Doença de Hartnup: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A doença de Hartup é considerada autossômica recessiva. Foi descrita em 1956 por D. N. Baron et al. A doença é caracterizada por erupção cutânea pelagroide, alterações neuropsiquiátricas e aminoacidúria.

Causas e patogênese da doença de Hartup. A doença ocorre devido à má absorção do aminoácido triptofano ou à reabsorção reduzida dessa substância nos rins. Como resultado, o metabolismo dos aminoácidos é interrompido, com aminoacidúria e diminuição da síntese de ácido nicotínico. Segundo alguns cientistas, essa doença interrompe a absorção do triptofano pelo trato gastrointestinal e renal (reabsorção). O locus gênico 2 pter-q 32.3 foi identificado e a doença é considerada hereditária.

Sintomas da doença de Hartup. As alterações cutâneas começam na primeira infância. Dermatites recorrentes e frequentes aparecem em áreas expostas à luz solar. Erupções cutâneas eritemato-escamosas, bolhas e vesículas aparecem na pele. Posteriormente, os sinais inflamatórios na pele diminuem e a hiperpigmentação secundária permanece. Poiquilodermia vascular e lesões nas membranas mucosas, além de distrofia ungueal e capilar, são ocasionalmente observadas.

Erupções cutâneas são acompanhadas de sintomas neurológicos. Ataxia cerebelar, demência, nistagmo, ptose palpebral, diplopia e outras alterações neuropsiquiátricas podem ser detectadas.

Histopatologia: Sinais inespecíficos de inflamação crônica são observados na epiderme e derme.

Diagnóstico diferencial. A doença deve ser diferenciada da porfiria e da pelagra. O conteúdo de indol na urina dos pacientes aumenta.

Tratamento da doença de Hartup. Recomenda-se o uso prolongado de ácido nicotínico (100-200 mg por dia) e protetores solares.

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