Doença de Hartnup: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A doença de Khartup é considerada autossômica recessiva. Foi descrito em 1956 por DN Baron et al. A doença é caracterizada pela precipitação do filho pellagrogênio, alterações neuropsíquicas e aminoacidúria.

Causas e patogênese da doença de Khartoup. A doença ocorre devido à fraca absorção do triptophone de aminoácidos ou a um enfraquecimento da reabsorção desta substância nos rins. Como resultado, o metabolismo dos aminoácidos é interrompido, observa-se a aminoaciúria. Redução na síntese de ácido nicotínico. Segundo alguns cientistas, esta doença interrompe a absorção de triptofone pelas vias gastrointestinal e renal (reabsorção). O gene locus 2 pter-q 32.3 é isolado, e a doença é considerada hereditária.

Sintomas da doença de Khartoup. Mudanças na pele começam com a primeira infância. Nas áreas afetadas pela luz solar, há muitas vezes uma dermatite recorrente. Na pele existem eritematosas, erupções escamosas, bolhas e vesículas. Nos sinais inflamatórios subsequentes na diminuição da pele, e há hiperpigmentação secundária. Às vezes, observam-se poililodermia vascular e dano da mucosa, distúrbios das unhas e do cabelo.

Rashes na pele são combinados com sintomas neurológicos. Ao mesmo tempo, é possível detectar ataxia do cerebelo, demência, nistagmo, ptose, diplopia e outras alterações neuropsíquicas.

Histopatologia. Na epiderme e derme, há sinais não específicos de inflamação crônica.

Diagnóstico diferencial. A doença deve ser distinguida da porfiria e da pelagra. Na urina dos pacientes, o conteúdo de indol aumenta.

Tratamento da doença de Khartup. Uso recomendado a longo prazo de ácido nicotínico (100-200 mg por dia), fotoprotetor.

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