Distrofia macular de Best

A distrofia macular viteliforme de Best é uma distrofia retiniana bilateral rara na região macular, que se apresenta como uma lesão amarelada redonda, semelhante a uma gema de ovo fresca, com diâmetro de 0,3 a 3 diâmetros do disco óptico.

O gene responsável pelo desenvolvimento da doença de Best está localizado no braço longo do cromossomo 11 (llql3). O tipo de herança da doença de Best é autossômico dominante.

Estudos histológicos demonstraram que grânulos de uma substância semelhante à lipofuscina se acumulam entre as células do epitélio pigmentar e do neuroepitélio, macrófagos se acumulam no espaço subretiniano e na coroide, a estrutura da membrana de Bruch é rompida e mucopolissacarídeos ácidos se acumulam nos segmentos internos dos fotorreceptores. Com o tempo, ocorre degeneração dos segmentos externos dos fotorreceptores.

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Sintomas da Distrofia Macular de Best

A doença é geralmente assintomática e detectada acidentalmente durante o exame de crianças de 5 a 15 anos. Ocasionalmente, os pacientes queixam-se de visão turva, dificuldade para ler letras pequenas e metamorfopsia. A acuidade visual varia, dependendo do estágio da doença, de 0,02 a 1,0. As alterações são assimétricas e bilaterais na maioria dos casos.

Dependendo das manifestações oftalmoscópicas, distinguem-se quatro estágios da doença, embora o desenvolvimento das alterações maculares nem sempre passe por todos os estágios.

• Estágio I - distúrbios mínimos de pigmentação na forma de pequenas manchas amarelas na mácula;
• Estágio II - cisto vigeliforme clássico na mácula;
• Estágio III - ruptura do cisto e várias fases de reabsorção do seu conteúdo;
• Estágio IV - formação de cicatriz fibroglial com ou sem neovascularização sub-retiniana.

A diminuição da acuidade visual é geralmente observada no estágio III da doença, quando os cistos se rompem. Como resultado da reabsorção e do deslocamento do conteúdo do cisto, forma-se um quadro de "pseudo-hipópio". Hemorragias sub-retinianas e formação de uma membrana neovascular sub-retiniana são possíveis; rupturas e descolamentos retinianos são muito raros; com a idade, desenvolve-se esclerose coroidal.

Diagnóstico da distrofia macular de Best

O diagnóstico é estabelecido com base nos resultados de oftalmoscopia, angiografia fluoresceínica, eletrorretinografia e eletrooculografia. O exame de outros membros da família pode auxiliar no diagnóstico.

No estágio I da doença, observa-se hiperfluorescência local nas áreas de atrofia do epitélio pigmentar; no estágio II, não há fluorescência na área do cisto. Após a ruptura do cisto, detecta-se hiperfluorescência em sua metade superior e um "bloco" de fluorescência na metade inferior. Após a reabsorção do conteúdo do cisto, detectam-se defeitos fenestrados na mácula.

O sinal patognomônico da doença de Best é o EOG patológico. O ERG geral e local não se alteram. Nos estágios III-IV da doença, um escotoma central é detectado no campo visual.

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Tratamento da degeneração macular de Best

Não há tratamento patogeneticamente comprovado. Em caso de formação de membrana neovascular subretiniana, pode-se realizar fotocoagulação a laser.

Degeneração macular viteliforme vitelina em adultos. Ao contrário da doença de Best, as alterações foveolares se desenvolvem na idade adulta, são menores e não progridem. A EOG geralmente permanece inalterada.