Distrofia Érba-Rota

A distrofia de Erb-Rot refere-se às doenças neuromusculares degenerativas primárias de natureza hereditária. Às vezes, essa patologia se chama distrofia muscular progressiva da região da zona juvenil.

A distrofia muscular progressiva de Erba-Roth pode começar na infância ou adolescência, mas a idade de aparecimento da doença varia em uma ampla gama - entre 10 e 30 anos. Ambos os sexos são igualmente afetados, embora tenha sido pensado previamente que há muito mais homens jovens e jovens entre os pacientes com esse diagnóstico.

Os neurologistas apontam que a distrofia de Erbov-Rot, que começou quando criança, avança mais rápido do que aqueles que ficaram doentes na adolescência ou adultez. Além disso, no segundo caso, a doença prossegue de forma mais leve.

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As causas da distrofia de Erba-Rot

De acordo com a presente versão, as causas da distrofia de Erba-Rot são um defeito genético transmitido por um dos pais saudáveis - um portador saudável de um gene mutado em não cromossomos pareados ou no cromossomo X. Estes são genes como 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 e 5q33.

Este tipo de herança é chamado de recesso autossômico e, desta forma, a prole são doenças transmitidas com maior frequência associadas à falta de enzimas e violações de proteínas transmembranares estruturais de α, β, γ e δ-sarcoglicanos.

A distrofia muscular progressiva de Erba-Rota surge da derrota dos tecidos musculares e sua atrofia. Pressupostos adicionais sobre o mecanismo considerado patologia aumento da permeabilidade das membranas das células do músculo estriado (sarcolema) devido a insuficiente sarkoglikanov sintetização - constituindo proteínas do complexo de glicoproteínas da distrofina que proporciona comunicação do citoesqueleto unidades contrácteis do músculo fibras miofibrilares com estruturas de tecidos extracelulares. Como resultado de uma deficiência de sarcoglicanos, o equilíbrio aminoácido-enzima nas fibras musculares é interrompido.

Uma isoenzima protéica de creatina fosfoquinase também pode desempenhar um papel na etiologia da distrofia muscular de Erb-Rot, mais precisamente, a falta de tecido muscular e um nível anormalmente alto no plasma sanguíneo. Esta enzima catalisa a reação da fosforilação oxidativa do difosfato de adenosina (ADP) ao trifosfato de adenosina (ATP) nas mitocôndrias das células musculares, ou seja, ela suporta o ciclo de contração muscular.

Sintomas da distrofia Erba-Rota

Os principais sintomas da distrofia de Erba-Rot, que começa a se desenvolver em crianças e adolescentes:

• atraso no início da caminhada independente;
• andar incomodo que se encalhe de pé a pé (tipo "pato" de caminhada devido ao enfraquecimento simétrico dos músculos da área do quadril);
• desequilíbrio e instabilidade freqüentes (tropeçando durante a caminhada e queda ao correr);
• dificuldade em sair da cama, fora da cadeira, nas encostas, ao subir e descer as escadas;
• abaulamento dos ossos escapulares (escápula "pterigóide" - conseqüência do enfraquecimento dos músculos dentados anteriores do tórax e dos músculos romboides das costas);
• redução da circunferência da cintura (devido a uma diminuição no tom dos músculos transversais do tórax, abdômen e músculos ileal-costela);
• fadiga patológica.

A doença progride e há uma fraqueza e fraqueza geral constante do corsé musculoso das costas e dos músculos da cintura escapular, o que leva a defeitos de postura como hiperlordose - deformidades da coluna vertebral na região lombar com convexidade anterior. Os pacientes são cada vez mais difíceis de segurar qualquer objeto em suas mãos e levantar as mãos para cima. Os músculos faciais imitadores também perdem mobilidade, que é acompanhada por fechamento incompleto das pálpebras e protrusão dos lábios (devido à fraqueza do músculo circular da boca).

Gradualmente, uma diminuição do tônus muscular (hipotrofia) leva ao desbaste e à flacidez do tecido muscular, substituindo-o por tecido adiposo e tecido fibroso, ou seja, miodistrofia. A distrofia Erb-Rot sintomas característicos nas fases posteriores: uma perda significativa de massa muscular, rigidez das articulações (contractura de flexão), encurtamento dos tendões (incluindo calcanhar) e a perda quase completa dos reflexos tendinosos profundos dos membros inferiores (joelho e plantares). Aproximadamente 20% dos casos em pacientes com esta doença desenvolvem cardiomiopatias.

Diagnóstico da distrofia de Erb-Rot

O diagnóstico da distrofia de Erbota-Rot baseia-se no exame físico dos pacientes, no estudo da história familiar e na análise dos dados da pesquisa:

• teste genético (usado para determinar o tipo de distrofia muscular);
• electroneuromiografia (ENMG);
• biópsia e exame bioquímico do tecido muscular;
• análise geral de crocs;
• teste de sangue para KFK (creatina fosfoquinase);
• análise de urina.

A eletromiografia nos permite investigar não só o grau de transmissão neuromuscular, mas também determinar o nível de excitabilidade muscular imediata, o que é especialmente importante para o diagnóstico diferencial da distrofia de Erba-Rot com patologias musculares neuropáticas.

Tratamento da distrofia de Erb-Roth

Deve notar-se imediatamente que, levando em conta a natureza geneticamente determinada da patologia, o tratamento da distrofia de Erbota-Rot tem como objetivo reduzir a intensidade dos sintomas, diminuir o estado dos pacientes e diminuir a progressão da doença.

A terapia de medicação para distrofia muscular de Erba-Rota inclui medicamentos como:

• vitaminas complexas (A, grupo B, C, D, E);
• ATP - para normalizar o metabolismo energético das células e ativar enzimas das membranas, além de aumentar a proteção antioxidante do músculo cardíaco (intramuscular);
• Galantamina - é usado para distrofia muscular progressiva da paralisia cerebral, miopatia. (comprimidos tomados internamente a 4-12 mg por dia - em 2-3 horas);
• Ácido Alpha-lipoevaya (tioktovaya) - normaliza o metabolismo: participa na regulação do metabolismo de lipídeos e carboidratos (comprimidos de Tiogama, Thiolipon, Espa-Lipon, Dialipon são administrados oralmente 600 mg uma vez por dia);
• O Riboxin - o precursor da ATP, estimula o metabolismo, tem efeito anabolizante, antiarrítmico e anti-tóxico (os comprimidos de Riboxina tomam dentro de 1,2-2,4 g por dia);
• Actovegin - é usado para melhorar a circulação arterial ou venosa periférica, bem como para uma melhor cura das feridas de pressão (1-2 comprimidos são prescritos três vezes ao dia).

Massagem leve recomendada, hidromassagem, procedimentos de água (natação) e terapia de exercícios para todos os grupos musculares. Exercícios e fisioterapia ajudam a manter a força muscular e a mobilidade articular o maior tempo possível, o que inevitavelmente reduz a distrofia muscular de Erba-Roth

Prophylaxis e prognóstico da distrofia de Erba-Rota

A profilaxia da distrofia de Erb-Rot - como a maioria das outras doenças hereditárias - é impossível.

Na medicina clínica, esta patologia não se aplica a doenças fatais. No entanto, o prognóstico da distrofia de Erba-Rot é desfavorável. A doença progride e após 20-25 anos a partir do momento do início dos sintomas, como regra, leva a perda de mobilidade e dependência da cadeira de rodas.

Além disso, a atrofia muscular afeta o coração e o sistema respiratório, o que causa transtornos secundários - insuficiência cardíaca e infecções pulmonares, que levam à morte. As formas leves da distrofia muscular não afetam a expectativa de vida dos pacientes.

No verão de 2014, a empresa farmacêutica suíça Santhera Pharmaceuticals anunciou que os ensaios clínicos de medicamentos por via oral omigapil começará no final do ano, para o tratamento de distrofia muscular congênita, Erb-Rot. Os testes terá lugar na base do Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Stroke (NINDS) no National Institutes of Health (NIH EUA) sob os auspícios da Fundação Suíça para o estudo de doenças dos músculos e da Organização Americana de pacientes com distrofia muscular Cure CMD.

Mas investigadores nos Estados Unidos sob a direcção do Professor Jerry Mendell publicaram os resultados de ensaios de utilização de terapia génica através da introdução nas células musculares afectadas (sem integração no seu genoma) AAV1 vírus adeno-associado modificada da família Parvoviridae. O vírus provoca uma resposta imune claramente programado suave, resultando na recuperação da síntese de alfa-sarcoglicano. Então, talvez, no futuro próximo doença congênita grave - Distrofia Erb-Rot - pode ser curada.