Doença granulomatosa crônica: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A doença granulomatosa crônica é caracterizada pela incapacidade de leucócitos para produzir formas ativas de oxigênio e a incapacidade de fagocitose de microorganismos. Manifestações incluem infecções recorrentes; múltiplas alterações granulomatosas nos pulmões, fígado, linfonodos, trato gastrointestinal e genito-urinário; abscessos; linfadenite; hipergamaglobulinemia; aumento de ESR; anemia. O diagnóstico é baseado em uma análise da capacidade dos leucócitos para produzir radicais de oxigênio por citometria de fluxo de lavagens respiratórias. O tratamento inclui antibioticoterapia, medicamentos antifúngicos, interferão y; pode ser mostrado transfusão de granulócitos.

Mais de 50% dos casos de granulomatose crônica (CGD - doença granulomatosa crônica, CGD - doença granulomatosa crônica) é uma doença hereditária ligada ao cromossomo X e, portanto, ocorre nos homens; Os casos restantes são herdados de forma autossômica recessiva. Na doença granulomatosa crônica, os leucócitos não produzem superóxido e peróxido de hidrogênio e outros componentes do oxigênio ativo devido ao defeito da nicotinamida adenina dinucleótido fosforilase (NADP). A este respeito, observa-se uma violação da fagocitose de microorganismos por células fagocíticas, de modo que bactérias e fungos não são completamente destruídos, como na fagocitose normal.

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Sintomas da doença granulomatosa crônica

A doença granulomatosa crônica geralmente se manifesta como abcessos recidivantes durante a primeira infância, mas em alguns pacientes pode se manifestar mais tarde, no início da adolescência. Patógenos típicos são organismos produtores de catalase (por exemplo, Staphylococcus aureus , Escherichia coli , Serratia , Klebsiella , Pseudomonas sp, fungos). Os fungos de Aspergillus podem causar a morte.

As lesões granulomatosas múltiplas são observadas nos pulmões, fígado, linfonodos, trato gastrointestinal e genito-urinário (causando obstrução). Muitas vezes há linfadenite purulenta, hepatoesplenomegalia, pneumonia, há sinais hematológicos de infecções crônicas. Há também abscessos na pele, nódulos linfáticos, pulmões, fígado, abscessos perianais; estomatite; osteomielite. O crescimento pode ser violado. Há hipergamaglobulinemia e anemia, a ESR é aumentada.

Diagnóstico e tratamento da doença granulomatosa crônica

O diagnóstico é baseado nos resultados da citometria de fluxo de escoamentos broncoalveolares para determinar a produção de radicais de oxigênio. Este teste também ajuda a determinar entre mulheres portadoras de granulomatose X ligada ao X.

A terapia antimicrobiana é realizada com trimetoprim-sulfametoxazol 160/180 mg por via oral 2 vezes por dia uma vez ou cefalexina 500 mg por via oral a cada 8 horas. Os medicamentos antifúngicos orais são prescritos como prevenção primária ou adicionados se a infecção por fungos ocorreu pelo menos uma vez; o itraconazol utilizado com mais freqüência a cada 12 horas (100 mg para pacientes com menos de 13 anos, 200 mg para pacientes com 13 anos ou com peso> 50 kg) ou voriconazol por via oral a cada 12 horas (100 mg para pacientes com peso <40 kg 200 mg para pacientes pesando 40 kg). O interferão (IF-y) ajudará a reduzir a gravidade ou frequência das infecções, provavelmente devido ao aumento da atividade antimicrobiana não oxidante. Normalmente, uma dose de 50 mcg / m ^{2 é} administrada por via subcutânea 3 vezes por semana. A transfusão de granulócitos irá poupar em processos infecciosos severos. O transplante de medula óssea bem sucedido de irmãos idênticos a HLA após quimioterapia pré-transplante também pode ser uma terapia genética efetiva.

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