Médico especialista do artigo
Novas publicações
Ataxia telangiectasia.
Última revisão: 05.07.2025
Todo o conteúdo do iLive é medicamente revisado ou verificado pelos fatos para garantir o máximo de precisão factual possível.
Temos diretrizes rigorosas de fornecimento e vinculamos apenas sites de mídia respeitáveis, instituições de pesquisa acadêmica e, sempre que possível, estudos médicos revisados por pares. Observe que os números entre parênteses ([1], [2], etc.) são links clicáveis para esses estudos.
Se você achar que algum dos nossos conteúdos é impreciso, desatualizado ou questionável, selecione-o e pressione Ctrl + Enter.
[ Causas da ataxia-telangiectasia
Herdada de forma autossômica recessiva, a ataxia-telangiectasia é consequência de uma mutação no gene que codifica a proteína mutante da ataxia-telangiectasia (ATM). A ATM desempenha um papel na transdução de sinais mitogênicos, na recombinação meiótica e no controle do ciclo celular.
Sintomas de ataxia-telangiectasia
O início dos sintomas neurológicos e da imunodeficiência pode variar. A ataxia surge quando a criança começa a andar. A progressão dos sintomas neurológicos leva a um grave comprometimento da atividade motora. A fala torna-se pouco clara, são observados movimentos coreoatetoides e nistagmo, e a fraqueza muscular progride para atrofia muscular. As telangiectasias podem não aparecer até os 4-6 anos de idade; são mais visíveis na conjuntiva bulbar, nas orelhas, na pele da fossa cubital e poplítea e nas superfícies laterais do pescoço. Infecções recorrentes dos seios paranasais e pulmões levam a pneumonia recorrente, bronquiectasia e doença pulmonar restritiva crônica. Os pacientes apresentam deficiência de IgA e IgE e distúrbios progressivos dos linfócitos T. Ocorrem anormalidades endócrinas, como disgenesia gonadal, atrofia testicular e diabetes mellitus.
Diagnóstico e tratamento da ataxia-telangiectasia
Há alta incidência de neoplasias malignas (leucemia, tumores cerebrais, câncer de estômago), quebras cromossômicas com defeitos no reparo do DNA. Os níveis séricos de alfa-fetoproteína geralmente estão elevados.
A terapia inclui antibióticos e terapia intravenosa (IVIT), mas não há tratamento eficaz para anormalidades do SNC. Assim, os sintomas neurológicos progridem, levando à morte por volta dos 30 anos de idade.