Ataxia-telangiectasia

Ataxia-telangiectasia é caracterizada por uma violação da imunidade das células T, ataxia cerebral progressiva, telangiectasias conjuntivais e cutâneas e infecções cutâneas e recorrentes do paranasal e do pulmão.

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As causas da ataxia-telangiectasia

É herdado por tipo autossômico recessivo. Ataxia-telangiectasia é uma conseqüência da mutação do gene que codifica a proteína ataxia-telangiectasia-mutante (ATM). O ATM desempenha um papel na transdução de sinais mitogênicos, recombinação meiótica, controle do ciclo celular.

Sintomas da ataxia-telangiectasia

O início das manifestações de sintomas neurológicos e imunodeficiência pode variar. Ataxia é manifestada quando a criança começa a andar. A progressão de sintomas neurológicos leva à ruptura grave da atividade motora. A fala torna-se pouco clara, observam-se movimentos coreurectóides e nistagmo, a fraqueza muscular avança até a atrofia muscular. As teleangiectasias podem não aparecer até 4-6 anos; Eles são melhor vistos na conjuntiva bulbar, nas orelhas, na pele da fossa ulnar e poplítea, nas superfícies laterais do pescoço. Infecções recorrentes dos seios paranasais e pulmões levam a pneumonia recidivante, bronquiectasias, doenças pulmonares crônicas e restritivas. Os pacientes têm uma deficiência de IgA e IgE e distúrbios progressivos dos linfócitos T. Existem anormalidades endócrinas, como a disgênese gonadal, atrofia testicular, diabetes mellitus.

Diagnóstico e tratamento da ataxia-telangiectasia

A freqüência de neoplasias malignas (leucemia, tumores cerebrais, câncer de estômago), rupturas cromossômicas com defeitos de reparo do DNA é alta. Geralmente, o nível sérico de a-fetoproteína é elevado.

A terapia inclui a prescrição de antibióticos, BBIL, mas não há tratamento efetivo para anormalidades do SNC. Assim, os sintomas neurológicos progridem, levando à morte aos 30 anos de idade.

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