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Síndrome de Di Giorgi: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
Última revisão: 04.07.2025
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A síndrome de DiGeorge está associada à hipo ou aplasia do timo e das glândulas paratireoides, levando à imunodeficiência das células T e ao hipoparatireoidismo.
A síndrome de DiGeorge resulta de uma deleção do locus 22q11 no cromossomo 22, uma mutação de genes no locus 10p13 no cromossomo 10 e mutações de genes desconhecidos que resultam na disembriogênese de estruturas que se desenvolvem a partir das bolsas faríngeas na 8ª semana de gestação. A maioria dos casos é esporádica; meninos e meninas são afetados com igual frequência. A síndrome de DiGeorge pode ser parcial, na qual a função das células T é preservada, ou completa, na qual a função das células T é completamente prejudicada.
O rosto da criança afetada apresenta características características: orelhas de implantação baixa, fendas faciais medianas, maxilar inferior pequeno e "cortado", hipertelorismo, filtro labial superior encurtado e cardiopatias congênitas. As crianças apresentam hipo ou aplasia do timo e das glândulas paratireoides, levando à deficiência de células T e hipoparatireoidismo. Infecções recorrentes começam imediatamente após o nascimento, mas o grau de imunodeficiência varia consideravelmente, e a função dos linfócitos T pode melhorar espontaneamente. Convulsões hipocalcêmicas são observadas dentro de 24 a 48 horas após o nascimento.
O prognóstico geralmente depende da gravidade dos defeitos cardíacos. Na síndrome de DiGeorge parcial, o hipoparatireoidismo é tratado com suplementos de cálcio e vitamina D; a expectativa de vida não é afetada. Na síndrome de DiGeorge completa, a morte ocorre sem tratamento; o tratamento envolve transplante de cultura de tecido timo.
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