Distrofia corioideal

Processos distróficos na coroide podem ser de natureza hereditária ou secundária, por exemplo, consequência de processos inflamatórios anteriores.

De acordo com a localização, podem ser generalizadas ou focais, por exemplo, localizadas na região macular da retina. No caso da distrofia de coroide, a retina, especialmente o epitélio pigmentar, está sempre envolvida no processo patológico.

A patogênese da distrofia coroidal hereditária é baseada na abiotrofia geneticamente determinada (ausência de camadas vasculares) e em alterações secundárias nos fotorreceptores e no epitélio pigmentar.

O principal sinal oftalmoscópico desta doença é a atrofia da coroide, acompanhada por alterações no epitélio pigmentar da retina com acúmulo de grânulos de pigmento e presença de reflexo metálico. No estágio inicial da atrofia da camada coriocapilar, os vasos de grande e médio calibre parecem inalterados, mas a disfunção dos fotorreceptores da retina já é notada, causada por uma interrupção na nutrição de suas camadas externas. À medida que o processo progride, os vasos tornam-se escleróticos e adquirem uma coloração branco-amarelada. No estágio final da doença, a retina e a coroide ficam atróficas, os vasos desaparecem e apenas um pequeno número de grandes vasos coroides são visíveis contra o fundo da esclera. Todos os sinais do processo distrófico são claramente visíveis à angiografia fluorescente (AF).

A atrofia coroidal é uma característica comum de muitas distrofias hereditárias da retina e do epitélio pigmentar.

Existem várias formas de distrofias coroides generalizadas.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Coroideremia

Coroideremia é uma distrofia hereditária da coroide. É uma doença rara em homens. Já nos estágios iniciais, juntamente com sinais de atrofia da coroide, são observadas alterações nos fotorreceptores, principalmente nos bastonetes da periferia média da retina.

O tipo de herança é ligado ao X, o locus do gene é Xq21.

• Todas as filhas de um pai doente são portadoras. 50% dos filhos de mulheres portadoras são doentes. 50% das filhas de mulheres portadoras também são portadoras.
• Um pai doente não pode transmitir o gene aos seus filhos.
• Em portadoras do sexo feminino, há alterações mínimas, áreas de atrofia periférica e manchas na camada do EPR. A acuidade visual, os campos periféricos e o eletrorretinograma são normais.
• Manifesta-se como nictalopia na primeira década de vida.

À medida que o processo progride, a visão noturna diminui, o estreitamento concêntrico dos campos visuais é revelado e o ERG é subnormal. A visão central é preservada até o estágio avançado da doença.

Oftalmoscopicamente, uma ampla gama de alterações é detectada em pacientes do sexo masculino – desde atrofia dos coriocapilares e pequenas alterações no epitélio pigmentar da retina até a ausência completa da coroide e das camadas externas da retina. Na primeira ou segunda década de vida, as alterações se expressam no aparecimento de um reflexo patológico durante a oftalmoscopia, na formação de focos de atrofia em forma de moeda da coroide e do epitélio pigmentar da retina e no acúmulo de pigmento na forma de fanulas ou corpos ósseos.

O diagnóstico pode ser estabelecido com base em dados do histórico familiar, resultados de exames dos pacientes e de seus familiares, ERG e estudos de campo visual.

Sintomas (em ordem de aparecimento)

• Na periferia média há áreas de atrofia coroidal e atrofia do EPR.
• Atrofia difusa dos coriocapilares e EPR com preservação de vasos médios e grandes.
• Atrofia dos vasos coroides médios e grandes com exposição da esclera subjacente.

Em comparação com as distrofias retinianas primárias, a fóvea é preservada por um longo período; o disco óptico e os vasos retinianos permanecem relativamente normais.

• Eletrorretinograma. O eletrorretinograma escotópico não está registrado, a fotópica é nitidamente subnormal.
• O eletrooculograma é subnormal.
• O FAG do estágio intermediário da coroideremia revela preenchimento dos vasos retinianos e dos grandes vasos coroides, mas não dos coriocapilares. A hipofluorescência corresponde a uma fóvea intacta, a zona circundante de hiperfluorescência – com defeitos "finais".

O prognóstico é extremamente desfavorável, mas a maioria dos pacientes mantém a visão até a sexta década de vida, apesar do declínio acentuado.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Distrofia coroidal areolar central

O tipo de herança é autossômico dominante, o locus do gene está na p. 17. Manifesta-se na 3ª década de vida como uma diminuição bilateral gradual da visão central.

Sintomas (em ordem de aparecimento)

• Granularidade inespecífica na fóvea.
• Áreas demarcadas de atrofia do EPR e atrofia da camada coriocapilar na mácula.
• Zona de atrofia "geográfica" em expansão lenta com visualização de grandes vasos coroides.

Eletrorretinograma normal. Eletrooculograma normal.

O prognóstico é desfavorável: funções visuais deficientes - por volta da 6ª ou 7ª décadas de vida.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Atrofia coroidal difusa

O tipo de herança é autossômico dominante. Manifesta-se na 4ª ou 5ª décadas de vida como diminuição da visão central ou nictalopia.

Sintomas (em ordem de aparecimento)

• Atrofia parapapilar e pericentral do EPR e coriocapilares.
• Expansão gradual de zonas para envolver todo o fundo.
• Atrofia da maioria dos grandes vasos da coroide e translucidez da esclera.
• Os vasos da retina são de calibre normal ou ligeiramente estreitados.
• O eletrorretinograma está subnormal.

O prognóstico é ruim devido às alterações precoces na mácula.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Degeneração coriorretiniana parapapilar helicoidal

O tipo de herança é autossômico dominante e se manifesta na infância.

Sintomas

• Bandas bilaterais, de expansão lenta, em forma de língua e claramente definidas de atrofia coriorretiniana originárias do disco óptico.
• Os focos podem ser separados, periféricos, circulares.
• Eletrorretinograma de normal para patológico.

O prognóstico varia: em jovens o curso pode ser grave, enquanto em idosos é mais favorável.

Atrofia retinocoroidal paravenosa pigmentar

A atrofia retinocoroidal paravenosa pigmentar é uma doença rara, geralmente detectada por acaso em homens jovens. O tipo de herança não é conhecido com segurança, mas ambos os tipos, ligados ao cromossomo X e até mesmo ao cromossomo Y, já foram descritos.

Sintomas

• Deposição bilateral de pigmento na forma de "corpos ósseos" ao longo dos grandes vasos da retina.
• Áreas adjacentes e demarcadas de atrofia coriorretiniana que podem estar localizadas ao redor do disco óptico.
• O eletrorretinograma geralmente é normal.

O prognóstico é bom porque alterações maculares são raras.