Diffrofia extras

Os processos distróficos na coróide podem ter natureza hereditária ou secundária, por exemplo, ser uma conseqüência dos processos inflamatórios transferidos.

Por localização, eles podem ser generalizados ou focais, por exemplo, localizados na área macular da retina. Em caso de distrofia da coróide, a retina está sempre envolvida no processo patológico, especialmente no epitélio pigmentar.

A patogênese da distrofia hereditária da coróide consiste em abiótica geneticamente determinada (ausência de camadas vasculares) e alterações secundárias em fotorreceptores e epitélio pigmentar.

O principal sinal oftalmoscópico desta doença é a atrofia da coróide, acompanhada de uma alteração no epitélio do pigmento da retina com o acúmulo de grânulos de pigmento e a presença de um reflexo metálico. No estágio inicial de atrofia da camada coro-capilar, os vasos grandes e médios parecem inalterados, mas a disfunção dos fotorreceptores retina, causada por uma perturbação na nutrição de suas camadas externas, já é observada. À medida que o processo avança, os vasos são esclerosados e adquirem uma cor branca amarelada. Na fase final da doença, a retina e a coróide são atróficas, os vasos desaparecem e, contra a esclerótica, há apenas um pequeno número de grandes vasos de coróide. Todos os sinais do processo distrófico são claramente visíveis na angiografia fluorescente (PHAG).

Atrofia da coróide é um sinal comum de muitas distrofias hereditárias da retina e do epitélio pigmentar.

Existem várias formas de distrofia generalizada da coróide.

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Terapêutico

A coroedemia é uma distrofia hereditária da coróide. Esta é uma doença rara em homens. Já nos estágios iniciais, juntamente com sinais de atrofia na coróide, há alterações nos fotorreceptores, principalmente em hastes na periferia do meio da retina.

Tipo de herança ligada ao cromossomo X, locus do gene no Xq21.

• Todas as filhas do pai doente são transportadoras. 50% dos filhos de transportadoras estão doentes. 50% das filhas de transportadoras femininas também são transportadoras.
• Um pai doente não pode passar um gene para seus filhos.
• Em transportadoras femininas - mudanças mínimas, zonas de atrofia periférica e martelos na camada RPE. A acuidade visual, os campos periféricos e o eletroretinograma são normais.
• Isto é manifestado pela niktalopia na primeira década da vida.

À medida que o processo avança, a visão noturna diminui, o estreitamento concêntrico dos campos visuais é revelado, ERG subnormal. A visão central persiste até o estágio tardio da doença.

Oftalmoscopicamente, em pacientes com homens, uma grande variedade de alterações é revelada - da atrofia de capilares de chorio e alterações menores no epitélio de pigmento da retina para completar a ausência de camadas de coroides e externas da retina. Na primeira ou segunda década de vida, as mudanças se manifestam na aparência de um reflexo patológico na oftalmoscopia, na formação de focos semelhantes às moedas da atrofia coróide e do epitélio pigmentar da retina, o acúmulo de pigmento na forma de falange ou células ósseas.

O diagnóstico pode ser estabelecido com base na história familiar, os resultados do exame dos pacientes e suas famílias, o estudo do ERG e o campo de visão.

Sintomas (por ordem de manifestação)

• Na periferia do meio - as áreas de atrofia coroidea e atrofia do RPE.
• Atrofia difusa de capilares de chorio e RPE com preservação de vasos médios e grandes.
• Atrofeias dos vasos coróides médios e grandes com exposição da esclera subjacente.

Em comparação com as distrofias primárias da retina, a fóvea é preservada por um longo tempo; O disco do nervo óptico e os vasos retinianos permanecem relativamente normais.

• Eletronicograma. Um eletroretinograma escotópico não está registrado, o fotópico - é anormalmente anormal.
• O eletro-oculograma é subnormal.
• O fago do estágio intermediário da coroidodermia revela o enchimento dos vasos da retina e dos grandes vasos coróides, mas não os capilares do chorio. A hipofluorescência corresponde à fóve intacta, a zona circundante de hiperfluorescência - com defeitos "finais".

O prognóstico é extremamente desfavorável, mas na maioria dos pacientes até 6 décadas de vida, a visão é preservada, apesar de uma queda acentuada nele.

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Distrofia corooidal areolar central

O tipo de herança é autossômico dominante, o locus do gene é 17p. Ele se manifesta na terceira década da vida através de uma redução gradual e bilateral da visão central.

Sintomas (por ordem de manifestação)

• Granularidade inespecífica na fóvea.
• Zonas delimitadas de atrofia RP e atrofia da camada coriocapilar na mácula.
• Zona de expansão progressiva da atrofia "geográfica" com visualização de grandes vasos coróides.

O eletroretinograma é normal. O eletro-oculograma é normal.

O prognóstico é desfavorável: funções visuais baixas - para 6-7 décadas de vida.

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Atrofia difusa da coróide

O tipo de herança é autossômico dominante. Ele se manifesta em 4-5 décadas de vida com uma diminuição na visão central ou niktalopia.

Sintomas (por ordem de manifestação)

• Atrofia parapapilar e pericentral dos capilares RP e chorio.
• Expansão gradual das zonas até que todo o fundo esteja envolvido.
• Atrofia da maioria dos grandes vasos coróides e translucência escleral.
• Os vasos retinianos são de calibre normal ou um pouco estreitados.
• Eletrocardiograma subnormal.

O prognóstico é desfavorável devido a alterações precoces na mácula.

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Degeneração coriorretiniana parapapilar lateral helicoidal

O tipo de herança é autossômico dominante. Aparece na infância.

Sintomas

• Em frente e verso, em expansão lenta, em formas parecidas com línguas, bandas claramente definidas de atrofia coriorretiniana, a partir do disco do nervo óptico.
• Foci pode ser separado, periférico, circular.
• Eletronicograma do normal ao patológico.

O prognóstico é diferente: os jovens podem ter um curso difícil, nos idosos é mais favorável.

Atrofia retinochórica paravenosa pigmentar

A atrofia retino-coroóide paravenosa pigmentar é uma doença rara, geralmente detectada por acaso em homens jovens. O tipo de herança não é conhecido de forma confiável, ambos os tipos ligados ao cromossomo X e até mesmo ligados ao cromossomo Y são descritos.

Sintomas

• Depuração de dois lados do pigmento sob a forma de "corpos ósseos" ao longo dos grandes vasos retinianos.
• Zonas delimitadas adjacentes de atrofia coriorretiniana, que podem estar localizadas em torno do disco do nervo óptico.
• O eletroretinograma, como regra geral, é normal.

O prognóstico é favorável, uma vez que as alterações na mácula são raras.