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Causas, sinais e tratamento dos distúrbios metabólicos

 
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Última revisão: 05.07.2025
 
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Os distúrbios metabólicos se manifestam em quase todos os níveis dos sistemas biológicos do corpo — celular, molecular e outros. Os distúrbios metabólicos no nível celular são considerados os mais graves, pois alteram significativamente os mecanismos de autorregulação e têm causa hereditária.

Metabolismo é um complexo de reações químicas que corresponde plenamente ao seu nome, pois metabolismo em grego significa "transformação". De fato, o metabolismo em constante funcionamento sustenta a vida no corpo humano, permitindo que ele se desenvolva e se reproduza, responda adequadamente aos efeitos do ambiente externo e mantenha todas as suas funções.

Gorduras, carboidratos, proteínas e outros elementos participam do metabolismo, cada um desempenhando seu próprio papel.

  • O "material de construção" insubstituível são as proteínas, que se tornaram famosas graças às frases históricas de Engels sobre a vida como uma forma de existência de corpos proteicos. A afirmação de um dos pais do marxismo corresponde à realidade: onde há elementos proteicos, há vida. As proteínas fazem parte da estrutura do plasma sanguíneo, da hemoglobina, dos hormônios, do citoplasma e das células imunológicas, e também são responsáveis pelo equilíbrio hídrico-salino e pelos processos de fermentação.
  • Os carboidratos são considerados uma fonte de energia para o corpo, entre os mais importantes estão o glicogênio e a glicose. Os carboidratos também participam da síntese de aminoácidos e lipídios.
  • As gorduras acumulam reservas energéticas e liberam energia apenas em combinação com carboidratos. As gorduras também são necessárias para a produção de hormônios, a absorção de algumas vitaminas, participam da construção da membrana celular e garantem a preservação dos nutrientes.

Distúrbio metabólico é uma alteração em uma das etapas do metabolismo – catabolismo ou anabolismo. Catabolismo ou dissimilação é o processo de oxidação ou diferenciação de elementos complexos ao estado de moléculas orgânicas simples que podem participar do processo de anabolismo (assimilação) – síntese, que se caracteriza pelo consumo de energia. O processo metabólico ocorre ao longo da vida de acordo com as seguintes etapas:

  • Nutrientes entram no corpo humano.
  • Os nutrientes são absorvidos pelo sistema digestivo, fermentados e decompostos e liberados no sangue e no sistema linfático.
  • Estágio tecidual – transporte, redistribuição, liberação de energia e assimilação de substâncias.
  • Remoção de resíduos metabólicos que o corpo não absorveu. A excreção ocorre pelos pulmões, suor, urina e fezes.

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Causas de distúrbios metabólicos

As causas dos distúrbios metabólicos geralmente estão relacionadas ao fator hereditário, embora ainda não tenham sido totalmente estudadas. O papel principal na regulação do metabolismo intracelular é desempenhado pela informação transmitida geneticamente. Se os genes começam a sofrer mutações, especialmente aqueles que codificam a síntese enzimática, desenvolvem-se defeitos metabólicos. Mutações em proteínas de transporte e estruturais também afetam os defeitos genéticos, mas em menor grau.

Além disso, as causas dos distúrbios metabólicos podem estar associadas a alterações patológicas na função da glândula tireoide, da hipófise e das glândulas suprarrenais.

Um dos motivos pode ser a alimentação inadequada, bem como a não observância de um estilo de vida saudável. Tanto a alimentação em excesso, a fome e a devoção fanática a dietas modernas, não testadas pelo tempo e por nutricionistas, podem provocar uma falha metabólica.

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Distúrbios metabólicos em crianças

Distúrbios metabólicos em crianças e distúrbios metabólicos em adultos às vezes diferem drasticamente. O corpo da criança se desenvolve intensamente, por isso requer muito mais recursos energéticos e elementos plásticos que são produzidos graças aos alimentos que entram no corpo. A taxa metabólica é especialmente alta em crianças menores de um ano de idade, quando as funções sistêmicas básicas da criança são formadas. Então, a criança requer recursos energéticos significativos para os processos de assimilação e síntese, que contribuem para o desenvolvimento e o crescimento. Como o sistema nervoso central, os mecanismos neuro-humorais e as glândulas endócrinas não estão estabilizados, a regulação dos processos metabólicos na criança é imperfeita. Portanto, distúrbios metabólicos em crianças são bastante comuns, especialmente em nossa época, quando não há uma cultura de nutrição racional e adesão aos padrões de atividade física. As consequências dos distúrbios metabólicos em uma criança podem ser as seguintes doenças:

  1. Anemia, que se desenvolve em decorrência de uma deficiência de componentes proteicos e ferro. Por isso, durante o crescimento da criança, é muito importante monitorar sua nutrição e alimentação. Mesmo que os pais sejam fanaticamente adeptos do vegetarianismo, para uma criança, essa dieta é um caminho direto para a anemia.
  2. Raquitismo, que se desenvolve devido à deficiência de fósforo e cálcio ou a características patológicas do corpo que impedem a absorção de cálcio. Tanto o cálcio quanto o fósforo desempenham um papel vital na formação do sistema ósseo e cartilaginoso, especialmente nos primeiros meses de vida do bebê.
  3. Tetania ou espasmofilia, que se desenvolve devido a uma falha no metabolismo do fósforo-cálcio e ao excesso de cálcio, em um contexto de raquitismo previamente diagnosticado. A espasmofilia se manifesta por síndrome convulsiva, espasmos.
  4. A amiloidose é uma doença patológica provocada por uma violação do nível fisiológico do metabolismo. A doença se manifesta na forma de danos aos músculos dos rins ou do coração, sendo a causa a deposição de proteínas estruturalmente alteradas no tecido muscular (amiloides).
  5. Hiperglicemia, que é uma consequência do diabetes mellitus latente.
  6. Hipoglicemia (choque insulínico) é um baixo nível de glicose (açúcar) no sangue devido ao estresse ou porque a mãe tem diabetes.

Um distúrbio metabólico em qualquer estágio, tanto em adultos quanto em crianças, provoca alterações patológicas no funcionamento dos sistemas do corpo e representa uma séria ameaça à saúde.

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Os primeiros sinais de distúrbios metabólicos

Os distúrbios metabólicos apresentam vários sintomas, entre os quais os mais característicos são o excesso de peso e a obesidade. Outros sinais incluem inchaço e alterações na estrutura da pele, cabelos e unhas. Estes são os sintomas mais "visíveis" que devem alertar a pessoa e incentivá-la a se submeter a exames e tratamento.

Também na prática clínica são descritas detalhadamente doenças que inevitavelmente são acompanhadas de sinais de distúrbios metabólicos.

  • Gota é um distúrbio da regulação do metabolismo do ácido úrico, no qual os sais se acumulam nos rins e no tecido cartilaginoso, provocando um processo inflamatório.
  • Hipercolesterolemia — distúrbios de dissimilação, catabolismo de lipoproteínas, quando o nível de colesterol no sangue aumenta significativamente e o colesterol também se acumula nos tecidos. Esse desequilíbrio é uma das razões para o rápido desenvolvimento de doenças cardiovasculares em todo o mundo.
  • Fenilcetonúria é um distúrbio metabólico de etiologia hereditária, quando o corpo carece de uma enzima específica - fenilalanina hidroxilase, o que leva a transtornos mentais (atraso no desenvolvimento).
  • A doença de Gierke é um excesso de glicogênio em órgãos e tecidos, o que leva à hepatomegalia (aumento do fígado), atrasos no desenvolvimento - retardo de crescimento, hipoglicemia.
  • Alcaptonúria é um distúrbio metabólico causado por uma mutação genética, quando o gene responsável pela síntese da oxidase deixa de desempenhar sua função. Esta é uma doença típica masculina que afeta o tecido cartilaginoso (coluna vertebral, articulações).
  • Albinismo é a ausência do pigmento necessário – a melanina. A doença é causada pela incapacidade de sintetizar tirosina e fenilalanina e tem etiologia hereditária.

Além dessas doenças, sinais de distúrbios metabólicos são característicos de muitas outras patologias, geralmente se desenvolvendo como resultado de deformação genética.

Sintomas de distúrbios metabólicos

Os sintomas de distúrbios metabólicos podem variar. Eles dependem do nível do metabolismo que está mudando – molecular, celular, metabolismo em tecidos e órgãos ou o nível holístico. Qualquer violação do processo metabólico químico pode provocar uma doença. As causas dos distúrbios metabólicos são disfunções das glândulas suprarrenais, hipófise, tireoide, hereditariedade, e distúrbios metabólicos também podem ser causados por nutrição inadequada, na maioria das vezes, fome. As alterações nos processos metabólicos aparecem gradualmente, de modo que os sintomas primários muitas vezes não são visíveis. Os sinais mais pronunciados dizem respeito à violação do nível holístico, que inclui os principais tipos de assimilação e dissimilação de componentes importantes:

  1. Síntese de proteínas.
  2. Dissimilação (quebra) de proteínas.
  3. Síntese de gorduras.
  4. Dissimilação de gorduras.
  5. Síntese de carboidratos.
  6. Dissimilação de carboidratos.

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Como reconhecer os primeiros sinais de distúrbios metabólicos?

Principais sintomas do distúrbio metabólico:

  • Uma mudança perceptível no peso corporal - para baixo ou para cima, mantendo a dieta habitual.
  • Falta de apetite ou, ao contrário, aumento do apetite.
  • O aparecimento de hiper ou hipopigmentação.
  • Problemas dentários, principalmente a destruição do esmalte dentário.
  • Perturbação do sistema digestivo - diarreia alternada com constipação.
  • Alterações na estrutura das unhas e cabelos – ressecamento, descamação, fragilidade (cabelos – envelhecimento precoce, unhas – manchas brancas).
  • Problemas dermatológicos – acne, erupções cutâneas, menos comumente – furunculose.
  • Palidez da pele, inchaço da face e inchaço das extremidades (pastosidade).

Doenças causadas por distúrbios metabólicos podem ser hereditárias ou adquiridas.

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Distúrbios metabólicos, sintomas de doenças hereditárias:

A hipercolesterolemia é um distúrbio de degradação de lipoproteínas, que resulta em aterosclerose. Sinais e doenças:

  • dormência dos membros (eles frequentemente sentem frio);
  • cianose (azulação) da pele;
  • patologias cardíacas;
  • concentração e memória prejudicadas;
  • hipertensão;
  • nefropatologias, diabetes.

A doença de Gierke é uma patologia congênita associada à violação da função enzimática do fígado, que se caracteriza pelos seguintes sintomas:

  • hepatomegalia (fígado aumentado);
  • temperatura subfebril;
  • dispneia;
  • retardo de crescimento;
  • desvio das normas de desenvolvimento físico;
  • hipoglicemia.

Gota é uma alteração no metabolismo do ácido úrico, depósito de sais nos tecidos cartilaginosos e nos rins, acompanhada dos seguintes sintomas:

  • dor nos dedões dos pés;
  • inflamação das articulações dos pés;
  • inchaço e vermelhidão das articulações dos pés;
  • temperatura corporal elevada;
  • formação de tofos (nódulos subcutâneos) nas articulações dos cotovelos, nas aurículas e na região dos tendões de Aquiles.

A fenilcetonúria é um distúrbio metabólico genético, cujos sintomas aparecem antes de um ano de idade e afetam o sistema nervoso central e o desenvolvimento mental. Como resultado de alterações no metabolismo de aminoácidos, surgem os seguintes sintomas:

  • letargia, apatia, incomum para bebês;
  • a letargia de repente dá lugar à irritabilidade;
  • retardo no desenvolvimento físico e mental (grau leve de oligofrenia ou idiotia);
  • atraso no desenvolvimento anatômico – tamanho pequeno do crânio, erupção tardia dos dentes, subdesenvolvimento do sistema musculoesquelético;
  • os sintomas típicos são andar cambaleante, passos curtos e, ao sentar, uma “postura de alfaiate” devido à hipertonicidade;
  • casos bastante comuns de albinismo (falta de melanina);
  • acrocianose (azulação) das extremidades;
  • hipotensão;
  • dermatite.

A alcaptonúria é uma doença genética na qual a atividade da homogentisinase (uma enzima) é reduzida e a degradação dos aminoácidos – tirosina e fenilalanina – é interrompida. Sintomas:

  • cor escura da urina desde o nascimento;
  • hiperpigmentação cutânea pronunciada;
  • fraqueza geral;
  • artrite e ostite;
  • osteoporose;
  • rouquidão da voz.

Distúrbio metabólico, cujos sintomas podem ser atribuídos a doenças causadas por fatores externos e disfunções da hipófise, glândulas suprarrenais e tireoide. Via de regra, a deficiência ou o excesso de aminoácidos, minerais ou vitaminas causam os seguintes problemas:

Deficiência ou excesso de potássio no organismo

O potássio é responsável pelo funcionamento do sistema muscular, participa da transmissão de sinais nervosos (impulsos), controla o equilíbrio ácido-base e ativa os processos de fermentação. A violação dos níveis normais de potássio provoca os seguintes sintomas:

  • Do sistema nervoso – irritabilidade, diminuição da concentração e da memória, diminuição de todos os reflexos.
  • Do sistema cardiovascular – hipotensão, tontura, arritmia (baixos níveis de potássio) ou taquicardia (excesso de potássio).
  • Do trato digestivo – perda de apetite, náuseas, até vômitos, dor de estômago, flatulência, inibição do peristaltismo intestinal, cólicas abdominais.
  • Do sistema muscular – cãibras (cãibras na panturrilha), diminuição da atividade física, fraqueza e até paralisia leve.
  • Do sistema urinário – micção prejudicada (vontade frequente, micção abundante ou diminuída).
  • Em termos de equilíbrio ácido-base, há manifestações claras de acidose (aumento da acidez).

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Desequilíbrio de cálcio

Alterações nos níveis de cálcio no corpo afetam as funções celulares, a formação do tecido ósseo, incluindo o tecido dentário. O cálcio está envolvido nos processos de coagulação sanguínea, no transporte de impulsos nervosos e na função muscular. A hipercalcemia ou hipocalcemia se manifesta pelos seguintes sintomas:

  • Do sistema nervoso – tiques, contração dos músculos da boca, espasmos na garganta, de natureza neurótica, irritabilidade, ansiedade, sonolência, apatia. Menos frequentemente – dores de cabeça.
  • Do sistema músculo-esquelético – dormência dos dedos, cãibras nas panturrilhas, atonia muscular, tiques, fragilidade do tecido ósseo e dentário.
  • Do sistema cardiovascular – perturbação do ritmo cardíaco normal (taquicardia, arritmia), sintomas de bloqueio cardíaco, hipotensão ou hipertensão.
  • Do lado digestivo – náuseas a vômitos, sede e desidratação constantes, constipação.

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Um distúrbio metabólico cujos sintomas estão relacionados a uma deficiência ou excesso de magnésio

O magnésio é um microelemento importante, um cátion intracelular, graças ao qual funcionam o sistema nervoso e o sistema muscular. O magnésio também participa do funcionamento de todas as enzimas e auxilia no funcionamento das glândulas paratireoides. O desequilíbrio de magnésio se manifesta pelos seguintes sintomas:

  • Na parte dos músculos – cãibras, tanto noturnas quanto diurnas, atonia muscular, diminuição dos reflexos, letargia, até pseudoparalisia, espasmo dos músculos respiratórios, mialgia.
  • Do sistema nervoso – sonolência, letargia, apatia, diminuição das funções cognitivas, em caso de excesso de magnésio – estados delirantes, alucinações.
  • Do sistema cardiovascular – arritmia ou taquicardia, pressão arterial baixa caracterizada por picos acentuados, bradicardia, sinais de bloqueio cardíaco, até mesmo parada cardíaca.

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Distúrbio metabólico cujos sintomas indicam um desequilíbrio de sódio

O sódio é responsável pela regulação da pressão arterial, controla o equilíbrio ácido-base, participa do funcionamento dos sistemas nervoso, endócrino e muscular, transporta glicose para as células dos tecidos, participa da função renal e do transporte de aminoácidos. A violação dos níveis normais de sódio se manifesta pelos seguintes sintomas:

  • Do sistema respiratório - cianose (coloração azulada da pele), falta de ar grave, até parada respiratória.
  • Do trato gastrointestinal - náuseas constantes, vômitos, espasmos, cólicas abdominais. Sede intensa, língua seca e áspera.
  • Do sistema cardiovascular - hipotensão, crises hipotônicas, colapso vascular (pulso filiforme).
  • Manifestações externas do excesso de sódio incluem inchaço, inchaço da pele e excesso de peso.
  • Do sistema nervoso: dores de cabeça, tiques, convulsões. Ansiedade e excitabilidade.
  • Do lado da pele – sudorese, diminuição do turgor da pele, hiperemia parcial (vermelhidão), áreas secas da pele.
  • Do sistema urinário - diminuição da micção, em pequenas porções, vontades frequentes.

Além dos microelementos, distúrbios metabólicos, cujos sintomas são variados, podem indicar deficiência ou excesso de vitaminas no organismo. Vamos listar as principais vitaminas, que, via de regra, desempenham papéis importantes no funcionamento de órgãos e sistemas. O desequilíbrio vitamínico pode se manifestar nos seguintes sintomas:

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Vitamina A

  • "Cegueira" noturna.
  • Olhos secos.
  • Secura da pele.
  • Espessamento das membranas mucosas dos olhos, membranas do aparelho geniturinário e mucosa oral.
  • Retardo de crescimento em crianças menores de um ano de idade.

Vitaminas B

  • Deficiência de niacina – fadiga, diarreia, demência, dermatite. Na medicina, essa síndrome é chamada de síndrome do triplo D.
  • Deficiência de tiamina (B1) – irritabilidade, inchaço nas pernas, pele pálida, dor abdominal, constipação, cólicas, dificuldade para respirar, exaustão nervosa. A deficiência aguda de B1 pode causar insuficiência cardíaca.
  • Deficiência de riboflavina (vitamina B2) – rachaduras nos cantos da boca, lábios rachados, coceira na pele, olhos inflamados (“areia” nos olhos), anemia pode se desenvolver.
  • Deficiência de vitamina B6 (piridoxina) – dormência nas extremidades, atonia muscular, cãibras, mau estado das unhas e cabelos (perda), dermatite.
  • Deficiência de vitamina B12 (cianocobalamina) – anemia maligna, perda de peso, constipação e diarreia, atonia muscular, língua inchada e rachada, demência, doença mental.

Um distúrbio metabólico cujos sintomas estão associados à deficiência de vitamina C

  • Escorbuto (ruptura das ligações de colágeno e, como resultado, aumento de sangramento, atonia e atrofia dos músculos, destruição da estrutura óssea).
  • Fraqueza e fadiga.
  • Irritabilidade, nervosismo, depressão.
  • Inchaço dos tecidos periarticulares.
  • Aumento das articulações devido a depósitos de sal.
  • Diminuição da proteção imunológica, doenças infecciosas e inflamatórias frequentes.
  • Perda de apetite, perda de peso.
  • Má cicatrização de feridas.
  • Fragilidade capilar, hematomas.

Os sintomas dos distúrbios metabólicos são múltiplos e, muitas vezes, aparecem apenas nos estágios mais avançados da doença. Por isso, é tão importante seguir as regras de uma alimentação equilibrada e racional e fazer terapia vitamínica regularmente.

Distúrbios metabólicos podem apresentar uma variedade de sintomas, frequentemente semelhantes aos de doenças mais estudadas. Se uma doença diagnosticada incorretamente não for tratada com os regimes de tratamento padrão, você deve estudar cuidadosamente o estado de todos os níveis metabólicos e consultar um endocrinologista.

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Dieta para distúrbios metabólicos

Distúrbios metabólicos em adultos e distúrbios metabólicos em crianças exigem, antes de tudo, um estilo de vida específico. Os adultos devem prestar atenção à dieta médica há muito conhecida, chamada de tabela nº 8, segundo Pevzner. Essa dieta para distúrbios metabólicos foi criada na década de 30 do século passado pelo destacado cientista Pevzner, fundador da gastroenterologia e da dietética. No total, Pevzner possui 15 dietas elaboradas para o tratamento de diversos grupos de doenças. A nutrição para obesidade e sobrepeso é bastante adequada para quase todos os portadores de distúrbios metabólicos. O princípio da dieta não se baseia na perda de quilos, mas na restauração das funções de órgãos e sistemas. O principal sinal de que a dieta para distúrbios metabólicos começou a funcionar é uma sensação constante de leve fome. O conteúdo calórico da dieta é muito baixo em comparação com outras dietas "rápidas" - 2.000 calorias por dia; o peso realmente se normaliza lentamente, gradualmente, mas por um longo tempo.

Nutrição segundo Pevzner - tabela nº 8 inclui as seguintes restrições:

  • Pão somente de farinha integral, não mais que 150 gramas por dia.
  • Diariamente, 250 ml de sopa de legumes sem carne, em caldo magro. Duas vezes por semana, em dias específicos, por exemplo, de segunda a quinta-feira, é permitida sopa em caldo de carne leve com almôndegas ou um pedaço de carne.
  • Legumes devem ser incluídos no cardápio diário, de preferência frescos – pelo menos 200 gramas. Batatas, cenouras e beterrabas estão excluídas.
  • A restrição se aplica a alimentos salgados, em conserva e picantes.
  • O pão é substituído por macarrão, ou seja, você precisa escolher dois dias da semana em que o macarrão seja incluído na dieta em vez do pão - não mais do que 150 gramas por dia.
  • É necessário consumir produtos cárneos (exceto salsichas). A carne é necessária como fonte de proteína, pelo menos 150 gramas, e você também precisa comer peixe diariamente - 100-150 gramas.
  • Ovos – não mais que 1 unidade por dia – cozidos ou omelete
  • Somente óleo vegetal, manteiga e margarina devem ser excluídos.
  • Produtos lácteos são escolhidos com teor mínimo de gordura.
  • Bananas e uvas são excluídas.
  • É melhor beber chá ou café sem açúcar.
  • Bolos, biscoitos doces e tortas são completamente excluídos.
  • Você precisa beber pelo menos 1,5 litro de água (líquida) todos os dias.

A nutrição para distúrbios metabólicos envolve limitação rigorosa ou exclusão completa de banha, gorduras animais, arroz, semolina, carnes gordurosas, salsichas, batatas, legumes, creme de leite e maionese e bebidas alcoólicas.

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Como tratar distúrbios metabólicos?

Distúrbios metabólicos requerem tratamento complexo e somente sob a supervisão de um médico. Os meios que podem regular o metabolismo podem ser divididos nas seguintes categorias:

  1. Hormônios são preparações à base de substâncias biologicamente ativas que ajudam a normalizar o metabolismo e coordenar todos os processos metabólicos. Preparações hormonais devem ser prescritas apenas por um médico.
  2. Complexo vitamínico – compostos ativos de baixo peso molecular que participam de todos os processos vitais – fermentação, regulação, produção de substâncias essenciais, acúmulo de energia, desenvolvimento dos tecidos e do sistema ósseo. As vitaminas devem ser consumidas regularmente, escolhendo sua combinação e dosagem com cuidado, pois não só a deficiência de vitaminas pode provocar distúrbios metabólicos, mas também o seu excesso.
  3. Enzimas – proteolíticos (tripsina), fibrinogênios (estreptoquinase, fibrinolisina), substâncias despolimerizantes (DNA, RNA), agentes que neutralizam a consistência viscosa do ácido hialurônico (ranidase, lidase).
  4. Medicamentos que regulam a hemostasia – agentes antitrombóticos, estimulantes da eritropoiese, medicamentos que estabilizam os níveis de ferro no sangue, hemostáticos.
  5. Aminoácidos, alguns dos quais se tornaram medicamentos independentes (glicina, metionina). Os aminoácidos compensam a falta dessas substâncias no corpo, garantindo a restauração da condutividade neural, a atividade hipotálamo-hipofisária, melhorando o estado dos recursos energéticos e muitos outros processos.
  6. Bioestimulantes – melhoram o estado do sistema nervoso, eliminam a hipóxia e ativam as defesas do corpo. Medicamentos biogênicos aceleram o processo de restauração da regulação dos processos metabólicos e possuem propriedades reparadoras.

Além de tomar medicamentos prescritos por um médico, aqueles cujo distúrbio metabólico realmente se tornou um problema devem pensar em sua dieta.

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