Artrogripose

Todas as doenças e síndromes congênitas associadas à rigidez articular têm sido tradicionalmente unidas por um termo: artrogripose, ou síndrome de contratura congênita múltipla. A aparência dos pacientes é tão típica que o diagnóstico não é difícil. No entanto, o termo "artrogripose" em si ainda não foi claramente definido.

Artrogripose é um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por contraturas congênitas em duas ou mais articulações em combinação com hipo ou atrofia muscular, com sinais de danos aos neurônios motores da medula espinhal.

Código CID-10

Q74.3 Artrogripose múltipla congênita.

Epidemiologia da artrogripose

A incidência de artrogripose é de 1 em 3.000 recém-nascidos.

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O que causa a artrogripose?

Atualmente, existem cinco teorias sobre a origem da artrogripose: mecânica, infecciosa, hereditária, miogênica e neurogênica.

Sintomas da Artrogripose

Em pacientes com artrogripose, as contraturas são sempre congênitas e estão associadas à hipotrofia ou atrofia muscular. As lesões geralmente são simétricas, não há progressão após o nascimento da criança, mas com a idade, é possível a recidiva das deformidades. Os membros são predominantemente afetados; em casos raros (nas formas totais), as alterações patológicas se estendem à coluna vertebral e aos músculos do tronco. Na maioria dos pacientes, os membros superiores e inferiores são afetados. Quando os membros superiores são afetados, as contraturas intrarotacionais-adutoras nas articulações do ombro, as contraturas em extensão nas articulações do cotovelo, as contraturas em flexão nas articulações do punho, em combinação com o desvio ulnar da mão e a contratura flexo-adutora do primeiro dedo, são as mais frequentemente observadas.

Lesões isoladas dos membros inferiores são mais comuns do que as dos membros superiores. Nesse caso, são detectadas contraturas de rotação-abdução externa ou flexo-adução nas articulações do quadril, com ou sem luxação do quadril, contraturas de flexão ou extensão nas articulações do joelho de gravidade variável, e deformidade do pé equinovaro ou pé plano valgo.

Em crianças com a forma clássica de artrogripose, entre as lesões mais raras, encontram-se bandas amnióticas, sindactilia cutânea dos dedos, retrações da pele sobre as articulações afetadas, pterígio nas articulações do ombro, cotovelo e joelho, alterações vasculares na forma de telangiectasias e hemangiomas de diversas localizações. Danos sistêmicos aos órgãos internos geralmente estão ausentes. No entanto, pacientes com artrogripose são propensos a doenças respiratórias frequentes. O intelecto de pacientes com artrogripose é preservado.

Um grupo separado inclui formas distais de artrogripose com sinais característicos – contraturas e deformações congênitas das mãos e dos pés, anomalias faciais e natureza hereditária da transmissão da doença. Existem 9 formas de artrogripose distal, de acordo com a classificação de Bamshad (dismorfismo digitotalar, síndrome de Freeman-Sheldon, síndrome de Gordon, trismo pseudocamptodactilia, síndrome do pterígio, aracnodactilia congênita, etc.).

Para desenvolver táticas para o tratamento cirúrgico ortopédico dos pacientes, foi criada uma classificação da artrogripose, que inclui as seguintes características:

• tipo de artrogripose - clássica e distal;
• prevalência - forma local (com danos apenas aos membros superiores ou inferiores), generalizada (com danos aos membros superiores e inferiores), total (com danos aos membros superiores, inferiores, coluna);
• localização - membros superiores (ombro, cotovelo, articulações do punho, dedos), membros inferiores (quadril, joelho, articulações do tornozelo, pés);
• tipo de contraturas - flexão, extensão, abdução, adução, rotação e sua combinação;
• gravidade das contraturas - leve, moderada e grave (dependendo da gravidade das contraturas, amplitude de movimento passiva na articulação e força muscular).

Rastreamento para artrogripose

O diagnóstico pré-natal da artrogripose é muito importante. É necessário realizar exames ultrassonográficos em gestantes durante períodos críticos do desenvolvimento embrionário. O diagnóstico da artrogripose baseia-se no monitoramento da mobilidade fetal, na identificação de contraturas e deformações articulares, além da diminuição do volume dos tecidos moles dos membros.

Diagnóstico de artrogripose

Para diagnosticar e desenvolver um plano de tratamento para um paciente com artrogripose, são utilizados métodos de exame clínico, neurológico, eletrofisiológico, radiológico e ultrassonográfico.

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Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial deve ser feito com outras doenças sistêmicas e neuromusculares, como síndrome de Larsen, displasia diastrófica, condrodistrofia, síndrome de Ehlers-Danlos, amiotrofia espinhal, neuropatias periféricas, miopatias, distrofia miotônica, etc.

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Tratamento da artrogripose

Tratamento não medicamentoso da artrogripose

O tratamento conservador deve ser iniciado imediatamente após o nascimento da criança, visto que o resultado da correção obtida nos primeiros meses de vida é o mais estável. As correções escalonadas com gesso são realizadas semanalmente, levando em consideração a condição somática da criança. Antes de cada etapa da correção, são utilizados exercícios terapêuticos, visando aumentar a amplitude de movimento articular, com correção simultânea da deformidade, além de procedimentos térmicos e fisioterapêuticos. Os pais aprendem exercícios e posturas corretivas para eliminar contraturas e deformidades nas articulações dos membros superiores e inferiores, pois devem ser realizados de 6 a 8 vezes ao dia. Todos os pacientes com artrogripose recebem órteses após a correção.

Dentre os procedimentos fisioterapêuticos para melhora da função e do trofismo do sistema neuromuscular, ossificação das estruturas ósseas e combate à osteoporose, utiliza-se a fotocromoterapia, tanto com cores estimulantes quanto relaxantes, eletroforese com pentoxifilina (trental) ou aminofilina (eufilina), metilsulfato de neostigmina (proserina), ácido ascórbico, cálcio, fósforo, enxofre, pulso magnético e estimulação elétrica, fonoforese com bischofite, gel contractubex.

O tratamento ortopédico é complementado pelo tratamento neurológico, que é realizado em cursos de 3 a 4 vezes por ano e inclui agentes que melhoram a condutividade, a circulação sanguínea e o trofismo dos tecidos.

Tratamento cirúrgico da artrogripose

Se o tratamento conservador for ineficaz, a correção cirúrgica das contraturas articulares é realizada a partir dos 3-4 meses de idade, especialmente nos membros inferiores. O tratamento cirúrgico de crianças com artrogripose em idade mais avançada é realizado levando-se em consideração as habilidades de autocuidado desenvolvidas e a preservação muscular. Caso contrário, os resultados do tratamento podem ser negativos e levar a uma incapacidade ainda maior da criança.

Gestão adicional

Crianças diagnosticadas com artrogripose estão sob observação em ambulatório (exames a cada 3-6 meses). O tratamento de reabilitação é realizado constantemente, incluindo tratamentos em sanatórios e resorts duas vezes por ano. Crianças com artrogripose recebem produtos ortopédicos. A adaptação social é realizada em centros educacionais e de reabilitação especializados para crianças com patologia ortopédica.