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Aniridia: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
Última revisão: 04.07.2025

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Aniridia congênita é a ausência da íris. Um exame cuidadoso às vezes revela pequenos fragmentos da raiz e da íris. Essa patologia pode estar associada a outros defeitos de desenvolvimento – microftalmia, subluxação do cristalino e nistagmo. A aniridia congênita é acompanhada por ambliopia, hipermetropia e, às vezes, glaucoma secundário. A aniridia também pode ser adquirida: como resultado de uma pancada forte, a íris pode se romper completamente na raiz.
Hereditariedade
- Autossômica dominante. A forma mais comum de herança. A doença é bilateral e tem expressividade variável.
- Autossômica recessiva. Ocorre com menos frequência; faz parte do complexo de sintomas da síndrome de Gillespie.
- A origem esporádica ocorre em aproximadamente um terço de todos os casos de aniridia. Em algumas situações, uma deleção 13p é encontrada. A aniridia pode estar associada a tumor de Wilms, retardo mental, patologia geniturinária e malformações. Pacientes com essa forma de aniridia são submetidos a um exame de cariótipo completo ou hibridização in situ com fluoresceína. Testes genéticos em nível molecular são indicados para detectar graus leves de deleção. Em todos os casos de aniridia esporádica, a palpação abdominal e o exame ultrassonográfico são realizados a cada três meses durante os primeiros cinco anos de vida para excluir tumor de Wilms. Há relatos isolados de desenvolvimento familiar desse tumor.
Como a aniridia se manifesta?
A aniridia é sempre acompanhada por uma diminuição da acuidade visual. Os pacientes são forçados a proteger os olhos do excesso de luz com as pálpebras.
Aniridia completa
- Os restos da raiz da íris são identificados.
- Catarata polar anterior associada.
- Distrofia vascular periférica da córnea.
- Luxação do cristalino.
- Glaucoma.
- Hipoplasia macular.
- Nistagmo.
- Hipoplasia do nervo óptico.
- A acuidade visual varia de 6/36 a 3/60 (0,05 a 0,16).
Aniridia parcial
Ausência parcial da íris. Os sintomas são os mesmos da aniridia completa, mas se manifestam de forma mais branda. As manifestações podem ser sutis, como hipoplasia leve do estroma da íris.
Aniridia em combinação com outras patologias
- Síndrome de Gillespie, aniridia associada à ataxia cerebelar e retardo mental.
- Aniridia na ausência da patela.
- Outras combinações.
O que precisa examinar?
Como examinar?
Tratamento da aniridia
Nos últimos anos, esse defeito foi eliminado com sucesso usando uma íris artificial feita de hidrogel colorido, no centro da qual há um orifício de 3 mm de diâmetro, simulando a pupila. Em caso de aniridia unilateral, a cor da íris artificial é selecionada de acordo com a cor do olho saudável.
A inserção de uma prótese de íris é uma cirurgia abdominal complexa. Para suturar a prótese, é necessária uma abordagem cirúrgica transescleral em áreas diametralmente localizadas do limbo. Se a aniridia estiver associada à catarata, ela é removida e uma prótese é inserida, substituindo a íris e o cristalino.
Táticas de gestão
- Refração: frequentemente há ametropia acentuada.
- Prescrever óculos e, em alguns casos, lentes de contato.
- Uso de dispositivos para pacientes com deficiência visual.
- Organização do sistema educacional.
- Detecção do glaucoma nos estágios iniciais de seu desenvolvimento.
- Crianças pequenas podem precisar de exames sob anestesia geral.
- A maioria das formas de catarata associadas à aniridia tem pouca importância funcional, mas com o tempo,
a acuidade visual pode diminuir devido à progressão da catarata ou ao desenvolvimento de ambliopia.