Albinismo em crianças: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

O albinismo é um distúrbio no qual há uma patologia das células pigmentares, que se reflete de forma especialmente clara na condição dos olhos e da pele. A parte central do analisador visual também está envolvida no processo patológico. Existem duas formas clínicas da doença.

1. Albinismo ocular (OA):
   • Albinismo ocular ligado ao cromossomo X;
   • albinismo ocular autossômico recessivo (AROA).
2. Albinismo oculocutâneo (ACO):
   • Albinismo oculocutâneo 1 - com deficiência de tirosinase;
   • Albinismo oculocutâneo 2 - com níveis normais de tirosinase;
   • Albinismo oculocutâneo 3;
   • OCA autossômico dominante (ADHCA).

O albinismo pode ser observado em combinação com outras doenças sistêmicas.

Todas as formas de albinismo têm características comuns:

1. Diminuição da acuidade visual e da sensibilidade ao contraste:
   • pigmentação patológica do fundo;
   • hipoplasia foveal (Fig. 13.1);
   • nistagmo;
   • erros de refração;
   • ambliopia;
   • outros fatores.
2. Nistagmo. Pode surgir já nos primeiros meses de vida da criança e, via de regra, apresenta-se na forma pendular ou mista.
3. Estrabismo:
   • convergente;
   • divergente;
   • com funções binoculares residuais.
4. Translucidez da íris. A cor da íris varia dentro de uma ampla faixa. Existem formas leves do distúrbio, nas quais a cor marrom ou azul da íris é preservada, e alterações pronunciadas, até o aparecimento de uma cor rosa ou rosa-azulada da íris, com diminuição significativa da pigmentação.
5. Fotofobia. Ocorre devido ao excesso de luz que incide no olho através da íris translúcida. Esse fato explica o aumento da onda B no eletrorretinograma (ERG) em alguns pacientes.
6. Distúrbios neurofisiológicos. Quase todos os albinos apresentam distúrbios no cruzamento de fibras nervosas no quiasma, o que se expressa na predominância de fibras nervosas cruzadas sobre as não cruzadas. É esse fato que explica as alterações patológicas nos potenciais evocados visuais (PEV).
7. Atraso no desenvolvimento do sistema visual. Crianças menores de 1 ano com albinismo frequentemente apresentam acuidade visual abaixo da média para a idade.

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Albinismo ocular

Esses pacientes geralmente apresentam uma forma recessiva ligada ao cromossomo X da doença, e suas mães frequentemente apresentam transiluminação da íris e redistribuição do pigmento na periferia da retina. Em alguns casos, a doença é herdada de forma autossômica recessiva. O albinismo ocular geralmente se manifesta como diminuição da acuidade visual, nistagmo, transiluminação da íris, hipoplasia da fovéola e anormalidades do epitélio pigmentar da retina. Às vezes, alterações no órgão visual são acompanhadas por hipopigmentação da pele.

Albinismo oculocutâneo

O albinismo oculocutâneo é uma forma tirosina-negativa da doença e é caracterizado por íris rosada, cabelos branco-aço e acuidade visual reduzida, que geralmente não ultrapassa 6/36 (0,16). A doença geralmente é herdada de forma autossômica recessiva.

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Outras formas de albinismo

Formas da doença que afetam o órgão visual e a pele, com pigmentação do globo ocular, pele e cabelo sendo expressas em maior extensão do que na GCA 1. Herança autossômica dominante é possível.

Albinismo e Doenças Comuns

1. Síndrome de Chediak-Higashi:
   • GCA parcial;
   • suscetibilidade a infecções;
   • diátese hemorrágica;
   • hepatoesplenomegalia;
   • neuropatias;
   • inclusões de formações citoplasmáticas gigantes em leucócitos;
   • a herança é autossômica recessiva.
2. Síndrome de Hermansky-Pudlak:
   • albinismo oculocutâneo parcial;
   • tendência à hemorragia associada ao distúrbio de agregação plaquetária;
   • fibrose pulmonar.
3. Outro:
   • Síndrome de Cross;
   • Albinismo combinado com baixa estatura.

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Diagnóstico de albinismo

O diagnóstico baseia-se na combinação de sintomas clínicos, alterações neurofisiológicas e resultados de exames de familiares. O estudo do conteúdo de tirosinase nos folículos capilares revela características qualitativas da tirosinase apenas em pacientes com mais de 5 anos de idade. Na prática clínica, esse teste raramente é utilizado. Pacientes nos quais a tirosinase não pode ser detectada geralmente sofrem de OCA 1 e são classificados como pacientes tirosina-negativos. A maioria dos outros pacientes com albinismo é classificada como pacientes tirosina-positivos.

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Táticas de gerenciamento de pacientes com albinismo

• Exame de refração e seleção de óculos de correção.
• Óculos de sol.
• Chapéu que protege do sol.
  • Proteger a pele da exposição ao sol.
  • Consulta genética.
  • Organização do sistema de treinamento.