Síndrome de Synthegue

A síndrome de Zweveger é uma doença hereditária bastante severa.

Entre os médicos também se chama síndrome cerebrohepatorrenal. A principal causa da doença é a falta de peroxissomas nos tecidos do corpo.

Causas síndrome

Casos da síndrome de Zeroveger representam 80% de todos aqueles que sofrem de biogênese peroxisoma. Esta doença é considerada fatal. É transmitido por um tipo autossômico recessivo. É apenas hereditário. Portanto, a principal causa da síndrome é uma mudança no código genético, ou seja, mutações nos seguintes genes de peroxinas 1,2,3,5,6 e 12.

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Patogênese

A síndrome de Zweveger é uma doença bastante rara. É um protótipo de doenças peroxissômicas que se manifestam com os mesmos sintomas ou distúrbios semelhantes no plano bioquímico. Crianças que estão doentes com a síndrome de Zweveger observam a dismorfia dos ossos faciais: uma protuberância forte aparece na região frontal e a fontanela anterior é muito grande. As orelhas geralmente se desenvolvem anormalmente, e o occipital é muito achatado. Muitas dobras de pele se desenvolvem no pescoço, o céu é um gótico, uma aparência bastante notável e hipotonia dos músculos.

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Sintomas síndrome

Os principais sintomas patognomónicos desta doença podem ser identificados da seguinte forma:

1. A hipotensão muscular manifesta-se de forma bastante grave.
2. Os bebês são muito lentos sugando o peito da mãe ou mamilos.
3. Os reflexos do tendão são muito baixos.
4. Nistagmo e cólicas.
5. Contractura.
6. Hepatomegalia
7. Às vezes, a icterícia pode aparecer nos primeiros dias da vida.
8. O número de enzimas com os peroxissomas no fígado aumenta.
9. Colestase.
10. Teoria.
11. Fibrose do fígado.
12. Surdez sensorial.
13. Uma variedade de distúrbios visuais (opacidades, cataratas, glaucoma, atrofia de nervos).
14. Em casos raros, podem aparecer cistos no fígado e nos rins.
15. Às vezes, há atrofia das glândulas adrenais.
16. Todos os pacientes sofrem de atraso no crescimento e atraso no desenvolvimento.
17. Desenvolvimento psicomotor insuficiente.
18. Anomalia do desenvolvimento do esqueleto (displasia epifisária na região dos copos de joelho e fêmur).

Primeiros sinais

A doença começa a se desenvolver no período neonatal. Os primeiros sinais da síndrome de Zweveger aparecem mesmo desde o nascimento. Primeiro, o peso do paciente recém-nascido para esta doença grave não excede 2500 gramas. A estrutura do rosto é bastante típica da doença e difere na dismorfia. Todos os pacientes sofrem de transtornos do desenvolvimento cerebral. A deficiência do coração e órgãos genitais externos podem se manifestar.

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Complicações e consequências

Infelizmente, as consequências da síndrome de Zellweger são decepcionantes. Primeiro, esta doença é a causa de muitas outras doenças graves. Quase dos primeiros dias da vida, os bebês sofrem de icterícia, apresentam diferentes vícios e anomalias. Muitas vezes, os médicos observam pacientes com hidrocefalia, lisencephalus e polimicrogria. No momento, as consequências da síndrome de Zellweger são fatais.

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Complicações

A síndrome de Zweveger recebeu seu nome após o nome de seu descobridor, um pediatra americano. A doença tem um desfecho letal em uma idade muito precoce. As complicações mais complexas da síndrome de Zellweger incluem atraso no desenvolvimento psicossomático, displasia, hipotensão muscular, desenvolvimento de glaucoma e catarata, dolicocefalia, várias lesões nos rins e fígado, anomalias cardíacas, pulmonares e genitais. Todas essas anomalias são incompatíveis com a vida.

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Diagnósticos síndrome

A suposição na síndrome de Zweveger pode ser feita após um exame físico de rotina por um médico. Mas um diagnóstico sério só pode ser confirmado após uma análise bioquímica completa. Deve entender-se que a biogênese de peroxisoma é prejudicada em pacientes com síndrome de Zweveger devido a mutações em um dos treze genes conhecidos (PEX). Eles são os que codificam para os peroxissomos. Se pelo menos um desses genes mostrar uma mutação, isso leva a uma anomalia de biogênese por peroxissomos.

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Analisa

Como já mencionado acima, para confirmar uma doença terrível é necessário realizar uma análise bioquímica. Se, ao analisar o nível de ácidos graxos com uma cadeia bastante longa, há anormalidades no metabolismo do ácido gordo peroxisômico e, ao mesmo tempo, há uma maior concentração no plasma, pode-se falar do desenvolvimento da síndrome de Zellweger. Neste caso, o número de plasmagens (C18 e C16) em membranas de eritrócitos é baixo e o ácido pinecolínico é aumentado. Para se certificar do diagnóstico, as vezes o médico pode recomendar passar por outra análise: sequências de treze genes PEX.

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Diagnóstico instrumental

Para detectar o poli-microorganismo perivilvial, bem como algumas outras malformações do cérebro na síndrome de Zeroveger, a RM (ressonância magnética) é usada às vezes. Este método tomográfico possibilita o estudo dos órgãos e tecidos internos sem problemas com a ajuda da ressonância magnética nuclear. Graças a este método, é possível ver quais distúrbios e anomalias foram desenvolvidas no paciente.

Diagnóstico diferencial

Entre os métodos mais populares de diagnóstico diferencial estão a síndrome de Usher 1 e 2, algumas violações básicas da biogênese de peroxisoma, a busca de defeitos de uma das enzimas no processo de beta-oxidação de ácidos gordos nos peroxissomas.

Durante a gravidez, se o médico suspeitar da possibilidade de desenvolver uma síndrome fetal, você pode realizar um estudo pré-natal de amniócitos, bem como uma análise especial da biópsia das vilosidades coriônicas para a existência de ácidos graxos com cadeias muito longas. A síntese de plasmogenogênio também é analisada. Se ambas as análises mostram genes alélicos que podem causar a síndrome, vale a pena fazer pesquisas de DNA com diagnóstico pré-natal, bem como diagnóstico de genes (pré-implantação).

Uma vez que a síndrome de Zellweger é uma doença autossômica recessiva, ela pode ser diagnosticada por aconselhamento genético.

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Tratamento síndrome

Infelizmente, hoje não existem medicamentos para a síndrome de Zellweger. Você pode usar alguns medicamentos para controlar as cólicas. Em regra, os agentes antiepilépticos convencionais são adequados para este fim:

• Actinerval. O principal ingrediente ativo é a carbamazepina. É um remédio antiepiléptico popular. É tomado por via oral comendo uma pequena quantidade de líquido. Dosagem para crianças, aproximadamente, isto: até 20 mg por 1 kg por dia.
• Benzonal. O ingrediente ativo é o benzobarbital. As crianças são comprimidos prescritos de 0,05 gramas. Pegue após as refeições, lavando com muita água. A dose depende da frequência das convulsões e da sua força e, portanto, é individual.

Para aliviar os efeitos da coagulopatia hepática hepática, pode-se prescrever vitamina K e, no desenvolvimento de colestase, em alguns casos, podem ser utilizadas vitaminas lipossolúveis. Às vezes, é necessário instalar um tubo especial de gastrostomia para substituir as calorias em falta. Tente limitar o consumo de produtos que contenham uma grande quantidade de ácido fítico (leite de vaca). Os bebês com desenvolvimento severo de hepatopatia devem receber ácido cólico, biliar e chenodesoxicólico. Isso ajudará a aliviar a dor. Uma vez que o ácido docosahexaenóico não é sintetizado pelo organismo em pacientes com síndrome de Zweveger, ele também deve ser administrado pela via unitária.

Prevenção

A manutenção preventiva da síndrome baseia-se, sobretudo, no aconselhamento genético adequado de uma família jovem, bem como na condução de vários métodos de diagnóstico pré-natal. Se as pessoas com doenças de peroxissoma forem detectadas em tempo hábil, isso permitirá realizar todos os métodos médicos necessários que ajudarão a prevenir o desenvolvimento de distúrbios no sistema nervoso central e outros sistemas corporais.

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Previsão

Como regra, pacientes com síndrome de Tseveveger não vivem muito tempo. A morte geralmente ocorre seis meses após o nascimento. Em alguns casos raros, os bebês podem sobreviver até um ano.

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