Sintomas de disfunção congênita do córtex adrenal

Na prática, ocorrem as seguintes formas principais da doença.

1. Forma viral ou sem complicações, caracterizada por sintomas que dependem da ação dos andrógenos adrenais, sem manifestações visíveis de insuficiência de glucocorticóides e mineralocorticóides. Esta forma ocorre geralmente com uma deficiência moderada da enzima 21-hidroxilase.
2. A forma de Soltering (síndrome de Debreu-Phibiger) está associada a uma deficiência mais profunda da enzima 21-hidroxilase, quando a formação não só de glucocorticóides, mas também de mineralocorticóides é interrompida. Alguns autores distinguem variantes ainda de uma forma perdedora de sal: sem androgenação e sem virilização pronunciada, que geralmente são associadas a uma deficiência das enzimas de Zb-ol desidrogenase e 18-hidroxilase.
3. A forma hipertônica ocorre quando a deficiência da enzima 11b-hidroxilase é deficiente. Além da virilização, os sintomas associados à entrada no sangue do 11-desoxicortisol (composto "S" Reichstein).

Sintomas formas virilnoe da síndrome adrenogenital congênita é composto dos seguintes sintomas: virilização congênita da genitália externa em meninas (clitóris penisoobrazny, sinus urogenital, moshonkoobraznye labia majora) e desenvolvimento físico e sexual precoce em pacientes de ambos os sexos (meninas na heterossexual, para meninos - para izoseksualnomu tipo).

Com a síndrome adrenogenital congênita, as glândulas adrenais do feto desde o início de seu funcionamento secretam uma quantidade inadequadamente grande de andrógenos, o que leva a fêmea à masculinização da genitália externa. Os andrógenos não influenciam a diferenciação dos genitais internos, sua masculinização só é possível na presença de testículos, que liberam uma substância especial "antimulilerovu". O desenvolvimento do útero e dos ovários é normal. Ao nascer, todas as meninas têm uma estrutura irregular da genitália externa. O grau de virilização intrauterina dos órgãos genitais externos pode ser muito pronunciado, e não é incomum para os casos em que os genitais masculinos no nascimento foram atribuídos equivocadamente a indivíduos do sexo feminino. Devido ao efeito anabólico dos andrógenos nos primeiros anos de vida, os pacientes crescem rapidamente, ultrapassando os pares; aparência precoce de folículos pilosos como característica sexual secundária; ocorre cedo (às vezes até 12-14 anos) o fechamento de zonas de crescimento epifisárias de ossos. Os pacientes permanecem curtos, desproporcionalmente empilhados, com cintura ombro larga e pelve estreita, musculatura bem desenvolvida. As meninas não desenvolvem glândulas mamárias, o útero cai fortemente em tamanho da norma da idade, a menstruação não ocorre. Ao mesmo tempo, a virilização dos órgãos genitais externos se intensifica, a voz torna-se baixa, os cabelos sexuais se desenvolvem de acordo com o tipo masculino.

Os pacientes do sexo masculino desenvolvem-se de acordo com o tipo isossexual. Na infância, há hipertrofia do pênis, os testículos em alguns pacientes são hipoplasicos e o tamanho está atrasado por trás da norma. Na puberdade e na idade pós-puertual, alguns pacientes desenvolvem testículos em forma de tumor. O exame histológico desses tumores em alguns casos revelou leudigomas, em outros - tecido ectópico do córtex adrenal. No entanto, deve-se notar a dificuldade de um diagnóstico diferencial entre tumores de células de Leydig e células de córtex adrenal ectópico. Alguns homens com esta doença sofrem de infertilidade. Ao estudar a ejaculação, eles detectam azoospermia.

A forma hipertensiva da síndrome adrenogenital congênita difere da forma viral acima descrita por um aumento persistente da pressão arterial, que depende da entrada de 11-desoxicorticosterona no sangue. Ao examinar os pacientes, são revelados sinais que são característicos da hipertensão: sinais de aumento cardíaco, alterações nos vasos do fundo e proteína na urina.

A forma isolante de síndrome adrenogenital congênita é observada com maior freqüência em crianças. Outros aspectos característicos da virilnoe simples sintomas de insuficiência supra-renal forma observado, metabolismo deficiente electrólito (hiponatremia e hipercalemia), falta de apetite, a falta de aumento no peso corporal, o vómito, a desidratação ocorre, o desenvolvimento de hipotensão. Se você não prescrever tratamento no tempo, a morte pode ocorrer quando há um colapso. Com a idade, com uma terapia adequada, esses fenômenos podem ser completamente compensados.

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