Sintomas da puberdade tardia

Os principais sintomas da puberdade tardia nas raparigas no contexto da hipofunção das partes centrais da regulação do sistema reprodutivo (forma central do atraso da puberdade):

• ausência ou subdesenvolvimento de características sexuais secundárias aos 13-14 anos;
• ausência de menstruação na idade de 15-16 anos;
• hipoplasia dos órgãos genitais externos e internos em combinação com retardo de crescimento.

A combinação desses sinais de hipoestrogenismo com déficit de peso corporal severo, diminuição da visão, redução da termorregulação, dores de cabeça prolongada ou outras manifestações de patologia neurológica podem indicar uma violação dos mecanismos de regulação central.

O quadro clínico da síndrome Shereshevscky-Turner (glândulas sexuais gonadais) caracteriza-se por uma vasta gama de anomalias. Os pacientes têm físico pedaços irregulares e postura desproporcionada peito em forma de escudo com bocais espaçados mamária subdesenvolvidos glândulas cotovelo valgo desvio e do joelho, articulações falanges aplasia, várias marcas ou vitiligo, hipoplasia IV e V falanges e unhas. Muitas vezes há um curto "pescoço da Esfinge" com dobras alar de pele ( "flipper pescoço") provenientes da orelha ao cume ombro, e a linha mais baixa do crescimento do cabelo em seu pescoço. Eles são caracterizados por tais alterações dos ossos faciais do crânio, como "boca de peixe", "o perfil de pássaro" (devido a micro e retrognatii), a deformação dos dentes. Características faciais alterado devido estrabismo, epicanto, ptose e deformação aurículas. Possível perda auditiva, defeitos cardíacos congênitos, órgãos de aorta e urinárias, bem como o desenvolvimento de hipotiroidismo, tiroidite auto-imune e diabetes.

Com formas apagadas, a maioria dos estigmas congênitos não são determinados. No entanto, mesmo com o crescimento normal dos pacientes, pode ser detectada a forma irregular do canal auditivo, palato alto, baixo crescimento do cabelo no pescoço e hipoplasia das falanges IV e V das mãos e dos pés.

As características sexuais secundárias em pacientes sem tomar preparações de estrogênio não aparecem. Na ausência total de glândulas mamárias, pode haver uma embolia escassa do pubis e das axilas.

A estrutura dos órgãos genitais externos e internos é feminina, mas os grandes e pequenos lábios, vagina e útero estão acentuadamente subdesenvolvidos. Para pacientes com cariotipo de 45X / 46XY, são descritos casos da chamada síndrome de Shereshevsky-Turner, para os quais a masculinização, a hipertrofia do clitóris e o crescimento do cabelo masculino são característicos.

Em pacientes com uma forma "pura" de disgênese de glândulas sexuais ou síndrome de Svayer com infantilismo sexual pronunciado, não há anormalidades somáticas de desenvolvimento.

Cariotipo em pacientes com maior freqüência 46.XX ou 46.XY. Os casos familiares observados de uma forma "limpa" de disgênese gonadal requerem uma análise mais completa da árvore genealógica dos pacientes. A cromatina genital na maioria dos pacientes é reduzida, mas também é possível o seu conteúdo normal (com um cariotipo de 46.XX). Pacientes com cromossomo Y em um cariotipo possuem uma série de características clínicas e de diagnóstico terapêutico. Além do atraso no desenvolvimento sexual em mulheres com tipo feminino de genitália interna e localização de glândulas sexuais disgenéticas na cavidade da pequena pélvis, a virilização dos órgãos genitais externos é possível com cabelos sexuais normais.

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