Diagnóstico de glicogenases

Glicogenesis tipo I

Os principais métodos para confirmar o diagnóstico são bioquímicos (determinação da atividade da enzima glicose-6-fosfatase na biópsia hepática) e genética molecular (detecção de mutações nos genes G6PC e G6PT). A glicogenesis tipo 1a é mais comum, então o diagnóstico começa com a exclusão desta forma da doença, mas se a neutropenia é observada em pacientes, o gene G6PT é primeiro examinado .

Na análise do sangue geral revelar trombocitopenia, anemia normocítica, neutropenia (glicogénio armazenamento tipo doença lb), para a análise bioquímica do sangue: acidose metabólica, diminuição da glicose, o aumento da concentração de lactato (5-10 mM) e ácido úrico, aumentos dos lípidos (principalmente triglicéridos, colesterol , fosfolípidos, lipoproteínas de baixa densidade, lipoproteínas de baixa densidade [LDL]), aumento da atividade da fosfatase alcalina, 8-glutamiltransferase. Na análise geral da urina - proteinúria. Biópsia do fígado: diminuição da atividade da glicose-6-fosfatase, aumento da quantidade de glicogênio (3 vezes ou mais). Ultra-som da cavidade abdominal: aumento do tamanho do fígado, rins, baço. Estudo morfológico revelar hepatócitos do fígado aumento da deposição de glicogénio e gorduras, o estudo morfológico de rim - glomeruloesclerose segmentar focal e fibrose interstício-cial.

Glikogenov tipo III

O diagnóstico é confirmado pela determinação da atividade enzimática em leucócitos, eritrócitos ou fibroblastos ou por métodos de análise de DNA. É possível realizar diagnósticos pré-natais em famílias com hereditariedade.

Biópsia do fígado, músculo: diminuição da atividade da amillo-1,6-glucosidase, aumento do teor de glicogênio (4 vezes e mais).

Análise bioquímica de sangue: aumento da concentração de ácido úrico, aumento da atividade da creatina fosfoquinase, alanina aminotransferase, aspartato aminotransferase, diminuição da concentração de glicose, aumento da concentração de colesterol, triglicerídeos.

Glicogenosis tipo IV

Os principais métodos para confirmar o diagnóstico de glicogênese IV são moleculares-genéticos. É possível realizar diagnósticos pré-natais em famílias com hereditariedade.

Na biópsia do fígado - acumulação de glicogênio de uma estrutura alterada.

Análise de sangue bioquímica: aumento da atividade da fosfatase alcalina, alanina aminotransferase, aspartato aminotransferase.

Glicogenosis de tipo VI

Os principais métodos para confirmar o diagnóstico são genéticos moleculares: a detecção de mutações no gene PYGL. O diagnóstico pré-natal em famílias com hereditariedade é possível, mas éticamente questionável em conexão com um curso benigno.

Tipo Glicogenesis IX

O diagnóstico exato dessa doença é realizado por métodos genéticos moleculares. O diagnóstico pré-natal é possível, mas em conexão com o curso benigno da doença é eticamente questionável.

Glicogenosis de tipo 0

Pacientes com glicogênese de tipo 0 podem ser observados há muito tempo por endocrinologistas, especialmente quando apresentam glucosúria e cetonúria. O diagnóstico é confirmado com uma biópsia hepática - uma diminuição do conteúdo de glicogênio e deficiência da enzima glicogênio sintase. É possível realizar diagnósticos de DNA.

Glicogênese tipo II

O principal método de confirmação do diagnóstico é determinar a atividade da a-glicosidase em uma cultura de fibroblastos da pele ou uma biópsia muscular. Também é possível realizar diagnósticos de DNA.

Na biópsia da medula óssea - "células de espuma"; deposição de glicogênio nos músculos e hepatócitos.

É possível realizar diagnósticos pré-natais em famílias com hereditariedade.

Glicogenosis de tipo V

Para confirmar o diagnóstico, determine o amônio, lactato e CKK no contexto do teste isquêmico. No estudo da biópsia muscular, são detectadas acumulações subsarcolemais de glicogênio. O principal método de confirmação do diagnóstico é a detecção de mutações no gene da miofosforilase. É possível realizar diagnósticos pré-natais em famílias com hereditariedade.

Glicogênese tipo VII

A biópsia muscular revela clusters subarocelulares de glicogênio normal em sua estrutura. O principal método de confirmação do diagnóstico é o diagnóstico de DNA.

Métodos instrumentais

Glicogenosis tipo III

A eletromiografia revela sinais de dano muscular primário. Com ecocardiografia, há sinais de cardiomiopatia.

Glicogenosis tipo IV

O ultra-som da cavidade abdominal revela um aumento no tamanho do fígado.

Diagnóstico diferencial

Glicogenesis tipo I

O diagnóstico diferencial é realizado com outras formas hepáticas de glicogênese: tipos III, IV, VI e outras doenças metabólicas hereditárias acompanhadas de hepatomegalia: insuficiência de al-antitripsina, defeitos na oxidação beta de ácidos graxos; mutações do genoma mitocondrial (manifestação sob a forma de insuficiência hepática).

Glicogenosis tipo III

O diagnóstico diferencial deve ser realizado com outro glicogenoses, principalmente com o tipo 1a, V, VI, e doenças metabólicas hereditárias caracterizadas por hipotonia, acidose láctica e hepatomegalia (defeitos de ácido gordo de beta-oxidação, doença mitocondrial).

Glicogenosis tipo IV

Diagnóstico diferencial: hepatite de diferentes etiologia, glicogenoses dos tipos 1a, III, VI. Outras doenças metabólicas hereditárias, caracterizadas por cirrose do fígado: deficiência de a1-antitripsina, mutações do genoma mitocondrial, manifestando-se como insuficiência hepática, tirosinemia, tipo 1a.

Glicogênese tipo II

O diagnóstico diferencial da doença de Pompe deve ser realizado com distrofia muscular, polimiosite, atrofia muscular espinhal, síndromes skapuloperoneais e doença de Danone.

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