Tratamento de glicogenases

O principal objetivo do tratamento das glicogênese é a prevenção de hipoglicemia e distúrbios metabólicos secundários.

Tratamento sem drogas de glicogenoses

Glicogenesis tipo I

Inicialmente, as recomendações de tratamento incluíam apenas alimentação freqüente com alto teor de carboidratos, mas isso nem sempre permitia um nível normal de glicose durante o dia. Portanto, crianças pequenas com hipoglicemia grave, além de alimentação diurna freqüente, são exibidas com alimentação noturna através do tubo nasogástrico, o que garante um nível normal de glicose no sangue, bem como uma noite de sono total para os pacientes e seus pais. Através do tubo nasogástrico, a glicose e as soluções de polímeros de glicose são injetadas ou é utilizada uma fórmula especial da mistura (sem sacarose e lactose) enriquecida com maltodextrina. A alimentação através da sonda deve ser iniciada 1 hora após a última refeição da noite. Em alguns casos, os pacientes com glicogênese de tipo 1 se alimentam através da gastrostomia. Os pacientes com o tipo lb são contra-indicados ao estabelecer uma gastrostomia devido ao alto risco de infecção. Todos os pacientes recebem uma dieta rica em carboidratos: carboidratos - 65-70%, proteínas - 10-15%, gorduras - 20-25%, alimentação freqüente. Para aumentar o intervalo entre as refeições, utiliza-se amido de milho cru. Como a atividade da amilase pancreática em crianças menores de 1 ano não é suficiente, o amido deve ser prescrito em uma idade mais avançada. A dose inicial é de 0,25 g / kg; deve ser aumentada lentamente para evitar efeitos colaterais do trato gastrointestinal. O amido de milho é misturado com água numa proporção de 1: 2. Se for usado para alimentação noturna, a glicose não deve ser adicionada para evitar a liberação de insulina. Para determinar a frequência da introdução de amido de milho, o monitoramento diário do nível de glicose no sangue deve ser realizado no contexto de sua aplicação. A maioria dos pacientes usa amido para manter um nível de glicose normal dentro de 6-8 horas. O excesso de glicose pode levar a hiperglicemia indesejada, o que torna os pacientes mais sensíveis à hipoglicemia e aumenta a taxa de deposição de gordura. Durante as infecções intercorrentes, é necessário monitorar o nível de glicose e sua ingestão, embora isso ofereça certas dificuldades devido à possível náusea, recusa de comer e diarréia. Com um aumento na temperatura corporal, a glicose é metabolizada mais rapidamente, então alguma alimentação adicional deve ser substituída por soluções de polímeros de glicose. Em casos agudos, são necessárias 24 horas de alimentação contínua através do tubo nasogástrico e hospitalização na clínica para terapia de infusão. A resposta à questão da exclusão completa da fruta (como fonte de frutose) e produtos lácteos (uma fonte de galactose) é ambígua, já que esses produtos são uma importante fonte de cálcio, proteínas e vitaminas. Acredita-se que é desejável limitar significativamente sua ingestão, mas não excluir completamente da dieta. Em intervenção cirúrgica urgente, é necessário normalizar o tempo de coagulação por alimentação constante através da sonda por vários dias ou por terapia de infusão com soluções de glicose por 24 a 48 horas. É necessário monitorar o nível de glicose e lactato durante a operação.

Glicogenosis tipo III

A principal tarefa na dieta é a prevenção da hipoglicemia e correção da hiperlipidemia. A terapia da dieta é semelhante à da glicogenase 1a, mas uma vez que a tendência à hipoglicemia é menos pronunciada, na maioria dos casos, o amido de milho é suficiente para manter um nível normal de glicose durante a noite. Com glicogênese do tipo III, ao contrário da glicogenase tipo I, não há necessidade de limitar frutose e lactose, já que seu metabolismo não é perturbado. A hepatomegalia com disfunção hepática e anormalidades bioquímicas encontradas em todos os pacientes na infância tendem a desaparecer no período pós-puberal. No entanto, em alguns pacientes, a cirrose pode se desenvolver. Aproximadamente 25% desses pacientes desenvolvem adenoma de fígado.

Glicogenosis tipo IV

Na indicação de uma dieta, os pacientes com glicogênese tipo IV não precisam.

Glicogenosis de tipo VI

O tratamento é sintomático e consiste em prevenir a hipoglicemia. Atribua uma dieta rica em carboidratos.

Tipo Glicogenesis IX

O tratamento é sintomático e consiste em prevenir a hipoglicemia. Atribua uma dieta rica em carboidratos e uma alimentação freqüente durante a tarde, em idade adiantada, também recomenda alimentação tardia e noturna. O prognóstico para formas hepáticas de glicogênese de tipo IX é favorável.

Glicogenosis de tipo

O tratamento é sintomático e consiste em prevenir a hipoglicemia. Atribua uma dieta rica em carboidratos, alimentação frequente e as crianças tenham uma alimentação nocturna. Embora na maioria dos pacientes o intelecto não sofra, em conexão com períodos freqüentes de hipoglicemia, o atraso no desenvolvimento pode ser observado. A tolerância à fome aumenta com a idade.

Glicogenosis de tipo V

O tratamento específico não é desenvolvido. Sacarose melhora a tolerância do esforço físico e pode fornecer um efeito preventivo se usado antes da carga planejada. A sacarose passa rapidamente em glicose e frutose, ambos os compostos passam o bloqueio bioquímico em seu metabolismo e melhoram a glicólise.

Glicogênio tipo VII

Métodos específicos de tratamento não são desenvolvidos. Ao contrário da glicogênese de tipo V, com glicogênese de tipo VII, é necessário limitar a ingestão de sacarose. Os pacientes com esta doença são menos propensos a sofrer estresse físico depois de comer carboidratos elevados, o que é devido ao fato de que a glicose reduz o nível de ácidos graxos livres e corpos de cetona, uma fonte alternativa de energia para o tecido muscular.

Medicação

Glicogenesis tipo I

Atribuir cálcio e vitamina D. O aumento do metabolismo do cálcio deve ser mantido devido à ingestão adequada de vitamina B1. Para prevenir a nefropatia e a gota de urato, é prescrito o alopurinol, assegurando que a concentração de ácido úrico não exceda 6,4 mg / dL. Se um paciente é observado com microalbuminúria, os inibidores da enzima conversora da angiotensina são necessários para prevenir a disfunção renal. Para reduzir o risco de desenvolver pancreatite e a formação de cálculos biliares em uma vesícula biliar com hipertrigliceridemia grave, são indicadas drogas que reduzem o nível de triglicerídeos (ácido nicotínico). Os pacientes com lb com neutropenia grave recebem um fator estimulante de colônias de granulócitos: lenograstim (granocite 34), filgrastim (neupogen). Os pacientes geralmente respondem bem ao tratamento com pequenas doses (dose inicial de 2,5 mg / kg a cada dois dias). No contexto de tomar a droga, o tamanho do baço às vezes aumenta. Um estudo citogenético da medula óssea é necessário antes do início do tratamento e 1 ano após a administração do medicamento. A previsão é favorável na maioria dos casos.

Glicogênese tipo II

Atualmente, os métodos de tratamento da doença estão sendo desenvolvidos. O mais promissor é a terapia de reposição enzimática. A droga para muitos (Myozyme, Genzyme) é uma alfa-glicosidase de enzima humana recombinante. A droga está registrada em muitos países da Europa, EUA e Japão. Recentemente, vários estudos clínicos foram realizados, em que participaram pacientes com forma infantil da doença. Estes estudos mostraram que a terapia de reposição enzimática pode reduzir a cardiomegalia, melhorar a função do coração e os músculos esqueléticos e prolongar a vida da criança. Neste caso, o tratamento anterior é iniciado, mais eficaz é. O Myozymum é prescrito em uma dose de 20 mg / kg a cada 2 semanas, continuamente, continuamente.

Tratamento cirúrgico

Em casos de má correção de distúrbios metabólicos, a terapia dietética para glicogênese tipo I mostra transplante hepático.

O transplante de fígado com glicogênese de tipo III é realizado somente em caso de alterações hepáticas irreversíveis. O prognóstico geralmente é favorável à forma hepática, mas com miopatia progressiva e miopatia progressiva pode desenvolver-se mesmo após um longo período de tempo, apesar do tratamento.

O único método efetivo de tratamento na forma clássica (hepática) da glicogênese tipo IV é transplante hepático.