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Diagnóstico de doença granulomatosa crônica
Última revisão: 23.04.2024
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Diagnósticos
O diagnóstico de doença granulomatosa crônica baseia-se na avaliação da atividade funcional de fagócitos. São utilizados os seguintes testes:
- Teste de redução de nitrosina tetrazólio (teste NST). Normalmente, quando o corante amarelo tetrazólio nitroso (ICT) é absorvido pelos fagócitos, sua atividade metabólica aumenta, enquanto o NST se oxida e os produtos desta reação são tingidos de azul. Se o metabolismo dos fagócitos for perturbado, a intensidade da coloração azul diminui.
- Quimioluminiscência de neutrófilos. A oxidação do substrato é acompanhada pela emissão de luz ultravioleta ou fluorescência, a intensidade da radiação pode ser avaliada na atividade funcional dos fagócitos.
- Avaliação da atividade fagocítica: a capacidade dos fagócitos para destruir bactérias catalase positivas in vitro.
- Exame genético de pacientes e suas famílias na detecção de anormalidades na atividade funcional de fagócitos.
Definição de tipos e subtipos de doença granulomatosa crônica
Para determinar os tipos e subtipos de doença granulomatosa crônica, em geral, é utilizada a imunotransferência utilizando anticorpos para todos os 4 componentes da NADP oxidase. Se um dos componentes citosólicos (p47 phax ou p67 phax ) estiver ausente na mancha, isso indica uma mutação no gene correspondente, enquanto na ausência de um dos componentes da membrana ( gp91 phax ou p22 phax ), o outro também não está determinado. As subunidades se estabilizam para maturação e expressão completas. Vários investigadores utilizaram a citometria usando anticorpos anti-citocromo p558 para determinar o phax gp91 phax / p22 na superfície dos neutrófilos. Em última análise, o diagnóstico é confirmado pela detecção da mutação do gene correspondente.
Diagnóstico pré-natal da doença granulomatosa crônica
Antes de se tornar possível o uso de tecnologias genéticas moleculares, o diagnóstico pré-natal de doença granulomatosa crônica foi realizado determinando a atividade de NADP oxidase de neutrófilos de sangue, amostragem de cordão fetal por fetoscopia na 16 a 18ª semana de gestação. A análise do DNA do líquido amniótico ou das células das vilosidades coriônicas está sendo realizada atualmente para procurar defeitos genéticos específicos por transferência de Southern, reação em cadeia da polimerase e polimorfismo do comprimento do fragmento de restrição, que é um método mais confiável e possibilita o diagnóstico em estágios iniciais da gravidez.
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