Partilhar e comparar o genótipo de diferentes pessoas permitirá aos médicos tratar doenças raras

Noah, de seis anos, sofre de uma doença desconhecida pela medicina, e seu estado de saúde piora a cada dia. Este ano, especialistas que acompanham o menino decidiram enviar as informações genéticas do pequeno paciente para todas as instituições médicas do mundo na esperança de identificar a doença. Os médicos querem encontrar outra pessoa que sofra de uma doença semelhante, o que ajudará a identificar a doença e a curar a criança. Se não houver nenhum caso semelhante em nenhum lugar do mundo, Noah não terá esperança de cura.

O caso do menino é um dos muitos em que é necessário pesquisar e comparar genótipos humanos para fins de diagnóstico e tratamento eficaz. Para realizar esse trabalho, é necessário um sistema confiável que permita a busca e a comparação rápidas de informações genéticas. Um grupo de programadores de Toronto já começou a testar um sistema para troca de dados de genótipos entre médicos de diferentes países. Os desenvolvedores chamaram esse sistema de MatchMaker Exchange e seu principal objetivo, a partir de hoje, é estabelecer contatos entre médicos de diferentes países que estudam mutações genéticas raras.

O projeto envolve não apenas programadores, mas também geneticistas, especialistas em prática e funcionários do setor de TI.

David Hausler, especialista em bioinformática, é um dos desenvolvedores do novo sistema. Segundo ele, até o momento, os especialistas conseguiram decifrar o DNA de aproximadamente duzentas mil pessoas, e o trabalho de decifração não para por aí.

Hoje, já existem projetos para criar um banco de dados único para armazenar DNA já decifrado, mas não há sistemas para troca desses dados.

O desenvolvimento futuro da medicina depende em grande parte da rápida troca de dados relacionados aos genótipos, bem como da capacidade de comparar certas seções de DNA de pessoas diferentes.

David Hausler é o fundador e um dos diretores técnicos da Aliança Global para Genômica e Saúde, uma empresa fundada em 2013 cujos especialistas trabalham na criação de diversos sistemas e no desenvolvimento de interfaces para eles. Segundo especialistas, o principal problema na implementação de um sistema de troca de informações genéticas entre médicos é a legislação de alguns países. O fato é que o genótipo de uma pessoa é uma informação pessoal e, de acordo com as leis de vários países, tais dados são proibidos de serem publicados na internet.

Segundo os desenvolvedores, a solução para esse problema será criar uma rede na qual os dados serão descentralizados e terão diferentes níveis de acesso.

Os benefícios da implementação de um sistema de troca de dados de genótipos superam em muito os possíveis riscos, pois os especialistas poderão obter a decodificação do DNA de pacientes com doenças complexas ou raras, bem como compará-la com dados de outros pacientes com doenças semelhantes, o que permitirá aos médicos determinar táticas de tratamento eficazes e individuais.

Vale ressaltar que projetos semelhantes, porém em menor escala, já foram implementados anteriormente. Por exemplo, um grupo de geneticistas no Canadá identificou mais de cinquenta doenças em três anos, utilizando análise de DNA, que os médicos não conseguiam reconhecer pelos sintomas. Segundo as previsões, se o sistema global de troca de dados sobre genótipos humanos for lançado, podemos esperar um aumento significativo nos casos bem-sucedidos de identificação de doenças, o que, por sua vez, permitirá aos médicos tratar doenças complexas e raras.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]