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Diagnóstico da síndrome de Chediak-Higashi
Última revisão: 23.04.2024
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O diagnóstico da síndrome de Chediak-Higashi baseia-se na detecção no esfregaço do sangue periférico de grânulos gigantes característicos em neutrófilos, eosinófilos e outras células contendo granulosa. Ao examinar um esfregaço da medula óssea em células precursoras de leucócitos, descobriram-se inclusões gigantes que são peroxidazopositivas e contêm enzimas lisossômicas, sugerindo que se trata de lipossomas gigantes ou, no caso dos melanócitos, melanossomos gigantes.
São também revelados sinais adicionais de disfunção de leucócitos (diminuição da atividade de células NK).
A radiografia da cavidade bucal revela a destruição do tecido ósseo e, na maioria dos casos, a perda de dentes.
Tomografia computadorizada e ressonância magnética demonstram atrofia difusa do cérebro e da medula espinhal.
Quando o exame histológico de amostras de pele, detectaram-se macroglobules de melanina e o estudo de tecidos periodontais revela uma invasão bacteriana maciça do epitélio e do tecido conjuntivo.
Diagnóstico pré-natal
É possível realizar o diagnóstico pré-natal através do exame de bandas fetais (detecção de melanossomos gigantes) com microscopia leve e eletrônica, bem como leucócitos de sangue fetal (detecção de grânulos gigantes em células polimorfonucleares). Estudos retrospectivos mostraram que em culturas de células de líquido amniótico, bem como em células de vilosidades coriônicas, os lisossomos também são aumentados.
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