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Tratamento de imunodeficiências combinadas de células T e B
Última revisão: 19.10.2021
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Princípios de tratamento da imunodeficiência combinada grave
A imunodeficiência combinada grave é uma condição urgente em pediatria. Se o TKIN é diagnosticado no primeiro mês de vida, a terapia adequada e o HLA alogênico de transplante de medula óssea idêntico ou haploidêntico (TKM) ou células estaminais hematopoéticas (TSCC) garantem a sobrevivência de mais de 90% dos pacientes independentemente da forma de imunodeficiência. No caso de um diagnóstico posterior, ocorrem infecções graves que são pouco acessíveis à terapia e a sobrevivência dos pacientes cai acentuadamente.
Imediatamente após o diagnóstico de imunodeficiência combinada severa, as crianças devem estar sob condições gnotobiológicas (caixa estéril), em caso de infecção, terapia intensiva protiomicrobiana, antiviral e antifúngica, terapia de reposição de imunoglobulina intravenosa. Uma vez que a vacinação BCG é realizada nos primeiros dias de vida, as crianças com SCID e, na maioria dos casos, estão infectadas e desenvolvem BCG-ita de severidade variável (de infecção local a generalizada). A infecção por BCG requer a nomeação de terapia antituberculosa intensiva prolongada. Para prevenir a pneumonia por pneumocystis indicar co-trimoxazol. Deve ser especialmente observado que, se for necessário realizar transfusões de componentes sanguíneos (massa de eritrócitos, tromboconcentrado), apenas devem ser utilizadas preparações irradiadas e filtradas. No caso de transfusão de eritrócitos não irradiados e plaquetas, desenvolve-se o GVHD pós-transfusão.
Após o TSCC, a reconstituição imunológica completa nem sempre se desenvolve. Alguns pacientes não completam o enxerto de células B, e eles precisam de terapia de reposição ao longo da vida com imunoglobulina intravenosa, mas esta condição geralmente não é incompatível com a vida de um defeito imunológico.
Em famílias com história de SCID, o diagnóstico pré-natal é especialmente importante. Mesmo que os pais decidam manter a gravidez, colocar os pacientes desde o nascimento em condições estéreis e o transplante precoce melhora significativamente o prognóstico. Além disso, em vários casos de confirmação pré-natal de SCID, o transplante intrauterino de medula óssea do pai foi feito, a maioria deles foi bem sucedida.
Terapia genética
Em conexão com a letalidade da SCI na ausência de THSC e, muitas vezes, reconstituição incompleta em sua conduta, os pacientes com imunodeficiência combinada grave tornaram-se os primeiros candidatos à terapia genética. Até à data, foi realizado em 9 pacientes. Ao mesmo tempo, os dois pacientes mais jovens do grupo desenvolveram doenças semelhantes a leucemia após um tempo, associadas à mutagênese causada pelo vetor transfectado. Em conexão com isso, a busca de vetores mais efetivos para uso em terapia genética está atualmente em andamento.