Sintomas da esclerodermia sistêmica juvenil

A esclerodermia sistêmica juvenil tem uma série de características:

• A síndrome da pele é muitas vezes representada por variantes atípicas (lesões focais ou lineares, hemiformes);
• a derrota dos órgãos internos e a síndrome de Raynaud são menos comuns do que nos adultos, são menos pronunciadas clinicamente;
• específicos para marcadores imunológicos de esclerodermia sistêmica (antitope isomerase AT -Scl-70 e anticorpos anti-centroméricos ) são detectados com menos freqüência.

Sintomas comuns da esclerodermia do sistema juvenil

No início da esclerodermia sistêmica, os pacientes podem continuar a observar a síndrome isolada de Raynaud. Eles observam perda de peso corporal, fraqueza, diminuição da tolerância ao exercício. Um início agudo da doença é caracterizado por um aumento na temperatura corporal, em alguns pacientes - uma febre alta.

Lesão cutânea

A síndrome da pele é observada em quase todos os pacientes. Ele desempenha um papel de liderança no diagnóstico preciso.

Existem 3 estágios de lesões na pele.

• Edema de palco - a aparência na pele dos locais de estase vascular, manchas com um batedor de lilás característico na periferia. Dependendo da intensidade do inchaço, a pele pode ter uma cor diferente - do branco ao rosa cianotico.
• O estágio de induração é o espessamento da pele com uma consistência semelhante à massa, a pele é bem soldada aos tecidos subjacentes, não vai se dobrar. A cor torna-se branca-amarela, cera, pode adquirir a cor do marfim.
• Fase de esclerose e atrofia - inicialmente a pele torna-se densa e engrossada, tem um brilho característico, uma cor amarelada; perturbou o trabalho das glândulas sebáceas e sudoríparas. Os acessos da pele são afetados: perda de cabelo, atrofia dos folículos pilosos, desenvolvimento da distrofia das unhas. Mais tarde, a pele torna-se mais fina, adquire a aparência do pergaminho, torna-se de forma irregular, seca. Através da pele amassada, aparecem os vasos subcutâneos, formando um padrão vascular peculiar. Em locais das projeções ósseas, a pele é ulcerada, transtornos tróficos brutos se desenvolvem, rachaduras com infecção secundária.

Dependendo da prevalência e da natureza da lesão, várias variantes da síndrome da pele são identificadas com esclerodermia sistêmica em crianças.

• A esclerodermia sistêmica com lesões cutâneas difusas é uma lesão indurativa total rápida da pele. Quando a pele do tronco está ferida, as crianças podem ter uma sensação de "corset" ou "armadura", em alguns casos, restringindo a excursão do baú.
• Na variante acrosclerótica da esclerodermia sistêmica, as partes distal dos membros (mãos, menos frequentemente os pés) são afetadas principalmente. Os dedos devido ao edema e induração tornam-se densos e difíceis de espremer em um punho (esclerodactilia), as contraturas são formadas, as escovas se parecem com uma "pata de garras". Caracterizado pela síndrome de Raynaud com distúrbios tróficos das falanges finais dos dedos das mãos e dedos do pé, desenvolvimento de cicatrizes digitais e prenecrose em 1/3 dos pacientes. Alterações típicas da esclerodermia na pele facial levam à perda de cílios, sobrancelhas, máscaras faciais, hipomímia; orelhas finas, nariz ("nariz de pássaro"), lábios, é difícil abrir a boca em torno da qual as rugas se formam (boca de "gatinho").
• A forma proximal de esclerodermia sistêmica é uma lesão da pele do tronco e membros proximais acima das articulações metacarpianas e metatarsas.
• Hemi-esclerodermia é a derrota de um membro e lesão unilateral do tronco e os membros do mesmo nome, às vezes com a disseminação da área afetada na pele do pescoço e metade do rosto. Distúrbios tróficos profundos na área de lesão são freqüentemente o motivo da diminuição do tamanho do membro e da ruptura de seu crescimento, levando a deficiência da criança.
• A forma atípica de esclerodermia sistêmica é uma lesão escamosa ou focal da pele.

Teleangiectasias (dilatação local de capilares e vasos pequenos, muitas vezes remanescentes de asteriscos) são características da esclerodermia sistêmica com lesões cutâneas limitadas, elas são encontradas em 80% dos pacientes nos estágios tardios da doença.

A variante acrossclerótica da esclerodermia sistêmica caracteriza-se pela formação de pequenas calcinadas em tecidos moles, especialmente em regiões periarticulares (dedos, cotovelos e joelho, etc.) que estão traumatizadas. A calcificação subcutânea foi chamada de síndrome de Tibierje-Weissenbach. O cálcio (C) em combinação com síndrome de Reynaud (R), desordem de motilidade esofágica (E), esclerodactilia (S) e telangiectasias (T) é peculiar à forma especial de esclerodermia sistêmica - síndrome CREST.

Síndrome de Raynaud

Observada em 75% dos pacientes com esclerodermia sistêmica juvenil, e é um fenômeno de uma cor muda trifásicos da pele dos dedos, mãos e pés menos (em alguns casos, a ponta do nariz, lábios, ponta da língua, orelhas) devido a vasoespasmo simétrica paroxística. Na primeira fase, há um brilho da pele, uma sensação de resfriamento ou dormência; Na segunda fase, a cianose se desenvolve, e no terceiro - vermelhidão dos dedos com uma sensação de calor, "rastejando rastejando", doloroso.

Com uma síndrome de Raynaud de longa duração, a fibrose cresce, há uma diminuição no volume de falanges terminais dos dedos, pode haver úlceras em suas dicas, seguido de cicatrizes e, em alguns casos, desenvolvimento de gangrena.

Raramente na esclerodermia sistêmica juvenil observado "síndrome sistêmica Raynaud" causada por um espasmo das artérias dos órgãos internos (coração, pulmão, rim, do trato gastrointestinal), cérebro, órgão da visão, e outros. Clinicamente, manifesta o aumento da pressão arterial, distúrbios do fluxo sanguíneo coronário, dores de cabeça, súbita violação visão e audição.

Afeição do sistema músculo-esquelético

O sistema músculo-esquelético sofre em 50-70% dos pacientes com esclerodermia sistêmica juvenil, na maioria dos casos uma lesão poliarticular simétrica é característica. As crianças queixam-se de dor nas articulações, uma sensação de "crunching", uma crescente restrição de movimentos nas pequenas articulações das mãos (às vezes param), bem como nas articulações do pulso, cotovelo, tornozelo e joelho. Muitas vezes, as violações da marcha, a dificuldade em auto-atendimento, a escrita são desenvolvidas.

Inicialmente, são observadas mudanças moderadas de modificações exsudativas. A pseudo-artrite mais característica é uma mudança na configuração das articulações e a formação de contraturas devidas ao processo esclerótico fibrótico nos tecidos periarticulares.

Devido a distúrbios tróficos, é possível desenvolver a osteólise das falanges das unhas dos dedos com o seu encurtamento e deformação. Desenvolve esclerodactilia - aperto da pele e tecidos subjacentes dos dedos, desbaste e encurtamento das falanges terminais das mãos, menos frequentemente das pernas.

No caso de lesões localização esclerodermia sobre a face e a cabeça do tipo "golpe de espada," formado deformações ósseas expressas do crânio facial com retracção e adelgaçamento do osso, sistema maxillodental atrofia com o desenvolvimento de defeitos cosméticos e funcionais graves.

No período inicial, a mialgia moderada é notada em uma média de 30% dos pacientes. Em alguns casos, a polimiosite (principalmente músculos proximais) se desenvolve com uma diminuição moderada da força muscular, dor na palpação, aumento da CK, alterações na EMG. Às vezes, a atrofia muscular se desenvolve.

Lesão do trato gastrointestinal

Observa-se em 40-80% dos pacientes, manifestada por dificuldade na deglutição de alimentos, dispepsia, perda de peso corporal.

Na maioria das vezes, nos estágios iniciais da doença, o esôfago está envolvido no processo. Observe a violação da passagem de alimentos através do esôfago, que pode ser acompanhada por dor, eructos, a necessidade de beber grandes quantidades de líquido. Quando radiographing bário esófago detectado hipotensão esófago com a sua extensão na parte superior e estreitando no terceiro, dismotilidade retardada suspensão inferior passagem de bário a esofagogastroduodenoscopia (EDA) diagnosticados com doença de refluxo gastroesofágico e sintomas da esofagite, por vezes, com a formação de erosões e úlceras.

Quando o estômago e os intestinos são afetados, a digestão ea absorção de alimentos são interrompidas. Os pacientes relatam dor no abdômen, náuseas, vômitos, flatulências, diarréia ou constipação.

Lesão dos pulmões

A base da patologia pulmonar - lesões pulmonares intersticiais (fibrose alveolar, intersticial e peribronquial difusa), desenvolve em 28-40% dos pacientes com esclerodermia sistêmica juvenil. O espessamento das paredes alveolares, a redução da elasticidade, a ruptura dos septos alveolares levam à formação de cavidades cirúrgicas e focos de enfisema bolhoso. A fibrose desenvolve-se pela primeira vez nas regiões basais, depois torna-se difusa, formando-se um "pólo em favo de mel" (Figura 28-2, ver inserção de cores). A especificidade da pneumofibrose é a lesão vascular com o desenvolvimento de hipertensão pulmonar (hipertensão pulmonar secundária), no entanto, a formação de hipertensão pulmonar é possível na ausência de pneumosclerose (hipertensão pulmonar primária). Em crianças, a hipertensão pulmonar é rara, em apenas 7% dos pacientes, e é considerada um sinal prognóstico desfavorável.

A tosse seca, falta de ar com atividade física indica danos pulmonares. Muitas vezes, manifestações clínicas do processo pulmonar estão ausentes, as alterações são detectadas apenas com o exame instrumental. As funções de respiração externa são perturbadas antes do aparecimento de sinais radiográficos. A capacidade vital dos pulmões e a capacidade de difusão diminuem, no estágio tardio - violações de um tipo restritivo. Na radiografia do pulmão, observa-se o reforço simétrico e a deformação do padrão pulmonar, malha bilateral ou sombras lineares-nodulares, mais pronunciadas nas áreas basais dos pulmões e, às vezes, um fundo geral "obscuro". De grande importância para avaliar a condição pulmonar é CT com alta resolução, que permite detectar as alterações iniciais nos pulmões, um sintoma de "vidro fosco".

Ataque cardíaco

Ocorre em crianças não frequentemente, nos estágios iniciais da doença em 8% dos pacientes, aumentando com o aumento da duração da doença. As mudanças estão relacionadas à fibrose do miocárdio, endocardio e pericárdio. A derrota do miocárdio é principalmente da cardiosclerose da esclerodermia. As alterações do endocardio na forma de endocardite fibroplástica com o resultado da esclerose valvular em crianças são raras, a endocardite geralmente tem um caráter superficial. É possível desenvolver pericardite fibrinosa seca, que, com exame instrumental, é manifestada pelo espessamento do pericárdio, picos pleuropericárdicos.

No estágio inicial da lesão, os pacientes com ecocardiografia são diagnosticados com edema, densificação e fragilidade das estruturas miocárdicas, sinais posteriores de cardiosclerose na forma de ritmo progressivo e distúrbios de condução e diminuição da contratilidade miocárdica. Às vezes, a insuficiência cardíaca é formada.

Dano renal

Os rins com esclerodermia sistêmica raramente são afetados em crianças. A nefropatia da esclerodermia crônica é detectada em 5% dos pacientes. É caracterizada por proteinúria traço ou síndrome urinária mínima. Às vezes, são observadas alterações semelhantes a jade, acompanhadas de insuficiência renal e aumento da pressão arterial.

A verdadeira "esclerodermia do rim" (crise renal da esclerodermia) ocorre em menos de 1% dos pacientes. Manifestada clinicamente pelo rápido crescimento da proteinúria, hipertensão arterial maligna e insuficiência renal progressiva como resultado da derrota das arteriolas corticulares interlobulares e pequenas com desenvolvimento de necrose isquêmica.

A derrota do sistema nervoso

A derrota do sistema nervoso é observada em crianças raramente sob a forma de síndrome politêmica periférica, neuropatia trigeminal. A localização do foco da esclerodermia na cabeça ("golpe de sabão") pode ser acompanhada por síndrome convulsiva, enxaqueca hemiplégica, alterações focais no cérebro.

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