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Mutação do gene da protrombina q20210A: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
Última revisão: 13.03.2024
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A protrombina ou o fator II, sob a influência dos fatores X e Xa, passam para uma forma ativa, que ativa a formação de fibrina a partir de fibrinogênio. Acredita-se que esta mutação entre a trombofilia hereditária seja de 10 a 15%, mas ocorre em aproximadamente 1-9% das mutações sem trombofilia. Entre os pacientes com trombose profunda, uma mutação de protrombina é encontrada em 6-7%. Como outra trombofilia hereditária, esta mutação é caracterizada por trombose venosa de vários locais, cujo risco aumenta em centenas de vezes durante a gravidez.
O diagnóstico da mutação do gene da protrombina é realizado por PCR. Mais recentemente, foram publicados dados sobre a combinação freqüente da mutação do gene da protrombina e do fator V. Uma combinação desses fatores é caracterizada por tromboses muito precoces - aos 20-25 anos de idade - com aumento das complicações tromboembólicas durante a gravidez e após o parto.
O tratamento e tratamento de pacientes com defeito na protrombina é o mesmo que o de pacientes com mutação do fator V.
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