Má absorção de vitamina B12: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Existem várias formas congénitas de defeitos de transporte e absorção de cobalamina.

• Deficiência hereditária do fator interno do castelo.
• Violação do transporte de cobalamina através de um enterócito (síndrome de Immersland-Gresbek).
• Deficiência de transcobalamin-2 (um transportador de cobalamina).

Código ICD-10

D51. Vitamina-B _{12 é uma} anemia deficiente.

Sintomas

Sintomas de má absorção de vitamina B _{12 se} desenvolvem a partir dos primeiros meses da vida de uma criança. Eles observam fraqueza, palidez, atraso no desenvolvimento físico, diarréia. Após 6-30 meses após o início dos primeiros sintomas, observam-se transtornos neurológicos: retardo mental, neuropatia, mielopatia.

As deficiências adquiridas da vitamina (com ressecção do estômago) são menos graves e a falta de distúrbios neurológicos.

Diagnósticos

Na análise do sangue, além da anemia megaloblástica, há pancitopenia, uma violação das funções dos granulócitos com defeitos de imunidade humoral e celular. Às vezes, é erroneamente diagnosticado leucemia devido à descoberta de precursores imaturos de leucócitos na medula óssea hipocelular. O teor de soro de transcobalamina está geralmente dentro dos limites normais.

Tratamento

Atribua gidroksokobalamin em uma dose elevada - 0,5-1,0 mg / kg diariamente até a remissão hematológica, e depois 2 vezes por semana. O ácido fólico é utilizado por 15 mg por via oral 4 vezes ao dia. O uso de folato sem cobalamina nesta doença está contra-indicado.

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