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Síndrome de deleção múltipla do ADN mitocondrial: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
Última revisão: 07.07.2025

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A síndrome de deleção múltipla de DNA mitocondrial é herdada de acordo com as leis de Mendel, na maioria das vezes de forma autossômica dominante.
As causas e a patogênese da síndrome de deleção múltipla do DNA mitocondrial são herdadas de acordo com as leis de Mendel, mais frequentemente de forma autossômica dominante. Essa doença é caracterizada pela presença de múltiplas deleções de várias regiões do mtDNA, levando à interrupção da estrutura e função de vários genes mitocondriais. O mecanismo de ocorrência desses distúrbios não é totalmente compreendido. Supõe-se que sejam baseados em mutações em genes reguladores nucleares que controlam a replicação do mtDIC. Mutações neles podem facilitar o processo de ocorrência do rearranjo do mtDNA ou reduzir a atividade de fatores que reconhecem ou eliminam rearranjos espontâneos do DNA. Até o momento, três desses genes foram mapeados, localizados nos cromossomos 10q 23.3-24, 3p14.1-21 ou 4q35. No entanto, apenas um gene foi identificado até o momento, que codifica a enzima adeninucleotídeo translocase 1, cuja deficiência leva à interrupção do metabolismo da adenina e dos processos de replicação.
Os sintomas da síndrome de deleção múltipla do DNA mitocondrial são herdados de acordo com as leis de Mendel, na maioria das vezes de forma autossômica dominante. A doença é caracterizada por polimorfismo clínico pronunciado e ocorre mais frequentemente na segunda ou terceira décadas de vida. Caracteriza-se pelo envolvimento de vários sistemas no processo patológico: nervoso, endócrino, muscular, visual, etc. Os sintomas mais comuns dessa patologia são oftalmoplegia externa (movimentos oculares normais prejudicados), miopatia generalizada, polineuropatia periférica, danos aos nervos auditivo e óptico, retardo de crescimento e hipoparatireoidismo.
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