Aneurisma congênito

Um enfraquecimento patológico e subsequente abaulamento localizado da parede de um vaso arterial, ventrículo do coração ou septo interatrial que ocorre devido a um defeito congênito ou doença genética é diagnosticada como um aneurisma congênito.

Epidemiologia

Os aneurismas síndromais representam 10 a 15% dos casos; Aneurismas e dissecções da aorta torácica ocorrem em 80% dos pacientes com síndrome de Marfan.

Segundo estudos, a prevalência de aneurismas da artéria pulmonar em doenças cardíacas congênitas é de cerca de 6% dos casos, e a prevalência de aneurismas ventriculares esquerdos congênitos em adultos não é superior a 0,7%. Os aneurismas do septo atrial são encontrados em 1% das crianças e 1-2% dos adultos.

A incidência de aneurisma sinusal aórtico é estimada em 0,09% da população em geral e representa 3,5% de todos os defeitos cardíacos congênitos.

Os aneurismas cerebrais se desenvolvem em aproximadamente 50% dos pacientes com malformações arteriovenosas cerebrais congênitas, mas representam menos de 5% dos casos em crianças menores de 12 anos. De acordo com as estatísticas clínicas, 85% de todos os aneurismas intracranianos ocorrem nos vasos do círculo de Willis no cérebro.

Causas Aneurisma congênito

Observando as causas dos aneurismas congênitos, os especialistas colocam patologias geneticamente determinadas do tecido conjuntivo em primeiro lugar:

• Síndrome de Marfan;
• Síndrome de Ehlers-Danlos (tipo vascular);
• Síndrome de Loes-Dietz.

Os aneurismas arteriais se formam mais facilmente em pacientes com síndrome de Williams (Williams-Boyren), que resulta de uma exclusão do gene Eln, que codifica a proteína tropoelastina, um precursor da parede de elastina (importante elemento estrutural da matrdrix extracelular da matrdrix de vastina.

Os aneurismas da aorta torácica não síndromais (familiares) também são definidos, e mutações em alguns genes (MyH11, Acta2, etc.) já foram identificadas.

Os aneurismos de origem congênita podem se formar na presença de anormalidades da enzima genética-diferentes tipos mucopolissacaridose em crianças, que surgem de mutações em genes que codificam enzimas necessárias para metabolizar a glicosaminoglicanos (mucolisacciar).

Os aneurismas cerebrais presentes no nascimento não estão apenas associados a colagenose síndromal. Tais protuberâncias focais das paredes do vaso cerebral do círculo arterial cerebral, o círculo de Willisia, são observadas em:

• Malformações arteriovenosas -Uma patologia vascular congênita, cuja essência é uma violação da arquitetônica dos vasos arteriais e venosos, levando a mudanças no fluxo sanguíneo normal;
• Doença renal policística autossômica dominante.

A formação de aneurisma congênita da aorta abdominal ou artérias renais pode ser neurofibromatose tipo 1, um distúrbio genético que resulta de uma mutação espontânea em quase metade dos pacientes.

As causas dos aneurismas venosos (que são raros na prática clínica) são consideradas malformações vasculares formadas durante o desenvolvimento intra-uterino (por exemplo, na síndrome de servel-martorell), bem como a angiodisplasia venosa do tipo de dilatação de veias na base de Kllippel.

Leia também:

• Causas de aneurismas
• Aneurismas: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Fatores de risco

Há um risco aumentado de aneurisma cardíaco congênito formação na presença do coração congênito defeitos e parede ventricular esquerda prejudicada pelo coração na presença de hipertrofia congênita. [1]

É mais provável que um aneurisma da aorta torácica se forme no caso de um defeito congênito da válvula aórtica bicúspide congênita. Mas a ameaça de aneurisma pulmonar é muito maior se houver janela oval aberta em recém-nascidos, especialmente bebês prematuros. [2]

Os aneurismas intracranianos se formam com mais frequência do que outros em crianças com coarctação congênita da aorta, bem como com vasculopatias constitucionais, particularmente as anomalias dos vasos do círculo de Willis (dos quais a hipoplasia arterial é considerada mais comum). [3], [4]

Em quase todos os casos, fatores de risco genéticos e presença de histórico familiar de aneurismas, o que sugere uma predisposição à sua formação, desempenham um papel crítico.

Patogênese

A principal patogênese dos aneurismas dos principais vasos sanguíneos na síndrome de Marfan é uma mutação no gene FBN1 e a produção prejudicada da proteína da matriz extracelular da fibrilina da parede vascular-1. Isso altera a estrutura e as propriedades mecânicas da mídia, a bainha do meio (tunica meios) dos vasos arteriais. Além de aneurismas do segmento ascendente da aorta, os pacientes com essa síndrome têm insuficiência de válvula aórtica.

O mecanismo da formação de aneurisma (incluindo a artéria esplênica) devido ao tipo vascular de síndrome de Ehlers-Danlos é explicado por certas mutações genéticas que levam à fragilidade dos tipos de colágeno I e III - proteínas fibrosas da substância intercelular do tecido vascular. Tais mudanças também enfraquecem a parede do vaso e, sob a ação das forças hemodinâmicas do fluxo sanguíneo no lugar mais fraco ou na área do aumento do "estresse hemodinâmico" que se expande gradualmente.

A patogênese dos aneurismas arteriais na síndrome de Loes-Dietz associada a mutações nos genes para o receptor de fator de crescimento transformador (TGF-β), os especialistas acreditam na fragmentação e perda de elastina, cujas fibras fornecem elasticidade reversível das paredes das grandes embarcações no sangue. Os danos dessas fibras levam a uma diminuição na contratilidade da parede do vaso. Ao mesmo tempo, as moléculas de proteoglicano se acumulam na matriz intercelular medial, que reduz a estabilidade do colágeno tipo I, que mantém a força das paredes vasculares.

Na mucopolissacaridose, há um acúmulo de glicosaminoglicanos, grandes polissacarídeos lineares (carboidratos) que perturbam o arranjo das fibrilas de colágeno, nas células de revestimento endotelial e medial da parede do vaso.

Além da formação progressiva de cistos renais, acredita-se que as mutações de PKD1/PKD2 na doença renal policística causem defeitos de colágeno, e os pacientes com essa doença herdada apresentam dissecção da artéria aórtica e da cabeça cervico e formação de aneurisma - das artérias coronárias.

Como os estudos histológicos nos últimos anos mostraram, em casos de neurofibromatose tipo 1, a formação de aneurisma da aorta abdominal ou artérias renais pode ser levada pela proliferação de células de Schwann do sistema nervoso periférico, que se espalham para as bainhas da parede vascular.

Em defeitos vasculares arteriais cerebrais, o mecanismo de formação de aneurisma cerebral está associado a distúrbios na distribuição do fluxo sanguíneo: carotídeo (isto é, fluxo sanguíneo nas artérias carótidas internas - arteria carotis interna) e basilar na artéria principal da parte posterior do cérebro (arteria basal (arteria basal) e basilar - na artéria principal da parte posterior do cérebro (arteria baseia

Sintomas Aneurisma congênito

De acordo com sua forma, existem tipos de aneurismas como em forma de SAC e em forma de fuso (fusiforme) e, de acordo com a localização, eles são divididos em tipos: cerebral (aneurismas de vasos cerebrais), aneurismas da aorta torácica ou abdominal, Aneurysmms periados.

Aneurisma aórtico congênito

Aneurismas que afetam qualquer parte da aorta da válvula aórtica às artérias ilíacas. [5] Seus sintomas são detalhados nas publicações:

• Aneurisma da aorta torácica
• Aneurisma da aorta ascendente.
• Aneurisma da aorta abdominal
• Aneurismas do ramo aórtico

Aneurisma de seio da aorta congênita

O seio aórtico ou o seio de Valsalva é uma das dilatações anatômicas da aorta ascendente imediatamente acima a válvula aórtica. O aneurisma sinusal da aorta está localizado entre o anel da válvula aórtica e a região da aorta ascendente, onde a configuração do vaso se torna tubular novamente (a chamada junção sinotubular). Esse aneurisma é formado devido ao enfraquecimento da lâmina elástica da parede do vaso e se forma como um diverticulum cego. Um aneurisma sinusal aórtico não recorrente é geralmente assintomático, mas se for grande o suficiente, pode se manifestar com arritmias cardíacas, regurgitação aórtica, fibrilação atrial e levar a síndrome coronary aguda. [6], [7]

Aneurisma vascular cerebral congênito

Um pequeno aneurisma não pode causar nenhum sintoma, mas os primeiros sinais de aumento são o início repentino de dores de cabeça graves, náusea e vômito. Um grande aneurisma pode pressionar as estruturas cerebrais, que se manifesta por dilatação da pupila e visão dupla, caídas pálpebras, dor acima e atrás de um olho, dormência em um lado da face e convulsões. [8], [9]

Mais informações no material - aneurismas arteriais de vasos cerebrais

Aneurisma cardíaco congênito

Todos os detalhes da publicação - aneurismas cardíacos agudos e crônicos: ventricular, septal, pós-infarto, congênito

Aneurisma septal atrial congênito

Um aneurisma do septo atrial é uma malformação congênita do septo atrial, uma deformidade localizada do tipo saco que geralmente surge na fossa oval e geralmente se projeta em um ou nos dois átrios durante o ciclo cardíaco. [10]

A patologia pode estar associada a defeitos cardíacos congênitos, particularmente janela oval aberta, prolapso da válvula e arterioso do duto aberto, mas em um terço dos casos se manifesta como uma anomalia isolada.

Entre os principais sintomas, observam-se: falta de ar, especialmente com esforço físico; fadiga; inchaço das extremidades inferiores e abdômen; arritmia e palpitações; murmúrios de coração (ao ouvir). [11]

Aneurismas venosos congênitos

São malformações raras - anomalias vasculares que podem ocorrer na maioria das veias grandes; A localização mais comum são as extremidades inferiores (mais de 75% dos casos), extremidades superiores (até 10% dos casos). Os aneurismas da veia jugular interna (na maioria das vezes em forma de eixo) representam 13% dos casos, com dois terços de pacientes sendo crianças e adolescentes. [12]

Um aneurisma de veia superficial se manifesta como uma massa subcutânea macia (geralmente indolor) que aumenta com empurrar, tossir ou chorar. [13]

Complicações e consequências

As paredes de aneurisma são paredes de vasos patologicamente alteradas que perderam suas propriedades biomecânicas normais, e a extensibilidade de seu local abaulada é limitada; portanto, as principais consequências e complicações de qualquer aneurisma são rupturas.

Todos os detalhes da publicação - ruptuaram o aneurisma torácico e abdominal da aorta

Nesse caso, a ruptura de um aneurisma vascular cerebral congênito é acompanhado por hemorragia subaracnóidea, resultando em uma taxa de mortalidade pediátrica superior a 10%.

A ruptura de um aneurisma do seio aórtico é uma complicação perigosa: a ruptura dos seios certos e não coronários geralmente leva a uma conexão entre a aorta e o átrio direito ou o trato de saída do ventrículo direito, resultando em descarga esquerda para a direita. Isso pode causar sobrecarga do ventrículo direito e insuficiência cardíaca do lado direito.

Uma complicação de um aneurisma congênito do coração, particularmente do ventrículo esquerdo ou septo atrial, pode ser trombose extrínseca (devido à estase sanguínea); O coágulo pode quebrar, com o potencial de embolia arterial periférica e derrame criptogênico. E quando um aneurisma se rompe, existe tamponamento cardíaco.

Diagnósticos Aneurisma congênito

Para diagnosticar um aneurisma congênito, é necessário um exame abrangente, cuja base é o diagnóstico instrumental, que inclui: ECG e ecocardiografia; ultrassom e tomografia computadorizada do peito; ultrassom das artérias dos órgãos internos da cavidade abdominal; angiografia coronariana; e aortografia; Ventriculografia em contraste; Angiografia multispiral de TC e angiografia por Sr.; Tomografia computadorizada da base do crânio; Dopplerografia transcraniana, etc.

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial pode ser desafiador. Por exemplo, o aneurisma do septo ventricular deve ser diferenciado de grandes defeitos septais, hipertrofia ventricular, tetrad de Fallot e síndrome de Eisenmenger. E os aneurismas venosos devem ser diferenciados de varizes e malformações venosas trunculares, hemangioma, laringocele e cisto entérico.

Tratamento Aneurisma congênito

O tratamento geralmente começa com um remédio que ajuda a diminuir a pressão arterial ou relaxar os vasos sanguíneos para impedir que o aneurisma se rompe. Os anticoagulantes também são usados - para impedir a formação de coágulos sanguíneos.

Ler:

• Tratamento de aneurisma
• Aneurisma do coração: Como reconhecer, tratar com e sem cirurgia

Em aneurismas congênitos sintomáticos, o tratamento cirúrgico é realizado usando várias técnicas (incluindo endovascular), dependendo da localização e tamanho do aneurisma. Leia mais no artigo - cirurgia para aneurismas arteriais

Prevenção

Como medidas preventivas disponíveis hoje, os especialistas apontam: aconselhamento médico e genético, análise genética na gravidez, bem como diagnóstico pré-natal de doenças congênitas.

Previsão

Infelizmente, não pode haver um prognóstico favorável para todos os casos de aneurismas congênitos. Por exemplo, quanto tempo os pacientes com síndromes geneticamente determinadas com patologia do tecido conjuntivo vivem? Em geral, a taxa média de sobrevivência para a síndrome de Marfan é de cerca de 70 anos, para a síndrome de Ehlers-Danlos cerca de 50 anos e para a síndrome de Loes-Dietz, pouco mais de 35 anos. E na maioria dos casos, a morte ocorre por aneurismas rompidos, hemorragia cerebral ou dissecção aórtica torácica/abdominal.

Pacientes com aneurismas sinusais aórticos rompidos geralmente morrem dentro de um ano após o diagnóstico - devido a insuficiência cardíaca congestiva, segundo os médicos.