Anoftalmia: quando você não consegue ver o mundo com seus próprios olhos

Os olhos não são acidentalmente chamados de espelho da alma, porque são um reflexo de como percebemos o mundo. E nós percebemos isso com a ajuda dos sentidos, entre os quais o órgão emparelhado da visão ocupa um dos principais lugares. A falta de olhos (anoftalmia) é um grande problema que afeta toda a vida futura de uma criança nascida com um defeito de desenvolvimento que não pode ser corrigido. Permanecendo cego desde o nascimento até o fim de sua vida difícil, uma pessoa com anoftalmia não saberá como ele, sua família ou outras pessoas se parecem. Além disso, o lado estético de tal defeito levanta grandes dúvidas sobre qual é a razão para se dirigir aos cirurgiões.

Problema de anoftalmia

A ausência de nossos órgãos usuais em uma pessoa sempre causa alguma confusão e até desgosto incontrolável, que, misturado com pena, forma um sentimento inexplicável em palavras. É experimentado por aqueles que tiveram que enfrentar a infelicidade de outra pessoa, enquanto os próprios pacientes em uma idade consciente instintivamente sentem uma atitude tão ambivalente que é muito difícil psicologicamente.

Mas a anoftalmia não é apenas um problema psicológico e cosmético, mas também um problema médico, porque estamos falando da cabeça e da parte dela em que a atenção é principalmente dada. Sob a forma de uma pessoa, tudo deve estar em seu lugar, caso contrário, defeitos secundários podem ocorrer. No caso da anoftalmia congênita, trata-se de uma formação anormal e desproporcional dos ossos do esqueleto facial, que requer intervenção cirúrgica precoce. É verdade que a restauração da visão na ausência do globo ocular e outros órgãos responsáveis pela percepção visual do mundo não é de todo.

Deve-se dizer que as crianças com um defeito, como a ausência de um ou dois olhos (anoftalmia unilateral e bilateral) nascem muito raramente. As estatísticas dizem apenas cerca de 3-10 episódios por 100 mil bebês. Ao mesmo tempo, o aparecimento de recém-nascidos não difere de crianças normais com olhos fechados. A falta de olhos pode ser notada quando a criança abre os olhos.

[1], [2], [3]

Causas anoftalmia

Baseado no fato de que a ausência congênita dos globos oculares é uma doença hereditária causada por uma mutação do gene responsável pelo desenvolvimento dos órgãos da visão, é muito difícil determinar as verdadeiras causas do desenvolvimento da doença. Os pais podem até não suspeitar que exista um gene patológico em seu conjunto de cromossomos. O tamanho reduzido dos globos oculares, que não é considerado um grande defeito fisiológico ou cosmético, já implica a presença de um gene recessivo, mas é simplesmente impossível prever se ele será transferido para uma criança de ambos os pais.

Outra coisa é que a anoftalmia congênita pode ter duas formas: a verdadeira, cuja causa é precisamente a obtenção de dois genes patológicos pela criança, e a imaginária, quando outros fatores influenciam o desenvolvimento dos órgãos fetais da visão. Nesse caso, qualquer efeito negativo no feto no primeiro trimestre da gravidez, quando os rudimentos de praticamente todos os órgãos e sistemas humanos são formados, pode ser considerado fator de risco para o desenvolvimento ocular prejudicado.

De particular perigo são infecções que, através do sangue da mãe, podem atingir o feto, afetando seu desenvolvimento. Nas mulheres cujos filhos nasceram com anoftalmia imaginária, durante o período de gestação, a rubéola, sarampo e herpes zoster foram mais frequentemente diagnosticados.

Como fator de risco, também é possível considerar o efeito tóxico sobre o feto de fatores ambientais ou a presença no útero de banners amnióticos (fios de tecido conectivo esticados entre as duas paredes do útero). Neste último caso, ocorre compressão de partes individuais do corpo do feto, o que pode causar deformações do esqueleto facial e subdesenvolvimento dos órgãos da visão.

A anoftalmia imaginária raramente ocorre como uma doença separada. Geralmente, é um dos sintomas de várias síndromes congênitas (por exemplo, síndrome de Lenz herdada de maneira recessiva ligada ao cromossomo X).

A anoftalmia adquirida é a ausência de um, menos freqüentemente dois globos oculares, como resultado da amputação. A causa pode ser lesões e graves infecções oculares, quando seus tecidos precisam ser removidos para evitar a disseminação da infecção para a área do cérebro. Em alguns casos, recorre-se à remoção do olho devido à presença de um tumor.

[4], [5]

Patogênese

Patologia incomum tem razões bastante compreensíveis, que, no entanto, não inspiram otimismo. O fato é que, estudando a patogênese da anoftalmia, os cientistas identificaram um importante fator interno que afeta o desenvolvimento dos órgãos da visão no período pré-natal. Esse fator é de genes específicos, um dos quais é responsável pelo desenvolvimento normal do órgão de visão e o outro pela sua ausência.

Um gene é um segmento de uma molécula de DNA que transporta informações sobre a estrutura de uma proteína, a partir da qual certas células e estruturas celulares são formadas. Ou seja, é uma unidade de material hereditário que é responsável pela formação de uma determinada função ou atributo que é transferido para outras gerações. Assim, as patologias genéticas são doenças hereditárias da saúde.

Anoftalmia, ou a ausência de globos oculares, é uma doença hereditária que é extremamente improvável de ser passada para a próxima geração. O fato é que na genética há algo como "alelos". Estas são variantes diferentes do mesmo gene, que podem ser transmitidas aos descendentes com probabilidade diferente.

Os cromossomos são estruturas que contêm dezenas e centenas de milhares de genes, que são uma espécie de esquema ou instrução para o trabalho do corpo. Uma criança humana recebe dois conjuntos de cromossomos dos pais. Um conjunto contém 23 cromossomos. O segundo conjunto é considerado semelhante ao primeiro, ou seja, Cromossomos marcados com o mesmo número são responsáveis pela formação de células e pelas funções das mesmas estruturas. Acontece que recebemos dos pais não um, mas dois genes homólogos (com as mesmas funções).

Ao obter um conjunto duplo de cromossomos, podemos obter uma das duas variantes do mesmo gene. Por via de regra, uma das variantes do gene é mais forte, isto é manifesta-se independentemente da presença no genoma (um conjunto de genes em um único conjunto de cromossomos) de outro alelo desse gene. Tal gene e o traço causado por ele são chamados de dominantes. Recebendo pelo menos um desses genes dos pais, com um alto grau de probabilidade, obtemos exatamente esse traço, e não aquele que pode ser devido ao segundo alelo.

Genes mais fracos são chamados de recessivos. Em combinação com o alelo dominante, eles raramente mostram suas propriedades. Apenas aqueles que receberam 2 genes recessivos de seus pais são mais propensos a ter um traço recessivo.

Anoftalmia, como a doença de Wilson, caracterizada por uma violação da troca de cobre no corpo com graves deficiências do sistema nervoso, o fígado, o sistema digestivo, é herdada de forma autossômica recessiva, ou seja, uma pessoa exibe traços recessivos, que são obtidos junto com os genes correspondentes. Tal resultado é mais provável se a criança receber dos pais duas variantes recessivas idênticas do mesmo gene.

Aquelas pessoas que recebem 2 alelos idênticos de um gene de seus pais são chamadas homozigotas. Se houver duas variantes diferentes do mesmo gene em um conjunto duplo de cromossomos humanos, ele é chamado de heterozigoto para esse gene.

Em tarefas genéticas, os genes dominantes são geralmente denotados por letras maiúsculas e genes recessivos por letras minúsculas. Por exemplo, se uma criança recebe de um pai um gene recessivo raro (denotado por "a"), que causa anoftalmia (desenvolvimento anormal dos olhos) e do segundo - o alelo dominante desse gene (denotado por "A"), a probabilidade de desenvolvimento de anoftalmia será muito baixo

Em um organismo homozigoto que recebeu dois genes recessivos dos pais, essa probabilidade será de 100%. Mas qual é a probabilidade de ter um filho com anoftalmia nos pais, um dos quais tem essa doença ou ambos contêm um gene recessivo no genoma?

Nós recebemos de pais um conjunto de 2 genes idênticos, mas sua combinação pode ser diferente: AA, aa, Aa. No primeiro caso, a doença definitivamente não se desenvolve, no segundo - vice-versa. Nos heterozigotos, como a genética descobriu, há apenas uma diminuição nos globos oculares, enquanto a probabilidade de obter apenas um conjunto desses genes é de 50%.

Os restantes 50% das crianças serão homozigóticos, ou seja, com um conjunto de 2 alelos idênticos do mesmo gene: AA ou aa. Acontece que a probabilidade de anoftalmia é de 25%, ou seja, a doença é diagnosticada em cada quarta criança da família em questão.

É claro que a ausência de um gene patológico “a” em um dos pais reduz a probabilidade de anoftalmia para zero. Isso explica o pequeno número de recém-nascidos sem globos oculares.

[6], [7], [8], [9], [10], [11]

Sintomas anoftalmia

Já mencionamos que a anoftalmia congênita pode ser verdadeira ou imaginária, enquanto os sintomas externos da doença não diferem muito. Na verdadeira forma da doença, cuja causa é a herança de genes patológicos, a ausência de ambos os olhos é geralmente observada (anoftalmia bilateral), porque se um dos genes obtidos transportar informações sobre o desenvolvimento normal do órgão de visão, os globos oculares da criança se desenvolverão, mas serão menores.

Além dos globos oculares, as crianças com anoftalmia não têm outros tecidos oculares que formam o nosso órgão de visão, dando-lhe a oportunidade de se mover dentro da órbita, para se concentrar em objetos próximos e distantes.

Pois a anoftalmia imaginária é caracterizada pela ausência apenas do globo ocular, enquanto os outros componentes do olho estão presentes, mas permanecem subdesenvolvidos. Neste caso, com a mesma probabilidade pode ser afetado ambos os olhos. Neste caso, juntamente com a ausência bilateral de olhos, há crianças nas quais a anoftalmia é observada à direita (sem olho direito) ou à esquerda (sem olho esquerdo). Neste caso, a ausência de um dos olhos é compensada por um aumento na acuidade visual do segundo.

Com a anoftalmia bilateral, a criança permanece cega por toda a vida, porque a prótese ajuda a resolver apenas o lado estético do problema e a corrigir o desenvolvimento do esqueleto facial.

Externamente, recém-nascidos com anoftalmia praticamente não diferem de dormir normalmente crianças em desenvolvimento. Na face eles têm fendas de olho, mas são possíveis várias deformidades da pálpebra (o primeiro, embora sinais não específicos de patologia de desenvolvimento). Defeito na forma da ausência de globos oculares torna-se perceptível quando a criança abre os olhos.

Ao mesmo tempo, é quase impossível notar uma anomalia genética na ultrassonografia, que pode ser realizada mais de uma vez durante a gravidez. Para os pais, o nascimento de um bebê sem olhos se torna uma triste surpresa, enquanto a criança nem sequer suspeita de seu defeito por um longo tempo, porque no útero de sua mãe ele não precisava de visão.

[12]

Complicações e consequências

A ausência de um ou dois olhos é uma tragédia que deixa uma marca no desenvolvimento posterior da criança. Do ponto de vista médico, a única complicação da patologia que surgiu nos primeiros períodos da vida de uma criança pode ser uma violação da formação do esqueleto facial, que torna a aparência de uma pessoa ainda mais repulsiva e pode afetar o funcionamento de órgãos próximos.

De fato, o problema é muito mais extenso. Embora a sociedade moderna tenha visivelmente modificado sua atitude em relação às pessoas com defeitos de desenvolvimento e tenha deixado de rejeitá-las, ainda permanece um certo grau de hostilidade em relação a elas. Isso não afeta o estado mental e emocional do paciente, causando diminuição da autoestima e negatividade., isolamento, etc.

É verdade que a aparência de uma pessoa com anoftalmia pode ser corrigida por meio de cirurgia. Outra coisa é que a operação não retorna a visão da criança e, na ausência de ambos os olhos, a atividade cognitiva e, portanto, o desenvolvimento psicofísico geral, ficarão muito atrás da norma.

As crianças com anoftalmia são forçadas a estudar em instituições educacionais especiais, a fim de obter pelo menos uma compreensão elementar do mundo ao seu redor, aprender a ler e escrever usando métodos especiais e adquirir certas habilidades de auto-serviço. No entanto, eles permanecem para o resto de suas vidas deficientes visuais com uma escolha limitada de atividade profissional.

[13]

Diagnósticos anoftalmia

O fato de que o diagnóstico ultrassonográfico não pode ser feito no período pré-natal permite que os médicos façam os olhos do campo de nascimento da criança quando o defeito se torna visível do lado. A ausência de globos oculares é difícil de esconder, mesmo com as pálpebras fechadas, sem mencionar o fato de que após o nascimento os médicos examinam a criança e checam a reação do olho à luz.

É verdade que o quadro clínico obtido por um exame externo não fornece informações suficientes sobre as causas e formas da anoftalmia, e os testes padrão não ajudam de forma alguma a avançar nesse sentido. Para o auxílio vem diagnósticos instrumentais, ou seja, exame de raio-x ou tomograma computadorizado do crânio.

Na verdadeira anoftalmia, além dos globos oculares, também não existem outros tecidos do órgão de visão (nervo óptico, quiasma ou quiasma, corpo articular externo), que são histologicamente determinados, e até a abertura nos ossos do crânio, que indica a completa ausência do germe. Os apêndices dos olhos desses recém-nascidos são preservados, mas têm tamanho reduzido, a órbita e a cavidade da conjuntiva são pequenas.

As pálpebras são geralmente pequenas, muitas vezes deformadas, que podem ser vistas mesmo a olho nu. O pequeno tamanho da fissura palpebral e da conjuntiva também é visualmente determinado.

Na maioria das vezes, essa patologia é combinada com um subdesenvolvimento geral das regiões frontais do cérebro e a formação deficiente das divisões visuais do sistema nervoso. Essas crianças são prescritos estudos adicionais para determinar a profundidade do defeito.

Uma anoftalmia imaginária é caracterizada pela presença de um buraco e um olho rudimentar é encontrado na profundidade da órbita na forma de um pequeno selo, que é detectado por meio de ecografia. Isso confirma novamente o fato de que o órgão de visão foi formado, mas parou no desenvolvimento em algum estágio da vida intra-uterina da criança.

Os estudos radiográficos e histológicos desempenham um papel importante no diagnóstico diferencial, ajudando a entender o mecanismo da doença e determinar sua forma. Além disso, a doença também precisa ser diferenciada da microftalmia, ou seja, subdesenvolvimento do olho, enoftalmia (aterrissagem profunda do olho) e algumas outras malformações do órgão de visão.

[14], [15]

Tratamento anoftalmia

Quando uma criança nasce em uma família sem um ou dois olhos, os pais têm uma pergunta natural: o que fazer a seguir? A aparência da criança e possíveis complicações, que podem ser evitadas, podem se tornar um obstáculo em sua vida futura, afetar os relacionamentos com outras pessoas, dificultar a entrada na sociedade.

A fim de reduzir de alguma forma os efeitos negativos da anoftalmia em idade precoce, as próteses são usadas em combinação com o uso de anti-sépticos que não entram em contato com o material da prótese. O fato é que o esqueleto e os ossos do crânio da criança continuam a crescer mesmo após o nascimento de uma criança, portanto, quanto mais cedo a prótese é instalada, menor a probabilidade de deformidade.

Mas o crescimento dos ossos do crânio é também a causa de repetidas operações, durante as quais a prótese existente é substituída por outro tamanho, um pouco maior. Qualquer operação, incluindo próteses, é um trauma para o corpo das crianças, portanto, múltiplas cirurgias são consideradas indesejáveis.

Uma conquista importante da medicina moderna é a possibilidade de tratamento com injeção, que na infância substitui as próteses. Enquanto a criança é pequena e seus ossos estão crescendo, é utilizada uma técnica não invasiva - a introdução do ácido gualurônico no tecido orbitário, que impede o desenvolvimento anormal dos tecidos orbitários, impede o desenvolvimento de assimetria da face com anoftalmia unilateral.

Esse tratamento seguro é possível desde os primeiros dias da vida de uma criança. O procedimento é realizado em um ambulatório sob anestesia local, sem causar muito desconforto ao bebê. A prótese é instalada mais tarde, quando termina o período de crescimento do esqueleto facial.

Se não for possível a realização de próteses com idade superior a 7 anos, é realizada uma operação para aumentar a fissura palpebral (cantomia externa), após o que se torna possível a utilização de uma prótese ou implante. Infelizmente, devido ao risco de deformidade das pálpebras após a cirurgia, tal intervenção cirúrgica em si pode ser a razão para a impossibilidade de prótese no futuro.

[16], [17]

Prevenção

A verdadeira anoftalmia é considerada uma doença genética, cujas causas permanecem um mistério (é difícil dizer por que um gene patológico aparece e prever sua transmissão para os descendentes). Prevenir tal doença é quase impossível, exceto para selecionar cuidadosamente o parceiro sexual, estudando toda a história dos candidatos. Mas isso deve ser feito no estágio de planejamento da gravidez. Em risco estão aqueles que já experimentaram anoftalmia ou microftalmia, que se desenvolve se um único gene recessivo foi passado para a criança.

Mas o desenvolvimento da forma imaginária da patologia pode ser evitado mesmo antes do nascimento da criança. A prevenção consiste na prevenção de doenças infecciosas (especialmente no início da gravidez), exames regulares de ultrassonografia, que revelam filamentos no útero, evitando substâncias tóxicas e venenosas no corpo de uma mulher grávida.

A anoftalmia adquirida é, na maioria das vezes, resultado do descuido de uma pessoa ou de uma atitude descuidada em relação à sua saúde. Evitando ferimentos nos olhos e prontamente recorrendo a um oftalmologista sobre doenças do órgão da visão, você pode salvar o que nos é dado no nascimento, para a vida, aproveitando a oportunidade de perceber visualmente o mundo como ele realmente é.

[18], [19]

Previsão

Anoftalmia - uma doença na qual há uma falta de visão incorrigível. A prótese pode criar a aparência de um olho normal, dando uma aparência familiar à aparência da criança, mas não é possível restaurar a visão.

O prognóstico do desenvolvimento de uma criança com anoftalmia congênita depende da forma da patologia (bilateral ou unilateral), bem como da assistência que os adultos proporcionarão à criança (pais, educadores, professores). Quanto à vida em geral, tudo depende de comorbidades e malformações, porque essa patologia é muitas vezes apenas um dos sintomas de transtornos de saúde complexos.