Retinoblastoma

Os tumores da retina representam 1/3 de todas as neoplasias intraoculares.

Os tumores benignos (hemangioma, hamartoma astrocítico) são extremamente raros. O grupo principal é representado pela única retina maligna da retina em crianças - retinoblastoma.

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Causas do retinoblastoma

A doutrina do retinoblastoma tem mais de quatro séculos de história (a primeira descrição do retinoblastoma foi dada em 1597 por Petraus Pawius de Amsterdã). Durante muitos anos, ela foi encaminhada para um tumor raro - não mais de 1 caso por 30 000 nascidos vivos. Nos últimos anos, houve mais de 3 vezes o aumento da incidência de retinoblastoma. De acordo com a Associação Europeia de Oftalmologistas, a sua frequência na população é de 1 por 10 000 - 13 000 nascidos vivos.

Duas formas da doença são distinguidas: hereditária e esporádica. Em 10% dos pacientes, o retinoblastoma é acompanhado por patologia cromossômica (deleção do cromossomo 13ql4.1), em outros - transtornos estruturais e funcionais no gene RB1, que nos últimos anos foi isolado e clonado devido ao uso de marcadores moleculares. O produto protéico deste gene funciona em tecidos normais e outros tumores, e somente com retinoblastoma é mudado. Assim, a predisposição ao surgimento do retinoblastoma está atualmente associada à presença de uma mutação terminal em um dos alelos do gene RB1, que é herdada de um tipo autossômico dominante e é encontrada em 60-75% dos pacientes.

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Sintomas de retinoblastoma

O tumor se desenvolve em crianças pequenas (até 1 ano). Em 2/3 pacientes com forma hereditária de retinoblastoma, é bilateral. Além disso, em formas familiares de retinoblastoma, o gene RB1 é danificado em todas as células somáticas, portanto, em tais pacientes, o risco de tumores de outras localizações é alto (cerca de 40%). Atualmente, o estudo de mutações pontuais no gene do retinoblastoma por análise cromossômica permite não só confirmar ou excluir a forma hereditária desse tumor em famílias com hereditariedade pesada pelo retinoblastoma, mas também explicar o desenvolvimento desta forma em crianças com pais saudáveis. A detecção de retinoblastoma em uma criança com idade inferior a 10 meses indica sua natureza inerente, o retinoblastoma, cujos sintomas apareceram após 30 meses, pode ser considerado esporádico. A forma esporádica é de cerca de 60% de todos os retinoblastomas, sempre unilaterais, ocorre 12-30 meses após o nascimento como resultado de mutações de novo em ambos os alelos do gene RB1 localizado nas células da retina.

Retinoblastoma desenvolve em qualquer parte da parte opticamente ativa da retina, no início de seu crescimento parece uma violação da clareza do reflexo no fundo. Mais tarde, aparece um corpo acinzentado, lamacento e plano com contornos difusos. No futuro, o quadro clínico muda de acordo com as características do crescimento do retinoblastoma. Isolar o caráter endofítico, exofítico e misto do crescimento tumoral.

O retinoblastoma em desenvolvimento endofítico ocorre nas camadas internas da retina e é caracterizado pelo crescimento no vítreo. A superfície do tumor é tuberosa. A espessura do nódulo aumenta gradualmente, a cor permanece amarela esbranquiçada, os vasos da retina e os próprios vasos do tumor não são visíveis. No corpo vítreo acima do tumor aparecem conglomerados de células tumorais na forma de gotas de estearina, caminhos de estearina. O crescimento rápido do tumor, acompanhado de uma violação dos processos metabólicos, leva à aparência de zonas de necrose com decaimento coalhado, posteriormente calcificadas com formação de calcificações. Quando o tumor está localizado na zona pré-equatorial, suas células, instalando-se nas câmaras posterior e anterior do olho, criam uma imagem do pseudo-hipopião, cuja cor, ao contrário da cor do hipopólio verdadeiro, é cinza esbranquiçada. O giro precoce da borda do pigmento pupilar ocorre. Na superfície da íris - nódulos do tumor, sinechia maciça, vasos recém formados. A câmara anterior torna-se menor, sua umidade torna-se turva. Aumentando o tamanho, o tumor enche toda a cavidade do olho, destrói e germina o aparelho trabecular, resultando em aumento da pressão intraocular. Em crianças pequenas, desenvolve um bufalm, ocorre um desbaste da zona esclerolímbica, o que facilita a disseminação do tumor além do olho. Quando o tumor escleral cresce atrás do equador, desenvolve-se um padrão de celulite, cuja freqüência aumenta de 0,2 a 4,6%.

O retinoblastoma crescendo exoticamente ocorre nas camadas externas da retina e se estende sob a retina, o que leva ao seu destacamento maciço, cuja cúpula é visível por trás da lente transparente. Quando a oftalmoscopia, o tumor é identificado como um ou mais nós delimitados com uma superfície uniforme. Para o tumor, a drenagem dilatada e os vasos retinianos enrolados. Na superfície do tumor, são vistos os vasos recém-formados criados, chaoticamente localizados.

Retinoblastoma é caracterizado pelo crescimento multifocal. Os nós do tumor estão localizados em diferentes locais do fundo, têm uma forma redonda ou oval, sua espessura varia. Às vezes, as hemorragias na superfície do tumor se fundem e cobrem completamente o tumor. Nesses casos, com a localização periférica do retinoblastoma, o primeiro sintoma pode ser uma hemoftalma "espontaneamente".

O retinoblastoma misto é caracterizado por uma combinação de sintomas oftálmicos característicos das duas formas descritas. Os sinais bem conhecidos de retinoblastoma - o "brilho" da pupila e do estrabismo, heterochromia ou rubeose da íris, microphthmus, bufalm, hyphema, hemophthalmus - devem ser considerados indiretos, o que pode ser observado em outras doenças. Em 9,4% dos pacientes, o retinoblastoma ocorre sem sinais indiretos e geralmente é detectado durante os exames preventivos.

Retinoblastoma em crianças mais velhas é caracterizada por diminuição da acuidade visual. No quadro clínico, os sinais de uveíte lenta, glaucoma dolorido secundário, desprendimento da retina, raramente desenvolvem angiomatose retiniana. A aparência do retinoblastoma nessa idade, quando a probabilidade de seu desenvolvimento é pequena, complica o diagnóstico.

O retinoblastoma trilateral é considerado um tumor bilateral, combinado com um tumor intracraniano ectópico (mas não metastático!) De origem neuroectodérmica primitiva (pinealoblastoma). O terceiro tumor, como regra, está localizado na glândula pineal, mas também pode ocupar as estruturas do meio do cérebro. Clinicamente, o tumor se manifesta 2-3 anos após a detecção de retinoblastoma bilateral por sinais de neoplasia intracraniana. O retinoblastoma trilateral é detectado em crianças nos primeiros 4 anos de vida. Em crianças pequenas, sinais de lesão intracraniana podem ser observados antes do aparecimento de sinais visíveis de dano ocular.

O retinócito é considerado uma variante rara de retinoblastoma com curso benigno em conexão com a mutação incompleta do gene do retinoblastoma. O prognóstico com retinocitoma é mais favorável devido à presença de sinais claros de diferenciação na forma de formação de rosetas verdadeiras e tendência a regressão espontânea.

Diagnóstico de retinoblastoma

Para o diagnóstico de retinoblastoma, utiliza-se oftalmoscopia, que deve ser realizada com a dilatação máxima da pupila e em crianças pequenas - durante o sono médico. Ao examinar o fundo na periferia extrema, é necessário aplicar esclerocompressão, o que nos permite examinar em maior detalhe essas áreas de difícil acesso para inspeção visual. A realização de oftalmoscopia segue todos os meridianos (!). Em casos difíceis com localização pré-equatorial do tumor ou presença de pseudo-hipotensão, mostra-se uma biópsia de aspiração com agulha fina. A varredura de ultra-som permite-lhe determinar o tamanho do retinoblastoma, confirmar ou excluir a presença de calcificações.

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Tratamento do retinoblastoma

O tratamento do retinoblastoma é complexo, é destinado a preservar a vida de uma criança doente e seus olhos, sempre individual, planejada dependendo do estágio do processo, da condição geral da criança, do risco de tumores malignos e do requisito de ultimato dos pais para manter sua visão. Com pequenos tumores, o uso de métodos locais de destruição permite salvar a atenção em 83% dos casos e em combinação com a poliquimoterapia - para alcançar uma taxa de sobrevivência de quase 90% nos 5 anos. Com tumores grandes, a realização de poliquimioterapia em associação com enucleação proporciona uma taxa de sobrevivência de 4 anos superior a 90%. Retinoblastoma é disseminado ao longo do nervo óptico ao longo do espaço intercelular, se dissemina hematogênicamente nos ossos, cérebro, via linfática - nos linfonodos regionais.

Previsão de vida sob retinoblastoma depende de vários factores (tumor localização anterior para a linha dentada, a presença de múltiplos nódulos tumorais, o diâmetro total de 15 mm, a metade do volume do tumor atingir do volume da cavidade do olho e mais disseminação do tumor para dentro do vítreo ou órbita, crescimento de tumores na coróide, o nervo óptico). O risco de metástase aumenta para 78% quando o tumor se espalha em órbita. É claro que o fardo hereditário também se aplica aos fatores de risco. As taxas de mortalidade padronizadas do retinoblastoma em suas formas hereditárias nos últimos anos aumentaram de 2,9 para 9, enquanto em casos esporádicos de retinoblastoma, sua diminuição de 1,9 para 1,0 foi observada.

Com a finalidade de revelar recaídas precoce de um tumor após a enucleação do globo ocular ou a aparição de um tumor no olho par, um exame de controle da criança é obrigatório. Com retinoblastoma monolateral, deve ser realizada a cada 3 meses por 2 anos, com bilateral - por 3 anos. Em crianças com idade superior a 12 meses após o término do tratamento, uma vez por ano, é aconselhável realizar uma tomografia computadorizada da cabeça, que permitirá monitorar o estado dos tecidos moles de órbitas e excluir metástases tumorais no cérebro. As crianças curadas devem estar sob os cuidados de acompanhamento da vida.