Narcolepsia

A narcolepsia é caracterizada por sonolência patológica durante o dia, muitas vezes combinada com episódios de perda súbita de tônus muscular (cataplexia), paralisia do sono e fenômenos hipnagógicos.

O diagnóstico é baseado nos resultados da polissonografia e um teste de latência de sono múltiplo. Para o tratamento com modafinil e vários estimulantes são utilizados.

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Causas da narcolepsia

A causa da narcolepsia é desconhecida. A narcolepsia é amplamente associada a certos HLA-haplótipos, e em crianças com narcolepsia, um risco aumentado (40 vezes) da doença, indicando uma causa genética. Ao mesmo tempo, a taxa de concordância dos gêmeos é baixa (25%), o que atesta o importante papel de fatores externos. Os animais e a maioria das pessoas com deficiência observada narcolepsia do neuropeptídeo hypocretin-1 no CSF, o que sugere que, como a causa de neurónios destruição auto-imune de HLA-gipokretinsoderzhaschih associados nos departamentos hipotálamo lateral. A narcolepsia é igualmente afetada por homens e mulheres.

Na narcolepsia há uma desregulação da periodicidade e controle da fase de sono rápido (com BDG), isto é, mudando a estrutura do sono. A fase do sono com o BDG "invade" tanto durante os períodos de vigília quanto durante os períodos de transição da vigília ao sono. Muitos sintomas da narcolepsia são manifestados por uma perda acentuada do tônus muscular e sonhos vívidos que caracterizam um sono rápido.

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Sintomas da narcolepsia

Os principais sintomas são a sonolência diurna patológica (PDS), cataplexia, alucinações hipnagógicas e insônia; aproximadamente 10% dos pacientes apresentam todos os 4 sintomas. Distúrbios de um sonho noturno também são característicos. Sintomas costumam estrear em adolescentes ou jovens, geralmente sem doenças anteriores, embora a aparência de narcolepsia às vezes seja associada a doença, estresse ou um período de privação de sono. Após a estréia, a narcolepsia se torna uma doença vitalícia, sem afetar a expectativa de vida.

A somnolência diurna patológica pode se desenvolver a qualquer momento. O número de ataques durante o dia pode variar significativamente; Os ataques podem ser raros e numerosos, sua duração varia de vários minutos a várias horas. A capacidade de um paciente para resistir a adormecer é muito limitada, embora não seja mais difícil despertá-lo durante um ataque narcoleptico do que com um sonho normal. Os ataques muitas vezes ocorrem em uma situação monótona (por exemplo, lendo, assistindo TV, em uma reunião), contribuindo para adormecer e uma pessoa saudável, mas, em contraste, o paciente pode adormecer e em um ambiente que requer maior atenção (por exemplo, enquanto dirige, fala , cartas, refeições). Possíveis ataques de sono - ataques repentinos repetidos de sono. O paciente pode sentir-se alegre após o despertar, mas depois de alguns minutos pode adormecer novamente. O sono noturno é fragmentado, muitas vezes interrompido por sonhos brilhantes e assustadores, e não traz satisfação. O resultado é um mau desempenho e produtividade, relações interpessoais prejudicadas, baixa concentração, falta de motivação, depressão, diminuição significativa da qualidade de vida e aumento do risco de lesões (especialmente devido a acidentes de trânsito).

A cataplexia é caracterizada por fraqueza muscular súbita ou paralisia sem perda de consciência causada por súbito - com um elemento de reações emocionais surpresa, como raiva, medo, alegria ou surpresa. A fraqueza pode ser limitada apenas a um dos membros (por exemplo, o paciente de repente deixa cair a cana de pesca quando o peixe é pego), ou seja generalizado, quando o paciente, de repente se irritando ou rindo de coração, cai como um bode expiatório. A perda de tônus muscular em tais episódios se assemelha ao fenômeno observado na fase de sono rápido (com BDG). A cataplexia ocorre em cerca de 3/4 dos pacientes.

A paralisia do sono é um breve episódio de fraqueza muscular que às vezes ocorre no tempo de adormecer ou despertar, durante o qual o paciente não consegue produzir nenhum movimento voluntário. Neste momento, o paciente pode abraçar o medo. Tais episódios assemelham-se à inibição da atividade do motor durante a fase de sono rápido (com BDG). A paralisia do sono ocorre em cerca de 1/4 dos pacientes, e às vezes em crianças e adultos saudáveis.

Os fenômenos hipnagógicos são ilusões auditivas ou visuais inusualmente brilhantes ou alucinações que ocorrem quando você adormece ou, mais raramente, ao acordar. Eles se assemelham um pouco aos sonhos brilhantes que surgem durante a fase de sono rápido (com o BDG). Os fenômenos hipnagógicos ocorrem em cerca de 1/3 dos pacientes e também são comuns entre crianças saudáveis e às vezes são encontrados em adultos saudáveis.

Diagnóstico de narcolepsia

O diagnóstico é colocado em média 10 anos após o início da doença. Em pacientes com sonolência patológica durante o dia, a presença de cataplexia permite-nos presumir a narcolepsia. A significância diagnóstica é representada pelos resultados da polissonografia noturna e um teste de latência de sono múltiplo (MTLS). Os critérios diagnósticos de narcolepsia são a gravação da fase de sono em pelo menos 2 dos 5 episódios de sono diurno e o encurtamento do tempo de sono latente para 5 minutos na ausência de outros distúrbios de acordo com os resultados da polissonografia noturna. Os resultados do teste de manutenção do despertar não são diagnósticos, mas ajudam a avaliar a eficácia do tratamento.

De acordo com a história e exame físico, é possível suspeitar de outras causas potenciais de hipersomnia crônica; CT ou MRI do cérebro e testes clínicos de sangue e urina ajudam a confirmar o diagnóstico. Provoca hipersonia crónica pode ser hipotálamo tumor ou partes superiores do tronco cerebral, aumento de pressão intracraniana, alguns tipos entsefapita e hipotiroidismo, hiperglicemia, hipoglicemia, anemia, uremia, hipercapnia, hipercalcemia, insuficiência hepática, convulsões e esclerose múltipla. Hipersomnia aguda, de curto prazo geralmente acompanha doenças sistêmicas agudas, como a gripe.

A síndrome de Klein-Levin é uma doença muito rara que afeta jovens, caracterizada por hipersomnia episódica e polifagia. A etiologia não está clara, mas pode incluir uma reação auto-imune à infecção.

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Tratamento da narcolepsia

Episódios únicos de paralisia carotídea ou fenômenos hipnagógicos com sonolência patológica leve durante o dia não requerem tratamento especial. Em outros casos, prescreva estimulantes. Recomenda-se a manutenção de uma higiene estrita do sono, com uma noite suficientemente longa e um sono curto durante o dia (menos de 30 minutos, geralmente após o almoço) ao mesmo tempo todos os dias.

Com sonolência leve ou moderada, o modafinil, um medicamento de ação prolongada, é efetivo. O mecanismo de ação não é claro, mas a droga não é um estimulante. Normalmente, o modafinil é prescrito por 100-200 mg por via oral pela manhã. De acordo com as indicações, a dose pode ser aumentada para 400 mg, mas em alguns casos é necessária uma dose significativamente maior. Se o efeito da droga não for suficiente até a noite, às 12: 00-13: 00, você pode tomar uma segunda pequena dose (100 mg), atento ao risco potencial de incomodar o sono noturno. Os efeitos secundários do modafinil são a náusea e a dor de cabeça, que podem ser suavizados se você começar com baixas doses e gradualmente trazê-los para os valores desejados.

Na ineficácia do modafinil, os derivados de anfetamina são atribuídos ao invés ou em conjunto com o modafinil. O metilfenidato pode ser mais eficaz em doses de 5 mg 2 vezes / dia a 20 mg 3 vezes / dia para dentro, o que difere do modafinil por um início de ação terapêutica mais rápido. A metanfetamina é prescrita para 5-20 mg 2 vezes / dia para dentro, dextroanfetamina 5-20 mg 2-3 vezes / dia dentro; Como drogas de ação prolongada na maioria dos casos, são eficazes com uma única dose por dia. Possíveis efeitos colaterais incluem agitação, hipertensão arterial, taquicardia e mudanças de humor (reações maníacas). Todos os estimulantes têm um risco aumentado de dependência. A pemolina, com menor potencial de dependência do que as anfetaminas, raramente é utilizada devido à hepatotoxicidade e à necessidade de controle regular da função hepática. De acordo com as indicações, o medicamento anorexigente mazindol é prescrito (2-8 mg por via oral 1 vez / dia).

Os antidepressivos tricíclicos (especialmente imipramina, clomipramina e protriptilina) e inibidores de MAO são eficazes no tratamento de cataplexia, paralisia carotídea e fenômenos hipnagógicos. Clomipramina 25-150 mg (pela boca 1 vez / dia de manhã) é a medicação anti-catarata mais eficaz. Um novo fármaco anti-catarata Na oxybate (lista A, devido ao risco de dependência e toxicodependência) é prescrito em 2,75-4,5 gramas por via oral duas vezes durante a noite.