Síndrome de Usher

A síndrome de Usher é uma doença hereditária que se manifesta sob a forma de surdez completa desde o nascimento, bem como a cegueira progressiva com a idade. A perda de visão está associada à retinite de pigmento - este é o processo de degeneração pigmentar da retina do olho. Muitas pessoas com síndrome de Usher também têm sérios problemas com o equilíbrio.

Epidemiologia

Devido à pesquisa, foi fácil estabelecer que cerca de 8% das crianças soropositivas examinadas estavam doentes com síndrome de Usher (o teste foi realizado em instituições especiais para pessoas surdas-muda). Retinite pigmentada foi observada em 6-10% dos pacientes com surdez congênita, que por sua vez é observado em cerca de 30% das pessoas com retinite pigmentar.

Acredita-se que esta doença se manifesta em cerca de 3-10 pessoas de 100 mil ao redor do mundo. Pode ser observado em mulheres e homens. Esta síndrome afeta aproximadamente 5-6% da população mundial. Cerca de 10% de todos os casos de surdez profunda pediátrica ocorrem devido à síndrome de Usher I e também ao tipo II.

Nos Estados Unidos, 1 e 2 tipos são os tipos mais comuns. Juntos, eles representam cerca de 90 a 95 por cento de todos os casos de síndrome de Usher em crianças.

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Causas síndrome de Usher

A síndrome de Usher I, II e também os tipos III traz uma causa autossômica recessiva, mas o tipo IV é considerado uma violação do cromossomo X. As causas desta síndrome da cegueira, bem como a surdez, não foram suficientemente estudadas. Supõe-se que as pessoas com esta doença são hipersensíveis a componentes que podem prejudicar a estrutura do DNA. Com esta doença, distúrbios do sistema imunológico também podem ser associados, mas neste caso, não há imagem precisa de tal processo.

Em 1989, os pacientes com doença de tipo II foram diagnosticados com anormalidades cromossômicas, o que poderia levar a uma forma de isolar genes que desencadeiam o desenvolvimento da síndrome. Além disso, também será possível identificar esses genes de seus portadores e desenvolver testes genéticos pré-natais especiais.

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Fatores de risco

A herança da síndrome ocorre no caso de ambos os pais estarem doentes, ou seja, a herança é de tipo recessivo. Uma criança também pode herdar uma doença no caso de seus pais serem portadores do gene. Se ambos os futuros pais tiverem esse gene, a probabilidade de ter um bebê com esta síndrome é de 1 a 4. Uma pessoa que tem apenas um gene da síndrome é considerada um portador, mas ele mesmo não possui os sintomas da doença. Hoje ainda não é possível determinar se uma pessoa possui um gene para esta doença.

Se uma criança nasce de pais, um dos quais não tem esse gene, então a probabilidade de ele herdar a síndrome é muito baixa, mas ele será um portador inequívoco.

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Patogênese

A doença é considerada uma anomalia genética hereditária familiar, que é transmitida de forma recesiva-autossômica.

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Sintomas síndrome de Usher

Os sintomas da síndrome de Usher são perda auditiva e, além desse acúmulo patológico de células pigmentadas nas estruturas oculares. Além disso, o paciente desenvolve degeneração da retina do olho, por causa do que começa a deterioração da visão com a perda subsequente no caso mais grave.

A perda auditiva sensorial é leve ou completa e geralmente não progride desde o nascimento. Mas retinite pigmentosa pode começar a desenvolver-se na infância ou depois. Os resultados da pesquisa mostraram que a acuidade da visão central pode persistir por muitos anos, mesmo quando a visão periférica se deteriora (esta condição é chamada de "visão do túnel").

Estas são as principais manifestações da doença, que às vezes podem ser complementadas por outros distúrbios - como psicose e outros transtornos mentais, problemas com a orelha interna e / ou catarata.

Formulários

Durante a pesquisa, identificaram-se 3 tipos dessa doença e também 4 formas - bastante raras.

O tipo de doença é caracterizada por surdez congênita completa, bem como uma desordem do equilíbrio. Muitas vezes, essas crianças começam a andar apenas aos 1,5 anos de idade. A deterioração da visão geralmente começa com 10 anos e o desenvolvimento final do estado da cegueira noturna começa com 20 anos. Crianças com este tipo de doença podem desenvolver a deterioração progressiva da visão periférica.

Com doença de tipo II, observa-se surdez moderada ou congênita. Muitas vezes, neste caso, a deterioração com surdez parcial não ocorre mais. A retinite por pigmento começa a se desenvolver em torno do final do período adolescente ou após 20 anos. O desenvolvimento da cegueira noturna geralmente começa nos 29-31 anos. Os distúrbios na acuidade visual no caso da patologia do tipo II basicamente progridem um pouco mais lentamente do que no tipo I.

O tipo III da doença caracteriza-se por perda progressiva de audição, geralmente iniciada durante a puberdade, e também pela aparência gradual no mesmo período (um pouco mais tarde do que a perda auditiva) de retinite pigmentosa, que pode se tornar um fator no desenvolvimento de cegueira progressiva.

Manifestações do quarto tipo de patologia ocorrem principalmente nos homens. Neste caso, também há distúrbios progressivos e perda de audição e visão. Esta forma é muito rara e, geralmente, possui uma natureza cromossômica.

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Diagnósticos síndrome de Usher

O diagnóstico da síndrome de Usher é feito com base na combinação do paciente de surdez súbita com perda progressiva de visão.

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Analisa

Para detectar uma mutação, um teste genético especial pode ser atribuído.

Foram encontrados 11 loci genéticos que podem causar o desenvolvimento da síndrome de Usher e identificaram nove genes que são exatamente a causa da desordem:

• Tipo 1: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
• Tipo 2: ush2a, VLGR1, WHRN.
• Síndrome de Ushira tipo 3: USH3A.

Os cientistas do NIDCD, juntamente com colegas de universidades de Nova York e Israel, identificaram uma mutação chamada R245X do gene Pcdh15, que é uma grande porcentagem do tipo de síndrome de Usher entre a população judaica.

Para saber mais sobre os laboratórios que realizam ensaios clínicos, visite https://www.genetests.org e procure no catálogo de pesquisa do laboratório digitando o termo "síndrome de Usher".

Para descobrir os ensaios clínicos existentes que incluem testes genéticos para a síndrome de Usher, visite o site https://www.clinicaltrials.gov e insira "teste genético" na pesquisa "síndrome de Usher" ou "síndrome de Usher".

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Diagnóstico instrumental

Existem vários métodos de diagnóstico instrumental:

• Exame do fundo para identificar a presença de retinas na retina, bem como o estreitamento dos vasos da retina;
• Eletrônetinograma, que permite identificar as anormalidades degenerativas iniciais na retina do olho. Mostra a extinção de caminhos eletro-radiográficos;
• O elétronstagmograma (ENG) mede os movimentos oculares involuntários, o que pode indicar a presença de desequilíbrio
• Audiometria, que determina a presença de surdez e o grau de sua gravidade.

Diagnóstico diferencial

A síndrome de Usher deve ser diferenciada com algumas anormalidades semelhantes.

A síndrome de Hallgren, em que ocorre perda auditiva congênita, bem como perda progressiva de visão (cataratas e nistagmo também aparecem). Entre os sintomas adicionais da doença: ataxia, distúrbios psicomotores, psicose e retardo mental.

Síndrome de Alstrom, que é uma doença hereditária em que ocorre degeneração da retina, como resultado do qual a visão central é perdida. Esta síndrome está associada ao problema da obesidade infantil. Neste caso, diabetes mellitus e perda auditiva começam a se desenvolver após 10 anos.

A rubéola em uma mulher grávida no primeiro trimestre pode causar uma variedade de anormalidades no desenvolvimento da criança. Entre as conseqüências desta anomalia está a perda de audição, bem como (ou) problemas de visão e, além disto, vários defeitos de desenvolvimento.

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Tratamento síndrome de Usher

Para curar a síndrome de Usher agora é impossível. Portanto, a terapia neste caso é principalmente para retardar o processo de queda da visão e também para compensar a perda auditiva. Os possíveis tratamentos incluem:

• O uso de um grupo de vitamina A (alguns oftalmologistas acreditam que altas doses de palmitato de vitamina A podem diminuir a velocidade, mas não parar, a progressão da retinite de pigmento);
• Implantação de dispositivos eletrônicos especiais nas aurículas do paciente (aparelhos auditivos, implantes cocleares).

Os oftalmologistas recomendam que a maioria dos pacientes adultos com formas avançadas de pigmento de retinite tome 15 mil UI (unidades internacionais) de vitamina A diariamente sob a forma de palmitato sob supervisão. Como as pessoas com síndrome de Usher de tipo 1 não participaram do estudo, não são recomendadas altas doses de vitamina A para este grupo de pacientes. As pessoas que estão considerando tomar vitamina A devem discutir esta opção com seu médico. Outras recomendações relativas a esta opção de tratamento incluem:

• Mude sua dieta com a inclusão de alimentos ricos em vitamina A.
• As mulheres que planejam a gravidez devem parar de tomar altas doses de vitamina A três meses antes da concepção planejada devido ao aumento do risco de defeitos congênitos.
• As mulheres que estão grávidas devem parar de tomar altas doses de vitamina A devido ao aumento do risco de defeitos congênitos.

Também é importante adaptar essa criança à vida social. Isso requer a ajuda de educadores-defectologistas, bem como psicólogos. No caso em que o paciente iniciou uma queda progressiva da visão, um deve ensinar-lhe a usar a linguagem gestual.

Prevenção

A manutenção preventiva da doença dada é considerada a realização em casais em que a história familiar havia pessoas com diagnóstico, consultas e testes genéticos em uma fase de planejamento da gravidez.

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Previsão

A síndrome de Usher tem um prognóstico desfavorável. O campo de visão e sua gravidade começam a deteriorar-se no período de 20-30 anos na maioria dos pacientes com esta doença de qualquer tipo. Em alguns casos, trata-se de uma completa perda bilateral de visão. A surdez, que sempre é observada e a imbecil, rapidamente se desenvolve para a perda bilateral completa de audição.