Sintomas de lipodistrofia generalizada

O principal sintoma da síndrome de lipodistrofia generalizada é o desaparecimento completo ou parcial em pacientes com camada de gordura subcutânea. Nesta base, existem duas formas clínicas de lipodistrofia generalizada: total e parcial.

A forma total de lipodistrofia generalizada é caracterizada pelo desaparecimento da gordura subcutânea da face e de todas as outras partes do corpo, muitas vezes há protrusão do umbigo. Na forma parcial, o tecido adiposo subcutâneo desaparece principalmente do tronco e dos membros, mas não do rosto, e em alguns pacientes há mesmo um aumento na gordura subcutânea no rosto e nas áreas supraclaviculares. No entanto, em ambas as formas de lipodistrofia generalizada, são revelados distúrbios metabólicos bem definidos, com os mesmos resultados finais na mudança de carboidratos e metabolismo lipídico. Os principais são a resistência à insulina, hiperinsulinemia, hiperglicemia e hiperlipidemia. Em alguns casos, não só uma violação da tolerância à glicose, mas também diabetes mellitus. A doença pode ocorrer em qualquer idade: em crianças e nos idosos.

A hiperinsulinemia endógena crônica causa uma aparência predominantemente característica dos pacientes, pois leva à predominância de processos anabolizantes sobre os catabólicos. Isso de certa forma explica comum na síndrome da lipodistrofia generalizada verdadeira hipertrofia dos músculos esqueléticos, prognatismo moderado, aumento das mãos e pés, vistseromegaliya, flebomegaliya, espessamento de todas as camadas da derme, hipertricose. Hyperinsulinemic endógena crónica faz-se sentir por crises periódicas de fraqueza grave, sudorese, tremor, um forte sentimento de fome que ocorrem após o exercício, com grandes intervalos entre as refeições, e às vezes - de forma espontânea. Disponível no corpo de pacientes com síndrome de lipodistrofia generalizada, a resistência à insulina ao longo dos anos e é agravada leva ao desenvolvimento gradual de distúrbios moderados na tolerância a hidratos de carbono em uma média de 7-12 anos após o início da doença. Neste contexto, os ataques de hipoglicemia não desaparecem, o que indica a preservação da hiperinsulinemia em pacientes.

A hiperinsulinemia endógena crônica na síndrome da lipodistrofia generalizada promove o crescimento excessivo do tecido conjuntivo nos órgãos do parênquima, na mucosa do trato gastrointestinal e nas paredes dos vasos. Portanto, com esta doença, muitas vezes há alterações fibróticas no fígado e no pâncreas, bem como alterações distróficas no estômago e nos intestinos com a sintomatologia correspondente. A hipertrofia das formações do tecido conjuntivo da parede do vaso (especialmente as grandes) leva ao estreitamento do seu lúmen na síndrome de lipodistrofia generalizada. Como resultado, os pacientes experimentam uma ocorrência precoce de distúrbios cardiovasculares e uma piora do suprimento sanguíneo para os órgãos internos.

Característica da síndrome de lipodistrofia generalizada, hiperlipidemia significativa, que é o resultado da incapacidade de adipócitos para depositar gorduras neutras, leva a um rápido desenvolvimento de fígado gordo. Clinicamente, esta condição é caracterizada por hepatomegalia grave, um sentimento de amargura e secura na boca pela manhã, com peso e dor aborrecida no quadrante superior direito. Em combinação com as alterações nos principais vasos característicos da síndrome da lipodistrofia generalizada, a hiperlipidemia nesta doença contribui para o aparecimento de hipertensão e alterações isquêmicas no miocardio em uma idade jovem.

Os desordem resulta na regulação da síndrome hipotalâmico com lipodistrofia generalizada para aumentar a taxa metabólica basal, sem perturbar a função da glândula da tiróide, o aparecimento de zonas de hiperpigmentação em locais de fricção de vestuário, frequente laktorei ocorrência. Distúrbios hipotalâmicos nesta doença, juntamente com o impacto de hiperinsulinemia crónica na formação de tecido conjuntivo de ovários causar a violação frequente da função do ovário com as várias manifestações gipolyuteinizma, e em 23-25% dos casos, - o desenvolvimento de disfunção do ovário hiperandrogénica com sintomas acentuados de virilização.

Um sintoma importante de lipodistrofia generalizada pode ser considerado um estado de hipermetabolismo, uma violação da termogênese alimentar. Assumimos que este pode ser um dos fatores importantes na patogênese da doença. Não encontramos nos relatórios da literatura sobre os resultados da pesquisa nessa direção, embora existam evidências de hipermetabolismo em pacientes com lipodistrofia generalizada.

Na inspeção de rotina em pacientes com síndrome da lipodistrofia generalizada, geralmente as alterações são descobertas. Na análise clínica do sangue - eritrocitose verdadeira e hiperhemoglobinemia moderada. Na urina - muitas vezes proteinúria. No sangue bioquímica atenção estudo é desenhado para um aumento significativo dos triglicéridos, não-esterificados ácidos gordos, colesterol total e os seus ésteres, os baixos níveis de corpos cetónicos, mesmo quando expressas combater o metabolismo de hidratos de carbono; aceleração de amostras de sedimentos, diminuição da atividade da fosfatase alcalina, aumento da atividade das transaminases, hiperbilirrubinemia moderada, que é característica do fígado gordo. Quase constantemente há um aumento do conteúdo da proteína total no plasma sanguíneo. Em craniography visão geral descobertas comuns são a calcificação da dura-máter nas regiões frontal e parietal de trás e a parte de trás da sela turca, seio giperpnevmatizatsiya subjacentes osso, um número de pacientes é determinada radiograficamente oval reclinada grande ephippium forma. Com eletroencefalografia, praticamente todos os pacientes apresentam sinais de disfunção de estruturas mesodentricais do cérebro. No ECG, como regra geral, a hipertrofia do miocárdio ventricular esquerdo com alterações metabólicas ou isquêmicas acompanhadas é detectada; Os sinais regulares de uma violação da condutividade no sistema da perna esquerda do feixe Hiss são regulares. Quando examinado por um oculista na maioria dos pacientes que não sofrem de hipertensão constante, é encontrada angioretinopatia espástica.

No contexto da lipodistrofia generalizada na síndrome de hiperinsulinemia basal e estimulada grave, a maioria dos pacientes encontrou tolerância à glicose normal ou ligeiramente diminuída. Ao mesmo tempo, revelaram-se relações de correlação perturbadas entre os índices de metabolismo de carboidratos e o estado funcional do pâncreas, bem como entre os parâmetros do metabolismo de carboidratos e gorduras. Na síndrome de lipodistrofia generalizada, houve uma ligeira diminuição na ligação de IRI a receptores de insulina específicos em monócitos. O índice de sensibilidade à insulina exógena em pacientes é ligeiramente reduzido e não é diferente daquele para diabetes mellitus não insulino-dependente. Isso indica que a causa da resistência à insulina na síndrome de lipodistrofia generalizada tem origem fora do receptor.

Ao determinar as reservas de hormônios pituitários em pacientes com síndrome da lipodistrofia generalizada, um aumento não confiável no nível basal de prolactina foi detectado: o nível máximo de prolactina em resposta à estimulação com troliberina é significativamente maior do que no normal.

Ao determinar as reservas pituitárias de hormônio do crescimento em pacientes com síndrome de lipodistrofia generalizada, não foram encontradas diferenças em comparação com a norma.

Tem sido demonstrado que os pacientes com a síndrome da quantidade lipodistrofia generalizada de aumento dos níveis de plasma sanguíneo do metabolismo de lípidos, tais como colesterol livre, ácidos gordos livres, triglicidos e fracção total de lípidos totais, é directamente dependente da magnitude da hiperinsulinemia.

Verificou-se que na síndrome de lipodistrofia generalizada, a gravidade das doenças cardiovasculares também está diretamente relacionada à magnitude da hiperinsulinemia. Como já observado, em pacientes com síndrome de lipodistrofia generalizada, muitas vezes são violações da função ovariana, manifestadas nos casos mais graves de síndrome de ovário policístico com hiperandrogenia grave. Na síndrome de lipodistrofia generalizada, foi encontrada uma relação direta entre o grau de hiperandrogenia do ovário e a magnitude da hiperinsulinemia.

Esses dados, juntamente com observações clínicas, permitem concluir que a hiperinsulinemia é um dos principais fatores na violação das relações hormônio-metabólicas e a formação de um quadro clínico na síndrome de lipodistrofia generalizada.

Condicionalmente pode revelar 4 tipos da doença, dependendo da idade do seu início. Para todos os tipos de síndrome de fluxo de lipodistrofia generalizada lipodistrofia generalizada é mais proeminentes sinais de fígado gordo cedo, assim como sinais clínicos de hiperinsulinemia endógena crónica (hipoglicemia recorrente e nascimento em pacientes com a síndrome de mulheres lipodistrofia generalizada crianças grandes pesando mais de 4 kg), que persistiu e após a adesão de tolerância reduzida para hidratos de carbono. Tipo I são pacientes que tenham generalizadas síndrome da lipodistrofia se manifesta na idade de 4-7 anos. Para a maioria dos pacientes deste grupo foi caracterizado pela manifestação de lipodistrofia generalizada por tipo de lipodistrofia total. Notou-se assintomático longo curso da doença, quando apenas a lipodistrofia visto como um defeito cosmético.

Os pacientes com síndrome do tipo I de lipodistrofia generalizada apresentaram um baixo grau de violação do estado ginecológico: a preservação da fertilidade, em regra geral. O surgimento de uma diminuição moderada da tolerância à glicose e mudanças no sistema cardiovascular - hipertensão e hipertrofia miocárdica com alterações metabólicas - foi observado a longo prazo (após 30-35 anos) após o aparecimento dos primeiros sinais clínicos da doença.

II tipo de curso da síndrome de lipodistrofia generalizada foi observado em pacientes que adoeceram durante a puberdade. Neste grupo, ambos os tipos de redistribuição de gordura subcutânea (total, lipoatrofia e lipodistrofia hipermuscular) foram encontrados com igual frequência, que foram os primeiros sinais da doença. Alta freqüência de formas hereditárias foi observada. O aparecimento da doença foi acompanhado pelo aparecimento de hiperpigmentação em locais de roupas de fricção. A maioria dos pacientes com síndrome de tipo II de lipodistrofia generalizada sofreu manifestações precoces de distúrbios da função ovariana, muitas vezes manifestados pela síndrome do hiperandrogenismo ovariano.

O grupo descrito de pacientes caracteriza-se por um rápido desenvolvimento de uma violação da tolerância aos carboidratos, bem como mudanças pronunciadas no sistema cardiovascular sob a forma de hipertensão persistente, sinais clínicos e ECG de isquemia miocárdica.

III tipo clínico de síndrome de curso de lipodistrofia generalizada ocorreu em mulheres de 20 a 35 anos e a causa imediata da doença era gravidez ou parto. Em pacientes deste grupo, a doença manifesta pela hipertensão, diabetes reversível de gestantes, aumento do esqueleto facial, mãos e pés. A lipodistrofia generalizada (principalmente pelo tipo de lipodistrofia hipermuscular), ao contrário de outras variantes clínicas da síndrome de lipodistrofia generalizada, foi adiada mais tarde (2-4 anos depois).

Pacientes com síndrome tipo III de lipodistrofia generalizada observaram uma aparência precoce de alterações no sistema cardiovascular, semelhante à dos pacientes do grupo II. Distúrbios moderados do metabolismo de carboidratos foram detectados em 35% dos pacientes no grupo III 6-12 anos após o início da doença. Além disso, a frequência característica era uma grande lactorrhea e grande (no limite superior da norma) do tamanho da sela turca.

E, finalmente, o tipo IV de curso da síndrome de lipodistrofia generalizada inclui pacientes com início tardio (após 35 anos) da doença. Os pacientes deste grupo foram caracterizados por: manifestação da síndrome de lipodistrofia generalizada na forma de lipodistrofia de ambos os tipos, uma variedade de distúrbios ginecológicos, mas uma pequena freqüência de hiperandrogenismo ovariano e latrorhea; ocorrência rápida e progressão de violações do metabolismo de carboidratos e complicações cardiovasculares. Com esta versão da síndrome de lipodistrofia generalizada, às vezes existem algumas manifestações comuns da doença.

Estes dados mostram que a atitude prognóstica mais favorável é a lipodistrofia generalizada da síndrome tipo I e o tipo II menos favorável, cuja freqüência é de 37,7%. Observou-se que as violações do sistema cardiovascular ocorrem com a mesma freqüência em todas as variantes clínicas descritas da síndrome de lipodistrofia generalizada, o que permite considerar não uma complicação, mas uma manifestação de lipodistrofia sindodagregada.

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