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Sintomas das doenças mitocondriais
Última revisão: 06.07.2025
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As doenças mitocondriais são caracterizadas por uma grande diversidade de sintomas. Como os sistemas mais dependentes de energia são os sistemas muscular e nervoso, eles são os primeiros a serem afetados e, portanto, os sintomas mais característicos se desenvolvem.
- Sintomas de danos ao sistema muscular: síndrome miopática e hipotonia muscular - fraqueza e atrofia dos músculos, diminuição do tônus muscular, dores musculares e espasmos (cãibras), as crianças desenvolvem distúrbios da atividade muscular (dor e fraqueza nos músculos, dor de cabeça e vômitos podem aparecer após esforço físico).
- Sintomas de danos ao sistema nervoso: atraso no desenvolvimento psicomotor, regressão das habilidades adquiridas, vários tipos de convulsões (tônico-clônicas, mioclônicas), síndromes respiratórias ou de neurodisstress (apneia periódica e taquipneia), estados comatosos repetidos acompanhados de acidose sanguínea e aumento na concentração de corpos cetônicos, distúrbios da marcha (ataxia cerebelar), em crianças mais velhas, episódios semelhantes a derrames, dores de cabeça, tonturas, neuropatias periféricas, atetose.
- Sintomas de danos aos órgãos dos sentidos: o órgão da visão (distúrbios oculomotores (ptose, oftalmoplegia externa); atrofia dos nervos ópticos, degeneração pigmentar da retina, catarata, opacidade da córnea; em crianças mais velhas - hemianopsia (defeito no campo visual), o órgão da audição (surdez neurossensorial ou perda auditiva).
- Sintomas de danos em órgãos e sistemas internos.
- Coração: miocardiopatia (cardiomiopatia dilatada ou hipertrófica), vários bloqueios cardíacos (danos ao sistema de condução cardíaco).
- Fígado: hepatomegalia ou aumento do fígado com comprometimento da função até o desenvolvimento de insuficiência hepática.
- Rins: distúrbios tubulares como a síndrome de De Toni-Debre-Fanconi (aumento da excreção de glicose, aminoácidos e fosfatos).
- Trato gastrointestinal: ataques repetidos de vômitos, diarreia com disfunção do pâncreas; síndrome semelhante à celíaca.
- Sistemas sanguíneos: pancitopenia, anemia macrocítica.
- Sistema endócrino: retardo de crescimento, comprometimento do desenvolvimento sexual, hipoglicemia, diabetes mellitus e diabetes insípido, síndrome hipotálamo-hipofisária com deficiência de STH, disfunção tireoidiana, hipotireoidismo, hiperparatireoidismo, hiperaldosteronismo.
Assim, na patologia mitocondrial, um grande número de órgãos e sistemas estão envolvidos no processo patológico. A experiência mostra que, entre os sintomas clínicos, os mais importantes são a baixa tolerância à carga muscular, comprometimento do movimento ocular (ptose palpebral, oftalmoplegia), miocardiopatia, crises semelhantes a AVC e retinite pigmentosa. O aparecimento desses sinais requer um exame aprofundado com métodos laboratoriais para descartar a patologia mitocondrial.
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