Síndrome mielodisplásica

A síndrome mielodisplásica inclui um grupo de doenças caracterizadas por citopenia no sangue periférico, displasia de progenitores hematopoiéticos, hipercelularidade da medula óssea e alto risco de desenvolvimento de AML.

Os sintomas dependem da qual a linha celular é o mais afectado, e podem incluir fraqueza, fadiga, palidez (devido a anemia), aumento da frequência de infecções e febre (neitropeniei causado), sangramento, e tendência para hemorragia na pele e membranas mucosas (devido a trombocitopenia). O diagnóstico é baseado em uma análise geral clínico de sangue, esfregaço de sangue periférico, um aspirado de medula óssea. O tratamento de 5-azacitidina pode ser eficaz; protocolos padrão são usados no desenvolvimento da AML.

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Causas da síndrome mielodisplásica

Síndrome mielodisplásica (SMD) é um grupo de doenças são frequentemente chamados predleykozom, anemia refractária, leucemia mielóide crónica Ph-negativos, leucemia mielomonocica crica, metaplasia mielde ou idiopática decorrente de mutação somática de células progenitoras hematopoiéticas. A etiologia é muitas vezes desconhecida, mas o risco de desenvolver a doença aumenta com a exposição ao benzeno, radiação, drogas quimioterapêuticas (especialmente com regimes prolongados ou intensivos de quimioterapia, uso de agentes alquilantes e epipodofilotoxinas).

A síndrome mielodisplásica é caracterizada por proliferação clonal de células hematopoiéticas, incluindo formas eritróide, mieloide e megacariocítica. A medula óssea é uma célula normal ou hipercelular com hematopoiese ineficaz, o que pode levar a anemia (na maioria das vezes), neutropenia e / ou trombocitopenia. O distúrbio da produção celular também é acompanhado de mudanças morfológicas na medula óssea ou no sangue. Há hemopoiese extramedular, levando a hepatomegalia e esplenomegalia. A mielofibrose em alguns casos é detectada acidentalmente quando o diagnóstico é estabelecido, mas pode se desenvolver ao longo da doença. A síndrome mielodisplásica é classificada de acordo com as peculiaridades do sangue e da medula óssea. O clone da síndrome mielodisplásica é instável e tende a se transformar em leucemia mieloblástica aguda.

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Sintomas da síndrome mielodisplásica

Os sintomas da doença dependem da linha celular mais afetada e podem incluir palidez, fraqueza e fadiga (anemia); febre e infecções (neutropenia); hemorragias facilmente formadas na pele e mucosas, petequias, hemorragias nasais, mucosas hemorrágicas (trombocitopenia). Características características da doença são esplenomegalia e hepatomegalia. No desenvolvimento de sintomas também podem contribuir com doenças co-mórbidas; por exemplo, a anemia na síndrome mielodisplásica em pacientes idosos com doenças cardiovasculares pode aumentar a angina de peito.

Diagnóstico da síndrome mielodisplásica

A síndrome mielodisplásica é suspeita em pacientes (especialmente os idosos) com anemia refratária, leucopenia ou trombocitopenia. É necessário excluir citopenia em doenças congênitas, deficiência de vitaminas, efeitos colaterais de drogas. O diagnóstico baseia-se no estudo do sangue periférico e da medula óssea com a identificação de anomalias morfológicas em 10-20% das células de linhas celulares individuais.

Características características da medula óssea na síndrome mielodisplásica

Classificação	Critérios
Anemia refratária	Anemia com reticulocitopenia, medula óssea normal ou hipercelular, hiperplasia eritróide e transtorno de eritropoiese; explosões ^ 5%
Anemia refratária com sideroblastos	Os mesmos sinais que na anemia refratária, bem como sideroblastos em anel> 15% da HSCA
Anemia refratária com excesso de explosão	Os mesmos sinais que na anemia refratária, há citopenia> 2 linhas celulares com anormalidades morfológicas das células sanguíneas; hipercelularidade da medula óssea com violação de eritropoiese e granulopoiese; provoca 5 a 20% da bola
Leucemia mielomonocítica crônica	Os mesmos sinais que na anemia refratária com excesso de explosão, monocitose absoluta; na medula óssea o conteúdo de progenitores monocíticos
Anemia refratária com excesso de explosão em transformação	Anemia refratária com excesso de explosão com um ou mais dos seguintes: 5% de explosões no sangue, 20-30% de explosões na medula óssea, Aueur cola em progenitores de granulócitos

A anemia é uma manifestação freqüente e é acompanhada por macrocitose e anisocitose. Em um analisador automático de células, essas mudanças são expressas em um aumento no MCV (volume médio de glóbulos vermelhos) e RWD (a largura da distribuição do volume de eritrócitos). Normalmente, observa-se trombocitopenia moderada; nos esfregaços do sangue periférico, as plaquetas variam em tamanho; Alguns têm uma diminuição da granularidade. O nível de glóbulos brancos pode ser normal, aumentado ou diminuído. A granularidade citoplasmática dos neutrófilos é patológica, com anisocitose e um número diferente de grânulos. Os eosinófilos também podem ter granularidade patológica. As células pseudopelarusas (hipo-segmentação de neutrófilos) podem ser detectadas no sangue. A monocitose é uma característica característica da leucemia mielomonocítica crônica, em subgrupos menos diferenciados podem ser encontradas células mieloides imaturas. A análise citogenética revela uma ou mais anomalias clonais, mais frequentemente com lesões cromossômicas 5 ou 7.

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Tratamento da síndrome mielodisplásica

A azacitidina alivia os sintomas, reduz a incidência de transformação na leucemia e a necessidade de transfusões, e provavelmente melhora a sobrevida. Em geral, a terapia é solidária e inclui transfusão de massa eritrocítica de acordo com indicações, plaquetas para hemorragias e terapia antibiótica para infecção. Em alguns pacientes, um factor importante para suportar hematopoiese usando injecção eritropoietina (mantendo níveis de hemoglobina), de colónias de granulócitos factor de estimulação (granulocitopenia grave, acompanhada por sintomas) e na presença de trombopoietina (com trombocitopenia grave), mas este tratamento não tem nenhum efeito sobre a esperança de vida. Um tratamento eficaz é o transplante alogênico de células estaminais hematopoiéticas, e agora em pacientes com mais de 50 anos, o uso de regimes não mieloablativos está sendo estudado. A resposta da síndrome mielodisplásica ao tratamento agudo da leucemia mieloblástica é semelhante à da leucemia, idade e cariotipo desempenham um papel significativo no prognóstico da doença.

Prognóstico para síndrome mielodisplásica

O prognóstico depende em grande medida do tipo de síndrome mielodisplásica e da presença de doenças concomitantes. Pacientes com anemia refratária ou anemia refratária com sideroblastos são menos propensos à progressão para formas mais agressivas e podem morrer por outras causas.