Síndrome do olho de gato

Doença cromossómico - um grande grupo de patologias genéticas hereditárias, incluindo síndrome do olho do gato (sinónimos: CES, de duplicação de 22 cromossomas (22pt-22q11), tetrasomiya parcial 22 do cromossoma (22pter-22q11), trissomia parcial do cromossoma 22 (22pter-22q11) , Síndrome de Schmid-Frakkaro). Este síndrome é uma doença relativamente rara cromossómico, o qual é caracterizado por dois sintomas principais: atresia (ausência) do ânus e anormalidade da íris, assemelhando-se do olho do gato.

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Epidemiologia

A prevalência desta patologia é de 1 caso por 1.000.000 de recém nascidos.

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Causas síndrome do olho de gato

O papel fundamental no desenvolvimento da doença é atribuído ao fator hereditário: na presença de uma pessoa doente com síndrome do olho de gato na família, a probabilidade de ter uma criança com uma patologia similar é excelente.

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Patogênese

A patogênese eo tipo de herança da doença ainda são desconhecidos, uma vez que a patologia é esporádica. Em alguns casos, foram identificados especialistas redistribuição da microestrutura do cromossoma 22 (trissomia incompleta como resultado intersticial 22q11.2 duplicação), e uma pequena acrocêntricos adicionais que ocorre repentinamente devido a uma falha no passo de divisão celular durante mãe gametogese ou pai.

Teoricamente, assume-se que a patologia pode ser considerada hereditária. Com base nessa teoria, a mãe ou o pai possui células geneticamente diferentes, ou seja, nem todas as células possuem os mesmos cromossomos. Uma vez que o cromossomo acrocêntrico não é encontrado em todas as células, a síndrome do olho de gato nessa geração pode não se manifestar ou ser encontrada em forma leve.

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Sintomas síndrome do olho de gato

A síndrome do olho do gato nos círculos médicos é chamada às vezes de tetrasomia parcial de 22 cromossomos, ou síndrome de Schmid-Frakkaro. Os primeiros sinais são notáveis mesmo no momento do nascimento da criança e são caracterizados pelos seguintes sintomas:

• ausência de ânus, não admissão de testículos (criptorquidismo), subdesenvolvimento ou ausência de útero, hérnia umbilical ou inguinal, doença de Hirschsprung, megacólon;
• ausência de uma porção de íris do olho de um ou ambos os lados;
• omissão dos cantos externos das rachaduras oculares, olhos irregulares, epicanto, hipertelorismo ocular, estrabismo, microftalmia unilateral, ausência da íris (aniridia), coloboma, catarata;
• protrusões ou cavidades na superfície anterior das aurículas, ausência (atresia) do canal auditivo externo, perda auditiva condutiva;
• defeitos do aparelho valvular cardíaco (tetralogia de Fallot, defeito do septo interventricular, estenose da artéria pulmonar, hipertrofia ventricular direita);
• defeitos no desenvolvimento do sistema urinário, insuficiência renal, hipoplasia renal unilateral ou bilateral e / ou agenesia, hidronefrose, displasia cística;
• pequeno crescimento;
• curvatura da coluna vertebral, hipoplasia do osso, escoliose, uma fusão anormal de certos ossos da coluna vertebral (fusão vertebral), aplasia radial, sinostose certas costelas, luxação da anca, a falta de alguns dedos;
• subdesenvolvimento mental (nem sempre, mas na grande maioria dos casos);
• subdesenvolvimento do maxilar inferior, labial fissurado;
• propensão à hérnia;
• discrepância do paladar;
• outras deficiências de desenvolvimento, como anomalias vasculares, semi-vértebra, etc.

Síndrome do olho de gato na morte

A síndrome do olho do gato, como uma doença hereditária, muitas vezes é confundida com o chamado efeito, ou o sintoma da "pupila do gato" - um dos primeiros e óbvios sinais do processo irreversível de morte celular - a morte biológica de uma pessoa. A essência desse efeito é que com uma ligeira pressão de ambos os lados no globo ocular da pupila falecida torna-se oval (ligeiramente alongada, como um gato). Se a pessoa está viva, a forma do pupila não muda e permanece redonda: isso é devido ao tom dos músculos que mantêm a pupila e também devido à persistente pressão intraocular.

Depois que uma pessoa morre, o trabalho do sistema nervoso central pára, os músculos relaxam e a pressão arterial diminui devido à cessação do fluxo sanguíneo. Como resultado, a pressão intraocular diminui bruscamente.

O sintoma do aluno do gato pode ser rastreado já após 10 minutos após o momento da morte biológica do organismo.

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Complicações e consequências

As conseqüências da síndrome dependem da anomalia congênita que o bebê nascido possui. Importante e o grau de defeitos, o desempenho de órgãos e sistemas, a pontualidade dos cuidados médicos.

Quanto tempo a pessoa com a síndrome do olho de gato viverá, ninguém pode dizer. Se você está engajado em um bebê, mantenha sua saúde com medicamentos, se adapte ao meio ambiente, então o prognóstico da doença pode ser chamado de satisfatório. No entanto, uma vez que a síndrome é muitas vezes acompanhada de múltiplos defeitos de desenvolvimento, a qualidade e a expectativa de vida do paciente só podem ser previstas após um exame minucioso de especialistas: cardiologista, urologista, neurologista, cirurgião, ortopedista, etc.

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Diagnósticos síndrome do olho de gato

Na maioria dos casos, o diagnóstico é determinado pela aparência característica da criança. Para um diagnóstico mais preciso, a análise citogenética e o estudo do conjunto de cromossomos do bebê podem ser prescritos. Recomenda-se que tal estudo seja realizado mesmo durante o período de planejamento da concepção, se membros da família já tiveram casos de anormalidades cromossômicas. Se os resultados insatisfatórios forem adicionalmente atribuídos:

• amniocentese - análise de águas amnióticas (amnióticas);
• biopsia vorsin chorion;
• cordocentesia - análise do sangue do cordão umbilical.

Como regra, os pacientes têm um cromossomo extra, que consiste em um par de seções idênticas dos 22 cromossomos. Tal site existe no genoma em quatro cópias.

Se a doença for provocada ao duplicar o site de 22q11, então, neste caso, três cópias são encontradas.

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Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial é realizado com síndrome de Rigger - disgênese mesodérmica da córnea e íris.

Tratamento síndrome do olho de gato

Crianças nascidas com síndrome do olho de gato estão sujeitas a exame obrigatório de especialistas médicos estreitos. O tratamento prescrito por eles deve ter como objetivo eliminar os sintomas e melhorar a qualidade de vida da criança, na medida do possível. Esta abordagem deve-se, em primeiro lugar, ao fato de que, atualmente, a doença cromossômica dada é considerada incurável.

Em primeiro lugar, o tratamento cirúrgico pode ser necessário para corrigir o sistema digestivo e cardiovascular.

Além disso, um curso de medicamentos e psicoterapia podem ser prescritos para apoiar a atividade psicomotriz. LFK, sessões de massagem regulares e terapia manual também têm um efeito positivo na condição da criança.

Como já mencionamos acima, o teste genético dos pais antes da concepção de uma criança é a melhor prevenção de anormalidades cromossômicas. Se alguém de familiares ou parentes próximos tiver sido diagnosticado com síndrome do olho de gato, os futuros pais devem se preparar cuidadosamente para uma possível gravidez e excluir antecipadamente possíveis anomalias fetais.