Porque é que nascem os bebés de baixa estatura?

A síndrome de Down, segundo os médicos, é um acidente genético puro. Por que as crianças nascem com síndrome de Down? O que caracteriza essa anomalia e ela pode ser detectada nos primeiros estágios da gravidez?

O que é síndrome de Down?

A síndrome de Down também é chamada de trissomia envolvendo o cromossomo 21. Esta é uma das formas de patologia genética, quando o material genético contém um cromossomo extra em vez dos 46 necessários. Geralmente, os cromossomos são pareados, mas no lugar do 21º par, há três cromossomos em vez de dois.

A síndrome de Down foi descoberta e descrita pela primeira vez em 1866 pelo médico inglês John Down, daí a patologia ter recebido o seu nome. Muito mais tarde, em 1959, o geneticista francês Jérôme Lejeune continuou seu trabalho, descobrindo que essa síndrome e o número inato de cromossomos em uma criança estão intimamente relacionados. A palavra "síndrome" implica um conjunto de certas características e particularidades.

Como um cromossomo adicional não é típico dos humanos, ele provoca um certo atraso no desenvolvimento: uma desaceleração no desenvolvimento físico e, mais importante, mental da criança.

Quão comum é o nascimento de crianças com síndrome de Down?

Segundo dados médicos, a idade da mãe pode afetar a probabilidade de ter um filho com síndrome de Down. A probabilidade de ter um filho com essa patologia é maior quanto mais velha for a mãe. Segundo estatísticas, a probabilidade de ter um filho com síndrome de Down em mães de 20 a 24 anos é de 1:1562. Entre 35 e 39 anos, esse número chega a 1:214, e se a mãe tiver mais de 45 anos, a probabilidade de ter um filho com síndrome de Down chega a 1:19.

Segundo relatos médicos, o risco de ter um filho com síndrome de Down é maior se a mãe tiver menos de 35 anos. Mas isso não se deve a patologias genéticas, afirmam os médicos, mas sim ao fato de as mulheres darem à luz com mais frequência nessa idade. Já para os homens, o risco de ter um filho com síndrome de Down aumenta após os 42 anos. Isso se explica pela qualidade do esperma, que é significativamente reduzida.

Segundo a OMS, uma em cada 700 crianças na Terra nasce com síndrome de Down todos os anos. Tanto meninas quanto meninos podem nascer com essa patologia com igual probabilidade. Além disso, os pais podem ser absolutamente saudáveis – tanto a mãe quanto o pai.

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O que os pais fazem quando descobrem que terão um filho com Síndrome de Down?

Na maioria das vezes, as mães interrompem a gravidez. De acordo com uma pesquisa de 2002, até 93% das gestações foram interrompidas na Europa devido à descoberta da síndrome de Down em bebês ainda não nascidos. Há também dados que mostram que, ao longo de 7 anos de pesquisa, descobriu-se que pelo menos 92% das mulheres interromperam a gravidez após descobrirem que estavam esperando um filho com síndrome de Down.

Segundo estatísticas, mais de 2,5 mil crianças com essa síndrome nascem na Rússia todos os anos. Mais de 84% dos pais abandonam essas crianças na maternidade, abandonando-as. Na maioria dos casos, a equipe médica não apenas as apoia, mas também dá recomendações positivas.

Por que aparecem crianças com síndrome de Down?

De acordo com pesquisas modernas sobre a síndrome de Down, realizadas há apenas alguns anos, foi comprovado que essa patologia pode ser causada não apenas pela presença de um cromossomo extra durante a formação do embrião, mas também por diversos tipos de acidentes durante a gravidez. Um cromossomo extra também pode surgir devido à formação e ao desenvolvimento incorretos das células sexuais.

Nem o comportamento nem o estilo de vida da mãe e do pai afetam o desenvolvimento desta patologia. As circunstâncias do mundo ao redor, como clima, fatores ambientais e condições de temperatura, não afetam a formação de um embrião com síndrome de Down.

Diagnóstico precoce de um feto com síndrome de Down

O diagnóstico precoce de crianças com Síndrome de Down, ainda não nascidas, é possível e acessível a todas as famílias. Pode ser realizado nos primeiros estágios da gravidez. Os principais métodos diagnósticos são o rastreamento bioquímico do córion e a ultrassonografia. A membrana embrionária, que contém vilosidades coriônicas sensíveis a diversas vibrações, é o material para o estudo. Os médicos coletam uma amostra da placenta ou do líquido amniótico com uma agulha grande e fina e realizam a análise. A análise do líquido amniótico é chamada de amniocentese.

Esses métodos diagnósticos são considerados bastante arriscados e apresentam alto risco de aborto espontâneo ou danos à placenta.

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Nascimento de uma criança com síndrome de Down

Ao nascer, a síndrome de Down pode ser identificada em um recém-nascido por suas características. O peso da criança é menor do que o normal, os olhos são estreitos, a ponte do nariz é muito plana e a boca está constantemente ligeiramente aberta. Mas, para ter certeza de que a criança nasceu com síndrome de Down, testes cromossômicos adicionais devem ser realizados.

Uma criança com síndrome de Down tem uma série de doenças associadas, como doenças cardíacas, problemas de visão, problemas de audição e fala. A ideia de que crianças com síndrome de Down têm transtornos mentais não é totalmente verdadeira. Essas crianças conseguem falar, escrever, desenhar, consertar dispositivos, ler e tocar diversos instrumentos musicais. A comunicação é importante para essas crianças, mas não isoladamente, mas em grupo.

Crianças com síndrome de Down têm muita dificuldade em se comunicar plenamente, mas você não deve separá-las das pessoas. Elas têm dificuldade em realizar trabalhos analíticos, mas essas crianças podem ter habilidades que crianças normais não têm. Elas podem ter uma memória fenomenal, particularmente a visual. Conseguem se lembrar de grandes quantidades de informação, tanto musical quanto textual.

Por que nascem crianças com síndrome de Down? A natureza planeja que algumas dessas crianças vivam entre nós e frequentemente se destaquem por suas habilidades extraordinárias. Nada acontece por acaso. E não se trata apenas da possível presença de um cromossomo extra, mas também da inestimável vida humana, que cumpre seu propósito neste mundo.

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