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Síndrome de Wolff-Hirschhorn (aberração cromossômica curta 4): causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

 
, Editor médico
Última revisão: 20.11.2021
 
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A síndrome de Wolff-Hirschhorn é descrita em mais de 150 publicações.

O que causa a síndrome de Wolf-Hirschhorn?

A eliminação do braço curto do cromossomo 4 ocorre mais frequentemente esporadicamente, em 13% dos casos é o resultado da translocação em um dos pais.

Sintomas da síndrome de Wolf-Hirschhorn

  • A estrutura incomum do crânio ("o capacete do antigo guerreiro").
  • Ponte direta do nariz e hipertelorismo.
  • Atraso pós-natal do desenvolvimento físico.
  • Atraso no desenvolvimento psicomotor.
  • Síndrome convulsiva.

Frequentemente diagnosticada malformações múltiplas: microcefalia, hipospadia em meninos e hipoplasia de derivados meninas de Müller, lábio superior fissura, palato ou úvula, orelhas fístula pré-auriculares, defeitos da pele dérmica, doença cardíaca congênita e insuficiência renal.

Como reconhecer a síndrome de Wolf-Hirschhorn?

Um estudo citogenético é realizado para verificar a supressão do braço curto do cromossomo 4.

Tratamento da síndrome de Wolf-Hirschhorn

A síndrome de Wolff-Hirschhorn é tratada sintomaticamente. O aconselhamento genético é mostrado.

Qual é o prognóstico da síndrome de Wolf-Hirschhorn?

Síndrome de Wolff-Hirschhorn com alta mortalidade no primeiro ano de vida. Os filhos sobreviventes são marcados por um atraso mental profundo.

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