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Síndrome de Wolff-Hirschhorn (aberração cromossômica curta 4): causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
Última revisão: 20.11.2021
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A síndrome de Wolff-Hirschhorn é descrita em mais de 150 publicações.
O que causa a síndrome de Wolf-Hirschhorn?
A eliminação do braço curto do cromossomo 4 ocorre mais frequentemente esporadicamente, em 13% dos casos é o resultado da translocação em um dos pais.
Sintomas da síndrome de Wolf-Hirschhorn
- A estrutura incomum do crânio ("o capacete do antigo guerreiro").
- Ponte direta do nariz e hipertelorismo.
- Atraso pós-natal do desenvolvimento físico.
- Atraso no desenvolvimento psicomotor.
- Síndrome convulsiva.
Frequentemente diagnosticada malformações múltiplas: microcefalia, hipospadia em meninos e hipoplasia de derivados meninas de Müller, lábio superior fissura, palato ou úvula, orelhas fístula pré-auriculares, defeitos da pele dérmica, doença cardíaca congênita e insuficiência renal.
Como reconhecer a síndrome de Wolf-Hirschhorn?
Um estudo citogenético é realizado para verificar a supressão do braço curto do cromossomo 4.
Tratamento da síndrome de Wolf-Hirschhorn
A síndrome de Wolff-Hirschhorn é tratada sintomaticamente. O aconselhamento genético é mostrado.
Qual é o prognóstico da síndrome de Wolf-Hirschhorn?
Síndrome de Wolff-Hirschhorn com alta mortalidade no primeiro ano de vida. Os filhos sobreviventes são marcados por um atraso mental profundo.
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