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Diagnóstico de síndromes causadas por anomalias estruturais dos cromossomas (síndromes de delecção)
Última revisão: 05.07.2025
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As síndromes de deleção geralmente resultam da perda dos braços curtos dos cromossomos.
A síndrome do cri-du-chat está associada a uma deleção do braço curto do cromossomo 5 (síndrome 5p-). O sintoma típico da doença é um choro característico do recém-nascido, que lembra o miado de um gato (devido a uma anomalia no desenvolvimento da laringe e das cordas vocais). Esse sintoma aparece imediatamente após o nascimento, persiste por várias semanas e depois desaparece. Na maioria dos casos, a síndrome também se manifesta por múltiplos defeitos de desenvolvimento e retardo mental.
A síndrome da deleção 4p é muito rara. Clinicamente, assemelha-se à síndrome do "cri du chat", mas o choro característico está ausente. Microcefalia, fenda palatina e retardo mental profundo são características.
Síndromes de microdeleção de genes adjacentes. Microdeleções de genes adjacentes em um cromossomo causam uma série de síndromes muito raras (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge, etc.). O diagnóstico dessas síndromes tornou-se possível devido ao aprimoramento do método de preparação de preparações cromossômicas. Se a microdeleção não puder ser detectada por cariótipo, são utilizadas sondas de DNA específicas para a região que foi deletada.
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