Síndrome de Lejeune (síndrome de deleção do braço curto do cromossoma 5): causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A síndrome de Lejeune tem os seguintes sinônimos: síndrome de deleção do braço curto do cromossomo 5, síndrome 5p-, síndrome do "cri du kitten". A frequência populacional é desconhecida. Não mais do que 1% dos pacientes com retardo mental profundo apresentam deleção 5p-.

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O que causa a síndrome de Lejeune?

Uma deleção simples do braço curto do cromossomo 5 ocorre durante a gametogênese e está presente em todas as células examinadas, embora o mosaicismo seja ocasionalmente detectado. Às vezes, a deleção ocorre durante a formação do cromossomo 5 em anel ou ocorre de novo como resultado de uma translocação desbalanceada. Em 10 a 15% dos casos, uma deleção 5p- é encontrada em uma criança cujo pai ou mãe é portador de uma translocação recíproca.

Sintomas da síndrome de Lejeune

• Atraso no desenvolvimento físico e psicomotor.
• Microcefalia.
• Hipertelorismo.
• Formato de olho mongoloide e microgenia.
• Problemas respiratórios graves desde o nascimento.
• Dificuldades na alimentação durante o período neonatal.
• Cardiopatias congênitas (15-30%, mais frequentemente persistência do canal arterial).
• Hérnias inguinais (25-30%).

Como reconhecer a síndrome de Lejeune?

O diagnóstico da síndrome de Lejeune baseia-se nos sinais clínicos e no característico "choro de gatinho". O diagnóstico laboratorial da síndrome de Lejeune baseia-se em testes citogenéticos, que verificam a deleção do braço curto do cromossomo 5.

Tratamento da síndrome de Lejeune

A síndrome de Lejeune é tratada sintomaticamente. Aconselhamento genético é indicado.

Qual é o prognóstico da síndrome de Lejeune?

A síndrome de Lejeune tem um prognóstico favorável para a vida na ausência de defeitos cardíacos congênitos graves. Retardo mental de gravidade variável.