^

Saúde

A
A
A

Síndrome de Lejeune (síndrome de deleção do braço curto do cromossoma 5): causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

 
, Editor médico
Última revisão: 05.07.2025
 
Fact-checked
х

Todo o conteúdo do iLive é medicamente revisado ou verificado pelos fatos para garantir o máximo de precisão factual possível.

Temos diretrizes rigorosas de fornecimento e vinculamos apenas sites de mídia respeitáveis, instituições de pesquisa acadêmica e, sempre que possível, estudos médicos revisados por pares. Observe que os números entre parênteses ([1], [2], etc.) são links clicáveis para esses estudos.

Se você achar que algum dos nossos conteúdos é impreciso, desatualizado ou questionável, selecione-o e pressione Ctrl + Enter.

A síndrome de Lejeune tem os seguintes sinônimos: síndrome de deleção do braço curto do cromossomo 5, síndrome 5p-, síndrome do "cri du kitten". A frequência populacional é desconhecida. Não mais do que 1% dos pacientes com retardo mental profundo apresentam deleção 5p-.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

O que causa a síndrome de Lejeune?

Uma deleção simples do braço curto do cromossomo 5 ocorre durante a gametogênese e está presente em todas as células examinadas, embora o mosaicismo seja ocasionalmente detectado. Às vezes, a deleção ocorre durante a formação do cromossomo 5 em anel ou ocorre de novo como resultado de uma translocação desbalanceada. Em 10 a 15% dos casos, uma deleção 5p- é encontrada em uma criança cujo pai ou mãe é portador de uma translocação recíproca.

Sintomas da síndrome de Lejeune

  • Atraso no desenvolvimento físico e psicomotor.
  • Microcefalia.
  • Hipertelorismo.
  • Formato de olho mongoloide e microgenia.
  • Problemas respiratórios graves desde o nascimento.
  • Dificuldades na alimentação durante o período neonatal.
  • Cardiopatias congênitas (15-30%, mais frequentemente persistência do canal arterial).
  • Hérnias inguinais (25-30%).

Como reconhecer a síndrome de Lejeune?

O diagnóstico da síndrome de Lejeune baseia-se nos sinais clínicos e no característico "choro de gatinho". O diagnóstico laboratorial da síndrome de Lejeune baseia-se em testes citogenéticos, que verificam a deleção do braço curto do cromossomo 5.

Tratamento da síndrome de Lejeune

A síndrome de Lejeune é tratada sintomaticamente. Aconselhamento genético é indicado.

Qual é o prognóstico da síndrome de Lejeune?

A síndrome de Lejeune tem um prognóstico favorável para a vida na ausência de defeitos cardíacos congênitos graves. Retardo mental de gravidade variável.

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.