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Síndrome de Lejeune (síndrome de deleção curta do cromossomo 5): causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
Última revisão: 23.04.2024
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A síndrome de Lezgen possui tais sinônimos: síndrome de deleção do braço curto do cromossomo 5, síndrome 5p-, síndrome de "gatinho gritando". A frequência da população é desconhecida. Não mais de 1% dos pacientes com atraso mental profundo exibem uma supressão de 5p.
[O que causa a síndrome de Lejeune?
Uma deleção simples do braço curto do cromossomo 5 ocorre durante a gametogênese e está presente em todas as células em estudo, mas ocasionalmente o mosaicismo é detectado. Às vezes, uma deleção ocorre quando um cromossomo de anel 5 é formado ou surge de novo como resultado de uma translocação desequilibrada. Em 10-15% dos casos, a exclusão de 5p é detectada na criança do pai - o transportador de translocação recíproca do destinatário.
Sintomas da síndrome de Lesan
- Atraso do desenvolvimento físico e psicomotor.
- Microcefalia.
- Hipertelorismo.
- Seção Mongoloid do olho e microgenia.
- Distúrbios respiratórios expressos desde o nascimento.
- Dificuldade de alimentação durante o período do recém-nascido.
- Doenças congênitas do coração (15 a 30%, mais freqüentemente, ductos arteriais abertos).
- Hérnia inguinal (25-30%).
Como reconhecer a síndrome de Lesian?
O diagnóstico de síndrome de Lesian baseia-se em sinais clínicos e características "gatinho gritando". O diagnóstico laboratorial da síndrome de Lesian é baseado em um estudo citogenético que verifica a exclusão do braço curto do cromossomo 5.
Tratamento da síndrome de Lesang
A síndrome de Lesen é tratada sintomaticamente. O aconselhamento genético é mostrado.
Qual é o prognóstico da síndrome de Lesian?
A síndrome de Lesian tem um prognóstico para a vida na ausência de doença cardíaca congênita grave. Retardo mental de severidade variável.
Использованная литература