Síndrome de Tourette

A síndrome de Tourette é um transtorno neuropsiquiátrico que se inicia na infância e se caracteriza por múltiplos tiques motores e vocais, além de uma combinação de distúrbios comportamentais, que frequentemente dominam o quadro clínico. Estes últimos incluem sintomas de TOC e transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). A síndrome de Tourette recebeu o nome do neurologista francês Georges-Gilles de la Tourette, aluno de Charcot, que em 1885 descreveu nove casos que correspondem à definição moderna da síndrome (Tourette, 1885). No entanto, a primeira observação médica de um caso que pode ser atribuído à síndrome de Tourette foi apresentada pelo médico francês Itard (Itard, 1825). Ele descreveu uma aristocrata francesa que foi forçada a passar a vida em reclusão devido à gritaria involuntária de palavrões. Mas a referência mais antiga conhecida à síndrome de Tourette na história da humanidade parece estar no tratado de bruxaria Malleus Maleficaram (O Martelo das Bruxas). Ele fala de um homem que viveu no século XV:

Quando entrava em alguma igreja e se ajoelhava diante da Virgem Maria, o diabo o obrigava a mostrar a língua. E quando lhe perguntavam por que não conseguia se conter, respondia: "Não consigo me conter, pois ele comanda todos os meus membros e órgãos, meu pescoço, minha língua, meus pulmões, como lhe apraz, fazendo-me falar ou chorar; ouço as palavras como se eu mesmo as estivesse pronunciando, mas sou completamente incapaz de resistir a elas; quando tento rezar, ele me governa com ainda mais força, empurrando minha língua para fora."

De acordo com a terminologia moderna, a protrusão involuntária da língua pode ser definida como copropraxia – um tipo de tique motor complexo (veja abaixo). Pode-se argumentar que pensamentos blasfemos são obsessões (ideias intrusivas e perturbadoras para o paciente), mas as ações do paciente que surgem sob sua influência, ao contrário das compulsões, não neutralizam esse desconforto, mas sim dão origem a um novo. Embora pacientes com TOC possam sentir ansiedade em relação a ações causadas por impulsos indesejados, na prática isso raramente é observado.

Ao longo da vida, a síndrome de Tourette e tiques crônicos semelhantes são detectados em 3,4% das pessoas e em quase 20% das crianças que frequentam escolas especiais. Os homens sofrem com mais frequência do que as mulheres. As manifestações da síndrome de Tourette podem persistir por toda a vida do paciente e prejudicar significativamente sua adaptação social. Infelizmente, não há avanços significativos no tratamento da síndrome de Tourette recentemente.

Patogênese da síndrome de Tourette

Acredita-se que a síndrome de Tourette seja herdada como uma doença autossômica dominante monogênica com alta (mas não completa) penetrância e expressividade variável do gene patológico, que se expressa no desenvolvimento não apenas da síndrome de Tourette, mas possivelmente de TOC, tiques crônicos - XT e tiques transitórios - TT. A análise genética mostra que XT (e possivelmente TT) pode ser uma manifestação do mesmo defeito genético da síndrome de Tourette. Um estudo com gêmeos mostrou que a taxa de concordância é maior em pares monozigóticos (77-100% para todas as variantes de tiques) do que em pares dizigóticos - 23%. Ao mesmo tempo, discordância significativa na gravidade dos tiques é observada em gêmeos idênticos. A análise de ligação genética está em andamento para identificar a localização cromossômica do possível gene da síndrome de Tourette.

O que acontece na síndrome de Tourette?

Sintomas da Síndrome de Tourette

Os tiques incluem um amplo repertório de atos motores ou vocais que o paciente vivencia como forçados. No entanto, eles podem ser inibidos por um esforço de vontade por algum tempo. O grau em que os tiques podem ser inibidos varia dependendo de sua gravidade, tipo e características temporais. Muitos tiques simples e de execução rápida (por exemplo, movimentos de piscar ou movimentos bruscos de cabeça que se sucedem rapidamente) não são passíveis de controle, enquanto outros tiques, que lembram mais movimentos intencionais, uma vez que ocorrem em resposta a um impulso imperativo interno, podem ser inibidos. Alguns pacientes tentam disfarçar os tiques. Por exemplo, um adolescente pode substituir a ação de coçar o períneo por toques mais socialmente aceitáveis no abdômen. Com o tempo, a localização dos tiques e sua gravidade mudam – alguns tiques podem desaparecer repentinamente ou ser substituídos por outros. Tais mudanças às vezes criam a impressão errônea de que os pacientes são capazes de eliminar voluntariamente alguns tiques e realizar outros. Uma pesquisa com pacientes mostrou que aproximadamente 90% deles apresentam tiques precedidos por uma sensação desagradável que força os pacientes a realizar uma ação ou emitir um som e pode ser descrita como um desejo imperativo.

Sinais da Síndrome de Tourette

Critérios diagnósticos e métodos para avaliação da síndrome de Tourette

Tiques transitórios são comuns, ocorrendo em cerca de um quarto das crianças em idade escolar. O diagnóstico é estabelecido quando os tiques persistem por pelo menos 4 semanas, mas não mais do que 12 meses. Vários episódios de tiques transitórios podem preceder o desenvolvimento de tiques crônicos ou síndrome de Tourette. Tiques crônicos (TC) são tiques motores ou vocais (mas não uma combinação de ambos) que persistem por mais de 1 ano. Os critérios diagnósticos para a síndrome de Tourette exigem a presença de múltiplos tiques motores e pelo menos um tique vocal, não necessariamente ao mesmo tempo. Por exemplo, um menino de 16 anos com múltiplos tiques motores, mas sem tiques vocais no momento do exame, seria diagnosticado com síndrome de Tourette se tivesse tiques vocais aos 12 anos. Muitos consideram as distinções entre a síndrome de Tourette e tiques motores múltiplos crônicos artificiais, especialmente considerando os padrões de herança semelhantes relatados em estudos genealógicos. Os sintomas da síndrome de Tourette devem persistir por mais de 1 ano, com remissões que não duram mais do que 3 meses. De acordo com o DSM-TV, o transtorno deve começar antes dos 18 anos, embora esse critério tenha variado no passado. Se os tiques começarem após os 18 anos, devem ser classificados como "tiques sem outra especificação".

Diagnóstico da síndrome de Tourette

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Medicamentos usados para a síndrome de Tourette

Em primeiro lugar, o médico deve decidir se a terapia medicamentosa é indicada para a gravidade dos sintomas. Os testes com medicamentos para a síndrome de Tourette são complicados pelo curso em ondas, com exacerbações e remissões, que não ocorrem necessariamente sob a influência de medicamentos. Flutuações de curto prazo na gravidade dos sintomas não exigem necessariamente mudanças imediatas no regime de tratamento. O objetivo geral do tratamento é o alívio parcial dos sintomas: a supressão completa dos tiques medicamentosos é improvável e está associada à ocorrência de efeitos colaterais.

Programas educacionais especiais são necessários para o paciente, sua família e a equipe escolar, a fim de promover a compreensão da doença e o desenvolvimento de tolerância aos sintomas. Transtornos comórbidos podem ser a principal causa de desconforto e comprometimento da adaptação social. O tratamento adequado de TDAH, TOC, ansiedade e depressão comórbidos às vezes reduz a gravidade dos tiques, provavelmente devido à melhora do estado psicológico do paciente e ao alívio do estresse.

Tratamento da síndrome de Tourette

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