Síndrome de Tourette

A síndrome de Tourette é uma doença neuropsiquiátrica que começa na infância e manifesta-se em múltiplos tiques motores e vocais, bem como uma combinação de distúrbios comportamentais que freqüentemente dominam o quadro clínico. Estes últimos incluem sintomas de TOC e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). A síndrome de Tourette é nomeada após o neurologista francês Georges Gilles de la Tourette, um discípulo de Charcot, que em 1885 descreveu 9 casos que correspondem à atual definição da síndrome (Tourette, 1885). No entanto, a primeira observação médica do caso, que pode ser atribuída à síndrome de Tourette, foi apresentada pelo médico francês Itard (Itard, 1825). Ele descreveu o aristocrata francês, que foi forçado a passar a vida na solidão por causa de gritos involuntários de palavras de juramento. Mas o mais antigo da história da humanidade, a menção da síndrome de Tourette, parece estar contido no tratado de feitiçaria Malleus Maleficaram ("The Hammer of Witches"). Ele conta sobre um homem que viveu no século XV:

"Quando ele entrou em alguma igreja e ajoelhou-se diante da Virgem Maria, o diabo o forçou a apagar a língua. Quando lhe perguntaram por que ele não conseguiu se conter, ele respondeu: "Não posso me ajudar, porque ele ordena todos os meus membros e órgãos, meu pescoço, minha língua, meus pulmões, como ele quiser, me forçando a falar ou a gritar; Eu ouço as palavras como se eu estivesse proferindo elas mesmas, mas absolutamente incapaz de resistir a elas; Quando eu tento orar, ele me controla ainda mais imperioso, afastando minha língua ".

De acordo com a terminologia moderna, a exposição involuntária da língua pode ser definida como copropraxia, um tipo de carrapato complexo do motor (ver abaixo). Pode-se argumentar que os pensamentos blasfemos são obsessões (obsessivas, perturbando uma idéia doente), mas as ações do paciente que surgem sob sua influência, ao contrário das compulsões, não neutralizam esse desconforto, mas dão a luz uma nova. Embora pacientes com TOC possam sofrer ansiedade devido às ações causadas por impulsos indesejados, na prática isso raramente é observado.

Durante o curso da vida, a síndrome de Tourette e perto dos tiques crônicos são revelados em 3,4% das pessoas e quase em 20% das crianças envolvidas em escolas especiais. Os machos sofrem mais frequentemente do que as fêmeas. Manifestações da síndrome de Tourette podem persistir ao longo da vida do paciente e interromper significativamente sua adaptação social. Infelizmente, não houve avanços significativos no tratamento da síndrome de Tourette ultimamente.

Patogênese da Síndrome de Tourette

Acredita-se que a síndrome de Turetg seja hereditária como uma doença monômica autossômica dominante com penetrância elevada (mas não completa) e expressividade variável do gene patológico, manifestada no desenvolvimento não apenas da síndrome de Tourette, mas também do TOC, tiques crônicos-XT e tiques transitórios-TT. A análise genética mostra que XT (e possivelmente TT) pode ser uma manifestação do mesmo defeito genético que a síndrome de Tourette. Em um estudo de gêmeos, verificou-se que em pares monozigóticos o nível de concordância é maior (77-100% para todos os carrapatos) do que em Vapores dizigóticos - 23%. Ao mesmo tempo, gêmeos idênticos têm uma marcada discordância em termos da gravidade dos tiques. Está atualmente em andamento uma análise de ligação genética para identificar a localização cromossômica de um possível gene da síndrome de Tourette.

O que acontece com a síndrome de Tourette?

Sintomas da síndrome de Tourette

Os carrapatos incluem um vasto repertório de atos motores ou vocais, que o paciente sente como violento. No entanto, eles podem ser atrasados pela força de vontade por um tempo. A medida em que os tiques podem ser atrasados varia de acordo com a sua gravidade, tipo e características de temporização. Muitos tiques simples e rápidos (por exemplo, movimentos bruscos de flash ou contração da cabeça) não podem ser controlados, enquanto outros tiques que se assemelham mais aos movimentos direcionados, à medida que surgem em resposta a uma chamada imperativa interna, podem ser atrasados. Alguns pacientes tentam disfarçar tiques. Por exemplo, um adolescente que coça o periné pode substituir toques socialmente mais aceitáveis ao abdômen. Ao longo do tempo, a localização dos tiques e sua gravidade muda - alguns tiques podem de repente desaparecer ou ser substituídos por outros. Tais mudanças às vezes causam a impressão errônea de que os pacientes são capazes de eliminar arbitrariamente alguns tiques e realizar outros. Uma pesquisa de pacientes mostrou que cerca de 90% deles tem um sentimento desagradável antes dos ensinamentos, o que força os pacientes a realizar uma ação ou produzir um som e pode ser designado como um impulso imperativo.

Sintomas da síndrome de Tourette

Critérios diagnósticos e métodos para avaliar a síndrome de Tourette

Os tiques de trânsito são comuns - cerca de um quarto das crianças em idade escolar. O diagnóstico é estabelecido com a preservação de carrapatos durante pelo menos 4 semanas, mas não mais de 12 meses. O desenvolvimento de tiques crônicos ou síndrome de Tourette pode ser precedido por vários episódios de tiques transitórios. Os tiques crônicos (XT) incluem tiques motores ou vocais (mas não sua combinação), que persistem por mais de 1 ano. Os critérios diagnósticos para a síndrome de Tourette requerem uma combinação de tiques motores múltiplos e pelo menos um tic vocal, não necessariamente ao mesmo tempo. Por exemplo, em um jovem de 16 anos com tiques motores múltiplos, mas sem tiques vocais no momento do exame, a síndrome de Tourette deve ser diagnosticada se os carrapatos vocais foram observados aos 12 anos de idade. Muitos consideram as diferenças entre a síndrome de Tourette e os tiques motores múltiplos crônicos artificiais, especialmente considerando a natureza similar da herança de acordo com a pesquisa genealógica. Os sintomas da síndrome de Tourette devem durar mais de 1 ano, enquanto a duração da remissão não deve exceder 3 meses. De acordo com a DSM-TV, a doença deve aparecer antes dos 18 anos, embora este critério tenha variado no passado. Se os tiques se manifestarem após 18 anos, eles devem ser qualificados como "tiques sem esclarecimentos adicionais".

Diagnóstico da Síndrome de Tourette

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Drogas usadas na síndrome de Tourette

Em primeiro lugar, o médico deve decidir se a farmacoterapia para uma determinada gravidade dos sintomas é indicada. Testes de drogas com síndrome de Tourette são complicados por um curso semelhante a uma onda com exacerbações e remissões que não ocorrem necessariamente sob a influência de drogas. Para as flutuações de curto prazo na gravidade dos sintomas, não é necessário responder com uma alteração imediata no regime de tratamento. O objetivo geral do tratamento é aliviar parcialmente os sintomas: a supressão completa de drogas dos tics é improvável e está associada à ocorrência de efeitos colaterais.

São necessários programas educacionais especiais para o paciente, sua família e pessoal da escola, contribuindo para a compreensão das características da doença e o desenvolvimento da tolerância aos sintomas. Os distúrbios comórbidos podem ser a principal causa de desconforto e redução da adaptação social. Uma terapia adequada de DVG comórbido, TOC, ansiedade e depressão, às vezes, reduz a gravidade dos tiques, provavelmente devido à melhora do estado psicológico do paciente e à flexibilização do estresse.

Tratamento da Síndrome de Tourette

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