Síndrome de Goldenhar

A displasia oculo-auriculo-vertebral, como esta patologia congênita bastante rara também é chamada, geralmente afeta o desenvolvimento dos órgãos da metade do rosto: o olho, orelha, nariz, palato macio, lábios, maxilar. É um tipo separado de microsomia facial, na qual os órgãos externos de uma metade da face diferem marcadamente em tamanhos menores devido ao subdesenvolvimento intra-uterino de componentes esqueléticos, neuromusculares e outros de tecidos moles (derivativos de lacunas branquiais I e II). Muito raramente, esta patologia é bilateral.

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Epidemiologia

As estatísticas médicas mostram que as doenças do espectro oculo-auriculo-vertebral na estrutura das anomalias intra-uterinas da zona craniofacial seguem patologias como harelip e boca lobo combinadas e separadas. A freqüência de ocorrência da síndrome de Goldenhar, mencionada em literatura médica estrangeira, é uma criança de 3,5 a 7 mil nascidos vivos. Esta síndrome é diagnosticada em um dos milhares de recém-nascidos surdos. Aproximadamente 70% dos casos de lesões são unilaterais, com defeitos bilaterais são mais pronunciados, por um lado, com o lado direito predominando entre eles com uma frequência de 3: 2. Distribuição por sexo - para duas crianças do sexo masculino, duas meninas caem.

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Causas da síndrome de Goldenhar

A combinação de displasia dos olhos, orelhas e coluna vertebral, descrita no início dos anos 50 do século passado pelo médico americano M. Goldenhar, foi imortalizada pelo seu nome. Esta patologia congênita rara ainda é pouco estudada, mas a opinião da maioria dos pesquisadores coincide no fato de estar etiologicamente condicionada pela predisposição genética. O tipo de herança não está atualmente definido, os casos da doença são esporádicos. Há relatos de herança familiar autossômica dominante. Em pacientes com esta doença, anormalidades cromossômicas são detectadas. Factores de risco hipotéticos para ter uma criança com lesões displásicas das estruturas óculo-aurículo-vertebral, - uma união de parentesco e nascimento da criança anterior abortos na mãe, e teratogénese por natureza exógena ou endógena, em particular, diabetes ou obesidade alimentar gestante.

O risco de nascimento de uma criança doente em um transportador genético é de 3% e a repetição do nascimento de uma criança com esse defeito em uma família é equivalente a 1%.

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Patogênese

A patogênese, novamente, hipoteticamente, baseia-se na possibilidade de hemorragia na região das fendas branquiais do embrião I e II, coincidindo no tempo com a substituição da fonte de suprimento de sangue nesta zona. O fornecimento de sangue da artéria steno é substituído pelo fornecimento da artéria carótida externa. O acidente vascular cerebral, que ocorreu em um determinado momento e lugar, leva a transformações patológicas de proliferação celular e formação anormal de elementos musculoesqueléticos, nervosos e outros de tecidos moles que se desenvolvem a partir dos derivados das fendas branquiais I e II.

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Sintomas da síndrome de Goldenhar

Os primeiros sinais da presença de microsomia facial são principalmente determinados visualmente quando se examina o recém nascido. Os sintomas típicos são alguma assimetria facial, uma violação do tamanho e posição da órbita, a deformação das aurículas sob a forma de protrusões auriculares específicas, enquanto outras mudanças na orelha externa podem estar ausentes, subdesenvolvimento do maxilar inferior.

Com o crescimento da criança, os sintomas tornam-se cada vez mais visíveis. O fenótipo de Goldenhead inclui anomalias do desenvolvimento da orelha (microtia), olhos, nariz, palato macio, lábios e mandíbula. Um dos sintomas típicos é a presença de um corante (dermóide epibulbar) na superfície do globo ocular. Trata-se de formações tumorais que contêm tecido não característico de sua localização (folículos pilosos, glândulas sebáceas e sudoríparas, tecido fibroso). Este sintoma é específico para 70% dos casos de síndrome de Goldenhar. A partir dos malformações venosas oftálmicas podem estar presente (25% ou mais) - lipodermoidy na região exterior da conjuntiva do globo ocular, Colombo defeitos da pálpebra superior oculomotor músculos, a forma do olho, com os cantos externos reduzido para baixo globos oculares. Ocasionalmente (não mais do que 5% dos casos) não é o pequeno diâmetro da córnea, por meio de um defeito ou ausência da íris, a omissão da pálpebra superior, hipoplasia de um globo ocular, e suas pequenas dimensões, estrabismo e cataratas.

As anomalias no desenvolvimento das aurículas são mais comuns. Eles são deformados e visivelmente menores que a norma em tamanho (cerca de 80% dos pacientes), metade dos pacientes com síndrome tem localização anormal, pode não haver canal auditivo externo (40% dos pacientes). Foram observados defeitos no desenvolvimento da orelha média e ausência de audição em 55% dos pacientes.

Um sinal muito característico da síndrome de Goldenchar (85%) é o desenvolvimento dos processos do maxilar inferior, os músculos faciais, o maxilar superior e inferior também são geralmente bastante assimétricos e subdesenvolvidos. Ao examinar a cavidade oral, há um céu na forma de um arco alto, às vezes com uma fenda, uma mordida aberta, uma fenda de boca muito larga, uma fenda da língua e feixes adicionais.

Pouco menos da metade dos casos foram acompanhados por hipoplasia das vértebras, mais freqüentemente a região cervical - em forma de cunha, mesclada, semi-vértebra, escoliose, terceira espinha bífida, malformações das costelas, quinta parte - pé do pé.

Menos de um terço dos casos de síndrome de Goldenhar foram acompanhados de anormalidades no desenvolvimento do sistema cardiovascular (comunicação interventricular, duto aberto de Botalla, tetralogia de Fallot, estreitamento ou sobreposição completa da aorta). O atraso mental foi observado em graus variados em um décimo dos pacientes com esta síndrome.

Existem várias classificações que refletem os estágios da doença, ou melhor, o grau de sua gravidade. O mais completo é OMENS. Identifica três estágios da gravidade da lesão de cada um dos objetos de malformação na microsomia hemifacial: o olho (órbita), mandibular, orelha, nervo facial e ossos esqueléticos. Como os defeitos são múltiplos e cada estrutura geralmente é afetada em diferentes graus, parece assim: O2M3E3N2S1 *. O asterisco reflete a presença de defeitos adicionais de objetos não-esqueletais-faciais.

A classificação do SAT chama a atenção para três objetos principais: o esqueleto (esqueleto), a concha da orelha (aurícula), os tecidos moles (tecido macio). De acordo com essa classificação, os defeitos de desenvolvimento do esqueleto são considerados em cinco estágios (de S1 a S5), violações da estrutura da aurícula - quatro (de AO a A3); defeitos do tecido mole - três (de T1 a T3). Assim, o estágio mais fácil da doença é S1A0T1, anomalias de desenvolvimento severas são S5A3T3. O sistema SAT perde em comparação com o anterior na ausência de alvos importantes, que não se refletem nele.

Alguns autores distinguem os tipos de microsomia hemifacial pelo fenótipo associado aos objetos das lesões. Nesta classificação, o tipo de Goldenhara é isolado em uma espécie separada com seus defeitos de desenvolvimento específicos.

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Complicações e consequências

As conseqüências e complicações desta patologia congênita estão diretamente relacionadas à gravidade das anomalias do desenvolvimento, algumas das quais são incompatíveis com a vida, enquanto outras, por exemplo, uma mordida incorreta, podem causar uma série de desconfortos. Muito depende do tratamento atempado. Se o tempo estiver perdido, a criança com esta patologia manifesta hipoplasia dos ossos faciais, com progressiva e cada vez mais visível. Torna-se difícil realizar movimentos de deglutição e mastigação. As patologias da visão e da audição também progredirão. O resultado de todas as deteriorações será graves inconvenientes físicos e desconforto psicológico, o que afetará a qualidade de vida da criança e seus pais.

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Diagnósticos da síndrome de Goldenhar

Em regra, um diagnóstico preliminar dessa anomalia congênita já está estabelecido em um recém-nascido quando se revela uma assimetria do rosto em combinação com outros sintomas visuais específicos.

Para esclarecer o diagnóstico da doença, utilizou-se uma variedade de procedimentos de diagnóstico. Um dos primeiros é determinar a gravidade da audição, uma vez que as lesões da orelha externa e interna são encontradas em quase todos os casos e, antes de mais, atraem atenção. A pesquisa auditiva precoce é causada pela necessidade de evitar que a criança esteja atrasada no desenvolvimento da psico-fala. Em uma idade precoce, a criança é diagnosticada durante o sono. São utilizados os seguintes métodos: impedância, registro de potenciais evocados auditivos (eletrocardiografia, emissão otoacústica), audiometria computacional.

Crianças mais velhas são testadas em forma de jogo usando audiometria de fala. Os diagnósticos auditivos instrumentais e subjetivos são indicados a cada seis meses por sete anos.

As consultas de primeira prioridade devem ser no cirurgião maxilofacial, oftalmologista, ortodontista, ortopedista, otorrinolaringologista, para diagnosticar as possíveis anomalias de desenvolvimento possíveis. Especialistas em diagnósticos e testes instrumentais são designados conforme necessário, dependendo das patologias reveladas. Eletrocardiografia, radiografia, exame ultra-sonográfico normal prescrito nos órgãos internos.

Uma criança após atingir a idade de três anos recebe uma tomografia computadorizada das zonas temporais.

As crianças que têm esse diagnóstico exigem o conselho de muitos especialistas, dependendo da presença de malformações: um surdólogo, um fonoaudiólogo, um cardiologista, um nefrologista, um neurologista e outros.

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Diagnóstico diferencial

Diagnóstico diferencial com outras malformações craniofaciais congênitas, como dysostosis - Mandibular-Facial, hemifacial, akrofatsialny, outras síndromes microssomia hemifacial - Kaufman e roto-face, dedo, Chardjui Association.

Tratamento da síndrome de Goldenhar

A variedade de malformações do crânio e da coluna vertebral, bem como outros órgãos e sistemas em pacientes com esta patologia congênita, leva a um tratamento multi-estágio em muitos especialistas. Com graus de dano leves, a criança é observada até três anos, e o tratamento cirúrgico começa.

Em casos de defeitos congênitos severos, o tratamento cirúrgico é aplicado pela primeira vez (na infância ou até atingir dois anos). Depois disso, o tratamento complexo sintomático é realizado. A síndrome de Goldenhar sem cirurgia multi-estágio não pode ser curada. O número eo volume das operações cirúrgicas dependem da gravidade das patologias. Tais pacientes geralmente sofrem osteossíntese de distração por compressão; endopróteses da articulação temporomandibular, maxilar inferior e superior; osteotomia do nariz, maxilar superior e superior, corrigindo os defeitos de seu desenvolvimento e mordida patológica; cirurgia plástica (genioplastia, rinoplastia). Para prevenir complicações inflamatórias e acelerar o processo de reabilitação, são prescritas terapias com antibióticos e vitaminas. Nas manipulações cirúrgicas maxilofaciais, como regra, os antibióticos osteotrópicos são prescritos: penicilinas, lincomicina, eritromicina.

As penicilinas são compostos naturais sintetizados por várias formas de molde de penicilina e semi-sintéticas, com base em ácido 6-aminopenicilânico isolado a partir de compostos naturais. Sua habilidade antibacteriana é baseada na violação da membrana celular do bacilo. Eles são pouco tóxicos, têm uma ampla gama de doses, no entanto, a maioria das alergias medicinais são causadas precisamente por antibióticos da série da penicilina.

Lincomicina é o antibiótico de escolha para alergias a penicilinas, pode ser administrado a crianças de um mês de idade, as doses terapêuticas do medicamento têm um efeito bacteriostático, o bactericida mais alto, é usado para eliminar a infecção de ossos, articulações e tecidos moles. Contraindicado em distúrbios graves da função renal e hepática. Pode causar alergia.

Eritromicina - pertence ao grupo dos agentes anabacterianos macrólidos, tem um amplo espectro de ação bactericida, pode ser utilizado em oftalmologia. As crianças são nomeadas a partir do ano. Um dos efeitos colaterais desta droga, bem como a reação à sobredosagem é perda de audição, no entanto, é considerado reversível. Portanto, a droga pode ser prescrita com intolerância aos dois anteriores, especialmente porque a antibioticoterapia preventiva é prescrita por um curto período de tempo. Seu objetivo é alcançar a maior densidade terapêutica do fármaco nos tecidos no momento da cirurgia. O tratamento preventivo é iniciado uma hora ou duas antes da operação e é interrompido após dois a três dias.

Dependendo da presença de dor, analgésicos são prescritos. As crianças pequenas prescrevem Nurofen infantil, que possui velocidade, e também proporciona efeito antipirético e antiinflamatório e um efeito suficientemente duradouro (até oito horas). A dose máxima não deve exceder 30 mg por quilo de peso da criança todos os dias.

Durante o período de reabilitação, a criança deve receber nutrição adequada e vitaminas. Os complexos de policivitamina são prescritos, incluindo ácido ascórbico, retinol, tocoferol, vitaminas do grupo D e B.

Para prevenir a infecção e a reabsorção de edema e infiltrações no pós-operatório, são utilizados tratamentos fisioterapêuticos com radiação ultravioleta, ultra-som e ondas eletromagnéticas, além de terapia laser e magnética e sua combinação, oxigenação hiperbárica.

O tratamento ortodôntico envolve a prevenção do desenvolvimento assimétrico dos maxilares, a correção da oclusão anormal, a preparação pré-operatória dos dentes e dos músculos faciais para as operações. O tratamento para um ortodontista é dividido em estágios correspondentes a três tipos de mordida:

• lácteos - o estágio mais importante do tratamento, porque o primeiro; o filho e seus pais são apresentados à patologia, a probabilidade de complicações e as regras do cuidado bucal, o aparelho para a correção de defeitos maxilares, a habituação aos procedimentos necessários ocorrem:
• substituível - nesta fase, a tarefa principal é corrigir a mordida, prevenir e corrigir as malformações dos maxilares;
• permanente - nesta fase, as medidas iniciadas estão sendo continuadas, os dispositivos removíveis são substituídos por sistemas de suporte, vários fixadores, dependendo da necessidade.

As medidas de retenção que completam o tratamento são conduzidas para consolidar o alcançado e terminar aos 18 anos, quando o corpo está quase formado. Todo esse tempo antes de atingir a idade adulta, a criança está sob o controle dos médicos, dependendo da gravidade da doença, ele é prescrito medicamentos, vitaminas e vários procedimentos, conforme necessário. O complexo de tratamento geralmente inclui ginástica terapêutica e trabalho com a faculdade e psicólogo.

Medicina Alternativa

Os defeitos de desenvolvimento das estruturas cranianas e vertebrais na síndrome de Goldenhar sugerem intervenção cirúrgica, no entanto, o tratamento alternativo pode ser uma boa ajuda adicional no período de reabilitação. Eu só quero lembrar que a possibilidade de usar um método alternativo deve ser discutida primeiro com o médico assistente.

Exercícios terapêuticos para correção de mordida

Estes exercícios devem ser realizados durante o dia pelo menos duas vezes, cada um deles deve ser repetido pelo menos seis vezes:

• abra a boca o mais amplo possível, conte até dez nesta posição e feche-a bruscamente;
• a posição inicial: tocando a ponta da língua até o céu, para tirá-la, não levando-a do céu, tão profundamente quanto possível - agora várias vezes o maior possível para abrir a boca e fechá-la;
• sente-se, coloque os cotovelos na mesa, repouse firmemente o queixo nas palmas dobradas horizontalmente um para o outro - várias vezes abra e feche a boca (o maxilar inferior deve permanecer imóvel nas palmas das mãos).

Também é útil carregar as mandíbulas comendo regularmente alimentos sólidos.

Os cistos dermoides, característicos da síndrome de Goldenchar, são tratados apenas cirurgicamente.

No entanto, existem métodos alternativos para se livrar dos cistos. Recomenda-se a limpeza dos olhos com decocções de ervas medicinais: por exemplo, faça uma decocção das flores de cerejeira, folhas de plantas e sementes de cominho, cave três gotas em cada olho pelo menos cinco vezes por dia.

Você pode enxaguar os olhos com chá ou uma decocção de flores de camomila: um copo de água fervente - três colheres de sopa de flores.

Outra receita bastante segura e vitamínica: misturar 1: 1 de mel e suco de bagas de um viburno. A primeira semana para tomar um grama da mistura com o estômago vazio nas manhãs (em uma colher de chá sem um top - oito gramas de mel), na segunda semana - para dobrar a dose, na terceira - duas vezes, na quarta - a dosagem é de 10 g de mel. Em seguida, faça uma pausa e repita o procedimento na ordem inversa, começando em 10g.

Em surdos também aplique tratamento por gramíneas:

• duas colheres de chá de uma raiz de aira para preencher com água fervente em volume de 600 ml, para insistir 2-3 horas, para beber em três colheres de mesa antes de três recepções de nutrição dentro de um mês, é possível repetir duas semanas depois;
• ½ xícara de sementes de anis para completar com óleo dos quadris, deixe em um lugar fresco e escuro por três semanas; então, estique e cave por um mês, você pode repetir após duas semanas;
• preparar e beber sem restrições o chá das pétalas das rosas, tonifica as paredes dos vasos sanguíneos e estimula a microcirculação do sangue nos ouvidos.

A homeopatia não pode substituir a cirurgia necessária para vários defeitos de desenvolvimento inerente síndrome Goldenarha, no entanto, os medicamentos homeopáticos podem contribuir para a rápida recuperação após a cirurgia (Arsenicum album, Stafizagriya). Desvios individuais da norma, tais como perda (Asterias Rubens), estrabismo (Tanatsetum), tumores auditiva na cabeça, pálpebras (Crocus sativus, Grafites, Thuja), bem como o estado geral do paciente pode muito bem ser sorrektirovany, especialmente após uma consulta com um homeopata.

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Prevenção

Medidas específicas para prevenir esta doença congênita lá. No entanto, uma história ginecológica bem sucedida da mãe, um estilo de vida saudável de ambos os pais e uma atitude responsável em relação à procriação aumenta substancialmente a probabilidade de nascimento de crianças saudáveis.

Se suspeitas da possibilidade de patologia às 20-24 semanas de gravidez, uma ultra-sonografia da face do embrião é realizada em três dimensões: frontal, horizontal e sagital. Este método de pesquisa confere 100% de eficácia. Existem outros métodos de diagnóstico pré-natal (fetoscopia, análises) que permitem à família concluir que é apropriado prolongar a gravidez.

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Previsão

No caso de exame abrangente e detecção atempada de todas as anomalias (preferencialmente no período infantil), atitude responsável dos pais da criança e tratamento prolongado e complexo, o prognóstico desta patologia é favorável na maioria dos casos. Aproximadamente 75% do tratamento complexo e reabilitação de crianças com malformações congênitas do crânio e do rosto são eficazes. Em alguns casos, o tratamento atempado e a cirurgia plástica levam à ausência de sinais externos da doença. Crianças estudam em escolas gerais, universidades, quando crescem, elas funcionam.

Para a pergunta: quantos vivem com a síndrome de Goldenhar? Você pode responder a isso: o prognóstico para a vida e a saúde depende fundamentalmente da presença de vícios associados de outros órgãos e sistemas vitais.

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