Síndrome de Goldenhar

A displasia óculo-aurículo-vertebral, como também é chamada esta patologia congênita bastante rara, geralmente afeta o desenvolvimento de órgãos de uma metade da face: olhos, orelhas, nariz, palato mole, lábios e mandíbula. É um tipo distinto de microssomia facial, na qual, devido ao subdesenvolvimento intrauterino dos componentes esqueléticos, neuromusculares e outros dos tecidos moles (derivados da primeira e segunda fendas branquiais), os órgãos externos de uma metade da face são visivelmente menores. Muito raramente, esta patologia é bilateral.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologia

Estatísticas médicas mostram que doenças do espectro óculo-aurículo-vertebral na estrutura das anomalias intrauterinas da zona craniofacial seguem patologias como lábio leporino e fenda palatina, combinadas ou separadas. A frequência da síndrome de Goldenhar, mencionada na literatura médica estrangeira, é de uma criança em cada 3,5 a 7 mil nascidos vivos. Essa síndrome é diagnosticada em um em cada mil recém-nascidos surdos. Em aproximadamente 70% dos casos, as lesões são unilaterais; nos defeitos bilaterais, são mais pronunciadas em um dos lados, prevalecendo o lado direito, com uma taxa de incidência de 3:2. Distribuição por gênero: para cada três meninos, há duas meninas.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Causas Síndrome de Goldenhar

A combinação de displasia dos olhos, ouvidos e coluna vertebral, descrita no início da década de 1950 pelo médico americano M. Goldenhar, foi imortalizada por seu nome. Essa rara patologia congênita ainda não foi muito estudada, mas a opinião da maioria dos pesquisadores coincide em que é etiologicamente causada por uma predisposição genética. O tipo de herança ainda não está determinado, os casos da doença são esporádicos. Há relatos de herança familiar autossômica dominante. Pacientes com essa doença apresentam anormalidades cromossômicas. Hipoteticamente, os fatores de risco para o nascimento de uma criança com lesões displásicas das estruturas óculo-aurículo-vertebrais são casamento consanguíneo e abortos na mãe antes do nascimento da criança e teratogênese de natureza exógena ou endógena, em particular, diabetes mellitus ou obesidade alimentar da gestante.

O risco de ter um filho doente em um portador genético é de 3%, e a recorrência de ter um filho com esse defeito na mesma família é igual a 1%.

[ 9 ]

Patogênese

A patogênese, novamente hipoteticamente, baseia-se na possibilidade de hemorragia na região da primeira e segunda fendas branquiais do embrião, coincidindo com a substituição da fonte de suprimento sanguíneo nessa região. O suprimento sanguíneo da artéria estapediana é substituído pelo suprimento da artéria carótida externa. O acidente vascular cerebral que ocorre nesse momento e nesse local leva a transformações patológicas na proliferação celular e à formação anormal de ossos, músculos, nervos e outros elementos de tecidos moles que se desenvolvem a partir dos derivados da primeira e segunda fendas branquiais.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Sintomas Síndrome de Goldenhar

Os primeiros sinais de microssomia facial são determinados principalmente visualmente durante o exame do recém-nascido. Os sintomas típicos são alguma assimetria facial, tamanho e posição anormais da órbita ocular, deformação das aurículas na forma de "protrusões" auriculares específicas, enquanto outras alterações no ouvido externo podem estar ausentes, e subdesenvolvimento do maxilar inferior.

À medida que a criança cresce, os sintomas tornam-se mais perceptíveis. O fenótipo de Goldenhar inclui anormalidades no desenvolvimento da orelha (microtia), olhos, nariz, palato mole, lábios e mandíbula. Um dos sintomas típicos é a presença de coristomas (dermoides epibulares) na superfície do globo ocular. São formações tumorais que contêm tecidos que não são típicos para sua localização (folículos pilosos, glândulas sebáceas e sudoríparas, tecido fibroadiposo). Este sintoma é específico para 70% dos casos de síndrome de Goldenhar. Malformações oftalmológicas podem incluir (25% dos casos ou mais) lipodermoides na conjuntiva externa do globo ocular, columbas da pálpebra superior, defeitos dos músculos oculomotores e um formato de olho com os cantos externos dos globos oculares caídos para baixo. Raramente (não mais que 5% dos casos) observa-se pequeno diâmetro da córnea do olho, defeito ou ausência da íris, queda da pálpebra superior, subdesenvolvimento do globo ocular e seu pequeno tamanho, estrabismo e catarata.

As anomalias de desenvolvimento das aurículas são as mais comuns. Elas são deformadas e visivelmente menores que o tamanho normal (aproximadamente 80% dos pacientes), metade dos pacientes com a síndrome apresenta uma localização anormal e o conduto auditivo externo pode estar ausente (40% dos pacientes). 55% dos pacientes apresentavam defeitos no desenvolvimento da orelha média e perda auditiva.

Um sinal muito característico da síndrome do arco de ouro (85%) é o subdesenvolvimento dos processos mandibulares, e os músculos faciais e os maxilares superior e inferior também são frequentemente assimétricos e subdesenvolvidos. Ao examinar a cavidade oral, observa-se um palato arqueado alto, às vezes com fenda palatina, mordida aberta, fenda oral muito larga, língua fendida e frênulo adicional.

Pouco menos da metade dos casos foram acompanhados por subdesenvolvimento das vértebras, mais frequentemente na região cervical - em forma de cunha, fundidas, hemivértebras, escoliose, um terço - espinha bífida, malformações das costelas, um quinto - pé torto.

Menos de um terço dos casos de síndrome de Goldenhar foram acompanhados por anormalidades cardiovasculares (defeito do septo ventricular, persistência do canal arterial, tetralogia de Fallot, estreitamento ou oclusão completa da aorta). Retardo mental de vários graus foi observado em um décimo dos pacientes com essa síndrome.

Existem várias classificações que refletem os estágios da doença, ou melhor, o grau de sua gravidade. A mais completa é a OMENS. Ela identifica três estágios de gravidade dos danos em cada um dos objetos de malformações na microssomia hemifacial: olhos (órbita), maxilar inferior (mandíbula), ouvido (orelha), nervo facial (nervo facial) e ossos do esqueleto (esquelético). Como os defeitos são múltiplos e cada estrutura é geralmente afetada em graus variados, a classificação se parece com: O2M3E3N2S1*. O asterisco reflete a presença de defeitos adicionais em objetos não craniofaciais.

A classificação SAT concentra-se em três objetos principais: o esqueleto, a aurícula e os tecidos moles. De acordo com essa classificação, as malformações esqueléticas são consideradas em cinco estágios (de S1 a S5), os distúrbios da estrutura auricular em quatro (de AO a A3); os defeitos dos tecidos moles em três (de T1 a T3). Assim, o estágio mais leve da doença é S1A0T1, e as malformações graves, S5A3T3. O sistema SAT é inferior ao anterior na ausência de lesões importantes, que não se refletem nele.

Alguns autores distinguem os tipos de microssomia hemifacial pelo fenótipo associado aos objetos de dano. Nessa classificação, o tipo Goldenhar é distinguido como um tipo separado, com seus defeitos de desenvolvimento específicos.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Complicações e consequências

As consequências e complicações dessa patologia congênita dependem diretamente da gravidade das malformações, algumas das quais são incompatíveis com a vida, enquanto outras, como a má oclusão, podem causar uma série de inconvenientes. Muito depende do tratamento oportuno. Se o tempo for perdido, uma criança com essa patologia desenvolverá hipoplasia dos ossos faciais, que é progressiva e cada vez mais perceptível. Torna-se difícil engolir e mastigar. Doenças da visão e da audição também progridem. O resultado de todas as deteriorações serão graves inconvenientes físicos e desconforto psicológico, que afetarão a qualidade de vida da criança e de seus pais.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Diagnósticos Síndrome de Goldenhar

Via de regra, o diagnóstico preliminar dessa anomalia congênita é estabelecido no recém-nascido quando a assimetria facial é detectada em combinação com outros sintomas visuais específicos.

Para esclarecer o diagnóstico desta doença, são utilizados diversos procedimentos diagnósticos. Um dos primeiros é a determinação da acuidade auditiva, visto que lesões do ouvido externo e interno ocorrem em quase todos os casos e são as primeiras a chamar a atenção. O exame auditivo precoce é motivado pela necessidade de evitar atrasos no desenvolvimento psicoverbal da criança. Em idade precoce, o diagnóstico é feito durante o sono. Os seguintes métodos são utilizados: impedanciometria, registro de potenciais evocados auditivos (eletrococleografia, emissão otoacústica) e audiometria computadorizada.

Crianças maiores são testadas de forma lúdica por meio da audiometria vocal. Recomenda-se a realização de diagnósticos auditivos instrumentais e subjetivos a cada seis meses, durante sete anos.

As consultas primárias devem ser com um cirurgião maxilofacial, oftalmologista, ortodontista, ortopedista e otorrinolaringologista para diagnosticar o máximo possível de defeitos de desenvolvimento. Diagnósticos instrumentais e exames são prescritos por especialistas conforme necessário, dependendo das patologias identificadas. Eletrocardiograma, raio-X e ultrassonografia de órgãos internos são geralmente prescritos.

Após completar três anos de idade, a criança é submetida a uma tomografia computadorizada das zonas temporais.

Crianças com esse diagnóstico necessitam de consultas com diversos especialistas, dependendo da presença de defeitos de desenvolvimento: fonoaudiólogo, fonoaudiólogo-defectologista, cardiologista, nefrologista, neurologista e outros.

[ 24 ], [ 25 ]

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial é realizado com outras malformações craniofaciais congênitas, como: disostoses - mandibular-facial, hemifacial, acrofacial, outros tipos de microssomia hemifacial, síndromes de Kaufman e orofacial-digital, associação de Charge.

Tratamento Síndrome de Goldenhar

A variedade de malformações do crânio e da coluna vertebral, bem como de outros órgãos e sistemas em pacientes com essa patologia congênita, leva a um tratamento em várias etapas por muitos especialistas. Em casos leves, a criança é observada por até três anos e, em seguida, inicia-se o tratamento cirúrgico.

Em casos de defeitos congênitos graves, o tratamento cirúrgico é utilizado primeiramente (na infância ou antes de completar dois anos de idade). Em seguida, é realizado um tratamento sintomático complexo. A síndrome de Goldenhar não pode ser curada sem intervenção cirúrgica em vários estágios. O número e o escopo das operações cirúrgicas dependem da gravidade das patologias. Esses pacientes geralmente são submetidos a osteossíntese por compressão-distração; endopróteses da articulação temporomandibular, maxilar inferior e superior; osteotomia do nariz, maxilar inferior e superior, corrigindo seus defeitos de desenvolvimento e mordida patológica; cirurgia plástica (genioplastia, rinoplastia). A antibioticoterapia e a terapia vitamínica são prescritas para prevenir complicações inflamatórias e acelerar o processo de reabilitação. Antibióticos osteotrópicos são geralmente prescritos para manipulações cirúrgicas maxilofaciais: penicilinas, lincomicina, eritromicina.

As penicilinas são compostos naturais sintetizados por diferentes formas de fungos penicilina e semissintéticos, à base de ácido 6-aminopenicilânico isolado de compostos naturais. Sua capacidade antibacteriana baseia-se na ruptura da membrana celular do bacilo. São pouco tóxicas e estão disponíveis em uma ampla gama de dosagens. No entanto, a maioria das alergias medicamentosas é causada por antibióticos penicilina.

A lincomicina é um antibiótico de escolha para alergias à penicilina. Pode ser prescrita para crianças a partir de um mês de idade. Doses terapêuticas do medicamento têm efeito bacteriostático, enquanto doses mais altas têm efeito bactericida. É usada para eliminar infecções de ossos, articulações e tecidos moles. Contraindicada em casos de disfunção renal e hepática graves. Pode causar alergias.

Eritromicina - pertence ao grupo dos antibacterianos macrolídeos, possui amplo espectro de ação bactericida e pode ser utilizada em oftalmologia. É prescrita para crianças a partir de um ano de idade. Um dos efeitos colaterais desse medicamento, além de uma reação à overdose, é a perda auditiva, porém, considerada reversível. Portanto, o medicamento pode ser prescrito em caso de intolerância aos dois medicamentos anteriores, principalmente porque a antibioticoterapia profilática é prescrita por um curto período. Seu objetivo é atingir a maior densidade terapêutica do medicamento nos tecidos no momento da cirurgia. O tratamento profilático começa uma ou duas horas antes da cirurgia e é interrompido após dois ou três dias.

Analgésicos são prescritos dependendo da presença de dor. Para pacientes pequenos, é prescrito Nurofen infantil, que tem ação rápida, além de efeito antipirético e anti-inflamatório, além de ação bastante prolongada (até oito horas). A dosagem máxima não deve exceder 30 mg por quilo de peso da criança por dia.

Durante o período de reabilitação, é necessário fornecer à criança nutrição e vitaminas adequadas. São prescritos complexos multivitamínicos, incluindo ácido ascórbico, retinol, tocoferol e vitaminas do complexo D e B.

Para prevenir infecções e resolver edemas e infiltrados pós-operatórios, utiliza-se tratamento fisioterapêutico com radiação ultravioleta, ultrassom e ondas eletromagnéticas, além de laser e magnetoterapia e suas combinações, e oxigenação hiperbárica.

O tratamento ortodôntico envolve a prevenção do desenvolvimento assimétrico da mandíbula, a correção da mordida anormal e o preparo pré-operatório dos dentes e músculos faciais para cirurgias. O tratamento ortodôntico é dividido em etapas correspondentes a três tipos de mordida:

• leite - a etapa mais importante do tratamento, desde o primeiro; a criança e seus pais são apresentados à patologia, à probabilidade de complicações e às regras de cuidados bucais, dispositivos para corrigir defeitos da mandíbula e se acostumam aos procedimentos necessários:
• substituível - nesta fase, a principal tarefa é corrigir a mordida, prevenir e corrigir defeitos de desenvolvimento dos maxilares;
• permanente - nesta fase, as atividades iniciadas continuam, os dispositivos removíveis são substituídos por aparelhos ortodônticos, fixadores diversos, conforme a necessidade.

Medidas de retenção, que complementam o tratamento, são realizadas para consolidar os resultados alcançados e terminam aos 18 anos, quando o corpo está quase totalmente formado. Durante todo esse tempo, até atingir a idade adulta, a criança fica sob supervisão médica. Dependendo da gravidade da doença, medicamentos, vitaminas e diversos procedimentos são prescritos conforme necessário. O complexo de tratamento geralmente inclui exercícios terapêuticos e acompanhamento com um professor de surdez e um psicólogo.

Medicina alternativa

Defeitos no desenvolvimento das estruturas cranianas e vertebrais na síndrome de Goldenhar sugerem intervenção cirúrgica; no entanto, o tratamento tradicional pode ser uma boa ajuda adicional no período de reabilitação. Gostaria apenas de lembrar que a possibilidade de usar um método tradicional deve ser previamente discutida com seu médico.

Exercícios terapêuticos para correção da mordida

Esses exercícios devem ser feitos pelo menos duas vezes ao dia, cada um deles repetido pelo menos seis vezes:

• abra a boca o máximo que puder, conte até dez nessa posição e feche-a bruscamente;
• posição inicial: toque a ponta da língua no palato, mova-a, sem levantá-la do palato, o mais para trás possível - agora abra e feche a boca o máximo possível várias vezes;
• sente-se, coloque os cotovelos sobre a mesa, apoie firmemente o queixo nas palmas das mãos dobradas horizontalmente uma sobre a outra - abra e feche a boca várias vezes (seu maxilar inferior deve ficar imóvel sobre as palmas das mãos).

Também é útil exercitar os maxilares mastigando regularmente alimentos duros e bem.

Os cistos dermoides, característicos da síndrome do arco áureo, são tratados apenas cirurgicamente.

No entanto, também existem métodos populares para se livrar de cistos. Recomenda-se limpar os olhos com decocções de ervas medicinais: por exemplo, faça uma decocção de flores de centáurea, folhas de bananeira e sementes de cominho e pingue três gotas em cada olho pelo menos cinco vezes ao dia.

Você pode lavar os olhos com folhas de chá ou uma decocção de flores de camomila: três colheres de sopa de flores por copo de água fervente.

Outra receita totalmente segura e rica em vitaminas: misture mel e suco de viburno na proporção de 1:1. Na primeira semana, tome um grama da mistura em jejum pela manhã (uma colher de chá rasa contém oito gramas de mel). Na segunda semana, dobre a dose, na terceira, dobre novamente e, na quarta, a dosagem será de 10 g de mel. Em seguida, faça uma pausa e repita a ingestão na ordem inversa, começando com 10 g.

O tratamento à base de ervas também é usado para perda auditiva:

• despeje 600 ml de água fervente sobre duas colheres de chá de raiz de cálamo, deixe por 2 a 3 horas, beba três colheres de sopa antes de três refeições por um mês, pode ser repetido após duas semanas;
• Adicione ½ xícara de sementes de anis por cima com óleo de rosa mosqueta, deixe em local fresco e escuro por três semanas; depois coe e enterre por um mês, você pode repetir depois de duas semanas;
• Prepare e beba chá de pétalas de rosa sem restrições, ele tonifica as paredes dos vasos sanguíneos e estimula a microcirculação sanguínea nos ouvidos.

A homeopatia não pode substituir as intervenções cirúrgicas necessárias para as múltiplas malformações inerentes à síndrome do arco de ouro; no entanto, os preparados homeopáticos podem facilitar a recuperação rápida após a cirurgia (Arsenicum album, Staphysagria). Desvios individuais da norma, como perda auditiva (Asterias rubens), estrabismo (Tanacetum), neoplasias na cabeça e nas pálpebras (Crocus sativus, Graphites, Thuja), bem como o estado geral do paciente, podem ser corrigidos, especialmente após consulta com um médico homeopata.

[ 26 ], [ 27 ]

Prevenção

Não existem medidas específicas para prevenir esta doença congênita. No entanto, um histórico ginecológico favorável da mãe, um estilo de vida saudável de ambos os pais e uma atitude responsável em relação à procriação aumentam significativamente a probabilidade de ter filhos saudáveis.

Se houver suspeita de possível patologia, uma ultrassonografia da face do embrião em três dimensões é realizada entre 20 e 24 semanas de gestação: frontal, horizontal e sagital. Este método de exame oferece 100% de eficiência. Existem também outros métodos de diagnóstico pré-natal (fetoscopia, exames), que permitem à família tirar uma conclusão sobre a conveniência de prolongar a gravidez.

[ 28 ]

Previsão

Com um exame completo e a detecção oportuna de todas as anomalias (de preferência na infância), uma atitude responsável dos pais da criança e um tratamento abrangente e de longo prazo, o prognóstico para esta patologia é favorável na maioria dos casos. Em aproximadamente 75% dos casos, o tratamento e a reabilitação abrangentes de crianças com defeitos congênitos do crânio e da face são eficazes. Em alguns casos, o tratamento oportuno e a cirurgia plástica levam à ausência de sinais externos da doença. As crianças estudam em escolas de ensino fundamental, universidades e trabalham como adultos.

À pergunta: Quanto tempo vivem as pessoas com a síndrome de Goldenhar? A resposta é: o prognóstico de vida e saúde depende fundamentalmente da presença de defeitos combinados de outros órgãos e sistemas vitais.

[ 29 ], [ 30 ]