Síndrome de gatos

A síndrome de grito do gato (às vezes também chamada de síndrome de Lesian) é uma doença hereditária rara em que a criança tem um choro que soa como o meow de um gato. A síndrome é considerada uma patologia cromossômica, pois resulta da falta de informação genética de uma criança, localizada no braço p do cromossomo número 5. Esta doença é detectada em aproximadamente 1 em 45-50 mil de recém nascidos. A síndrome geralmente se desenvolve em meninas - em uma proporção de cerca de 4k3.

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Causas síndrome do grito de gato

A origem de uma mutação por a qual a síndrome de Lesian pode ser uma variedade de fatores que afetam negativamente os órgãos reprodutivos dos pais ou um ovo fertilizado que está em processo de fragmentação com a subsequente formação de um cigoto. Entre as principais causas de mutação:

• Hereditariedade. Se houver uma criança na família que tenha essa patologia, a probabilidade de o segundo bebê nascer com o mesmo diagnóstico é alta;
• Bebidas alcoólicas. Eles são muito prejudiciais à saúde do embrião e às células germinativas da mãe;
• Fumar;
• Drogas. Eles têm um efeito destrutivo sobre todo o aparelho genético;
• Estar sob a influência da radiação ionizante;
• Medicamentos ou produtos químicos com um efeito poderoso, que a mulher grávida assumiu no 1º trimestre.

Tipo de mutação na síndrome de catcream

Geneticamente, esta síndrome é explicada por monosomia parcial. Sua ocorrência está associada ao rearranjo cromossômico, durante o qual ele perde de 1/3 para metade do braço p do cromossomo # 5, que contém cerca de 6% de todo o material genético. O quadro clínico da doença é afetado não apenas pela magnitude da parte que falta, mas por qual fragmento foi perdido.

Patogênese

A base da síndrome do grito de gato é as mudanças que ocorrem no braço p do cromossomo número 5, que geralmente se desenvolvem devido à divisão ou, em alguns casos, devido à translocação.

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Sintomas síndrome do grito de gato

Entre os principais sintomas da síndrome de grito catnip estão:

• Som específico de choro doente, semelhante ao gato meowing. Este sintoma está relacionado ao fato de que a laringe tem algumas peculiaridades em um filho doente - com cartilagens finas, subdesenvolvidas e bastante estreitas. Cerca de um terço de todas as crianças, esta característica desaparece até aos 2 anos, enquanto o resto persiste ao longo da vida;

• Uma criança a termo tem no nascimento um pequeno peso (menos de 2,5 kg);
• Problemas com a função de engolir e chupar;
• Existe uma abundante secreção de saliva;
• O rosto tem um lunado, forma arredondada (esta característica pode desaparecer com a idade);
• Olhos inclinados largamente plantados, seus cantos exteriores caem para baixo, e perto do interior há um epicanto (uma pequena dobra);
• O nariz é plano e o nariz está largo;
• Baixa orelha baixada;
• O crânio e o cérebro são de tamanho pequeno, existem protrusões frontais fortemente salientes. Este sintoma adquire um contorno mais nítido com a idade;
• Pequena mandíbula inferior;
• Pescoço curto, há dobras de pele sobre ele;
• O atraso no desenvolvimento mental da criança, habilidades físicas e habilidades de fala também se desenvolvem com um atraso;
• Comportamento tem algumas características - há hiperatividade, agressão desmotivada, movimentos repetitivos, histeria;
• Constipação frequente;
• Redução do tônus muscular do corpo do paciente;
• Defeitos cardíacos (violação na estrutura das partições (interventricular ou interatrial), doença cardíaca azul).

Formulários

Existem vários tipos de mutações que afetam o desenvolvimento da doença:

• O ombro curto está completamente ausente - esta é a variante mais freqüente da síndrome (e a mais pesada). Quando há uma perda completa do ombro, cerca de um quarto de toda a informação genética desaparece no cromossomo número 5. Além dos próprios genes, algumas partes importantes do material genético também desaparecem, por causa das quais as anomalias que surgem no corpo tornam-se maiores e têm um caráter mais grave.
• Há um encurtamento - neste caso, apenas um pouco do material genético que está mais próximo da seção final do cromossomo desaparece. Se isso for acompanhado por um rearranjo cromossômico no local onde os principais genes para o desenvolvimento estão localizados, a síndrome de Leszmann se desenvolve. Com esta variante de defeitos no desenvolvimento da criança será menor, porque menos material genético desapareceu.
• O mosaicismo é uma forma leve da síndrome, que é bastante observada. A criança recebe um DNA de um defeito de um de seus pais. Com este tipo de mutação, o gene no zigoto estava correto no início, o cromossomo número 5 estava cheio - a desordem já ocorreu durante o desenvolvimento do próprio feto. Durante a separação dos cromossomos, o braço p desapareceu sem passar pela divisão entre as células filhas. Portanto, algumas das células do corpo obtêm um genoma inferior. Com esta forma de síndrome, as alterações patológicas serão insignificantes, porque a divisão de células normais compensa, de certa forma, a deficiência dos outros. Portanto, anomalias congênitas graves ou qualquer atraso no desenvolvimento físico em tais crianças geralmente não acontece, mas aqui anormalidades mentais ainda podem estar presentes.

• A forma do anel - os dois ombros (curto e longo) de um cromossoma aderem juntos, o que faz com que o cromossomo pareça um anel. Neste caso, o rearranjo cromossômico ocorre em uma pequena área terminal. A síndrome é manifestada por quaisquer sintomas se os genes-chave desaparecerem.

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Complicações e consequências

Com a síndrome de Lezgen, o paciente não morreu da própria doença, mas de complicações - uma insuficiência renal ou cardíaca, várias infecções.

Diagnósticos síndrome do grito de gato

O diagnóstico preliminar da doença já pode ser feito de acordo com a aparência do garoto e seu choro específico. Para esclarecer o diagnóstico, é realizada análise citogenética, bem como um conjunto de cromossomos. Um exame semelhante pode ser realizado nos pais planejando uma concepção - nos casos em que o gênero anteriormente possuía doenças cromossômicas.

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Analisa

Para diagnosticar a doença, o recém-nascido toma urina e sangue para análise geral, bem como bioquímica. A característica para a doença neste caso será sinais como a diminuição dos valores de albumina do sangue, bem como a hemoglobina embrionária de longo prazo.

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Diagnóstico instrumental

Métodos de diagnóstico instrumental da doença:

• Ecocardiografia, bem como eletrocardiografia - para detectar a presença de defeitos cardíacos;
• O procedimento é ultra-som ou raio-x para detectar anormalidades no desenvolvimento do sistema digestivo.

Diagnóstico diferencial

A síndrome do grito de gato deve ser diferenciada com outras patologias cromossômicas que apresentam sintomas similares - estas são as síndromes de Patau, Down ou Edwards.

Tratamento síndrome do grito de gato

A síndrome de Lesian não possui tratamento específico, apenas a terapia sintomática de patologias resultantes dessa doença é realizada.

Para estimular o desenvolvimento psicomotor da criança, deve ser observado em um neurologista pediátrico que realizará cursos de massagem, tratamento medicamentoso, terapia de exercícios e fisioterapia. Além disso, crianças com este diagnóstico precisam da ajuda de fonoaudiólogos, defectologistas e psicólogos.

Se o bebê tiver uma doença cardíaca, ele geralmente precisa de correção por cirurgia, pelo que o paciente é encaminhado para um cirurgião cardíaco que realiza o exame, ecocardiografia e outros procedimentos necessários.

Se uma criança tem uma patologia do sistema urinário, ele é encaminhado para um nefrologista pediátrico que atribui ao paciente vários testes - tomando urina e sangue para análise, diagnosticando os rins através de ultra-som, etc.

Prevenção

A prevenção da doença é uma preparação cuidadosa para a gravidez, bem como a exclusão, mesmo antes da concepção do possível impacto no corpo dos futuros pais de quaisquer fatores negativos. Se uma criança nasce com a síndrome de Lejeune, seus pais devem ser submetidos a um procedimento de exame citogenético para serem testados para o transporte de um rearranjo cromossômico equilibrado.

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Previsão

A síndrome do grito do gato tem um prognóstico desfavorável a longo prazo. A qualidade de vida, bem como a duração dessa síndrome, dependem do tipo de mutação, da gravidade das patologias congênitas associadas e do nível de assistência psicológica, pedagógica e médica prestada. As crianças que completaram a educação especial têm um vocabulário que lhes permite se comunicar a nível doméstico, mas o desenvolvimento físico e psicológico permanece frequentemente na idade pré-escolar.