Síndrome de Catcall

A síndrome do choro do gato (às vezes também chamada de síndrome de Lejeune) é uma doença hereditária rara em que a criança chora como um miado de gato. A síndrome é considerada uma patologia cromossômica, pois ocorre devido à ausência de parte da informação genética localizada no braço p do cromossomo 5. Essa doença é detectada em aproximadamente 1 em cada 45-50 mil recém-nascidos. A síndrome se desenvolve com mais frequência em meninas, numa proporção de cerca de 4 para 3.

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Causas síndrome de catcall

A origem da mutação que causa a síndrome de Lejeune pode ser uma variedade de fatores que afetam negativamente os órgãos reprodutivos dos pais ou o óvulo fertilizado, que está em processo de divisão com a subsequente formação de um zigoto. Entre as principais causas da mutação estão:

• Hereditariedade. Se houver uma criança na família com esta patologia, a probabilidade de que o segundo bebê nasça com o mesmo diagnóstico é alta;
• Bebidas alcoólicas. São muito prejudiciais à saúde do feto e das células reprodutivas da mãe;
• Fumar;
• Drogas. Elas têm um efeito destrutivo em todo o aparato genético;
• Exposição à radiação ionizante;
• Medicamentos ou substâncias químicas de forte efeito que a gestante tomou no 1º trimestre.

Tipo de mutação na síndrome de Cri du chat

Geneticamente, essa síndrome é explicada pela monossomia parcial. Sua ocorrência está associada a um rearranjo cromossômico, durante o qual de 1/3 a metade do braço p do cromossomo 5, que contém cerca de 6% de todo o material genético, é perdido. O quadro clínico da doença não é afetado pelo tamanho da parte ausente, mas sim pelo fragmento perdido.

Patogênese

A síndrome do cri du chat é causada por alterações no braço p do cromossomo 5, que geralmente se desenvolvem devido à divisão ou, em alguns casos, à translocação.

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Sintomas síndrome de catcall

Entre os principais sintomas da síndrome de Cri Du Chat:

• Um som específico do choro do paciente, semelhante ao miado de um gato. Este sintoma está associado ao fato de a laringe da criança doente apresentar algumas características – cartilagens finas, subdesenvolvidas e bastante estreitas. Em cerca de um terço das crianças, essa característica desaparece antes dos 2 anos de idade e, nas demais, persiste por toda a vida.

• Um bebê nascido a termo tem baixo peso ao nascer (menos de 2,5 kg);
• Problemas com a função de deglutição e sucção;
• Há secreção abundante de saliva;
• O rosto tem um formato arredondado e em forma de lua (essa característica pode desaparecer com a idade);
• Olhos bem separados e oblíquos, com cantos externos caídos para baixo e próximo aos cantos internos há um epicanto (pequena dobra);
• A ponte do nariz é plana e o nariz é largo;
• Orelhas de implantação baixa;
• O crânio e o cérebro são pequenos, e há protrusões frontais muito proeminentes. Este sintoma se torna mais pronunciado com a idade;
• Mandíbula inferior pequena;
• O pescoço é curto e tem dobras de pele;
• O desenvolvimento mental da criança é atrasado, e as habilidades físicas e de fala também se desenvolvem com atraso;
• O comportamento apresenta algumas peculiaridades - observa-se hiperatividade, agressividade desmotivada, movimentos repetitivos, histeria;
• Constipação frequente;
• Diminuição do tônus muscular do corpo do paciente;
• Defeitos cardíacos (anormalidades na estrutura dos septos (interventricular ou interatrial), defeito cardíaco azul).

Formulários

Existem vários tipos de mutações que influenciam o desenvolvimento da doença:

• O braço curto está completamente ausente – esta é a variante mais comum da síndrome (e a mais grave). Quando há perda completa do braço, cerca de ¼ de toda a informação genética localizada no cromossomo 5 desaparece. Além dos próprios genes, algumas partes importantes do material genético também desaparecem, razão pela qual as anomalias que surgem no corpo se tornam mais numerosas e mais graves.
• Observa-se encurtamento – neste caso, apenas parte do material genético que estava mais próximo da seção final do cromossomo desaparece. Se isso for acompanhado por um rearranjo dos cromossomos na seção onde estão localizados os genes-chave para o desenvolvimento, desenvolve-se a síndrome de Lejeune. Com essa variante, haverá menos defeitos de desenvolvimento na criança, pois uma quantidade menor de material genético desapareceu.
• O mosaicismo é uma forma branda da síndrome, observada com relativa raridade. A criança recebe DNA defeituoso de um dos pais. Com esse tipo de mutação, o genoma do zigoto estava inicialmente correto, com o cromossomo 5 completo – a doença ocorreu durante o desenvolvimento do próprio feto. Durante o processo de divisão cromossômica, o braço p desapareceu, sem sofrer divisão entre as células-filhas. Portanto, algumas células do corpo recebem um genoma defeituoso. Com essa forma da síndrome, as alterações patológicas serão insignificantes, pois a divisão das células normais compensa, em certa medida, a deficiência das demais. Portanto, anomalias congênitas graves ou quaisquer atrasos no desenvolvimento físico geralmente não são encontrados nessas crianças, mas desvios mentais ainda podem estar presentes.

• Forma de anel – dois braços (curto e longo) de um cromossomo estão ligados, o que faz com que o cromossomo pareça um anel. Nesse caso, os cromossomos são rearranjados em uma pequena seção terminal. A síndrome se manifesta com alguns sintomas se genes-chave desaparecerem.

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Complicações e consequências

Na síndrome de Lejeune, o paciente morre não da doença em si, mas de complicações - insuficiência renal ou cardíaca, várias infecções.

Diagnósticos síndrome de catcall

A doença pode ser diagnosticada preliminarmente pela aparência e pelo choro específico do bebê. Para esclarecer o diagnóstico, é realizada uma análise citogenética e o conjunto cromossômico também é estudado. Esse exame pode ser realizado em pais que planejam engravidar — nos casos em que doenças cromossômicas já tenham sido observadas na família.

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Testes

Para diagnosticar a doença, são coletados exames de urina e sangue do recém-nascido para análises gerais e bioquímicas. Os sinais característicos da doença, neste caso, serão sinais como diminuição dos níveis de albumina no sangue, bem como hemoglobina embrionária persistente por muito tempo.

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Diagnóstico instrumental

Métodos de diagnóstico instrumental da doença:

• Ecocardiografia, bem como eletrocardiografia - para detectar a presença de defeitos cardíacos;
• Um procedimento de ultrassom ou raio X para detectar anormalidades no desenvolvimento do sistema digestivo.

Diagnóstico diferencial

A síndrome do cri du chat deve ser diferenciada de outras patologias cromossômicas que apresentam sintomas semelhantes – síndromes de Patau, Down ou Edwards.

Tratamento síndrome de catcall

Não existe um tratamento específico para a síndrome de Lejeune; apenas terapia sintomática é realizada para as patologias que surgem em decorrência desta doença.

Para estimular o desenvolvimento psicomotor da criança, ela deve ser acompanhada por um neurologista pediátrico, que realizará sessões de massagem, tratamento medicamentoso, terapia por exercícios e fisioterapia. Além disso, crianças com esse diagnóstico precisam da ajuda de fonoaudiólogos, especialistas em defectologia e psicólogos.

Se um bebê tem um defeito cardíaco, muitas vezes é necessário corrigi-lo por meio de cirurgia, então o paciente é encaminhado a um cirurgião cardíaco que realiza um exame, faz um ecocardiograma e outros procedimentos necessários.

Se uma criança tiver uma patologia do trato urinário, ela é encaminhada a um nefrologista pediátrico, que prescreve vários exames para o paciente - coleta de urina e sangue para análise, diagnóstico dos rins por ultrassom, etc.

Prevenção

A prevenção da doença consiste na preparação completa para a gravidez, bem como na exclusão de quaisquer possíveis fatores negativos no corpo dos futuros pais antes da concepção. Se uma criança nasce com a síndrome de Lejeune, seus pais devem ser submetidos a um exame citogenético para verificar se são portadores de um rearranjo cromossômico equilibrado.

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Previsão

A síndrome do Cri du Chat tem um prognóstico desfavorável a longo prazo. A qualidade de vida, bem como sua duração, depende do tipo de mutação, da gravidade das patologias congênitas concomitantes e do nível de atendimento psicológico, pedagógico e médico oferecido. Crianças que passaram por um curso de treinamento especial têm um vocabulário que lhes permite se comunicar no dia a dia, mas o desenvolvimento físico e psicológico frequentemente permanece dentro dos limites da idade pré-escolar.