Paquioníquia congénita

Paquioníquia congênita (sinônimo de síndrome de Jadassohn-Lewandowsky, poliqueratose congênita de Jadassohn-Lewandowsky) é uma variante da displasia ectomesodérmica. A herança é heterogênea, autossômica recessiva e ligada ao sexo. Homens são mais frequentemente afetados.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Causas paquioníquia congénita

As causas e a patogênese da paquioníquia congênita não são claras. Altos níveis de hidroxiprolina são encontrados na urina.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogênese

O exame histológico da área patológica revela espessamento significativo do epitélio como resultado de hiperceratose, edema intracelular e paraceratose. Disceratose e fenômenos inflamatórios na parte superior da derme são possíveis. O infiltrado inflamatório ao redor dos vasos consiste em linfócitos e histiócitos. Observa-se acantoceratólise.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Sintomas paquioníquia congénita

A dermatose inicia-se imediatamente após o nascimento ou nos primeiros dias de vida. O principal sintoma da doença é a lesão das lâminas ungueais, ou seja, onicodistrofia do tipo hipertrófica. As lâminas ungueais engrossam até 1 cm (paquioníquia), tornam-se densas, de coloração amarelada a marrom, e apresentam listras longitudinais em sua superfície. A hiperceratose subungueal é expressa. Alguns pacientes desenvolvem paroníquia. Por muito tempo, a lesão ungueal pode ser o único sintoma da doença. Em seguida, desenvolvem-se outros sintomas de paquioníquia congênita: ceratodermia palmoplantar focal, às vezes difusa, hiperidrose, na pele do tronco e dos membros - ceratose folicular na forma de pápulas ceratóticas vermelhas em forma de cone, erupções cutâneas ictiosiformes, hiperpigmentação, anomalias cutâneas, etc. Nas membranas mucosas da língua, laringe, nariz, surgem focos de leucoplasia, observa-se lesão da córnea dos olhos, levando à diminuição da visão. Observa-se o desenvolvimento de anomalias dentárias, do sistema musculoesquelético, patologias dos sistemas nervoso, endócrino, cardiovascular e retardo mental.

[ 12 ], [ 13 ]

Formulários

Na prática clínica, existem quatro tipos de paquioníquia congênita, que se caracterizam pelos seguintes sintomas:

• paquioníquia congênita, ceratodermia, ceratose folicular do tronco, leucoplasia das mucosas e córnea;
• paquioníquia congênita, ceratodermia simétrica, ceratose truncus, leucoplasia das mucosas;
• paquioníquia congênita, ceratodermia simétrica, ceratose folicular do tronco; uma combinação das ceratoses e paquidermias acima com anomalias congênitas do mesoderma (osteopatia, etc.).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Tratamento paquioníquia congénita

O tratamento da paquioníquia congênita não é muito eficaz. Recomenda-se o uso prolongado de vitamina A, riboflavina, ácido fólico, gelatina e, se indicado, medicamentos hormonais. Retinoides aromáticos têm um bom efeito.

Externamente, banhos quentes de soda, pomadas salicílicas de 2 a 10%, ureaplast, pomadas com 5 a 10% de ácido salicílico, ácido lático e resorcinol são usados para remover depósitos hiperceratóticos nas mãos e nos pés e, posteriormente, o uso de pomadas emolientes, crioterapia com nitrogênio líquido e eletrocoagulação. As lâminas ungueais são removidas com ureaplast, seguido pela aplicação de pomadas e cremes corticosteroides com vitamina A no leito ungueal.

Um bom efeito foi observado com o uso de retinoides locais (adapaleno, tretinoína, etc.).