Médico especialista do artigo
Novas publicações
Forma em mosaico da síndrome de Down: como identificá-la
Última revisão: 04.07.2025

Todo o conteúdo do iLive é medicamente revisado ou verificado pelos fatos para garantir o máximo de precisão factual possível.
Temos diretrizes rigorosas de fornecimento e vinculamos apenas sites de mídia respeitáveis, instituições de pesquisa acadêmica e, sempre que possível, estudos médicos revisados por pares. Observe que os números entre parênteses ([1], [2], etc.) são links clicáveis para esses estudos.
Se você achar que algum dos nossos conteúdos é impreciso, desatualizado ou questionável, selecione-o e pressione Ctrl + Enter.

A patologia genética causada por alterações no cromossomo 21 é a síndrome de Down em mosaico. Vamos considerar suas características, métodos de diagnóstico, tratamento e prevenção.
A síndrome de Down é uma das doenças genéticas congênitas mais comuns. Caracteriza-se por retardo mental grave e uma série de anomalias intrauterinas. Devido à alta taxa de natalidade de crianças com trissomia, muitos estudos têm sido realizados. A patologia ocorre em representantes de todos os povos do mundo, portanto, nenhuma dependência geográfica ou racial foi estabelecida.
Epidemiologia
Segundo estatísticas médicas, a síndrome de Down ocorre em 1 criança a cada 700-1000 nascimentos. A epidemiologia do transtorno está associada a certos fatores: predisposição hereditária, maus hábitos dos pais e idade.
O padrão de distribuição da doença não está relacionado à geografia, gênero, nacionalidade ou condição econômica da família. A trissomia é causada por distúrbios no desenvolvimento da criança.
Causas síndrome de Down em mosaico
As principais causas da síndrome de Down em mosaico estão relacionadas a distúrbios genéticos. Uma pessoa saudável possui 23 pares de cromossomos: cariótipo feminino 46, XX, e masculino 46, XY. Um cromossomo de cada par é transmitido pela mãe e o outro pelo pai. A doença se desenvolve como resultado de um distúrbio quantitativo dos autossomos, ou seja, material genético extra é adicionado ao 21º par. A trissomia do cromossomo 21 é responsável pelos sintomas do defeito.
A síndrome do mosaico pode ocorrer pelos seguintes motivos:
- Mutações somáticas no zigoto ou em estágios iniciais de clivagem.
- Redistribuição em células somáticas.
- Segregação cromossômica durante a mitose.
- Herança de uma mutação genética da mãe ou do pai.
A formação de gametas anormais pode estar associada a certas doenças da área genital dos pais, radiação, tabagismo e alcoolismo, uso de medicamentos ou drogas, bem como às condições ambientais do local de residência.
Cerca de 94% dos casos da síndrome estão associados à trissomia simples, ou seja: cariótipo 47, XX, 21+ ou 47, XY, 21+. Cópias do cromossomo 21 estão presentes em todas as células, pois durante a meiose nas células parentais, a divisão dos cromossomos pareados é interrompida. Cerca de 1 a 2% dos casos são decorrentes da interrupção da mitose de células embrionárias na fase de gástrula ou blástula. O mosaicismo é caracterizado pela trissomia nos derivados da célula afetada, enquanto o restante apresenta um conjunto cromossômico normal.
Na forma de translocação, que ocorre em 4 a 5% dos pacientes, o cromossomo 21 ou um fragmento dele é translocado para o autossomo durante a meiose, penetrando com ele na célula recém-formada. Os principais alvos da translocação são os cromossomos 14, 15 e, com menos frequência, 4, 5, 13 ou 22. Essas alterações podem ser aleatórias ou herdadas de um dos pais portador da translocação e com fenótipo normal. Se o pai apresentar esses distúrbios, o risco de ter um filho doente é de 3%. Se a mãe for portadora, o risco é de 10 a 15%.
Fatores de risco
A trissomia é uma doença genética que não pode ser adquirida durante a vida. Os fatores de risco para o seu desenvolvimento não estão relacionados ao estilo de vida ou etnia. Mas as chances de ter um filho doente aumentam nas seguintes circunstâncias:
- Parto tardio – mulheres que dão à luz entre 20 e 25 anos têm chances mínimas de dar à luz um bebê com a doença, mas após 35 anos o risco aumenta significativamente.
- Idade do pai - muitos cientistas afirmam que a doença genética depende não tanto da idade da mãe, mas sim da idade do pai. Ou seja, quanto mais velho o homem, maiores as chances de patologia.
- Hereditariedade – a medicina conhece casos em que o defeito foi herdado de parentes próximos, desde que ambos os pais sejam absolutamente saudáveis. Nesse caso, há predisposição apenas para certos tipos da síndrome.
- Incesto - casamentos entre parentes consanguíneos acarretam mutações genéticas de gravidade variável, incluindo trissomia.
- Maus hábitos afetam negativamente a saúde do futuro bebê, portanto, o abuso de tabaco durante a gravidez pode levar a uma anomalia genômica. O mesmo se observa com o alcoolismo.
Há sugestões de que o desenvolvimento do transtorno pode estar relacionado à idade em que a avó deu à luz a mãe e a outros fatores. Graças ao diagnóstico pré-implantação e outros métodos de pesquisa, o risco de ter um filho com Síndrome de Down é significativamente reduzido.
Patogênese
O desenvolvimento de uma doença genética está associado a uma anormalidade cromossômica, na qual o paciente apresenta 47 cromossomos em vez de 46. A patogênese da síndrome do mosaico tem um mecanismo de desenvolvimento diferente. Os gametas dos pais têm um número normal de cromossomos. Sua fusão levou à formação de um zigoto com cariótipo 46, XX ou 46, XY. Durante a divisão da célula original, o DNA falhou e a distribuição foi incorreta. Ou seja, algumas células receberam um cariótipo normal e outras, um patológico.
Esse tipo de anomalia ocorre em 3% a 5% dos casos da doença. Tem um prognóstico positivo, pois células saudáveis compensam parcialmente o distúrbio genético. Essas crianças nascem com sinais externos da síndrome e atrasos no desenvolvimento, mas sua taxa de sobrevivência é significativamente maior. Elas são menos propensas a apresentar patologias internas incompatíveis com a vida.
Sintomas síndrome de Down em mosaico
Uma característica genética anormal do organismo, que ocorre quando o número de cromossomos aumenta, apresenta uma série de sinais externos e internos. Os sintomas da síndrome de Down em mosaico se manifestam por atrasos no desenvolvimento mental e físico.
Os principais sintomas físicos da doença:
- Pequeno e de crescimento lento.
- Fraqueza muscular, diminuição da função de força, fraqueza abdominal (barriga flácida).
- Pescoço curto e grosso com dobras.
- Membros curtos e grande distância entre o dedão e o indicador.
- Uma dobra cutânea específica nas palmas das mãos das crianças.
- Orelhas baixas e pequenas.
- Formato distorcido da língua e da boca.
- Dentes tortos.
A doença causa uma série de problemas de desenvolvimento e saúde. Em primeiro lugar, apresenta retardo cognitivo, defeitos cardíacos, problemas nos dentes, olhos, costas e audição. Propensão a doenças infecciosas e respiratórias frequentes. A gravidade das manifestações da doença depende de fatores congênitos e do tratamento adequado. A maioria das crianças consegue aprender, apesar do retardo mental, físico e psicológico.
Primeiros sinais
A síndrome de Down em mosaico apresenta sintomas menos pronunciados, ao contrário da forma clássica da doença. Os primeiros sinais podem ser observados na ultrassonografia entre 8 e 12 semanas de gestação. Manifestam-se por um aumento na região do colo do útero. No entanto, a ultrassonografia não garante 100% da presença da doença, mas permite avaliar a probabilidade de malformações no feto.
Os mais característicos são os sintomas externos, com os quais os médicos provavelmente diagnosticam a patologia imediatamente após o nascimento do bebê. O defeito é caracterizado por:
- Olhos puxados.
- Rosto "plano".
- Falta de raciocínio.
- Prega cutânea cervical espessada.
- Uma dobra semilunar no canto interno dos olhos.
Um exame mais aprofundado revela os seguintes problemas:
- Tônus muscular diminuído.
- Aumento da mobilidade articular.
- Deformação do tórax (em forma de quilha, em forma de funil).
- Ossos largos e curtos, occipital plano.
- Orelhas deformadas e nariz enrugado.
- Pequeno céu arqueado.
- Pigmentação ao longo da borda da íris.
- Prega palmar transversa.
Além dos sintomas externos, a síndrome também apresenta distúrbios internos:
- Cardiopatias congênitas e outros distúrbios do sistema cardiovascular, anomalias de grandes vasos.
- Patologias do aparelho respiratório causadas pelas características estruturais da orofaringe e da língua maior.
- Estrabismo, catarata congênita, glaucoma, deficiência auditiva, hipotireoidismo.
- Distúrbios gastrointestinais: estenose intestinal, atresia do ânus e reto.
- Hidronefrose, hipoplasia renal, hidroureter.
Os sintomas acima exigem tratamento constante para manter o estado normal do corpo. São os defeitos congênitos a razão da curta vida da Síndrome de Down.
[ 18 ]
Sinais externos da síndrome de Down em mosaico
Na maioria dos casos, os sinais externos da síndrome de Down em mosaico aparecem imediatamente após o nascimento. Devido à alta prevalência da patologia genética, seus sintomas foram estudados e descritos em detalhes.
Alterações no cromossomo 21 são caracterizadas pelos seguintes sinais externos:
- Estrutura anormal do crânio.
Este é o sintoma mais perceptível e pronunciado. Normalmente, os bebês têm a cabeça maior do que a dos adultos. Portanto, quaisquer deformações são visíveis imediatamente após o nascimento. As alterações afetam a estrutura do crânio e da face. O paciente apresenta uma desproporção na região dos ossos da coroa. Há também um achatamento da parte posterior da cabeça, face plana e hipertelorismo ocular acentuado.
- Transtornos do desenvolvimento dos olhos.
Uma pessoa com esta doença assemelha-se a um representante da raça mongoloide. Tais alterações surgem imediatamente após o nascimento e persistem por toda a vida. Além disso, vale destacar o estrabismo em 30% dos pacientes, a presença de uma prega cutânea no canto interno da pálpebra e a pigmentação da íris.
- Defeitos congênitos da cavidade oral.
Tais distúrbios são diagnosticados em 60% dos pacientes. Eles criam dificuldades na alimentação da criança, retardando seu crescimento. Uma pessoa com a síndrome apresenta uma superfície da língua alterada devido ao espessamento da camada papilar (língua sulcada). Em 50% dos casos, há palato gótico e reflexo de sucção prejudicado, além de boca entreaberta (hipotonia muscular). Em casos raros, são observadas anomalias como "fenda palatina" ou "lábio leporino".
- Formato incorreto das orelhas.
Este distúrbio ocorre em 40% dos casos. Cartilagens subdesenvolvidas formam uma aurícula anormal. As orelhas podem se projetar em diferentes direções ou estar localizadas abaixo do nível dos olhos. Embora os defeitos sejam estéticos, podem causar sérios problemas auditivos.
- Dobras cutâneas adicionais.
Ocorre em 60-70% dos pacientes. Cada dobra cutânea é causada pelo subdesenvolvimento dos ossos e sua forma irregular (a pele não estica). Este sinal externo de trissomia se manifesta como excesso de pele no pescoço, espessamento na articulação do cotovelo e uma dobra transversal na palma da mão.
- Patologias do desenvolvimento do sistema musculoesquelético
Surgem devido a uma violação do desenvolvimento intrauterino do feto. O tecido conjuntivo das articulações e de alguns ossos não tem tempo para se formar completamente antes do nascimento. As anomalias mais comuns são: pescoço curto, mobilidade articular aumentada, membros curtos e dedos deformados.
- Deformidade no peito.
Este problema está associado ao subdesenvolvimento do tecido ósseo. Os pacientes apresentam deformidades na coluna torácica e nas costelas. Na maioria das vezes, é diagnosticada uma protrusão do esterno acima da superfície do tórax, ou seja, um formato em quilha, e uma deformidade na qual há uma depressão em forma de funil na região do plexo solar. Ambos os distúrbios persistem à medida que a criança cresce e se torna mais alta. Provocam distúrbios na estrutura do sistema respiratório e do sistema cardiovascular. Tais sintomas externos indicam um prognóstico ruim para a doença.
A principal característica da forma em mosaico da síndrome de Down é que muitos dos sintomas acima podem estar ausentes. Isso dificulta a diferenciação da patologia de outras anormalidades cromossômicas.
Formulários
A síndrome tem vários tipos, vamos considerá-los:
- Mosaico - o cromossomo extra não está presente em todas as células do corpo. Este tipo de doença representa 5% dos casos.
- Familiar – ocorre em 3% dos pacientes. Sua peculiaridade reside no fato de cada um dos pais apresentar uma série de anomalias que não se expressam externamente. Durante o desenvolvimento intrauterino, parte do cromossomo 21 se liga a outro, tornando-se um portador patológico de informações. Pais com esse defeito dão à luz filhos com a síndrome, ou seja, a anomalia é hereditária.
- A duplicação de parte do cromossomo 21 é um tipo raro de doença, cuja peculiaridade é que os cromossomos não conseguem se dividir. Ou seja, cópias adicionais do cromossomo 21 aparecem, mas não em todos os genes. Sintomas patológicos e manifestações externas se desenvolvem se fragmentos de genes forem duplicados, o que causa o quadro clínico do defeito.
[ 22 ]
Complicações e consequências
O mosaicismo cromossômico causa consequências e complicações que afetam negativamente a saúde e pioram significativamente o prognóstico da doença.
Vejamos os principais perigos da trissomia:
- Patologias cardiovasculares e defeitos cardíacos. Cerca de 50% dos pacientes apresentam defeitos congênitos que requerem tratamento cirúrgico precoce.
- Doenças infecciosas – defeitos no sistema imunológico provocam aumento da sensibilidade a diversas patologias infecciosas, especialmente resfriados.
- Obesidade – pessoas com a síndrome têm maior tendência ao sobrepeso do que a população em geral.
- Doenças do sistema hematopoiético. Crianças com síndrome de Down sofrem de leucemia com mais frequência do que crianças saudáveis.
- Expectativa de vida curta – a qualidade e a duração da vida dependem da gravidade das doenças congênitas, das consequências e complicações da doença. Na década de 1920, as pessoas com a síndrome não viviam até os 10 anos de idade; hoje, a idade dos pacientes chega aos 50 anos ou mais.
- Demência é um declínio mental e uma deterioração persistente da função cognitiva associada ao acúmulo de proteínas anormais no cérebro. Os sintomas do transtorno ocorrem em pacientes com menos de 40 anos de idade. Este transtorno é caracterizado por um alto risco de convulsões.
- Apneia do sono é uma condição na qual a respiração para durante o sono devido a alterações nos tecidos moles e na estrutura esquelética, que são suscetíveis à obstrução das vias aéreas.
Além das complicações descritas acima, a trissomia é caracterizada por problemas de tireoide, ossos fracos, visão deficiente, perda auditiva, menopausa precoce e obstrução intestinal.
Diagnósticos síndrome de Down em mosaico
A patologia genética pode ser detectada mesmo antes do nascimento. O diagnóstico da síndrome de Down em mosaico baseia-se no estudo do cariótipo das células sanguíneas e dos tecidos. Nos estágios iniciais da gravidez, é realizada uma biópsia do córion, que permite identificar sinais de mosaicismo. Segundo as estatísticas, apenas 15% das mulheres que descobrem anormalidades genéticas em um filho decidem mantê-lo. Em outros casos, a interrupção prematura da gravidez é indicada – o aborto.
Vamos considerar os métodos mais confiáveis para diagnosticar a trissomia:
- Exame bioquímico de sangue – o sangue para o estudo é coletado da mãe. O fluido biológico é avaliado quanto aos níveis de β-hCG e proteína A plasmática. No segundo trimestre, outro exame é realizado para monitorar os níveis de β-hCG, AFP e estriol livre. Níveis reduzidos de AFP (um hormônio produzido pelo fígado do feto) têm alta probabilidade de indicar uma doença.
- Exame ultrassonográfico – realizado em cada trimestre da gravidez. O primeiro permite detectar: anencefalia, higroma cervical e determinar a espessura da zona do colarinho. O segundo ultrassom permite rastrear defeitos cardíacos, anomalias no desenvolvimento da medula espinhal ou do cérebro, distúrbios do trato gastrointestinal, órgãos auditivos e rins. Na presença de tais patologias, a interrupção da gravidez é indicada. O último estudo, realizado no terceiro trimestre, pode revelar distúrbios menores que podem ser eliminados após o parto.
Os estudos acima nos permitem estimar o risco de ter um filho com a síndrome, mas não oferecem uma garantia absoluta. Ao mesmo tempo, a porcentagem de resultados diagnósticos errôneos realizados durante a gravidez é pequena.
Testes
O diagnóstico da patologia genômica começa durante a gestação. Os exames são realizados nos estágios iniciais da gravidez. Todos os exames para a presença de trissomia são chamados de trissomias ou rastreios. Seus resultados questionáveis nos permitem suspeitar da presença de mosaicismo.
- Primeiro trimestre – até 13 semanas, é realizada uma análise para hCG (gonadotrofina coriônica humana) e para a proteína PAPP-A, ou seja, substâncias secretadas exclusivamente pelo feto. Se a doença estiver presente, o hCG está elevado e o nível de PAPP-A está reduzido. Com esses resultados, é realizada uma amnioscopia. Pequenas partículas do córion são extraídas da cavidade uterina da gestante através do colo do útero.
- Segundo trimestre – exames para hCG e estriol, AFP e inibina-A. Em alguns casos, o material genético é examinado. Para coletá-lo, é feita uma punção uterina através do abdômen.
Se os resultados do teste indicarem alto risco de trissomia, a gestante será encaminhada a um geneticista.
Diagnóstico instrumental
O diagnóstico instrumental é indicado para detectar patologias intrauterinas no feto, incluindo o mosaicismo. Em caso de suspeita de síndrome de Down, são realizados exames de rastreamento durante toda a gestação, além de um exame de ultrassom para medir a espessura da parte posterior do pescoço fetal.
O método mais perigoso de diagnóstico instrumental é a amniocentese. Trata-se de um exame do líquido amniótico realizado após 18 semanas (é necessário um volume suficiente de líquido). O principal perigo desse exame é que pode levar à infecção do feto e da mãe, à ruptura da bolsa amniótica e até mesmo ao aborto espontâneo.
Quais testes são necessários?
Diagnóstico diferencial
Alterações em mosaico no cromossomo 21 requerem um exame cuidadoso. O diagnóstico diferencial da síndrome de Down é realizado com as seguintes patologias:
- Síndrome de Klinefelter
- Síndrome de Shereshevsky-Turner
- Síndrome de Edwards
- Síndrome de De La Chapelle
- Hipotireoidismo congênito
- Outras formas de anormalidades cromossômicas
Em alguns casos, o mosaicismo dos cromossomos sexuais XX/XY leva ao hermafroditismo verdadeiro. A diferenciação também é necessária para o mosaicismo das gônadas, que é um caso especial de patologia orgânica que ocorre nos estágios finais do desenvolvimento embrionário.
Quem contactar?
Tratamento síndrome de Down em mosaico
A terapia para doenças cromossômicas é impossível. O tratamento para a síndrome de Down em mosaico é vitalício. Seu objetivo é eliminar defeitos de desenvolvimento e doenças associadas. Uma pessoa com este diagnóstico está sob a supervisão de especialistas como: pediatra, psicólogo, cardiologista, psiquiatra, endocrinologista, oftalmologista, gastroenterologista e outros. Todo o tratamento visa a adaptação social e familiar. A tarefa dos pais é ensinar ao bebê o autocuidado integral e o contato com outras pessoas.
O tratamento e a reabilitação de pacientes com síndrome de Down consistem nos seguintes procedimentos:
- Massagens – o sistema muscular de bebês e adultos com esta síndrome é subdesenvolvido. Ginástica especial ajuda a restaurar o tônus muscular e a mantê-lo em um estado normal. Atenção especial é dada às hidromassagens. Natação e hidroginástica melhoram as habilidades motoras e fortalecem os músculos. A terapia com golfinhos é popular, quando o paciente nada com golfinhos.
- Consultas com nutricionista – pacientes com trissomia apresentam problemas de excesso de peso. A obesidade pode provocar diversos distúrbios, sendo os mais comuns os cardiovasculares e digestivos. O nutricionista fornece recomendações nutricionais e, se necessário, prescreve uma dieta.
- Consultas com fonoaudiólogo – o mosaicismo, assim como outros tipos de síndrome, é caracterizado por distúrbios no desenvolvimento da fala. As sessões com um fonoaudiólogo ajudarão o paciente a expressar seus pensamentos de forma correta e clara.
- Programa de treinamento especial – crianças com a síndrome ficam para trás em relação aos seus pares no desenvolvimento, mas são ensináveis. Com a abordagem certa, a criança pode dominar conhecimentos e habilidades básicas.
Os pacientes recebem terapia geral de fortalecimento, frequentemente com psicoestimulantes, medicamentos neurometabólicos e hormonais. A ingestão regular de vitaminas também é necessária. Toda terapia medicamentosa é combinada com correção médica e pedagógica. Patologias congênitas e doenças complexas requerem intervenção cirúrgica.
Prevenção
Atualmente, não existem métodos confiáveis para a prevenção de doenças genéticas. A prevenção da síndrome de Down em mosaico consiste nas seguintes recomendações:
- Tratamento oportuno de quaisquer doenças e um estilo de vida saudável. O aumento da atividade física melhora a circulação sanguínea, protegendo os óvulos da falta de oxigênio.
- Nutrição adequada e peso normal. Vitaminas, minerais e outros nutrientes não só fortalecem o sistema imunológico, como também mantêm o equilíbrio hormonal. O excesso de peso ou a magreza excessiva perturbam o equilíbrio hormonal e provocam falhas na maturação e no desenvolvimento das células reprodutivas.
- Preparando-se para a gravidez. Alguns meses antes da concepção planejada, você precisa consultar um ginecologista e começar a tomar complexos vitamínicos e minerais. Atenção especial deve ser dada ao ácido fólico e às vitaminas B e E. Eles normalizam o funcionamento dos órgãos genitais e melhoram os processos metabólicos nas células sexuais. Não se esqueça de que o risco de dar à luz uma criança com anomalias aumenta em casais em que a gestante tem mais de 35 anos e o pai mais de 45.
- Diagnóstico pré-natal. Exames, exames e diversos outros procedimentos diagnósticos realizados durante a gravidez permitem identificar distúrbios graves no feto e tomar a decisão sobre a continuação da gestação ou o aborto.
Mas mesmo a implementação de todas as medidas preventivas não garante 100% do nascimento de um bebê completamente saudável. A trissomia é uma anomalia genética aleatória, à qual nenhuma mulher está imune.
Previsão
A síndrome de Down em mosaico tem um prognóstico mais positivo, diferentemente da forma clássica da patologia. O prognóstico se deve ao fato de que células saudáveis compensam parcialmente o defeito genético. Mas a criança ainda apresentará sinais externos de trissomia e o atraso no desenvolvimento característico dela. A taxa de sobrevivência desses pacientes é muito maior, e eles são menos propensos a apresentar defeitos de desenvolvimento incompatíveis com a vida.
[ 31 ]
Pessoas famosas com Síndrome de Down Mosaico
Alterações no cromossomo 21 levam a consequências irreversíveis que não podem ser tratadas. Apesar disso, entre os nascidos com trissomia, há artistas, músicos, escritores, atores e muitas outras personalidades de sucesso. Pessoas famosas com síndrome de Down em mosaico declaram abertamente sua doença. Elas são um exemplo vívido de que, se desejado, qualquer problema pode ser superado. As seguintes celebridades têm esse distúrbio genômico:
- Jamie Brewer é uma atriz conhecida por seu papel na série de TV American Horror Story. Além de atuar em filmes, a atriz também é modelo. Jamie participou do desfile da Mercedes-Benz Fashion Week em Nova York.
- Raymond Hu é um jovem artista da Califórnia, EUA. A peculiaridade de suas pinturas é que ele as desenha usando uma técnica chinesa ancestral: em papel de arroz, com aquarela e nanquim. Seus trabalhos mais populares são retratos de animais.
- Pascal Duquenne é ator e vencedor do Prêmio de Prata no Festival de Cinema de Cannes. Tornou-se famoso graças ao seu papel no filme "O Oitavo Dia", de Jaco van Dormel.
- Ronald Jenkins é um compositor e músico mundialmente famoso. Seu amor pela música começou com um sintetizador que ganhou de Natal quando criança. Hoje, Ronald é considerado um gênio da música eletrônica.
- Karen Gafni é assistente de ensino e atleta. Ela é nadadora e participou da Maratona do Canal da Mancha. Tornou-se a primeira pessoa com mosaicismo a nadar 15 km em água a 15°C. Karen tem sua própria fundação de caridade que representa os interesses de pessoas com anomalias cromossômicas.
- Tim Harris é dono de um restaurante, dono do "restaurante mais amigável do mundo". Além de um cardápio delicioso, o estabelecimento de Tim oferece abraços gratuitos.
- Miguel Tomasin é membro do grupo Reynols, baterista e guru da música experimental. Ele toca tanto suas próprias músicas quanto covers de músicos famosos do rock. Ele se envolve em trabalhos beneficentes, apresentando-se em centros e concertos para apoiar crianças doentes.
- Bohdan Kravchuk é a primeira pessoa com síndrome de Down na Ucrânia a ingressar em uma universidade. O rapaz mora em Lutsk, se interessa por ciências e tem muitos amigos. Bohdan ingressou na Universidade Nacional do Leste Europeu Lesya Ukrainka no departamento de história.
Como mostram a prática e os exemplos reais, apesar de todas as complicações e problemas da patologia genética, com a abordagem correta para sua correção, é possível criar uma criança bem-sucedida e talentosa.