Manifestações oculares da craniossinostose

Craniossinostose é um grupo de doenças hereditárias raras caracterizadas pelo fechamento prematuro das suturas cranianas em combinação com anormalidades orbitais graves.

As duas patologias mais comuns em que ocorre craniossinostose são: Síndrome de Crouzon, Síndrome de Apert.

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Síndrome de Crouzon

A síndrome de Crouzon é formada principalmente pelo fechamento prematuro das suturas coronal e sagital. A hereditariedade é autossômica dominante, mas em 25% dos casos pode haver uma mutação recente.

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Manifestações oculares

• A exoftalmia devido à órbita rasa é o sinal mais perceptível. Ela se desenvolve secundariamente devido ao retardo de crescimento da maxila e das maçãs do rosto. Em casos graves, os globos oculares se deslocam e se posicionam na frente das pálpebras.
• Hipertelorismo (grande distância entre órbitas).
• Exotropia e hipertropia em forma de V.
• Complicações que ameaçam a visão incluem ceratopatia de exposição e neuropatia óptica devido à compressão do nervo óptico no forame óptico.

Patologias do globo ocular: aniridia, esclera azulada, catarata, subluxação do cristalino, glaucoma, coloboma, megalocórnea e hipoplasia do nervo óptico.

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Distúrbios sistêmicos

• Encurtamento da dimensão anteroposterior da cabeça e crânio largo devido ao fechamento prematuro das suturas.
• Hipoplasia da parte média da face e nariz curvo ('bico de papagaio'), dando ao rosto uma aparência de 'sapo'.
• Prognatismo do maxilar inferior.
• Céu em forma de V invertido.
• Acantoqueratodermia.

Síndrome de Apert

A síndrome de Apert (acrocefalossindactilia) é a mais grave das craniossinostoses e pode envolver todas as suturas cranianas. A herança é autossômica dominante, mas a maioria dos casos é esporádica e está associada à idade avançada dos pais.

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Sinais oculares

• Órbitas rasas, exoftalmia e hipertelorismo são geralmente menos pronunciados do que na síndrome de Crouzon.
• Exotropia.
• Formato de olho antimongoloide.
• As complicações que ameaçam a visão incluem a incapacidade das pálpebras de cobrir a córnea e atrofia do nervo óptico.

Patologias do globo ocular: ceratocone, subluxação do cristalino e glaucoma congênito.

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Sinais sistêmicos

• Oxicefalia com occipital plano e testa inclinada.
• Incisura horizontal acima da crista supraorbital.
• Hipoplasia da parte média da face com nariz de papagaio e orelhas de implantação baixa.
• Fenda palatina em forma de cúpula alta e úvula dupla.
• Sindactilia de mãos e pés.
• Anomalias do coração, pulmões e rins.
• Erupções cutâneas semelhantes à acne na pele do tronco e dos membros.
• Retardo mental (em 30% dos casos).