Manifestações oculares da craniossinostose

A craniossinostose é um grupo de distúrbios hereditários raros caracterizados por infecção prematura das suturas cranianas em combinação com anomalias orbitárias pronunciadas.

As duas patologias mais comuns em que ocorre craniossinostose são síndrome de Crouzon, síndrome de Apert.

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Síndrome de Crouzon

A síndrome de Crouzon é formada principalmente pelo fechamento prematuro das suturas coronais e sagitais. A hereditariedade é autossômica dominante, mas em 25% dos casos pode haver uma nova mutação.

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Manifestações oculares

• Exophthalmos devido a uma órbita rasa são o sinal mais conspícuo. Desenvolve-se novamente devido a um atraso no crescimento do maxilar superior e do pómulo. Em casos graves, os globos oculares são deslocados e ficam na frente das pálpebras.
• Hipertelorismo (grande distância entre as órbitas).
• Exotrofia em forma de V e hipertrofia.
• As complicações ameaçadoras da visão incluem exposição ceratopatia e neuropatia óptica devido à compressão do nervo óptico no campo visual.

Patologia do globo ocular: aniridia, esclerótica azul, catarata, subluxação da lente, glaucoma, coloboma, megalocero e hipoplasia do nervo óptico.

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Distúrbios sistêmicos

• Encurtimento do tamanho anteroposterior da cabeça e crânio largo devido ao fechamento prematuro das articulações.
• Hipoplasia da parte do meio do rosto e nariz curvo ("bico do papagaio"), o que dá à pessoa um olhar de "sapo".
• Prognantismo do maxilar inferior.
• Céu invertido em forma de V.
• Acanthokeratoderma.

Síndrome de Apert

A síndrome Apert (acrocephalosyndactyly) é a mais grave da craniossinostose e pode afetar todas as suturas cranianas. A hereditariedade é autossômica dominante, mas a maioria dos casos esporádicos estão associados à idade tardia dos pais.

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Sinais de olho

• Pequenas órbitas, exoftalmos e hipertelorismo geralmente são menos pronunciadas do que com síndrome de Crouzon.
• Exotropia.
• Secção antimonogolóide dos olhos.
• As complicações ameaçadoras da visão são o obscurecimento da córnea das pálpebras e a atrofia do nervo óptico.

Patologia do globo ocular: queratocônio, subluxação da lente e glaucoma congênito.

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Atributos do sistema

• Oxycephaly com um occipital plano e testa íngreme.
• Escala horizontal acima da crista supraorbital.
• Hipoplasia do meio do rosto com um nariz como "bico de papagaio" e orelhas de baixo nível.
• Céu dividido sob a forma de uma cúpula alta e uma língua dupla.
• Syndactyly das mãos e dos pés.
• Anomalias do coração, pulmões e rins.
• Erupções cutâneas semelhantes a acne na pele do tronco e extremidades.
• Retardo mental (em 30% dos casos).