Hemoglobinúria paroxística noturna (síndrome de Marciafawa-Mikeli): causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A hemoglobinúria nocturna paroxística (síndrome de Markiafawa-Mikeli) é uma doença rara caracterizada por hemólise intravascular e hemoglobinúria e piora durante o sono. Caracteriza-se por leucopenia, trombocitopenia e crises episódicas. O diagnóstico requer um estudo usando a citometria de fluxo, pode ser útil um teste de hemólise de ácido. O tratamento é a terapia de manutenção.

Epidemiologia

A hemoglobinúria nocturna paroxística (APG) é mais comum em homens de 20 a 30 anos, mas em geral ocorre em homens e mulheres de todas as idades.

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Fatores de risco

Uma crise pode ser desencadeada por infecção, ingestão de ferro, vacinação ou menstruação.

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Patogênese

A doença é causada por uma mutação genética que leva à membrana anormal das células hematopéticas do caule e seus descendentes, incluindo eritrócitos, leucócitos e plaquetas. Como resultado da mutação, há uma sensibilidade aumentada ao componente SZ normal do complemento de plasma sanguíneo, o que leva à hemólise intravascular de eritrócitos e a uma diminuição da produção na medula óssea de leucócitos e plaquetas. O defeito é a ausência de fixador de glicosil-fosfatidil-inositol para proteínas de membrana, o que é devido a uma mutação do gene PIG-A localizado no cromossomo X. Uma perda prolongada de hemoglobina pode levar à deficiência de ferro. Os pacientes apresentam uma forte predisposição ao desenvolvimento da trombose venosa e arterial, incluindo a síndrome de Badda-Chiari. Trombose, como regra, fatal. Alguns pacientes com hemoglobinúria paroxística noturna desenvolvem anemia aplástica e em alguns pacientes com anemia aplástica - hemoglobinúria paroxística noturna.

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Sintomas hemoglobinúria paroxística noturna

A doença manifesta-se como sintomas de anemia grave, dor no abdômen e coluna vertebral, hemoglobinúria macroscópica, esplenomegalia.

Diagnósticos hemoglobinúria paroxística noturna

A hemoglobinúria nocturna paroxística é esperada em pacientes com manifestações de sintomas típicos de anemia ou anemia normocítica inexplicada com hemólise intravascular, especialmente se houver leucopenia e trombocitopenia. Se a suspeita de hemoglobinúria paroxística noturna é um dos primeiros testes, é realizado um teste de glicose com base no aumento da hemólise do componente do complemento SZ em soluções isotônicas de baixa força iónica, a amostra é facilmente viável e suficientemente sensível. No entanto, o teste não é específico, um resultado positivo requer confirmação por estudos subsequentes. O método mais sensível e específico é o método de flocitometria, que determina a deficiência de proteínas específicas na membrana de eritrócitos ou leucócitos. Uma alternativa é o teste de hemólise ácida (teste de Hema). A hemólise geralmente ocorre após a adição de ácido clorídrico ao sangue, incubação durante 1 hora e centrifugação subseqüente. O exame da medula óssea é realizado para excluir outras doenças nas quais a hipoplasia pode ocorrer. A hemoglobinúria expressa é um fenômeno típico no período de crises. A urina pode conter hemossiderina.

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Tratamento hemoglobinúria paroxística noturna

O tratamento é sintomático. O uso empírico de glicocorticóides (prednisolona 20-40 mg por dia dentro) permite controlar os sintomas e estabilizar o número de glóbulos vermelhos em mais de 50% dos pacientes. Normalmente, para o período de crise, é necessário ter preparações de sangue em estoque. A transfusão de plasma (SZ) deve ser evitada. Na lavagem de glóbulos vermelhos antes das transfusões não é necessário. A heparina é necessária para o tratamento da trombose, mas pode aumentar a hemólise e deve ser utilizada com precaução. Muitas vezes, é necessário adicionar drogas no interior do ferro. Na maioria dos pacientes, essas medidas são suficientes por um longo período (de um ano ou mais) por um período de um a muitos anos. O transplante de células-tronco alogênicas é bem sucedido em um pequeno número de casos.