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Esferocitose hereditária e eliptocitose hereditária: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
Última revisão: 04.07.2025
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Esferocitose hereditária e eliptocitose hereditária são anormalidades congênitas da membrana dos glóbulos vermelhos. Na esferocitose e eliptocitose hereditárias, os sintomas geralmente são leves e incluem graus variados de anemia, icterícia e esplenomegalia. A diminuição da resistência osmótica dos glóbulos vermelhos e um teste direto de antiglobulina negativo são necessários para confirmar o diagnóstico. Raramente, pacientes com menos de 45 anos necessitam de esplenectomia.
[ Causas esferocitose hereditária e eliptocitose.
A esferocitose hereditária (icterícia familiar crônica, icterícia hemolítica hereditária, esferocitose familiar, anemia esferocítica) é uma doença autossômica dominante com diversas mutações genéticas. A doença é caracterizada pela hemólise de eritrócitos esferoidais e pelo desenvolvimento de anemia.
Patogênese
Distúrbios na estrutura das proteínas da membrana levam a anomalias nos glóbulos vermelhos em ambas as doenças. Na esferocitose hereditária, a membrana externa da célula é reduzida desproporcionalmente ao conteúdo intracelular. A redução da membrana externa da célula reduz sua elasticidade e, ao passar pela microcirculação do baço, desenvolve-se hemólise.
Sintomas esferocitose hereditária e eliptocitose.
Os sintomas e queixas da esferocitose hereditária são geralmente moderados. A anemia pode ser bem compensada e não ser reconhecida até a próxima infecção viral, que reduz transitoriamente a produção de hemácias, estimulando o desenvolvimento de crises aplásticas. No entanto, essas manifestações desaparecem com o término da infecção. Em casos graves, observam-se icterícia moderada e sintomas de anemia. A esplenomegalia está quase sempre presente, o que raramente leva a desconforto abdominal. Pode ocorrer hepatomegalia. Colelitíase (cálculos pigmentares) é comum e pode causar sintomas característicos. Anormalidades esqueléticas congênitas (por exemplo, crânio em "torre", polidactilia) são raras. Embora geralmente um ou mais membros da família apresentem sinais da doença, algumas famílias podem não apresentá-los, o que é causado por diferentes variações no grau de mutação genética.
As características clínicas da eliptocitose hereditária são semelhantes às da esferocitose hereditária, mas com manifestações mais brandas.
Diagnósticos esferocitose hereditária e eliptocitose.
Essas doenças são suspeitas em pacientes com hemólise inexplicada, especialmente se houver esplenomegalia, histórico familiar de manifestações clínicas semelhantes ou índices hemáticos característicos. Como os eritrócitos são esferoidais e o VCM está dentro dos limites normais, o diâmetro médio das partículas está abaixo do normal e os eritrócitos se assemelham a microesferócitos, o CHCM está aumentado. Reticulocitose de 15 a 30% e leucocitose são típicas.
Se houver suspeita dessas doenças, os seguintes estudos são realizados: determinação da resistência osmótica dos eritrócitos (na qual os eritrócitos são colocados em soluções salinas de concentrações variadas), um teste de auto-hemólise dos eritrócitos (medindo o nível de hemólise espontânea após 48 horas de incubação em condições estéreis) para excluir esferocitose causada por anemia hemolítica autoimune, um teste de antiglobulina direto (Coombs). Uma diminuição na resistência osmótica dos eritrócitos é característica, mas em casos leves pode ser normal, com exceção de um teste no qual sangue desfibrinado estéril é incubado a 37 °C por 24 horas. A auto-hemólise dos eritrócitos é aumentada e pode ser corrigida pela adição de glicose. O teste de Coombs direto da antiglobulina é negativo.
Quem contactar?
Tratamento esferocitose hereditária e eliptocitose.
O único tratamento específico para essas doenças é a esplenectomia, realizada após a vacinação antipneumocócica em crianças, mas raramente necessária em adultos. A esplenectomia é indicada em pacientes com menos de 45 anos que apresentem níveis persistentes de hemoglobina inferiores a 100 g/L, icterícia, cólica hepática ou aplasia persistente. Se a vesícula biliar contiver cálculos ou houver evidência de colestase, ela deve ser removida durante a esplenectomia. Embora a esferocitose persista após a esplenectomia, a vida útil das células em circulação aumenta. Os sintomas de anemia e reticulocitose desaparecem, mas a fragilidade dos glóbulos vermelhos permanece elevada.