Esferocitose Hereditária e Eliptocitose Hereditária: Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento

A esferocitose hereditária e a eliptocitose hereditária são anomalias congênitas da membrana dos eritrócitos. Com esferocitose hereditária e eliptocitose, os sintomas são geralmente leves e incluem anemia de gravidade variável, icterícia e esplenomegalia. Para confirmar o diagnóstico, é necessária a presença de resistência osmótica reduzida de eritrócitos e teste negativo de antiglobulina direta. Ocasionalmente, pacientes com idade inferior a 45 anos requerem esplenectomia.

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Causas esferocitose hereditária e eliptocitose

Esferocitose hereditária (icterícia familiar crônica, icterícia hemolítica hereditária, esferocitose familiar, anemia esferocítica) é uma doença autossômica dominante com várias mutações genéticas. A doença é caracterizada por hemólise de eritrócitos esferoidais e o desenvolvimento de anemia.

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Patogênese

Perturbações na estrutura das proteínas da membrana levam a uma anormalidade dos eritrócitos em ambas as doenças. Na esferocitose hereditária, a membrana externa da membrana celular é reduzida desproporcionalmente ao conteúdo intracelular. A redução do invólucro exterior da célula reduz sua elasticidade e, ao passar pelo leito microcirculatório no baço, desenvolve-se hemólise.

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Sintomas esferocitose hereditária e eliptocitose

Sintomas e queixas de esferocitose hereditária geralmente são moderadamente expressas, a anemia pode ser compensada o suficiente e não reconhecida até outra infecção viral que transiente reduzir a produção de glóbulos vermelhos, estimulando o desenvolvimento da crise aplástica. No entanto, essas manifestações desaparecem com o término da infecção. Em casos graves, há uma amargura moderada e sintomas de anemia. Quase sempre há esplenomegalia, o que raramente leva ao desconforto abdominal. Possível desenvolvimento de hepatomegalia. A cololitíase (pedras pigmentares) é uma ocorrência comum e pode causar sintomas característicos. As anomalias congênitas do esqueleto (por exemplo, crânio da "torre", polidactilia) são raras. Embora geralmente um ou mais membros da família tenham sinais da doença, algumas famílias podem não tê-las, o que é causado por diferentes variantes no grau de mutação genética.

As características clínicas dos elípticos hereditários são semelhantes às que estão presentes na esferocitose hereditária, mas com manifestações mais leves.

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Diagnósticos esferocitose hereditária e eliptocitose

A presença dessas doenças é esperada em pacientes com hemólise inexplicável, especialmente se há esplenomegalia, história familiar com manifestações clínicas similares ou índices de eritrócitos característicos. Devido ao fato de que os eritrócitos são esferoidais e o MCV está dentro do intervalo normal, o diâmetro médio das partículas é inferior ao normal e os glóbulos vermelhos são semelhantes aos microespherócitos, o ICSH é aumentado. Típico é reticulocitose de 15 a 30% e leucocitose.

Para suspeita estas doenças realizar os seguintes estudos: a identificação da resistência de eritrócitos osmótico (em que os eritrócitos são colocadas em soluções salinas de concentrações variáveis) autogemoliza teste eritrócitos (nível medido de hemólise espontânea após 48 horas de incubação, em condições estéreis) para evitar esferocitose devido a anemia hemolítica auto-imune, realize um teste direto de antiglobulina (Coombs). A diminuição da resistência osmótica dos eritrócitos é característica, mas em casos leves pode ser normal, exceto para um teste em que o sangue desfibrinado estéril é incubado a 37 ° C durante 24 horas. A auto-hemólise dos glóbulos vermelhos aumenta e pode ser corrigida pela adição de glicose. O teste direto de antiglobulina de Coombs é negativo.

Tratamento esferocitose hereditária e eliptocitose

O único tratamento específico para essas doenças é a esplenectomia, que é realizada após a vacinação com vacina pneumocócica em crianças, mas raramente ocorre em adultos. A esplenectomia é indicada para pacientes com idade inferior a 45 anos que têm um nível de hemoglobina consistente com menos de 100 g / L, icterícia, cólica hepática ou aplasia persistente. Se a vesícula biliar contém pedras ou há sinais de colestase, ela deve ser removida durante a esplenectomia. Embora a esferocitose persista após a esplenectomia, a vida útil das células na circulação aumenta. Sintomas de anemia e reticulocitose desaparecem, mas a fragilidade dos eritrócitos permanece elevada.