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Gypsy-lipidemia
Última revisão: 23.04.2024
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[Causas hipolipidemia
O diagnóstico de redução de lipídios é feito quando o nível de colesterol total:
- <120 mg / dL (<3,1 mmol / L) ou LDL
- <50 mg / dl (<0,13 mmol / l).
As causas secundárias hipolipidemia são muito mais frequentes do que o primário, e incluem hipertiroidismo, infecções que ocorrem crónicas e outras doenças inflamatórias e infecciosas, hematológicas e outras malignidades, desnutrição (incluindo associada ao consumo de álcool crónico) e má absorção no tracto gastrointestinal. Após a detecção de um descobertas laboratoriais inesperadas em um baixo colesterol ou de colesterol LDL num paciente não tomar medicamentos hipolipidémicos atribuir imediatamente exame de diagnóstico, incluindo a determinação de ACT, ALT e TTG; O resultado negativo do exame adicional fala em favor de possíveis causas primárias que podem causar uma condição como hipolipidemia.
Existem três distúrbios principais conhecidos como causas primárias de redução de lipídios, em que mutações genéticas únicas ou múltiplas levam a hiperprodução ou comprometimento da depuração de LDL.
(Síndrome Bazin-Korntsveyga) Abetalipoproteinemia - patologia hereditária recessivo autossómico causada por uma mutação no gene para a proteína de transferência de trigiltserida microssomal - proteína específica necessária para o processo de formação de quilomicron e VLDL. As gorduras provenientes de alimentos não podem ser absorvidas, e ambas as vias metabólicas de lipoproteínas estão praticamente ausentes no soro sanguíneo. Neste caso, o colesterol total geralmente <45 mg / dl (1,16 mmol / l), TG <20 mg / dl (<0,23 mmol / l) e LDL não são determináveis. Esta condição geralmente é diagnosticada em recém-nascidos com síndrome de má absorção de gordura, esteatorréia e distúrbios de crescimento e desenvolvimento. O resultado pode ser um atraso no desenvolvimento mental. Uma vez que a vitamina E é distribuída em torno dos tecidos periféricos através de VLDL e LDL, a maioria dos pacientes eventualmente desenvolve uma deficiência grave de vitamina E. Os sintomas e sintomas clínicos incluem alterações na visão resultantes do desenvolvimento gradual da degeneração da retina, desenvolvimento de neuropatia sensorial, sintomas da medula espinhal e cerebelar (distúrbios de coordenação do movimento, ataxia e músculo hipertônico), que eventualmente levam à letalidade resultado. Acanthocytosis de eritrócitos é um característico encontrado pelo exame microscópico do sangue. A lipidemia é estabelecida com base na ausência de apo B no plasma sanguíneo; Com a biópsia do intestino delgado, existe uma falta de proteína transportadora microsomal. Essa hipolipidemia é tratada com a determinação de altas doses (100-300 mg / kg de peso 1 vez / dia) de vitamina E em combinação com a adição de gorduras e outras vitaminas lipossolúveis à dieta.
A hipobetalipoproteinemia é uma patologia hereditária autossômica dominante causada por mutações no gene que codifica a apo B. Pacientes heterossejjipares têm apo B encurtada, o que leva a uma aceleração na depuração da LDL. Na manifestação de patologia, não há sintomatologia clínica, com exceção do nível de colesterol total <120 mg / dl e LDL <80 mg / dl. O nível de triglicerídeos é normal. Y detectado pacientes homozigóticos mais curto truncada de apo B, e conduz a uma maior diminuição dos níveis de lípidos (colesterol total <80 mg / dl, LDL <20 mg / dl) ou a cessação completa da síntese de apo B, que conduz ao desenvolvimento de sintomas abetalipoproteinemia. A lipidemia é estabelecida com base em baixos níveis de LDL e apo B detectáveis; hipobetalipoproteinemia e abetalipoproteinemia são estados característicos que são herdados por gerações. Hetero e pacientes homozigotos com LDL baixa, porém detectável, não precisam de nenhuma terapia. Esta hipolipidemia é tratada em pacientes homozigotos com níveis indetectáveis de LDL, bem como com abetalipoproteinemia.
A doença do atraso dos quilomicrons é uma condição herdada por um tipo autossômico recessivo e causada por uma mutação desconhecida que leva ao desenvolvimento de um déficit de secreção de apo B a partir de enterócitos. A síntese de quilomicrons está ausente, mas a síntese de VLDL permanece intacta. Nos recém-nascidos com esta patologia, são encontrados síndrome de má absorção de gorduras, esteatorréia e crescimento tardio e desenvolvimento físico, o que pode levar ao desenvolvimento de sintomas neurológicos semelhantes aos da abelalipoproteinemia. A lipidemia é estabelecida com base nos resultados de uma biópsia do intestino delgado realizada em pacientes com um nível reduzido de colesterol no plasma sanguíneo e a ausência de quilomicrons pós-prandiais. O tratamento consiste na dieta (alimentos ricos em gorduras e vitaminas lipossolúveis).
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Tratamento hipolipidemia
A hipolipidemia secundária é tratada pelo método de eliminação da causa subjacente. A redução dos lipídios primários muitas vezes não requer tratamento, mas pacientes com certas anormalidades genéticas precisam do compromisso de altas doses de vitamina E.