Hipolipidémia

Hipolipidemia é uma diminuição das lipoproteínas no plasma sanguíneo causada por fatores primários (genéticos) ou secundários. Essa condição geralmente é assintomática e é diagnosticada acidentalmente durante um exame de triagem dos níveis lipídicos.

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Causas hipolipidemias

A hipolipidemia é diagnosticada quando o nível de colesterol total:

• < 120 mg/dL (< 3,1 mmol/L) ou LDL
• < 50 mg/dL (< 0,13 mmol/L).

As causas secundárias de hipolipidemia são muito mais comuns do que as primárias e incluem hipertireoidismo, infecções crônicas e outras doenças infecciosas e inflamatórias, doenças hematológicas e outras neoplasias, desnutrição (incluindo aquela associada ao consumo crônico de álcool) e má absorção gastrointestinal. Quando um achado laboratorial inesperado de colesterol baixo ou LDL é detectado em um paciente que não está tomando medicamentos hipolipemiantes, testes diagnósticos devem ser realizados imediatamente, incluindo a determinação de AST, ALT e TSH; um resultado negativo de testes adicionais indica possíveis causas primárias que podem causar uma condição como a hipolipidemia.

Existem três distúrbios principais, conhecidos como causas primárias de hipolipidemia, nos quais mutações genéticas únicas ou múltiplas levam à superprodução ou à depuração prejudicada de LDL.

A abetalipoproteinemia (síndrome de Bazin-Kornzweig) é uma doença hereditária autossômica recessiva causada por uma mutação no gene da proteína microssomal de transferência de triglicerídeos, uma proteína especial necessária para a formação de quilomícrons e VLDL. As gorduras da dieta não podem ser absorvidas e ambas as vias metabólicas das lipoproteínas estão praticamente ausentes no soro. O colesterol total geralmente é < 45 mg/dL (1,16 mmol/L), os TG < 20 mg/dL (< 0,23 mmol/L) e o LDL é indetectável. Essa condição é frequentemente diagnosticada pela primeira vez em recém-nascidos com síndrome de má absorção de gordura, esteatorreia e atrasos no crescimento e desenvolvimento. Pode ocorrer retardo mental. Como a vitamina E é distribuída aos tecidos periféricos via VLDL e LDL, a maioria dos pacientes acaba desenvolvendo deficiência grave de vitamina E. Os sinais e sintomas clínicos incluem alterações visuais decorrentes da degeneração gradual da retina, desenvolvimento de neuropatia sensorial, lesões na substância branca do funículo posterior e sintomas cerebelares (incoordenação, ataxia e hipertonicidade muscular), que eventualmente levam à morte. A acantocitose eritrocitária é um achado microscópico característico. A hipolipidemia é diagnosticada pela ausência de apo B no plasma; a biópsia do intestino delgado revela a ausência da proteína de transferência microssomal. O tratamento dessa hipolipidemia envolve altas doses (100-300 mg/kg uma vez ao dia) de vitamina E em combinação com gorduras da dieta e outras vitaminas lipossolúveis.

A hipobetalipoproteinemia é uma patologia hereditária autossômica dominante causada por mutações no gene que codifica a apo B. Pacientes heterozigotos apresentam apo B encurtada, o que leva à depuração acelerada do LDL. Na manifestação da patologia, nenhum sintoma clínico é detectado, exceto pelo nível de colesterol total < 120 mg/dL e LDL < 80 mg/dL. O nível de triglicerídeos é normal. Pacientes homozigotos apresentam um encurtamento mais curto da apo B, levando a uma diminuição mais pronunciada dos níveis lipídicos (colesterol total < 80 mg/dL, LDL < 20 mg/dL) ou à cessação completa da síntese de apo B, levando ao desenvolvimento de sintomas de abetalipoproteinemia. A hipolipidemia é estabelecida com base em baixos níveis detectáveis de LDL e apo B; hipobetalipoproteinemia e abetalipoproteinemia são condições características que são herdadas ao longo de muitas gerações. Pacientes heterozigotos e homozigotos com LDL-C baixo, mas detectável, não requerem qualquer terapia. Essa hipolipidemia é tratada em pacientes homozigotos com níveis indetectáveis de LDL-C da mesma forma que a abetalipoproteinemia.

A doença de retenção de quilomícrons é uma doença autossômica recessiva causada por uma mutação desconhecida que resulta na deficiência da secreção de apo B pelos enterócitos. A síntese de quilomícrons está ausente, mas a síntese de VLDL permanece intacta. Os bebês afetados apresentam síndrome de má absorção de gordura, esteatorreia e retardo de crescimento, que podem levar a sintomas neurológicos semelhantes aos observados na abetalipoproteinemia. A hipolipidemia é diagnosticada por biópsia do intestino delgado em pacientes com colesterol plasmático baixo e ausência de quilomícrons pós-prandiais. O tratamento envolve dietoterapia (alimentos ricos em gorduras e vitaminas lipossolúveis).

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Tratamento hipolipidemias

A hipolipidemia secundária é tratada eliminando a causa subjacente. A hipolipidemia primária geralmente não requer tratamento, mas pacientes com certas anormalidades genéticas requerem altas doses de vitamina E.