Fenda da coluna vertebral (espinha bífida, espinha bífida)

Espinha bífida é um defeito no fechamento da coluna vertebral. Embora a causa seja desconhecida, baixos níveis de folato durante a gravidez aumentam o risco desse defeito. Alguns casos são assintomáticos, enquanto outros resultam em comprometimento neurológico grave abaixo da lesão. A espinha bífida aberta pode ser diagnosticada pré-natalmente por ultrassonografia ou suspeitada por níveis elevados de alfa-fetoproteína no soro e no líquido amniótico da mãe. Após o nascimento, o defeito geralmente é visível nas costas do bebê. O tratamento para espinha bífida geralmente é cirúrgico.

A espinha bífida é um dos defeitos do tubo neural mais graves, compatível com o prolongamento da vida. Na maioria das vezes, o defeito localiza-se na parte inferior da coluna torácica, lombar ou sacral e, via de regra, afeta de 3 a 6 vértebras. A gravidade da lesão varia de oculta, na qual não há alterações evidentes, a protrusão cística (espinha bífida cística, hérnia espinhal), até uma coluna completamente aberta (raquisquise) com comprometimento neurológico grave e morte.

Na espinha bífida oculta, ocorrem anormalidades na pele que recobre a parte inferior das costas (geralmente na região lombossacral); estas incluem trajetos sinusais sem fundo aparente, localizados acima da região sacral inferior ou fora da linha média; áreas de hiperpigmentação; e tufos de cabelo. Essas crianças frequentemente apresentam anormalidades na medula espinhal abaixo do defeito, como lipomas e ancoragem anormal da medula espinhal.

Na espinha bífida cística, a protuberância pode conter meninges (meningocele), medula espinhal (mielocele) ou ambas (meningomielocele). Na meningomielocele, a protuberância geralmente é composta por meninges com tecido nervoso no centro. Se o defeito não for completamente coberto por pele, a protuberância pode se romper facilmente, aumentando o risco de infecção e meningite.

A hidrocefalia é comum na espinha bífida e pode estar associada à malformação de Chiari II ou à estenose aquedutal. Outras anomalias congênitas, como comprometimento da migração neuronal no cérebro, siringomielia e massas de tecidos moles, também podem estar presentes.

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Sintomas de espinha bífida

Muitas crianças com espinha bífida mínima são assintomáticas. Quando a medula espinhal e as raízes nervosas espinhais na região lombossacral são afetadas, o que geralmente está presente, desenvolvem-se graus variados de paralisia nos músculos abaixo do nível da lesão. A ausência ou redução da inervação dos músculos também leva à atrofia das pernas e à diminuição do tônus dos músculos retais. Como a paralisia se desenvolve no feto, problemas ortopédicos podem estar presentes desde o nascimento (por exemplo, pé torto congênito, artrogripose das pernas, luxação das articulações do quadril). Às vezes, a cifose está presente, o que impede o fechamento cirúrgico do defeito e impede o paciente de deitar-se de costas.

A função da bexiga urinária também é prejudicada, o que leva ao aparecimento de refluxo de urina e ao desenvolvimento de hidronefrose, infecções urinárias frequentes e, por fim, danos renais.

Diagnóstico de espinha bífida

Imagens da medula espinhal, como ultrassom ou ressonância magnética, são essenciais; mesmo crianças com achados cutâneos mínimos podem apresentar anormalidades espinhais subjacentes. Radiografias simples da coluna, quadris e, se indicado, extremidades inferiores devem ser obtidas, juntamente com ultrassom, tomografia computadorizada ou ressonância magnética do cérebro.

Após o diagnóstico de espinha bífida, o trato urinário da criança deve ser examinado, incluindo urinálise, urocultura, bioquímica sanguínea com níveis de ureia e creatinina e ultrassonografia. A medição da capacidade da bexiga e da pressão na qual a urina entra na uretra pode determinar o prognóstico e a estratégia de tratamento. A necessidade de exames adicionais, incluindo urodinâmica e cistografia miccional, depende dos resultados obtidos e das anomalias de desenvolvimento associadas.

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Tratamento da espinha bífida

Sem tratamento cirúrgico imediato, a lesão da medula espinhal e dos nervos espinhais pode progredir. O tratamento requer um esforço conjunto de diversas especialidades; é importante realizar inicialmente exames neurocirúrgicos, urológicos, ortopédicos e pediátricos, além de convidar um assistente social. É fundamental avaliar o tipo de defeito, sua localização e extensão; a saúde da criança e as anomalias de desenvolvimento associadas. Antes da cirurgia, é necessário discutir com os familiares seus pontos fortes, desejos e capacidades, bem como a possibilidade de cuidados e tratamento contínuos.

As meningomieloceles descobertas ao nascimento são imediatamente cobertas com um campo estéril. Se houver vazamento de líquido cefalorraquidiano pela protuberância, inicia-se antibioticoterapia para prevenir meningite. O reparo neurocirúrgico da meningomielocele ou espinha bífida geralmente é realizado nas primeiras 72 horas após o nascimento para reduzir o risco de infecção das meninges ou ventrículos cerebrais. Se o defeito for grande ou estiver em um local de difícil acesso, cirurgiões plásticos podem ser consultados para garantir o fechamento adequado.

A hidrocefalia pode exigir cirurgia de derivação ventricular no período neonatal. A função renal deve ser monitorada regularmente e as ITUs devem ser tratadas adequadamente. A uropatia obstrutiva devido à obstrução do fluxo urinário da bexiga ou do ureter deve ser tratada agressivamente para prevenir ITUs. O tratamento ortopédico da espinha bífida deve ser iniciado precocemente. O pé torto congênito deve ser tratado com gesso. As articulações do quadril devem ser examinadas para verificar luxações. Os pacientes devem ser examinados regularmente para verificar o desenvolvimento de escoliose, fraturas patológicas, úlceras de pressão, fraqueza e espasmos musculares.

A suplementação de folato por mulheres durante 3 meses antes da concepção e durante o primeiro trimestre da gravidez reduz o risco de defeitos do tubo neural.

Qual é o prognóstico da espinha bífida?

A espinha bífida tem um prognóstico variável, dependendo do grau de envolvimento da medula espinhal e do número e gravidade das malformações associadas. O prognóstico é pior quando o defeito está localizado em uma região alta (por exemplo, coluna torácica) ou quando há cifose, hidrocefalia, hidronefrose precoce ou malformações congênitas associadas. Com tratamento e cuidados adequados, muitas crianças evoluem bem. O declínio da função renal e as complicações da derivação ventricular são causas comuns de morte em pacientes idosos.