Eritrodermia ictiosiforme: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

O sintoma principal de eritroderma é expresso nesse ou em esse grau, contra o qual existe uma ecdise de acordo com o tipo de ictiose. Este quadro clínico também corresponde a alterações histológicas semelhantes (com exceção de ictiossiforme bolhoso): sob a forma de hiperqueratose, em diferentes graus de acantose e alterações inflamatórias na derme.

Por ictiosiforme eritrolermii pertence grande grupo de doenças congénitas: bolhoso erigrodermiya ictiosiforme congénita, nebulleznye congénita eritrodermia (ictiose fetal, ictiose lamelar, eritroderma ictiosiforme congénito nebulleznaya, ictiose echinated).

As diferenças histológicas na pele com a maioria das doenças listadas acima são insignificantes e às vezes insuficientes para o diagnóstico. Mesmo a pesquisa microscópica eletrônica muitas vezes não dá resultados claros. Em conexão com isso, a autorradiografia, a determinação do conteúdo de certas substâncias no estrato córneo (enxofre, colesterol, n-alcanos, etc.) também é utilizada para diagnosticar uma série de doenças desse grupo. No entanto, marcadores bioquímicos para a maioria das doenças deste grupo ainda não foram detectados.

O eritroderma ictiofiforme bolhoso congênito (sin: hiperqueratose epidermolitica, ictiose bolhosa) é herdado de um tipo autossômico dominante. As mutações dos genes keratina K1 a K10, localizadas respectivamente em 12q e 17q, foram encontradas. O principal sinal clínico é erythroderma,. Que existe, em regra, desde o nascimento sob a forma de eritema generalizado com a formação em seu fundo de grandes bolhas flácidas que curam sem cicatrizes. Com a idade, as bolhas não aparecem, e a hiperqueratose torna-se mais pronunciada, o que torna esta forma semelhante em quadro clínico a outros eritrodermos ichthyosiformes. É descrita uma forma "macia" de eritroderma bolhosa sem bolhas. A hiperqueratose é especialmente significativa na área de dobras cutâneas, muitas vezes tem a aparência de vieiras córneas. A disposição concêntrica das vieiras na superfície extensora das articulações é característica. A derrota da pele pode incluir keratoderma palmar-plantar. Mudanças no rosto são menores, localizadas principalmente na parte inferior. O crescimento do cabelo e das unhas é acelerado

Patomorfologia. Aspectos característicos hiperqueratose epidermolítica, hiperqueratose acanthosis são placa compacta, camada granular espessamento com quantidades crescentes de grulos de querato-hialina, vacuolização citoplasmática granular de células e camadas espinhosas, que podem levar à formação de bolhas. A camada nasal, como regra, não é alterada. A atividade mitótica da epiderme é fortemente aumentada, o tempo de trânsito das células epiteliais é reduzido para 4 dias. O Hyperkeratoe tem um caráter proliferativo em contraste com a hiperqueratose em ictioses normais e ligadas ao X, nas quais a hiperqueratose de retenção é detectada. Nas partes superiores da derme - um infiltrado inflamatório moderadamente pronunciado com predominância de linfócitos nele. Note-se que a hiperqueratose epidermolítica é característica, mas não específica apenas para eritroderma bolhoso. Então, ele se encontra com keratoderma palmar-plantar Werner, cistos epidérmicos e capilares, nevus epidérmicos. Verrugosa e ceratose seborreica, e leucoplasia leykokeratoze, circunferencialmente focos de carcinoma de células escamosas e basais.

Com o exame microscópico eletrônico, há um espessamento das tonofibrillas no basal e seu clomping nas camadas espinhosas da epiderme. Além disso, as células de camadas granulares e espinhosas são observadas na glândula perinuclear, na zona da qual não existem organelas. Nas partes periféricas das células epiteliais, existem muitos ribossomos, mitocôndrias, tonofibrils e grânulos de queratogialina. Nas células da camada granular, os tamanhos de phanules keratohyalinic estão aumentando acentuadamente, nos espaços intercelulares - o número de grânulos lamelares. Os desmossomos parecem normais, mas sua conexão com tonofilamentami está danificada, como resultado da qual a acantólise é observada e as bolhas são formadas.

Histogênese. No coração do desenvolvimento da doença, como alguns autores acreditam, é a formação incorreta de tonofibrils como resultado de uma perturbação da interação do tonofilamento e da substância interfilática. Em conexão com o defeito da estrutura das tonofibrilas, as ligações intercelulares são quebradas, o que leva à epidermólise com a formação de lacunas e lacunas. Um aumento no número de grânulos lamelares nas camadas superiores da epiderme pode levar a um aumento na adesão de flocos córneos. As alterações nas tonofibrilas nesta doença são características, e este sinal pode ser usado no diagnóstico pré-natal. A presença de coágulos de tonofilamento e a ausência de complexos de grânulos de tonofibril-ceratogialina nas células da camada granular distinguem a pele dos pacientes da pele de fetos saudáveis. No líquido amniótico, são encontradas células epiteliais com núcleos picnóticos contendo agregados de tonofilamento, o que fornece um diagnóstico precoce (14-16 semanas) desta doença nos fetos.

Eritroderma ichthyosiforme nebuloso congênito. Durante muito tempo, os termos "ictiose da placa" e "eritroderma ichthiosiforme congênita não bulbosa" foram considerados sinônimos. No entanto, estudos morfológicos e bioquímicos mostraram que estes são estados diferentes.

A ictiose do feto (fruta arlequinha azul) é a forma mais grave deste grupo de dermatoses, geralmente incompatível com a vida. É herdado por tipo autossômico recessivo. Crianças sem tratamento com retinóides geralmente morrem nos primeiros dias de vida.

Em pacientes sobreviventes, o quadro clínico adquire características da ictiose lamelar, embora o desenvolvimento de eritroderma ichthyosiforme seco também seja descrito. Desde o nascimento, toda a pele é vermelha, coberta com escamas poligonais espessas, grandes, secas, amareladas, permeadas com rachaduras profundas. Há um ectropion, a boca não fecha, muitas vezes as deformidades do nariz, as orelhas, as aberturas externas cobertas de massas córneas.

Patomorfologia. Uma hiperqueratose pronunciada com a formação de plugues córseis nas foz dos folículos pilosos. O número de fileiras de balas córneas chega a 30 (na norma de 2-3), eles contêm muitos lipídios. A camada granular é engrossada, a quantidade de grânulos de queratogialina é aumentada. No exame microscópico eletrônico, a estrutura dos grânulos de ceratogialina não é alterada. As membranas celulares são engrossadas (espessamento prematuro), nos espaços intercelulares existem numerosos grânulos lamelares.

O eritroderma ictiififorme congenital não bulboso é uma doença grave e grave herdada por um tipo autossômico recessivo. O aparecimento da doença desde o nascimento sob a forma de eritroderma ou "feto colodião". Toda a pele é afetada, embora descrevam também formas parciais com lesão das superfícies de flexão das extremidades e desquamação em certas áreas. Contra o fundo do eritema, há descascações abundantes com pequenas escalas prateadas, com exceção da pele das canelas, onde são maiores. O ectropion se desenvolve raramente, a tigela é uma linha de tensão sublinhada entre a pálpebra inferior e o lábio superior, e às vezes a calvície é observada. No período de puberdade, há uma diminuição nos sintomas clínicos.

Patomorfologia. Acantose significativa, hiperqueratose folicular, espessamento irregular do estrato córneo, paraqueratose focal. A camada lustrosa é salva. A camada granular consiste em 2-3 fileiras de células, os grânulos de queratohidina são grosseiros, de grande tamanho. Na boca dos folículos pilosos existem células discretas. As células da camada basal contêm uma grande quantidade de pigmento. Na derme - a expansão dos vasos sanguíneos, a presença de infiltrado inflamatório perivascular e perifolicular. Os folículos pilosos e as glândulas sebáceas são atróficos, seu número é reduzido, as glândulas sudoríparas são praticamente inalteradas.

Histogênese. O principal defeito bioquímico nesta doença é o aumento do nível de n-alcanos - hidrocarbonetos saturados de cadeia linear que não contêm grupos reativos; Os n-alcanos são hidrofóbicos, indicam a possibilidade de sua influência na atividade mitótica da epiderme. Por exemplo, um dos alcanos (hexadecano - C16-alcano), quando aplicado localmente em uma experiência animal, causou hiperplasia psoriasiforme da epiderme. Acredita-se que os n-alcanos são responsáveis pelo endurecimento da substância intercelular do estrato córneo e o aumento do seu conteúdo leva à fragilidade e à dureza excessiva do estrato córneo.

A ictiose Iglisty é hereditária autossômica dominante, ocorre bastante raramente, o seu lugar entre outras espécies de ictiose não está definitivamente determinado. Existem vários tipos de ictiose da agulha; Destes, os tipos Ollendorf-Kurt-McLean (epidermolytic) e Reidt são mais estudados histologicamente. Em relação à raridade da doença, seu quadro clínico e sua patomorfologia têm sido pouco estudados. O tipo de Ollendorf-Kurt-McLean, caracterizado pelo eritema do rosto e do tronco que existe desde o nascimento, é mais comum, contra o qual existem erupções verruzadas de localização linear, bem como ceratose palmar-plantar.

Patomorfologia. Quando echinated tipo ictiose Ollendorf-Kurt-MacLean pronunciado hiperqueratose marcada, acantose, papilomatose, vacuolização espinhoso de células epiteliais e edema intercelular. Quando tipo epidermolítica ictiose echinated observado pronunciado vacuolação camadas de células espinhosas e granulares, picnose dos núcleos, com disqueratose comunicação prejudicada entre as linhas individuais da camada de células espinhoso e rejeição desta parte da epiderme, com o stratum corneum. A camada basal não é alterada. Com microscopia eletrônica, L. Kanerva et al. (1984) encontraram vacúolos perinucleares e a disposição periférica de tonofibrils em células de camadas granulares e espinhosas. Tonofibrils formaram campos de malha ou foram localizados perpendiculares ao envelope nuclear. O. Braun-Falco et al. (1985) encontraram massas densas e crustáceas do tonofilamento em células epiteliais. Com a ictiose da necessidade do tipo Reidt, os epiteliócitos contêm um pequeno número de tonofilamentes curtos e finos sem interrupção especial na orientação.

A base da histogênese desta doença é uma violação da síntese do tonofilamento e, possivelmente, a incapacidade dos grânulos lamelares para escapar dos epiteliócitos.

Síndromes descritas compreendendo ictiosiforme erythroderma como um sintoma de síndrome de Sjogren-Larsson, síndrome de Tau, KID-síndrome, acumulação de gorduras neutras, Síndrome de Netherton, CRIANÇA-síndrome, síndrome de Conradi-Hyunermanna e outros.

Síndroma de Sjogren-Larsson, é caracterizada por uma combinação de ictiosiforme zritrodermii com dentes displasia, retinite pigmentosa, atraso mental, epilepsia, paralisia espástica (di- e tetraplegia) nasleluetsya de uma forma recessiva autossómica. Com a idade, o componente inflamatório torna-se menos perceptível, a pele é seca, áspera, o padrão é sublinhado, lembra a superfície de um tecido fino de velcro. Nesta síndrome, revelou-se um defeito da enzima envolvida na oxidação de álcoois gordurosos, como conseqüência da mutação do gene da aldeído desidrogenase. O estudo histológico são alterações da pele, semelhante ao aritrodermiey nebulleznoy congénita, no entanto (hiperqueratose ausentes folicular. Quando o estudo bioquímico do estrato córneo detectado decréscimo no conteúdo de ácido linoleico, presumivelmente como resultado de enzimas de blocos envolvidos na formação de ácidos gordos insaturados a partir saturado.

A síndrome de Tau (tricodiodystrophy) inclui anormalidades do cabelo, como tricose e tricorexis nodosos, demência, baixo crescimento e danos na pele, como o eritroderma ictiififorme. Alguns pacientes aumentaram a fotossensibilidade. É herdado por tipo autossômico recessivo. Há uma diminuição no teor de enxofre no cabelo, placas de unha e epiderme, o que indica um defeito no metabolismo ou transporte de enxofre.

KID-siidrom (eritroderma ichthiosiforme congênito atípico com surdez e queratite). As placas de descamação simétricas formam a pele das bochechas, do queixo, do nariz e das conchas, a ceratose é expressa nas palmas das mãos e nas mãos das mãos. Muitas vezes há alopecia, tricorexis knotty, mudanças distróficas da unha, chub, pioderma. As alterações histológicas da pele são semelhantes às do eritroderma congênito não-bulbar ichthyosiforme. O exame histoquímico da pele em um caso revelou glicogênio em músculos lisos, paredes vasculares, nervos e células do tecido conjuntivo, no entanto, nessa observação, uma combinação de glicogenase e síndrome de KID não está excluída.

A síndrome de acumulação de gorduras neutras (síndrome de Chanarin-Dorfman) inclui uma lesão cutânea do tipo eritroderma ichthyosiforme. Miopatia, catarata, surdez, dano do SNC, distrofia do fígado gordo, vacuolização de granulócitos neutrofílicos. No exame histológico da pele, além dos sinais característicos do ichthyosiforme nebuloso congênito, os lipídios nas células das camadas banal e granular da epiderme são revelados. A microscopia eletrônica revela vacúolos lipídicos em células epiteliais, fibroblastos e miócitos; A estrutura dos grânulos lamelares é alterada.

A síndrome de Neterton inclui uma lesão de pele na forma de eritroderma ictiififorme ou um envelope linear da ictiose de Komel. Sintomas de atopia (urticária, angioedema, asma, eosinofilia no sangue) e múltiplos defeitos na estrutura do cabelo, dos quais o mais frequente e diagnosticamente importante são atados trihoreksis - cabelo bambukovidnye (tricorrexe invaginada), alopécia. Em alguns casos, observa-se atraso mental e comprometimento do crescimento. O tipo de herança é autossômico recessivo. Histologicamente, além da imagem de eritroderma ichthiosiforme nebuloso congênito, observam-se paraqueratose e vacuolização de células da camada basal. O exame microscópico de elétrons revelou violações da arquitetônica dos cabelos queratinos (queratina distrófica), levando a keratomalácia. Perturbações da queratinização estão associadas a uma deficiência de aminoácidos necessária para este processo. Em alguns pacientes, foram detectadas a aminoacidúria, bem como defeitos de imunidade.

Síndrome infantil - uma combinação de alterações no tipo de pele do eritróide ichthyosoformo com encurtamento de membros unilaterais e displasia ectodérmica congênita. Histologicamente, na pele, além dos sinais de eritroderma ichthyosiforme nebuloso, observa-se o espessamento da camada granular e a presença de um pequeno número de células diseratóticas na epiderme.

Pele muda semelhante ao ictiosiforme erythroderma pode ocorrer em crianças com a síndrome de Conradi-Hyunermanna (syn. Condrodisplasia ponto) com a suposta herança dominante ligada ao X e letal no feto do sexo masculino homozigotos. Em crianças mais velhas, desenvolve-se atrofodermia linear e folicular, alopecia, como pseudoavil, anormalidades da estrutura do cabelo, olho, cardiovascular, defeitos ósseos. As alterações da pele podem também se parecer com a ictiose comum (a chamada ictiose dominante com eixo X). Com exame histológico em fichas córseas. Localizado na foz dos folículos pilosos, o cálcio é detectado. Edektronno microscopicamente exibem vacuolização trivial zpiteliotsitov, a camada granular, - a redução do número de querato-hialina grânulos contendo vacúolos estrutura cristalina.

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