Epilepsia criptogênica com convulsões em adultos

De acordo com a classificação internacional válida até o ano passado, foram sintomáticos ou secundários, causados por derrota de estruturas cerebrais, doença idiopática, primária (independente, presumivelmente hereditária) e epilepsia criptogênica. A última opção significa que os diagnósticos modernos não estabeleceram quaisquer razões para ataques epilépticos periódicos, e a predisposição hereditária também não é rastreada. O próprio conceito de "criptogênico" é traduzido do grego como "origem desconhecida" (kryptos - secreto, secreto, genos - nascido).

A ciência não fica parada e, provavelmente, a origem das crises epilépticas periódicas de etiologia desconhecida será estabelecida. Especialistas sugerem que a epilepsia criptogênica é uma doença sintomática secundária, cuja gênese não pode ser estabelecida no nível atual de diagnóstico.

[1], [2], [3], [4]

Epidemiologia

Epilepsia e síndromes epilépticas são patologias neurológicas muito comuns, além de levarem a graves conseqüências. A manifestação de crises epilépticas pode ocorrer em pessoas de qualquer gênero e em qualquer idade. Estima-se que cerca de 5% da população mundial tenha sofrido pelo menos uma convulsão em suas vidas.

Todos os anos, o diagnóstico de epilepsia ou síndrome epiléptica é colocado em média por cada 30-50 habitantes de 100 mil pessoas que vivem na Terra. Na maioria das vezes, as crises epilépticas ocorrem em crianças (de 100 a 233 casos por 100 mil habitantes). O pico da manifestação recai sobre o período perinatal, então a taxa de incidência é quase reduzida pela metade. As taxas mais baixas em indivíduos de 25 a 55 anos - cerca de 20-30 casos por 100 mil da população. Então, a probabilidade de crises epilépticas aumenta e, a partir dos 70 anos, a incidência varia de 150 casos ou mais por 100.000 pessoas.

As causas da epilepsia são estabelecidas em cerca de 40% dos casos, portanto a doença de etiologia desconhecida não é incomum. Espasmos infantis (síndrome de West) relacionados à epilepsia criptogênica é diagnosticada em 4-6 meses as crianças, e uma criança com tal diagnóstico é encontrado na média entre 3200 crianças.

[5], [6], [7], [8]

Causas epilepsia criptogênica

A base para o diagnóstico de epilepsia são crises recorrentes causadas por se tornar anormalmente forte descarga eléctrica resultante da actividade de sincronização de células cerebrais em todas as bandas de frequência que exteriormente manifestados na aparência sensorial-motora, neurológica e sintomas mentais.

Para o surgimento de um ataque epiléptico, é necessária a presença dos chamados neurônios epilépticos, caracterizados pela instabilidade do potencial de repouso (a diferença potencial da célula não excitada nos lados interno e externo de sua membrana). Como resultado, o potencial de ação de um neurônio epiléptico excitado tem amplitude, duração e frequência substancialmente mais altas que o normal, o que leva ao desenvolvimento de um ataque epiléptico. Acredita-se que as convulsões ocorram em pessoas que têm uma predisposição hereditária para tais mudanças, isto é, grupos de neurônios epilépticos capazes de sincronizar sua atividade. Os focos epilépticos também são formados em locais do cérebro com estrutura alterada devido a lesões, infecções, intoxicações, desenvolvimento de tumores.

Assim, em pacientes que são diagnosticados com técnicas de neuroimagem modernas epilepsia criptogênicos não revelam violações da estrutura da substância do cérebro, bem como - não epilépticos em história familiar. No entanto, os pacientes muitas vezes têm convulsões epilépticas bastante freqüentes de vários tipos, que são difíceis de tratar (talvez, apenas porque sua causa não é clara).

Por conseguinte, os factores de risco conhecidos para convulsões epilépticas - genéticos, estruturas danos cerebrais, processos metabólicos nos seus tecidos, os efeitos de lesões na cabeça ou processos infecciosos em inquéritos e sondagens pode não ser detectado.

De acordo com a nova classificação de epilepsia em 2017, seis categorias etiológicas da doença são distinguidas. Em vez de sintomático, recomenda-se agora determinar o tipo de epilepsia por uma razão estabelecida: estrutural, infecciosa, metabólica, imune ou uma combinação delas. A epilepsia idiopática pressupunha a presença de uma predisposição hereditária e agora é chamada de genética. O termo "criptogênico" é substituído por "um fator etiológico desconhecido", por que o significado das palavras tornou-se mais compreensível, mas não mudou.

A patogênese da epilepsia supostamente se parece com isso: a formação do foco epiléptico, ou seja, comunidade neurônios com deficiência criação eletrogênese → no cérebro de sistemas epilépticas (com excesso de liberação de neurotransmissores excitatórios lançados "glutamato cascata', afeta todos os novos neurônios e promove a formação de novos focos epileptogeneza) → formação de patológico conexões interneurônio → generalização ocorre epilepsia.

A hipótese de um mecanismo de desenvolvimento da epilepsia é assumido que o processo patológico inicia uma perturbação do estado de equilíbrio entre neurotransmissores excitatórios (glutamato, aspartato) e responsáveis para os processos de inibição (γ-aminobutírico, taurina, glicina, norepinefrina, dopamina, serotonina). O que exatamente viola esse equilíbrio no nosso caso permanece desconhecida. No entanto, as membranas de células afectadas de neurónios, perturbado cinética de fluxo de iões - inactivados bombas de iões, por outro lado, canais de iões activados perturbado concentração intracelular de iões carregados positivamente de potássio, de sódio e de cloro. Desestruturada patológica através da membrana de permuta iónica determina as mudanças no nível do fluxo sanguíneo cerebral. Disfunção do receptor de glutamato e a produção de auto-anticorpos a ela provoca convulsões. Recorrente Neural nível excessivamente intenso realizado sob a forma de ataques, o que conduz a profundas alterações de processos metabólicos nas células da substância do cérebro e provocam o desenvolvimento da próxima apreensão.

A especificidade desse processo é a agressividade dos neurônios do foco epiléptico em relação às áreas inalteradas do cérebro, o que lhes permite subordinar novos locais. A criação de sistemas epilépticos ocorre durante a formação de inter-relações patológicas entre o foco epiléptico e os componentes estruturais do cérebro, capazes de ativar o mecanismo de desenvolvimento da epilepsia. Para tais estruturas pertencem: o tálamo, o sistema límbico, a formação reticular da parte média do tronco cerebral. As inter-relações que surgem com o cerebelo, o núcleo caudado do subcórtex, o córtex orbitário anterior, pelo contrário, retardam o desenvolvimento da epilepsia.

No curso do desenvolvimento da doença, um sistema patológico fechado é formado - o cérebro epiléptico. Sua educação é completada pela desordem do metabolismo celular e interação de neurotransmissores, a circulação cerebral, o crescimento da atrofia do tecido cerebral e vasos, a ativação de processos autoimunes cerebrais específicos.

[9], [10],

Sintomas epilepsia criptogênica

A principal manifestação clínica desta doença é a convulsão epiléptica. A suspeita de epilepsia ocorre quando o paciente tem pelo menos duas crises epilépticas reflexas (não provocadas), cujas manifestações são muito diversas. Por exemplo, os ataques de epileptopodobnye causados pela alta temperatura e não ocorrendo no estado normal, a epilepsia não é.

Em pacientes com epilepsia criptogênica, convulsões de diferentes tipos podem ocorrer, e com bastante frequência.

Os primeiros sinais do desenvolvimento da doença (antes do aparecimento de crises epilépticas completas) podem permanecer despercebidos. No grupo de risco, pessoas que sofriam de convulsões febris no início da infância, com uma conclusão sobre o aumento da prontidão convulsiva. No período prodrômico, distúrbios do sono, aumento da irritabilidade, labilidade emocional podem ser observados.

Além disso, nem sempre os ataques ocorrem de forma generalizada clássica com queda, convulsões, perda de consciência.

Às vezes os únicos sinais precoces são distúrbios da fala, um paciente na consciência, mas não fala e não responde a perguntas, ou desmaios periódicos de curta duração. Isso não dura muito tempo - alguns minutos, então fica sem atenção.

Mais facilmente, surgem convulsões focais simples ou parciais (locais, limitadas), cujas manifestações dependem da localização do foco epiléptico. O paciente não perde a consciência no momento do paroxismo.

Durante um simples ataque motor, podem ser observados tiques, espasmos dos membros, cãibras musculares, movimentos rotacionais do tronco e da cabeça. O paciente pode fazer sons inarticulados ou ficar em silêncio, sem responder a perguntas, batendo, lambendo, fazendo movimentos de mastigação.

Crises sensoriais simples são caracterizadas por parestesias - dormência de várias partes do corpo, gosto incomum ou sensações olfativas, geralmente desagradáveis; distúrbios visuais - flashes de luz, malha, voa diante dos olhos, visão de túnel.

O paroxismo vegetativo manifesta-se por palidez súbita ou hiperemia da pele, pulso aumentado, pressão sangüínea abrupta, estreitamento ou dilatação de pupilas, desconforto na área do estômago até dor e vômito.

Crises mentais são manifestadas por desrealização / despersonalização, ataques de pânico. Como regra geral, eles são precursores de ataques focais complexos, que já estão associados a uma violação da consciência. O paciente percebe que ele tem uma convulsão, mas não pode procurar ajuda. Eventos que ocorreram com ele durante um ataque, apagados da memória do paciente. As funções cognitivas humanas são perturbadas - há um sentimento de irrealidade do que está acontecendo, novas mudanças dentro de si mesmo.

Crises focais com subseqüente generalização começam como simples (complexas), transformando-se em paroxismos tônico-clônicos generalizados. Três minutos passam e passam a um sono profundo.

As crises generalizadas ocorrem de forma mais grave e são divididas em:

• tônico-clônico, ocorrendo nesta seqüência - o paciente perde a consciência, cai, seu corpo flexiona e estica um arco, espasmos convulsivos dos músculos começam por todo o corpo; os olhos do paciente rolam para cima, suas pupilas estão dilatadas nesse momento; o paciente grita, fica azul por parar de respirar por alguns segundos, observa-se hipersalivação espumosa (a espuma pode adquirir um tom rosado devido à presença de sangue, que indica a mordida da língua ou da bochecha); Às vezes há um esvaziamento involuntário da bexiga;
• myoclonic aparecem como intermitente (rítmica e espasmódica) se contrair os músculos por alguns segundos sobre o corpo inteiro ou partes individuais do corpo que se parecem com uma das pernas batendo, agachamento, apertar as mãos em punhos e outros movimentos repetitivos; Consciência, especialmente com convulsões focais, persiste (mais freqüentemente esta espécie é observada na infância);
• ausências - convulsões não-convulsivos com uma curta (5-20 segundos) desligamento de consciência, reflete no fato de que uma pessoa morre com olhos inexpressivos abertos, e não responde a estímulos cai normalmente não, voltando a si, continuou o trabalho interrompido, e não se lembra de um ajuste ;
• Ausências atípicas são acompanhadas por quedas, esvaziamento involuntário da bexiga, mais prolongadas e ocorrem em formas graves da doença, combinadas com retardo mental e outros sintomas de transtornos mentais;
• crises atônicas (acinéticos) - o paciente cai acentuadamente como resultado da perda do tônus muscular (com epilepsia focal - pode ser atonia grupos musculares individuais: facial - flacidez da mandíbula, o pescoço - o paciente está sentado ou em pé, com a cabeça pendurada), a duração de um ataque menos de um minuto; Atony em ausências começa gradualmente - o paciente lentamente instala-se, com apreensões atônicas isoladas - cai agudamente.

No período pós-fatal, o paciente fica lento e desacelerado, se não frear, ele adormece (especialmente depois dos generalizados).

Tipos de epilepsia correspondem a tipos de convulsões. Crises focais (parciais) desenvolvem-se em um foco epiléptico local, quando uma descarga anormalmente intensa encontra resistência nas áreas vizinhas e se extingue, não se espalhando para outras partes do cérebro. Em tais casos, a epilepsia focal criptogênica é diagnosticada.

O curso clínico da doença com um foco epiléptico limitado (forma focal) é determinado pela localização da sua localização.

Mais freqüentemente observado lesão da região temporal. A corrente desta forma é progressiva, convulsões muitas vezes têm um tipo misto, continuar por vários minutos. Epilepsia temporal criptogênica fora dos ataques é manifestada por dores de cabeça, tontura constante, náusea. Pacientes com esta forma de localização se queixam de micção freqüente. Antes de um ataque, os pacientes sentem o prenúncio da aura.

A lesão pode estar localizada no lobo frontal do cérebro. Convulsões são caracterizadas por subitaneidade sem uma aura prodrômica. O paciente tem contrações da cabeça, os olhos estão rolando sob a testa e, de lado, seus gestos automáticos são bastante complicados. O paciente pode perder a consciência, cai, tem espasmos musculares tônico-clônicos por todo o corpo. Com esta localização, há uma série de convulsões de curta duração, às vezes com uma transição para generalizada e / ou epistálica. Eles podem começar não apenas durante a vigília diurna, mas durante o sono noturno. A epilepsia frontal criptogênica, em desenvolvimento, causa transtornos mentais (pensamento violento, desrealização) e o sistema nervoso autônomo.

Convulsões de tipo sensorial (sensação de movimento de ar quente sobre a pele, toque leve) são combinadas com espasmos convulsivos de partes do corpo, distúrbios verbais e motores, atonia acompanhada de incontinência urinária.

A localização do foco epiléptico na região frontal orbital aparece alucinações olfactivas, hipersalivação, desconforto epigástrico, bem - desordens de discurso, tosse e inchaço da laringe.

Se as cascatas de hiperatividade elétrica se espalharem por todas as partes do cérebro, uma convulsão generalizada se desenvolverá. Neste caso, o paciente é diagnosticado com epilepsia generalizada criptogênica. Neste caso, as convulsões são caracterizadas pela intensidade, perda de consciência e resultam em um sono prolongado do paciente. Ao despertar, os pacientes se queixam de dor de cabeça, fenômenos visuais, fraqueza e devastação.

Também são combinados (quando ocorrem convulsões focais e generalizadas) e um tipo desconhecido de epilepsia.

A epilepsia criptogênica em adultos é considerada, e não sem motivos, secundária com um fator etiológico não identificado. Caracterizado pela rapidez das convulsões. Fora das manifestações dos sintomas clínicos, os epilépticos têm uma psique instável, um temperamento explosivo, uma tendência à agressão. Geralmente a doença começa com a manifestação de alguma forma focal. À medida que a doença se desenvolve, os focos da lesão se espalham para outras partes do cérebro, para um estágio negligenciado, a degradação pessoal e as anormalidades mentais expressas são características e ocorre uma desadaptação social do paciente.

A doença tem um curso progressivo e os sintomas clínicos da epilepsia variam dependendo do estágio de desenvolvimento da epilepsia (a prevalência do foco epiléptico).

[11], [12], [13], [14],

Complicações e consequências

Mesmo em casos leves de epilepsia focal com convulsões raras únicas, as fibras nervosas são danificadas. A doença tem um curso progressivo, quando um ataque aumenta a probabilidade do próximo, e a área de dano cerebral se expande.

Os frequentes paroxismos generalizados atuam destrutivamente no tecido cerebral, podendo evoluir para um epistato com alta probabilidade de um resultado letal. Existe também o perigo de edema cerebral.

Complicações e consequências dependem do grau de destruição das estruturas cerebrais, a gravidade ea frequência das crises, comorbidades, a presença de maus hábitos, idade, a adequação da política escolhida tratamento e medidas de reabilitação, atitude responsável para o tratamento do paciente.

Em qualquer idade, lesões de gravidade variável podem ocorrer durante quedas. A hipersalivação e a tendência a reflexos de vômito durante as convulsões aumentam o risco de levar substâncias líquidas ao sistema respiratório e o desenvolvimento de pneumonia por aspiração.

Na infância, a instabilidade do desenvolvimento mental e físico ocorre. Habilidades cognitivas geralmente sofrem.

O estado psico-emocional não é estável - as crianças são irritadiças, caprichosas, muitas vezes agressivas ou apáticas, não têm autocontrole, não se adaptam bem à equipe.

Em adultos, esses riscos são suplementados por traumatismos no desempenho de trabalhos que exigem maior atenção. Durante as convulsões, há uma mordida na língua ou bochecha.

Nos epilépticos, a probabilidade de desenvolver depressão, distúrbios mentais, desadaptação social aumenta. Pessoas que sofrem de epilepsia são limitadas em atividade física, escolha da profissão.

[15], [16], [17], [18]

Diagnósticos epilepsia criptogênica

No diagnóstico da epilepsia, muitos métodos diferentes são usados para ajudar a diferenciar esta doença de outras patologias neurológicas.

Em primeiro lugar, o médico deve ouvir as queixas do paciente ou de seus pais, se for uma criança. História compilado da doença - Detalhes especificidade fluxo de manifestação (a freqüência de convulsões, síncope, convulsões e outras nuances de personagens), duração da doença, a presença de tais doenças em parentes do paciente. Esta pesquisa sugere um tipo de epilepsia e localização do foco epiléptico.

Testes de sangue e urina são atribuídos para avaliar o estado geral do corpo, a presença de fatores como infecções, intoxicações, distúrbios bioquímicos, para determinar a presença de mutações genéticas no paciente.

O teste neuropsicológico é realizado, o que permite avaliar habilidades cognitivas e estado emocional. Monitoramento periódico permite avaliar o impacto da doença no sistema nervoso e psique, além disso, também ajuda a estabelecer o tipo de epilepsia.

Mas acima de tudo - uma ferramenta de diagnóstico pelo qual podemos estimar a intensidade da atividade elétrica do cérebro (EEG), a presença nos seus departamentos de malformações vasculares, tumores, doenças metabólicas, etc ...

A eletroencefalografia (EEG) é o principal método de diagnóstico, porque mostra desvios da norma da intensidade da onda cerebral, mesmo fora do ataque - aumento da prontidão convulsiva de certas áreas ou de todo o cérebro. EEG padrão de epilepsia parcial criptogênica - pico de onda ou atividade de ondas lentas estável em certas partes do cérebro. Com a ajuda deste estudo sobre as especificidades do eletroencefalograma, é possível estabelecer o tipo de epilepsia. Por exemplo, com a síndrome de Vest, ondas lentas irregulares, quase não sincronizadas e arrítmicas com amplitude anormalmente alta e descargas de espículas são observadas. Na maioria dos casos, a síndrome de Lennox-Gastaut elektroentsefallogramme no período de vigília irregular revelou generalizada pico de actividade de ondas lentas com uma frequência de 1,5-2,5 Hz é muitas vezes uma assimetria de amplitude. Durante o repouso noturno, essa síndrome é caracterizada pelo registro de descargas rítmicas rápidas com uma frequência de cerca de 10 Hz.

No caso da epilepsia criptogênica, essa é a única maneira de confirmar sua presença. Embora haja casos quando até imediatamente depois de um ajuste convulsivo em um eletroencefalograma, as modificações na forma de ondas cerebrais não se registram. Isso pode ser um sinal de que mudanças na atividade elétrica ocorrem nas estruturas profundas do cérebro. Alterações no eletroencefalograma também podem ocorrer em pacientes sem epilepsia.

São necessários métodos modernos de neuroimagem: computador, ressonância, tomografia por emissão de pósitrons. Esse diagnóstico instrumental possibilita avaliar mudanças na estrutura da substância cerebral devido a trauma, anomalias congênitas, doenças, intoxicações, detecção de neoplasias, etc. A tomografia por emissão de pósitrons, também chamada de RM funcional, ajuda a identificar não apenas distúrbios estruturais, mas também funcionais.

Bolsas mais profundas de atividade elétrica anormal permitem a identificação de tomografia computadorizada com emissão de um fóton, e a espectroscopia de ressonância pode detectar anormalidades em processos bioquímicos na substância cerebral.

O método experimental e não comum de diagnóstico é uma encefalografia magnética que detecta ondas magnéticas emitidas por neurônios do cérebro. Ele permite que você explore as estruturas mais profundas do cérebro, inacessíveis à eletroencefalografia.

[19], [20], [21], [22], [23], [24]

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial é realizado após os estudos máximos possíveis. O diagnóstico de epilepsia criptogênica é colocado pelo método de excluir outras espécies e as causas das crises epilépticas, reveladas durante o diagnóstico, bem como a predisposição hereditária.

Nem todas as instituições médicas têm o mesmo potencial diagnóstico, portanto, esse diagnóstico pressupõe a continuação de estudos diagnósticos em um nível mais alto.

Tratamento epilepsia criptogênica

Não existe um método único para o tratamento da epilepsia, no entanto, foram desenvolvidos padrões claros que melhoram a qualidade do tratamento e a vida dos pacientes.

Prevenção

Como as causas desse tipo específico de epilepsia não são estabelecidas, as medidas preventivas têm uma direção comum. Um modo de vida saudável é a ausência de maus hábitos, nutrição plena, atividade motora que proporciona boa imunidade e previne o desenvolvimento de infecções.

Atitude cuidadosa com a saúde, exame oportuno e tratamento de doenças e lesões também aumenta a probabilidade de evitar essa doença.

[25], [26], [27], [28]

Previsão

A epilepsia criptogênica se manifesta em qualquer idade e não tem um complexo específico de sintomas, mas se manifesta de várias maneiras - diferentes tipos de convulsões e tipos de síndromes são possíveis. Até agora, não existe um método único para a cura completa da epilepsia, mas o tratamento antiepiléptico ajuda em 60-80% dos casos de todos os tipos de doenças.

A duração média da doença é de 10 anos, após os quais as crises podem parar. No entanto, de 20 a 40% dos pacientes sofrem de epilepsia por toda a vida. Aproximadamente um terço de todos os pacientes com qualquer tipo de epilepsia e morrem de causas associadas a ela.

Por exemplo, as formas criptogênicas da síndrome Vest são prognosticamente desfavoráveis. Na maior parte dos casos, eles estão em movimento na síndrome de Lennox-Gastaut, formas leves que se prestam para o controle de drogas, e generalizadas com crises frequentes e graves podem permanecer durante toda a vida e ser acompanhado por uma forte degradação intelectual.

Em geral, o prognóstico é muito dependente do tempo de início do tratamento, quando se inicia nos estágios iniciais - a previsão é mais favorável.

O resultado da epilepsia pode ser uma incapacidade vitalícia. Se uma pessoa desenvolve um distúrbio persistente da saúde como resultado da doença, levando a uma restrição da atividade da vida, então isso é estabelecido pela perícia médica e social. Ela também decide atribuir um grupo específico de deficiências. Para abordar esta questão deve, em primeiro lugar, ao médico assistente, que apresentará o paciente à comissão.

[29], [30], [31], [32], [33]