Doença de Sprengel

A cintura escapular forma o suporte para os membros superiores. Inclui as clavículas, escápulas e músculos. A escápula conecta o úmero à clavícula. É plana, triangular e tem o formato de uma pá. A deformação da articulação do ombro, na qual a escápula está localizada mais alta do que sua posição normal, voltada para fora e parecendo uma asa, é chamada de doença de Sprengel, em homenagem ao cirurgião alemão que a descreveu pela primeira vez. Pode ser unilateral ou bilateral.

Epidemiologia

A prevalência da doença de Sprengel não é clara, mas alguns estudos estimam sua prevalência em cerca de 1 em 40.000 nascidos vivos. [ 1 ] Além disso, essa síndrome afeta os homens com mais frequência do que as mulheres. [ 2 ]

Causas Doença de Sprengel

A causa da patologia reside na interrupção do desenvolvimento intrauterino do feto. Trata-se de uma doença congênita. As escápulas do embrião estão localizadas em posições elevadas, mas, à medida que se desenvolve, o sistema esquelético cresce, incluindo toda a cintura escapular. As escápulas alongam-se, ocupando o lugar que lhes foi prescrito pela natureza. A interrupção do crescimento fetal completo leva à doença de Sprengel, frequentemente associada a outros defeitos esqueléticos. [ 3 ]

Fatores de risco

Possíveis fatores que contribuem para a interrupção do desenvolvimento embrionário são:

• predisposição hereditária;
• condições de trabalho prejudiciais na produção;
• doenças infecciosas;
• toxicose grave;
• patologias uterinas.

Patogênese

Muitos cientistas tentaram explicar a patogênese da doença de Sprengel, mas essa questão ainda não foi totalmente esclarecida; existem apenas suposições. [ 4 ] A única coisa em que eles concordam é que o defeito começa a se desenvolver nos primeiros estágios da gravidez, antes do aparecimento dos brotos dos membros superiores (antes da 4ª-5ª semana). Embriologicamente, a escápula se desenvolve junto com o membro superior; aparece durante a quinta semana na região dorsal superior e cervical inferior junto com o rudimento do braço e desce para sua posição anatômica final para uma das segundas-oitavas vértebras torácicas por volta da 12ª semana de gravidez. [ 5 ], [ 6 ]

A deformação geralmente está associada à hipoplasia ou atrofia dos músculos, e a combinação desses fatores leva à desfiguração e limitação funcional do ombro. Existem dois tipos de deformação: muscular e óssea. O primeiro caso é menos grave e afeta os músculos trapézio e romboide, enquanto o segundo está associado diretamente à escápula.

Sintomas Doença de Sprengel

Os primeiros sinais da doença tornam-se perceptíveis imediatamente após o nascimento: a escápula (geralmente uma) é mais curta que a outra, localizada mais alta e gravemente deformada. Os movimentos ascendentes dos braços são limitados.

A doença de Sprengel deixa marcas na aparência: pescoço curto, linha capilar baixa e ombros assimétricos. Muitas vezes, a patologia não se limita a um defeito estético, mas também a dores causadas pela tensão excessiva das fibras nervosas. Os pacientes notam uma sensação de obstrução ao mover a escápula e, em alguns casos, ouvem-se estalos.

Estágios

O aspecto cosmético da deformidade foi classificado por Cavendish em quatro graus, numa tentativa de simplificar as indicações de tratamento.[ 7 ]

• Grau I (muito leve) - Os ombros estão nivelados; a deformidade não é visível quando o paciente está vestido.
• Grau II (leve) - Os ombros estão quase no mesmo nível; a deformidade é visível como uma curvatura do pescoço quando o paciente está vestido.
• Grau III (Moderado) - A articulação do ombro é elevada em 2-5 centímetros; deformidade visível.
• Grau IV (grave) - A articulação do ombro é elevada; o ângulo superior da escápula fica próximo à parte de trás da cabeça.

Complicações e consequências

Ignorar a doença da cintura escapular leva a novos processos de deformação. Isso piora a mobilidade dos membros superiores, aumenta os sintomas de dor e tem um efeito negativo em outros órgãos.

Diagnósticos Doença de Sprengel

O desenvolvimento anormal da escápula é visível a olho nu. O diagnóstico instrumental por meio de raios-X permite detectar uma conexão parcial ou completa entre a escápula e a coluna cervical, o chamado osso omovertebral, que é observado em um terço dos pacientes. A tomografia computadorizada (TC) com reconstrução tridimensional (3D) e a ressonância magnética (RM) são atualmente necessárias para o diagnóstico de patologias coexistentes e o planejamento do tratamento. [ 8 ], [ 9 ]

Condições avançadas são caracterizadas por alterações nos músculos das costas, que são confirmadas pela eletromiografia.

Diagnóstico diferencial

A diferenciação da doença de Sprengel é realizada com trauma de nascimento do plexo braquial, paralisia de Erb-Duchenne e escoliose torácica.

Tratamento Doença de Sprengel

Existem duas direções de tratamento para a doença de Spregel: conservador e cirúrgico. Nos estágios iniciais, com alterações pouco pronunciadas e disfunções menores, dispensa-se cirurgia, fortalece-se a musculatura do ombro e do tórax e também se busca aumentar a atividade motora dos membros superiores. Pacientes com deformidades bilaterais ou deformidade de Cavendish grau 1 podem ser observados por um ortopedista para avaliar a dinâmica da doença.

Para isso, são prescritas massagens, natação e exercícios terapêuticos. Aplicações de ozocerita e parafina são eficazes.

Tratamento cirúrgico

A progressão da deformidade com a idade, o desenvolvimento de alterações secundárias na cintura escapular, a hipotrofia de seus músculos, patologia inicialmente grave do tecido ósseo e muscular são indicações para tratamento cirúrgico. A intervenção cirúrgica na idade de até 2 anos é tecnicamente mais complexa. [ 10 ], [ 11 ] A intervenção cirúrgica é mais recomendada para pacientes de 3 a 8 anos com deformidade estética ou funcional moderada ou grave. A presença de anomalias congênitas concomitantes pode ser uma contraindicação à cirurgia. [ 12 ]

O objetivo da cirurgia para a deformidade de Sprengel é a melhora estética e funcional; no entanto, a doença é frequentemente associada a outras anomalias, como torcicolo e escoliose congênita, o que limita a quantidade de correção que pode ser realizada.

Existem mais de 20 métodos de tratamento cirúrgico da doença, um dos mais eficazes é abaixar a escápula até o nível da sã e fixá-la na costela subjacente, em especial, ressecção parcial da escápula e liberação da cabeça longa do tríceps para o tratamento da deformidade de Sprengel [ 13 ], fixação do ângulo superior da escápula à coluna torácica inferior [ 14 ], osteotomia escapular vertical [ 15 ], tratamento cirúrgico pelo método de Mears [ 16 ], operação de Woodward. [ 17 ]

Durante 3 semanas, um molde de gesso fixa o membro superior em posição abduzida. A partir do quinto dia, o paciente recebe sessões de massagem, UHF e eletroforese. Em 3 de 30 casos, foram observadas complicações após a cirurgia na forma de paralisia do plexo braquial. [ 18 ] Em seis meses, como resultado do tratamento medicamentoso e fisioterapêutico, esses distúrbios neurológicos desapareceram.

Prevenção

O principal papel na prevenção de deformações adicionais das escápulas, bem como após a cirurgia, cabe ao treinamento físico terapêutico, natação e vôlei. Eles são projetados para adaptar as costas à atividade física e fortalecer os músculos.

Previsão

Infelizmente, o defeito grave causado pela doença de Spregel não pode ser completamente corrigido. O prognóstico é mais favorável quanto mais cedo você entrar em contato com um especialista.